Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Синдром нерасчесываемых волос - это редкая структурная аномалия волос с различной степенью воздействия. Для него характерны серебристые, сухие, вьющиеся, жилистые волосы, которые невозможно расчесать. Впервые о нем сообщили в начале 20 века. [1] Обычно это проявляется в возрасте от 3 месяцев до 12 лет. [2] Синдром нерасчесываемых волос имеет несколько названий, в том числе «pili trianguli et canaliculi», «cheveux incoiffables» и «spun-glass hair». [3] В большинстве случаев это заболевание считается аутосомно-рецессивным , но есть несколько задокументированных случаев, когда у нескольких членов семьи проявляется признак аутосомно-доминантногомода. На основе современных научных исследований , связанных с расстройством, три гена , которые были каузально связаны с UHS является PADI3 , TGM3 и TCHH . Эти гены кодируют белки, важные для формирования стержня волоса. [4] [5] Клинические симптомы заболевания возникают в возрасте от 3 месяцев до 12 лет. Количество волос на голове не меняется, но волосы начинают расти медленнее и становятся все более «нерасчесываемыми». Чтобы быть клинически очевидным, 50% всех стержней волос на коже головы должны быть затронуты UHS. [3] [6]Этот синдром влияет только на стержень волоса на коже головы и не влияет на рост волос с точки зрения количества, текстуры или внешнего вида на остальном теле. [7] [3]

Презентация [ править ]

Стержень нормальных волос (слева) и волосы при синдроме нерасчесываемых волос (справа).

Волосы нормального количества, обычно серебристо- русые или соломенного цвета. Она беспорядочная, выделяется на коже головы, плохо расчесывается, но ее можно контролировать методами плетения. Это вызвано мутациями в одном из трех возможных генов; PADI3 , TGM или TCHH . Эти гены кодируют белки, участвующие в формировании стержня волоса, и улучшение часто происходит в более позднем детстве. [8] [6] Синдром нерасчесываемых волос в основном является аутосомно-рецессивным, но он также может быть аутосомно-доминантным, потому что есть другие вовлеченные гены, которые еще предстоит идентифицировать. [1] [8]

К раннему взрослому возрасту фенотипические симптомы UHS спонтанно улучшаются или исчезают. [9] [3] [8] Волосы людей с UHS в конечном итоге будут лежать плоскими и выглядеть почти нормальными по текстуре в подростковом или раннем взрослом возрасте по неизвестным причинам. [9] Basmanav et al. предположили, что либо с возрастом вырабатываются разные немутантные изоформы ферментов, образующих волосы, либо что связанные со старением механические изменения в волосах, такие как больший диаметр и длина, помогают устранить UHS. [3]

Структурные особенности [ править ]

Пациент с UHS

Как и следовало ожидать из названия, людям, страдающим этим расстройством, трудно ухаживать за волосами и ухаживать за ними. У пораженных людей обычно светлые или серебристые волосы, которые могут присутствовать при рождении или развиваться со временем. [10] Волосы жесткие, вьющиеся и выступают прямо над кожей головы. [10] Часто бывает сухим, но не хрупким или ломким. [9] Это происходит из-за нескольких структурных аномалий стержня волоса. Поперечный разрез стержня волоса пораженных людей показывает фасоль, треугольного или овального диаметра, в отличие от круглой формы стержня, отображаемой у нормальных людей. Эта неравномерность диаметра стержня волоса не позволяет волосам аккуратно прилегать к соседним волосам. Трихогиалин (TCHH) - это структурный белок, отвечающий за правильную цилиндрическую топологию волокон стержня волоса. [9] TCHH связывает другие TCHH и кератин - промежуточные волокна, создавая правильные поперечные связи и цилиндрическую форму стержня волоса. [9] PADI3 и TGM3 - два фермента.отвечает за посттрансляционную модификацию TCHH, важную для сшивания TCHH в волосах. [3] При некомбинированном синдроме волос мутации в TCHH, PADI3 или TGM3 приводят к неправильному сшиванию и в результате неправильной формы стержня волоса.

Конкретный дефект TCHH как структурного компонента волос может быть дефектом устранения . Деэлиминирование превращает аминокислоту аргинин в аминокислоту цитруллин. Это преобразование осуществляется кальций-зависимыми ферментами, известными как пептидиларгининдезиминазы (PAD). [11] PADI3 является членом этого класса ферментов. В одном исследовании сообщалось об участии ЗПА при кожных и кожных заболеваниях, особенно в волосяном фолликуле. Изменения активности ЗПА привели к развитию синдрома нерасчесываемых волос. В другом исследовании изучалась трансглутаминаза.(TG) семейство ферментов и их участие в UHS. Это семейство ферментов включает TGM3, который экспрессируется в эпидермальных клетках. Таким образом, мутации в TGM3 могут уменьшать или изменять межмолекулярное сшивание, важное для формирования стержня волоса, что приводит к синдрому нерасщепляемого волоса. [12] [3]

Другой молекулярный механизм UHS был предложен Ральфом Трубом в 2003 году. Он предположил, что преждевременное кератинизация внутреннего корня волоса образует жесткую оболочку, которая изменяет форму пряди волос, когда она растет из корня. [13]

Синдром нерасщепляемых волос 1 [ править ]

Синдром волос Uncombable 1 вызвана дефектом в Trichohyalin гена (TCHH) обнаружили в волосяных фолликулах и некоторые части пряди волос. [14] Он служит каркасным белком вместе с инволюкрином в организации клеточной оболочки. Ген трихогиалина продуцируется и изменяется другими белками и молекулами, такими как промежуточные филаменты кератина, с образованием организованных поперечных связей. Эти сети придают стержню волоса цилиндрическую форму. [14] Это, в свою очередь, приводит к вьющимся волосам, в результате чего волосы становятся нечесанными. [14] Хромосомная локализация этого гена TCHH находится на хромосоме 1. [14] Состояние обычно улучшается со временем, и по достижении подросткового возраста структура волос улучшается.

Еще не решено, является ли TCHH аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. [3] В эксперименте они идентифицировали мутации, вызывающие UHS в 3 генах; PADI3, TGM3 и TCHH у 11 детей. Эти дети несли гомозиготные / гетерозиготные мутации в этих 3 генах, что привело к аутосомно-рецессивному наследованию. Поскольку это было идентифицировано как аутосомно-рецессивное наследование, была проведена сканирующая электронная микроскопия, чтобы исключить аутосомное доминирование, поскольку этот тип гена также может быть в определенной степени аутосомно-доминантным. [3]

Синдром нерасчесываемых волос 2 [ править ]

Синдром нерасчесываемых волос 2 вызывается дефектом гена трансглутаминазы 3 ( TGM3 ). Этот ген помогает обеспечить инструкции по созданию фермента, известного как трансглутаминаза 3. Этот ген находится в клетках кожи, известных как кератиноциты и корнеоциты. Это помогает обрамить кожу головы, корень и пряди волос. [15] Он помогает молекулам связываться с другими белками. [15] Сшивки обеспечивают прочность и структуру клеток кожи и волосковых клеток. [15] Трансглутаминаза 3 находится в хромосоме 20-й хромосомы. [15]

Был проведен эксперимент, в котором трансглутаминаза 3 уменьшалась при раке пищевода. [16] Они использовали вестерн-блоттинг и полимеразно-цепную реакцию. [17] На 58 парах тканей, которые были взяты, было подтверждено, что трансглутаминаза 3 тесно связана с ростом, пролиферацией и миграцией. Однако сверхэкспрессия этого гена вызывает пролиферацию, миграцию, инвазию клеток и способствует запрограммированной гибели клеток. Это показало, что трансглютаминз 3 будет кандидатом на рост и может функционировать как полезный биомаркер и терапевтическая мишень для лечения рака пищевода. [16]

Синдром нерасщепляемых волос 3 [ править ]

Синдром нерасчесываемых волос 3 вызван дефектом гена PADI3 (пептидиларгинин-деиминаза 3) и расположен на хромосоме 1. Ген PADI3 предоставляет инструкции по созданию фермента, называемого пептидиларгиндеиминаза 3. PADI3 находится на крайней внешней поверхности кожи, внутри клетки, называемые кариноцитами. [18] Белок также способствует образованию волосяных фолликулов, которые представляют собой специализированные структуры кожи, где происходит их развитие. В этих волосяных фолликулах ген PADI3 регулирует белки, которые придают структуру пряди волоса. [18] Ген PADI3 также включает процесс, называемый устранением . Этот процесс изменяет интуитивное взаимодействие белка с другими белками. [18] [ требуется разъяснение]

Был проведен эксперимент, в котором PADI3 обнаруживается при центральной центробежной рубцовой алопеции, которая чаще всего встречается у африканских женщин, что предполагает наличие аутосомно-доминантного признака. В этом эксперименте они выполнили процесс, называемый иммуноблоттингом и иммунофлуоресценцией. С помощью иммуноблоттинга оказалось, что трансфицированные клетки имели незначительно более низкую экспрессию мутанта по сравнению с диким типом. [19] При иммунофлуоресценции это привело к нерегулярному внутриклеточному расположению белка. [20] Таким образом, это помогло сделать вывод о снижении ферментативного действия, которое кодирует белок в структуре стержня волоса, что связано с центральной центробежной рубцовой алопецией (CCCA). [19]

Симптомы [ править ]

  • Грубые волосы
  • Триходисплазия
  • белые волосы
  • Шерстяные волосы
  • Очаговое облысение

Эпидемиология [ править ]

Хотя UHS считается чрезвычайно редким, его точная частота и распространенность неизвестны. [9] По состоянию на 2016 год в научной литературе насчитывалось около 100 тематических исследований UHS, а по состоянию на 2020 год имеется еще несколько задокументированных тематических исследований. [9] [3]

UHS был обнаружен у пациентов, которые также страдают такими заболеваниями, как эктодермальная дисплазия и синдром выпадения волос в анагене . [6] Хотя иногда это наблюдается при других заболеваниях, считается, что синдром нерасчесываемых волос является изолированным заболеванием. [3]

Лечение [ править ]

Хотя позже в детстве он имеет тенденцию к естественному регрессу, окончательного лечения синдрома нерасчесываемых волос не существует. Единственное рекомендуемое лечение - использование мягких щеток и мягких кондиционеров. Также рекомендуется избегать обработки волос, которая может быть агрессивной для волос (чрезмерное расчесывание, сушка феном, химическая завивка или окрашивание волос). Биотиновые добавки также использовались в качестве лечебных средств, благодаря их исторической полезности в контроле хрупкости ногтей и улучшении роста волос после 4 месяцев приема добавок. [10]

Диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз [ править ]

Другие синдромы с аномалиями волос могут также показывать признаки синдрома uncombable волос , такие как Rapp-Ходжкину синдром эктодермы дисплазии , синдром рыхлого анагена , синдром EEC ( эктодермы дисплазии , эктродактилию и расщелина губы / небо ) и семейная Tricho-odonto-onychial эктодермы дисплазии с Syndactyly . Однако, в отличие от этих состояний, синдром нерасчесываемых волос сам по себе не связан с физическими, неврологическими или психическими отклонениями. [1]

По данным Национального института здоровья США , это заболевание имеет тенденцию развиваться в детстве (возраст от 3 до 12 лет) и проходит к подростковому возрасту. [2]

Еще одно наблюдение, которое можно сделать при обнаружении синдрома нерасчесываемых волос у людей, - это наблюдение за стержнем волоса под специальным микроскопом. При осмотре отдельных прядей волосы имеют треугольную или почковидную форму и имеют продольную бороздку на одной или двух сторонах. [21]

Клинический диагноз UHS может быть подтвержден на молекулярном уровне с помощью микроскопии волосяного стержня с высоким разрешением с использованием сканирующей электронной микроскопии (SEM). [6] СЭМ позволяет визуализировать поперечные сечения стержня волоса, которые могут выглядеть треугольными, сердцевидными, почковидными, плоскими или с продольными бороздками. Интересно, что на одном стержне волос может появиться несколько различных поперечных сечений. [22] Альтернативный метод подтверждения диагноза UHS на молекулярном уровне - залить волосы UHS в парафин. [6] Из-за нетипичной формы стержней волос в UHS-волосах UHS-волосы будут преломлять свет иначе, чем обычные волосы, вызывая эффект блеска. [3] [23]

История [ править ]

Название синдрома нерасчесываемых волос (UHS) происходит от его ненормального, вьющегося вида, который «полностью сопротивляется любым попыткам контролировать его с помощью расчески или расчески». [24] Возможный случай синдрома нерасчесываемых волос был зарегистрирован в 1912 году А.Ф. Ле Дублем и Ф. Хуссе. [25] Синдром был описан в 1973 году А. Дюпре, П. Рочиччоли и Дж. Л. Бонафе, которые назвали его «неизлечимыми шеве». [25] Позже в том же году он был независимо описан Дж. Д. Страудом и А. Х. Мехреганом как «сплетенные стеклянные волосы». [25] Этот знаменитый термин был придуман в начале восьмидесятых годов. Однако фенотип UHS был зарегистрирован задолго до первого литературного отчета в 1973 году. В детском рассказе, опубликованном в Германии в 1845 году, подробно описывался персонаж по имени «Struwwelpeter »или« Shockheaded Peter », по-видимому, чтобы описать вьющиеся волосы пациента с UHS. [3] Позднее этот детский рассказ был переведен Марком Твеном, и персонажа назвали «Ненавистным Питером». [6]

Доказательства семейной передачи UHS до 1973 г. также получены из тематических исследований. В 1983 году Гарти и др. описал случай двухлетнего мальчика, чей отец, дед и прадед, как сообщалось, в молодом возрасте имели одинаковое состояние - трудности с расчесыванием волос. [26] В 1993 году Занка и Занка нашли книгу 1912 года, в которой подробно описаны наблюдения Ле Дубля и Уссе (в их книге «Les Velus») над людьми с «шваброй», которая не переносит расчесывание. [26]

Текущее исследование [ править ]

Американское общество исследования волос изучает нарушения роста волос и возможные способы их лечения. В дополнении к UHS, эти расстройства включают очаговую алопецию , телоген миазмы , рубцовую алопецию , женское и мужское выпадение волос шаблона , Trichotillomania и дефекты волос вала. [27] Общество было основано в 1989 году группой дерматологов, и в него вошли врачи общей практики, научные исследователи и другие партнеры для продвижения исследований в области человеческих волос. [6] Это один из немногих некоммерческих исследовательских центров по проблемам волос в Америке. [6] Текущие клинические испытания и возможности исследований можно найти на их веб-сайте.

См. Также [ править ]

  • Список кожных заболеваний
  • ТГМ3
  • PADI3
  • Трихогиалин

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c Хикс Дж, Метри Д.В., Барриш Дж., Леви М. (2001). «Синдром нерасчесываемых волос (cheveux incoiffables, pili trianguli et canaliculi): краткий обзор и роль сканирующей электронной микроскопии в диагностике». Ultrastruct Pathol . 25 (2): 99–103. DOI : 10.1080 / 01913120117514 . PMID  11407534 . S2CID  25846825 .
  2. ^ a b «Девушка с синдромом нерасчесываемых волос стильно качает свое редкое состояние» . Родители . Проверено 12 ноября 2019 .
  3. ^ Б с д е е г ч я J к л м U. Басманав, Ф. Букет; Кау, Лаура; Тафазоли, Айлар; Мешен, Мари-Клер; Волк, Сабрина; Романо, Мария Тереза; Валентин, Фредерик; Вигманн, Хеннинг; Хученк, Энн; Кандил, Рима; Гарсия Бартельс, Натали (01.12.2016). «Мутации в трех генах, кодирующих белки, участвующие в формировании стержня волос, вызывают синдром нерасчесываемых волос» . Американский журнал генетики человека . 99 (6): 1292–1304. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2016.10.004 . ISSN 0002-9297 . PMID 27866708  .
  4. ^ "Синдром нерасчесываемых волос", SpringerReference , Springer-Verlag, 2011, DOI : 10.1007 / springerreference_42839
  5. ^ "Синдром Uncombable волос", Определения , Qeios, 2020-02-10, DOI : 10,32388 / 13tda0
  6. ^ a b c d e f g h Труэб, Ральф (сентябрь 2003 г.). «Синдром нерасчесываемых волос» (PDF) . Энциклопедия Орфанет . Проверено 1 сентября 2012 года .
  7. ^ "Синдром нерасчесываемых волос", SpringerReference , Springer-Verlag, 2011, DOI : 10.1007 / springerreference_42839
  8. ^ a b c «Синдром нерасчесываемых волос» . Сиротка . Проверено 1 сентября 2012 года .
  9. ^ a b c d e f g Справочник, Genetics Home. «Синдром нерасчесываемых волос» . Домашний справочник по генетике . Проверено 7 мая 2020 .
  10. ^ a b c «Синдром нерасчесываемых волос | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 7 мая 2020 .
  11. ^ Мечины, Мари-Клер; Такахара, Хиденари; Саймон, Мишель (январь 2020 г.). «Дезиминизация и пептидиларгинин деиминазы в физиологии кожи и болезнях» . Международный журнал молекулярных наук . 21 (2): 566. DOI : 10,3390 / ijms21020566 . PMID 31952341 . 
  12. ^ Лоранд, Ласло; Иисмаа, Сиири Э. (17 декабря 2018 г.). «Трансглутаминазные заболевания: от биохимии к постели больного» . Журнал FASEB . 33 (1): 3–12. DOI : 10.1096 / fj.201801544R . ISSN 0892-6638 . PMID 30593123 .  
  13. ^ Trueb, Ральф (сентябрь 2003). «Синдром нерасчесываемых волос» (PDF) . Орфа .
  14. ^ a b c d Ссылка, Genetics Home. «Ген TCHH» . Домашний справочник по генетике . Проверено 29 апреля 2020 .
  15. ^ a b c d Ссылка, Genetics Home. «Ген TGM3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 29 апреля 2020 .
  16. ^ а б Ли, Вэй; Чжан, Чжунмянь; Чжао, Вэньчао; Хан, На (сентябрь 2016 г.). «Белок трансглутаминазы 3 модулирует рост клеток рака пищевода человека, воздействуя на сигнальный путь NF-κB» . Отчеты онкологии . 36 (3): 1723–1730. DOI : 10.3892 / or.2016.4921 . ISSN 1791-2431 . PMID 27430245 .  
  17. ^ «Запись OMIM - * 600238 - ТРАНСГЛУТАМИНАЗА 3; TGM3» . omim.org . Проверено 29 апреля 2020 .
  18. ^ a b c Справочник, Genetics Home. «Ген PADI3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 29 апреля 2020 .
  19. ^ a b «Запись OMIM - * 606755 - ПЕПТИДИЛАРГИНИНДЕЙМИНАЗА, ТИП III; PADI3» . omim.org . Проверено 29 апреля 2020 .
  20. ^ Малки, Лирон; Сариг, Офер; Романо, Мария-Тереза; Мешен, Мари-Клер; Пелед, Алон; Павловский, Мор; Варшауэр, Эмили; Самуэлов, Лиат; Увакве, Лаура; Брискин, Валерия; Мохамад, Джанан (2019-12-02). «Вариант PADI3 при центральной центробежной рубцовой алопеции» . Медицинский журнал Новой Англии . 380 (9): 833–841. DOI : 10.1056 / NEJMoa1816614 . ISSN 1533-4406 . PMID 30763140 .  
  21. ^ «Синдром нерасчесываемых волос | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 7 мая 2020 .
  22. ^ "Синдром Uncombable волос", Определения , Qeios, 2020-02-10, DOI : 10,32388 / 13tda0
  23. ^ Пирсон, Питер; Франкомано, Клер; Фостер, Патриция; Боккини, Кэрол; Ли, Питер; МакКусик, Виктор (1994). "Статус онлайн-менделевского наследования в человеке (OMIM) medio 1994" . Исследования нуклеиновых кислот . 22 (17): 3470–3473. DOI : 10.1093 / NAR / 22.17.3470 . ISSN 0305-1048 . PMC 308304 . PMID 7937048 .   
  24. ^ Trueb, Ральф (сентябрь 2003). «Синдром нерасчесываемых волос» (PDF) .
  25. ^ a b c Кальдерон, Памела; Отберг, Нина; Шапиро, Джерри (сентябрь 2009 г.). «Синдром нерасчесываемых волос». Журнал Американской академии дерматологии . 61 (3): 512–515. DOI : 10.1016 / j.jaad.2009.01.006 . PMID 19700017 . 
  26. ^ a b "Запись OMIM - # 191480 - НЕКОРБЕРИТЕЛЬНЫЙ СИНДРОМ ВОЛОС 1; UHS1" . www.omim.org . Проверено 7 мая 2020 .
  27. ^ "Американское общество исследования волос - Исследование роста волос" . Проверено 7 мая 2020 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q84.1 ( ILDS Q84.130)
  • OMIM : 191480
  • MeSH : C536939
  • ЗаболеванияDB : 32703
Внешние ресурсы
  • Орфанет : 1410 г.
  • Синдром нерасчесываемых волос в отделении редких заболеваний NIH