Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен из EDA (ген) )
Перейти к навигации Перейти к поиску
EDA
Белок EDA PDB 1rj7.png
Доступные конструкции
PDBПоиск человеческого UniProt: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1RJ7 , 1RJ8

Идентификаторы
ПсевдонимыEDA , ECTD1, ED1, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2, EDA1, EDA2, HED, HED1, ODT1, STHAGX1, XHED, XLHED, TNLG7C, эктодисплазин A
Внешние идентификаторыOMIM : 300451 GeneCards : EDA
Расположение гена ( человек )
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человека) [1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение EDA
Геномное расположение EDA
ГруппаXq13.1Начинать69 616 067 п.н. [1]
Конец70 039 472 п.н. [1]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE EDA 206217 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• ГО: связывание белка 0001948
• рецептор фактора некроза опухоли связывания
• связывания рецептора
• активность агониста рецептора гибели
• связывание рецептора гибели
Сотовый компонент• составной компонент мембраны
• коллаген
• мембрана эндоплазматического ретикулума
• мембрана
• клеточная мембрана
• апикальная часть клетки
• интегральный компонент плазматической мембраны
• внеклеточная область
• цитоскелет
• липидная капля
• внутриклеточная мембраносвязанная органелла
Биологический процесс• трахея железа развитие
• формирование волосяного фолликула плакоды
• развитие фолликула волос
• дифференцировка клеток
• экспрессия генов
• положительное регулирование канонической Wnt сигнальный путь
• слюнная железа кавитация
• фактор некроз опухоли-опосредованный сигнальный путь
• развитие многоклеточного организма
• положительной регуляция экспрессии генов
• положительная регуляция активности фактора транскрипции NF-kappaB
• иммунный ответ
• положительная регуляция передачи сигналов I-kappaB киназы / NF-kappaB
• пигментация
• адгезия клеточного матрикса
• развитие кожи
• цитокин-опосредованный сигнальный путь
• регуляция передачи сигналов NIK / NF-kappaB
• одонтогенез дентинсодержащего зуба
• регуляция активности рецепторов
• положительная регуляция передачи сигналов NIK / NF-kappaB
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

1896 г.

н / д

Ансамбль

ENSG00000158813

н / д

UniProt

Q92838

н / д

RefSeq (мРНК)
NM_001005609
NM_001005610
NM_001005611
NM_001005612
NM_001005613

NM_001005614
NM_001399

н / д

RefSeq (белок)

NP_001005609
NP_001005610
NP_001005612
NP_001005613
NP_001390

н / д

Расположение (UCSC)Chr X: 69.62 - 70.04 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Ectodysplasin ( ЭДА ) представляет собой белок , который у человека кодируется EDA гена .

Эктодисплазин А представляет собой трансмембранный белок семейства TNF, который играет важную роль в развитии эктодермальных тканей, таких как кожа, у людей. [3] [4] Это распознается рецептором ectodysplasin A .

Функция [ править ]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой мембранный белок типа II, который может расщепляться фурином с образованием секретируемой формы. Кодируемый белок, который принадлежит к семейству факторов некроза опухоли, действует как гомотример и может участвовать в передаче сигналов между клетками во время развития эктодермальных органов. Было показано, что наряду с c-Met он участвует в дифференцировке анатомических плакод, предшественников чешуек, перьев и волосяных фолликулов у позвоночных . [5] Дефекты этого гена являются причиной эктодермальной дисплазии , ангидротической, также известной как Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия . Несколько вариантов транскрипции, кодирующие много разныхдля этого гена были обнаружены изоформы . [4]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000158813 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ Kere Дж, Шривастава А.К., Montonen О, Zonana J, Томас Н, Фергюсон Б, Муньос Ж, Морган Д, Кларк А, Baybayan Р, Чен Е.Ю., Эцер S, Saarialho-Kere U, де - ла - Шапель, Шлезингер D ( Сентябрь 1996 г.). «Х-сцепленная ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия вызвана мутацией в новом трансмембранном белке». Нат Жене . 13 (4): 409–16. DOI : 10.1038 / ng0895-409 . PMID 8696334 . 
  4. ^ a b «Ген Энтреза: эктодисплазин А EDA» .
  5. ^ Барроу-Макги Р., Киши Н., Жоффр С., Менар Л., Эрвье А., Бакуш Б.А. и др. (2016). «Кооперация бета-1-интегрин-c-Met выявляет внутреннюю передачу сигналов выживания на связанных с аутофагией эндомембранах» . Nature Communications . 7 : 11942. Bibcode : 2016NatCo ... 711942B . DOI : 10.1038 / ncomms11942 . PMC 4931016 . PMID 27336951 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Цуй CY, Шлессингер D (2007). «Передача сигналов EDA и развитие придатков кожи» . Клеточный цикл . 5 (21): 2477–83. DOI : 10.4161 / cc.5.21.3403 . PMC  2860309 . PMID  17102627 .
  • Шривастава А.К., Монтонен О., Саариалхо-Кере У., Чен Э., Байбаян П., Писпа Дж., Лимон Дж., Шлессингер Д., Кере Дж. (1996). «Точное картирование гена EDA: точка останова транслокации связана с транскрибируемым островком CpG» . Являюсь. J. Hum. Genet . 58 (1): 126–32. PMC  1914968 . PMID  8554048 .
  • Montonen O, Ezer S, Saarialho-Kere UK, Herva R, Karjalainen-Lindsberg ML, Kaitila I, Schlessinger D, Srivastava AK, Thesleff I, Kere J (1998). «Ген, дефектный при ангидротической эктодермальной дисплазии, экспрессируется в развивающемся эпителии, нейроэктодерме, тимусе и кости» . J. Histochem. Cytochem . 46 (3): 281–9. DOI : 10.1177 / 002215549804600301 . PMID  9487109 .
  • Фергюсон Б.М., Томас Н.С., Муньос Ф., Морган Д., Кларк А., Зонана Дж. (1998). «Редкость мутаций, обнаруженных в семьях с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией: диагностические значения» . J. Med. Genet . 35 (2): 112–5. DOI : 10.1136 / jmg.35.2.112 . PMC  1051213 . PMID  9507389 .
  • Герц Дж. М., Норгаард Хансен К., Юнкер И., Кьельдсен М., Грегерсен Н. (1998). «Новая миссенс-мутация (402C -> T) в экзоне 1 гена EDA в семье с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Clin. Genet . 53 (3): 205–9. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1998.tb02678.x . PMID  9630076 .
  • Монреаль А.В., Зонана Дж., Фергюсон Б. (1998). «Идентификация новой формы сплайсинга гена EDA1 позволяет обнаруживать почти все мутации Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 63 (2): 380–9. DOI : 10.1086 / 301984 . PMC  1377324 . PMID  9683615 .
  • Байес М., Хартунг А.Дж., Эзер С., Писпа Дж., Теслефф И., Шривастава А.К., Кере Дж. (1998). «Ген ангидротической эктодермальной дисплазии (EDA) подвергается альтернативному сплайсингу и кодирует эктодисплазин-A с делеционными мутациями в коллагеновых повторах» . Гм. Мол. Genet . 7 (11): 1661–9. DOI : 10,1093 / hmg / 7.11.1661 . PMID  9736768 .
  • Мартинес Ф., Миллан Дж. М., Орельяна С., Прието Ф. (1999). «Х-связанная ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия, вызванная новой мутацией в гене EDA1: 406T> G (Leu55Arg)». J. Invest. Дерматол . 113 (2): 285–6. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.1999.00656.x . PMID  10469321 .
  • Эзер С., Байес М., Эломаа О., Шлессингер Д., Кере Дж. (1999). «Эктодисплазин представляет собой коллагеновый тримерный мембранный белок типа II с доменом, подобным фактору некроза опухоли, и локализуется совместно с цитоскелетными структурами на боковых и апикальных поверхностях клеток» . Гм. Мол. Genet . 8 (11): 2079–86. DOI : 10.1093 / HMG / 8.11.2079 . PMID  10484778 .
  • Ян М., Ван LC, Химовиц С.Г., Шильбах С., Ли Дж., Годдард А., де Вос А.М., Гао В.К., Диксит В.М. (2000). «Молекулярный переключатель из двух аминокислот в эпителиальном морфогене, который регулирует связывание с двумя разными рецепторами». Наука . 290 (5491): 523–7. Bibcode : 2000Sci ... 290..523Y . DOI : 10.1126 / science.290.5491.523 . PMID  11039935 .
  • Drögemüller C, Distl O, Leeb T (2001). «Идентификация высокополиморфного микросателлита в гене бычьего эктодисплазина A (ED1) на BTA Xq22-24». Anim. Genet . 31 (6): 416. DOI : 10.1046 / j.1365-2052.2000.00693.x . PMID  11167539 .
  • Эломаа О., Пулккинен К., Ханнелиус Ю., Миккола М., Саариалхо-Кере Ю., Кере Дж. (2001). «Эктодисплазин высвобождается протеолитическим шеддингом и связывается с белком EDAR» . Гм. Мол. Genet . 10 (9): 953–62. DOI : 10.1093 / HMG / 10.9.953 . PMID  11309369 .
  • Винсент М.С., Бьянчалана В., Джинисти Д., Мандель Д.Л., Кальвас П. (2001). «Мутационный спектр гена ED1 при Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии» . Евро. J. Hum. Genet . 9 (5): 355–63. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200635 . PMID  11378824 .
  • Чен Ю., Моллой С.С., Томас Л., Гэмби Дж., Бэчингер Х.П., Фергюсон Б., Зонана Дж., Томас Дж., Моррис Н. «Мутации в консенсусной последовательности фурина блокируют протеолитическое высвобождение эктодисплазина-A и вызывают Х-сцепленную гипогидротическую эктодермальную дисплазию» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (13): 7218–23. Bibcode : 2001PNAS ... 98.7218C . DOI : 10.1073 / pnas.131076098 . PMC  34649 . PMID  11416205 .
  • Синха С.К., Захария С., Киньонес Н.И., Шиндо М., Чаудхари П.М. (2003). «Роль TRAF3 и -6 в активации путей NF-каппа B и JNK с помощью X-связанного рецептора эктодермальной дисплазии» . J. Biol. Chem . 277 (47): 44953–61. DOI : 10.1074 / jbc.M207923200 . PMID  12270937 .
  • Kobielak A, Kobielak K, Biedziak B, Trzeciak WH (2003). «Новая мутация A1270G гена EDA1, вызывающая замену Tyr343Cys в эктодисплазине-A в семье с ангидротической эктодермальной дисплазией». Acta Biochim. Pol . 50 (1): 255–8. PMID  12673367 .
  • Чжан XJ, Чен JJ, Сон YX, Ян С., Сюн XY, Чжан А.П., Хэ П.П., Гао М., Ли ИБ, Линь Д., Хуанг В. (2004). «Мутационный анализ гена ED1 в двух китайских ханьских семьях с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Arch. Дерматол. Res . 295 (1): 38–42. DOI : 10.1007 / s00403-003-0394-7 . PMID  12682853 .
  • Нисибу А., Хасигучи Т., Ёцумото С., Такахаши М., Накамура К., Канзаки Т., Канеко Ф. (2004). «Мутация сдвига рамки считывания гена ED1 у братьев и сестер с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Дерматология . 207 (2): 178–81. DOI : 10.1159 / 000071790 . PMID  12920369 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Запись GeneReview / NIH / UW о гипогидротической эктодермальной дисплазии