Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен из синдрома Видеманна-Штайнера )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Видеманна – Штайнера
Другие названияГипертрихоз-низкий рост-лицевой дисморфизм-синдром задержки развития [1]

Синдром Видемана – Штайнера - редкое генетическое заболевание, которое вызывает задержку развития, необычные черты лица , низкий рост и снижение мышечного тонуса ( гипотонию ). Все зарегистрированные до сих пор случаи носят спорадический характер. [2] Этот синдром был впервые описан в 1989 году [3] с Hans-Rudolf Wiedemann . Генетическая основа синдрома была определена доктором Венди Д. Джонс в 2012 году [4].

Признаки и симптомы [ править ]

Особенности, описанные при синдроме Видемана – Штайнера, включают: [5]

  • Невысокий рост
  • Отставание в развитии
  • Низкий мышечный тонус ( гипотония ), особенно в младенчестве
  • Характерные черты лица
  • Волосатые локти ( гипертрихоз кубити )

Синдром Видеманна-Штайнера может быть связан с глобальными задержками в развитии, проблемами со сном, проблемами питания и пищеварения, необычными чертами лица, низким / маленьким ростом, гипотонией, проблемами с зубами, волосатыми локтями, длинными ресницами и т. Д. [6]

Причина [ править ]

Синдром Wiedemann-Steiner является результатом мутаций в гене MLL (также известном как KMT2A ) на длинном плече хромосомы 11 . [4] Ген кодирует фермент модификации гистонов, то есть помогает изменять экспрессию других генов. [7] Состояние является аутосомно-доминантным, что означает, что для того, чтобы у человека был синдром, необходима только одна аномальная копия гена. На сегодняшний день в большинстве случаев мутация произошла de novo, то есть ни один из родителей не пострадал, и мутация носит спорадический характер. Потомки тех, у кого есть WSS, имеют 50% шанс получить WSS. [6]

Механизм, с помощью которого мутации в гене MLL вызывают фенотип синдрома Видемана-Штайнера, еще не известен. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

При подозрении на синдром Видемана – Штайнера можно провести анализ гена MLL. В противном случае это может быть диагностировано путем секвенирования всего экзома или секвенирования всего генома .

В этой области проводится ограниченное диагностическое тестирование. Стандартные скрининговые тесты, которые проводятся во время беременности и могут диагностировать такие синдромы, как синдром Дауна, не диагностируют WSS. Кроме того, базовые генетические диагностические тесты, проводимые после рождения, не включают тестирование на WSS. Полное секвенирование экзома использовалось для идентификации большинства людей с WSS. Часто медицинские работники не предлагают вариант тестирования всего экзома, или связанные с этим расходы не покрываются страховкой, или требуют большой доплаты, ограничивающей людей от проведения тестирования. Часто пациентам дают другие неверные медицинские объяснения или менее конкретный и более широкий диагноз, например, аутизм и синдром Рубинштейна – Тайби.. Кроме того, как только человек достигает определенного возраста или периода своей жизни, когда ему поставили неправильный диагноз или ему не поставили диагноз, он / она может перестать искать ответы на свои медицинские испытания и невзгоды, что означает, что он никогда не столкнется с формальным диагнозом WSS. [6] Были также пациенты с синдромом Видеманна-Штайнера, которым изначально был поставлен неверный диагноз синдрома Кабуки . [8]

Лечение [ править ]

Специфического лечения или лечения синдрома Видеманна – Штайнера не существует. Детям с этим заболеванием может быть полезен ряд поддерживающих процедур, таких как физиотерапия , логопедия , дополнительное питание при плохом питании и специальная образовательная поддержка. [ необходима цитата ]

Те, кто страдает синдромом Видеманна-Штайнера, часто получают физическую, профессиональную, речевую, кормящую и / или поведенческую терапию. Иппотерапия и музыкальная терапия также помогли людям, страдающим от WSS. Дети школьного возраста, затронутые WSS, могут получить пользу от индивидуальных помощников, модифицированного обучения и / или специальных дневных классов. [6]

Эпидемиология [ править ]

Несколько сотен человек были зарегистрированы с этим заболеванием во всем мире. Когда-то считалось, что заболеваемость составляет 1 на 1 000 000, некоторые исследования показали, что заболеваемость может достигать 1 на 40 000 [ необходима цитата ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Видемана Штайнера» . www.orpha.net . Проверено 14 марта 2019 .
  2. ^ «Ошибка 403» .
  3. ↑ Wiedemann HR, Kunze J, Dibbern H. 1989. Atlas der klinischen Syndrome für Klinik und Praxis, 3-е издание. Штутгарт: Шаттауэр. С. 198–199. ISBN 9783794516827 
  4. ^ а б Джонс, WD; Дафу, Д; МакЭнтагарт, М; Woollard, WJ; Elmslie, FV; Holder-Espinasse, M; Ирвинг, М. Саггар, АК; Smithson, S; Trembath, RC; Дешпанде, С; Симпсон, Массачусетс (10 августа 2012 г.). «Мутации de novo в MLL вызывают синдром Видеманна-Штайнера» . Американский журнал генетики человека . 91 (2): 358–64. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2012.06.008 . PMC 3415539 . PMID 22795537 .  
  5. ^ Штайнер, CE; Marques, AP (апрель 2000 г.). «Недостаток роста, умственная отсталость и необычное лицо». Клиническая дисморфология . 9 (2): 155–6. DOI : 10.1097 / 00019605-200009020-00021 . PMID 10826636 . 
  6. ^ a b c d «Что такое синдром Видемана – Штайнера? - Фонд WSS» . Фонд WSS . Проверено 28 октября 2017 .
  7. ^ «Ошибка 403» .
  8. ^ Miyake, Н., Tsurusaki Ю., Koshimizu Е., Окамото, Н., Kosho, Т., Браун, Нью - Джерси, Тан, TY, Яп, PJJ, Suzumura, Х., Танака, Т., Нагаи, Т., Накашима, М., Сайцу, Х., Ниикава, Н. и Мацумото, Н. (январь 2016 г.). «Определение клинических признаков синдрома Видемана-Штайнера, вызванного мутациями KMT2A». Клиническая генетика . 89 (1): 115–119. DOI : 10.1111 / cge.12586 . PMID 25810209 . S2CID 205000688 .  CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

Внешние ссылки [ править ]

  • СИНДРОМ ВИДЕМАННА – ШТЕЙНЕРА; WDSTS
  • Синдром Видеманна – Штайнера