Наследственный остеопороз, о котором вы говорили, может быть, а может и не быть ОИ. НО — это специфическое заболевание, вызванное мутациями коллагена , которые приводят к снижению количества или качества коллагена. То, что вы описываете, лучше всего можно назвать идиопатическим остеопорозом . Существует множество генов, которые могут приводить к снижению костеобразования или усилению резорбции кости (обычно вызывая избыток остеокластов ).
Щелочная фосфатаза (ЩФ) является маркером костеобразования, уровень которого обычно увеличивается с увеличением резорбции, создавая состояние высокого метаболизма костной ткани. Высокий обмен костной ткани также наблюдается при болезни костей Педжета (которая может быть генетической/наследственной или идиопатической). В большинстве случаев при этих состояниях можно помочь с помощью бисфосфонатов , либо предотвращая чрезмерную резорбцию (если это является основной причиной), либо сохраняя небольшое количество образовавшейся кости (если причиной является плохое костеобразование).
Генетическая причина семейного расстройства выявляется с помощью анализа генеалогического древа и позиционного клонирования, чтобы определить, какая хромосомная область является общей для затронутых членов семьи. Таким образом были идентифицированы многие гены, влияющие на кости и другие системы. Обычно этот метод эффективен только для больших генеалогических древ с несколькими затронутыми и незатронутыми людьми.
Я задал вам вопрос на странице обсуждения Синдрома Жильбера . Хитханникатт 00:28, 23 октября 2006 г. (UTC)
Я вижу, вы ответили на своей странице пользователя. Кстати, эстроген называют гормоном С18, потому что он содержит 18 атомов углерода, подумал я.
Что касается вашего гипогонадизма и низкого уровня тестостерона, мне интересно, считали ли вы, что в вашем случае это может быть следствием ГС? Повышенный уровень эстрогена (эстроген не расщепляется УГТ так быстро) влияет на регуляцию тестостерона и лютенизирующего гормона в период полового созревания. Интересно отметить, что одной из немногих других тканей организма, которые экспрессируют ген UGT1A1 (и, таким образом, производят UGT), являются клетки, выстилающие мочевой пузырь. Хитханникатт 08:05, 24 октября 2006 г. (UTC)