Йеменский слепоглухой синдром гипопигментации

Йеменский слепоглухой синдром гипопигментации
Другие имена	Синдром Варбурга-Томсена ^[1]

Йеменский слепоглухой синдром гипопигментации - это состояние, вызванное мутацией связанного с SRY гена 10 HMG-бокса ^[2] (не SOX10 ). ^[3]

Он был охарактеризован в 1990 году ^[4] после того, как был замечен у двух братьев и сестер из Йемена , у которых была обнаружена «неописуемая до сих пор ассоциация микрокорнеи, колобом радужной оболочки и сосудистой оболочки глаза, нистагма, тяжелой ранней потери слуха, а также пятнистой гипо- и гиперпигментации». ^[1] Некоторые источники подтверждают участие SOX10 . ^[5]^[6]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ ^a ^b Лурье, Иосиф В. и Виктор А. МакКусик (17 марта 1997 г.). «Йеменский слепоглухой синдром гипопигментации» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса . Проверено 25 января 2014 года .
^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. п. 717. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Bondurand N, Kuhlbrodt K, Pingault V и др. (Сентябрь 1999 г.). «Молекулярный анализ синдрома гипопигментации слепоглухих йеменитов: дисфункция SOX10 вызывает различные нейрокристопатии» . Гм. Мол. Genet . 8 (9): 1785–9. DOI : 10.1093 / HMG / 8.9.1785 . PMID 10441344 .
^ Варбург М., Томмеруп Н., Вестермарк С. и др. (Сентябрь 1990 г.). «Йеменский слепоглухой синдром гипопигментации. Новый окуло-дермато-слуховой синдром». Ophthalmic Paediatr Genet . 11 (3): 201–7. DOI : 10.3109 / 13816819009020980 . PMID 2280978 .
Перейти ↑ Lang D, Epstein JA (апрель 2003 г.). «Sox10 и Pax3 физически взаимодействуют, опосредуя активацию консервативного энхансера c-RET» . Гм. Мол. Genet . 12 (8): 937–45. DOI : 10,1093 / HMG / ddg107 . PMID 12668617 .
^ Александр М. Хольшнайдер; Прем Пури (13 декабря 2007 г.). Болезнь Гиршпрунга и родственные ей болезни . シュプリンガー・ジャパン株式会社. С. 124–. ISBN 978-3-540-33934-2. Проверено 2 января 2011 года .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D OMIM : 601706 MeSH : C536771

Эта статья о кожных заболеваниях является незавершенной . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[OMIM-1] Лурье, Иосиф В. и Виктор А. МакКусик (17 марта 1997 г.). «Йеменский слепоглухой синдром гипопигментации» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса . Проверено 25 января 2014 года .

[Bolognia-2] Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. п. 717. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[pmid10441344-3] Bondurand N, Kuhlbrodt K, Pingault V и др. (Сентябрь 1999 г.). «Молекулярный анализ синдрома гипопигментации слепоглухих йеменитов: дисфункция SOX10 вызывает различные нейрокристопатии» . Гм. Мол. Genet . 8 (9): 1785–9. DOI : 10.1093 / HMG / 8.9.1785 . PMID 10441344 .

[pmid2280978-4] Варбург М., Томмеруп Н., Вестермарк С. и др. (Сентябрь 1990 г.). «Йеменский слепоглухой синдром гипопигментации. Новый окуло-дермато-слуховой синдром». Ophthalmic Paediatr Genet . 11 (3): 201–7. DOI : 10.3109 / 13816819009020980 . PMID 2280978 .

[pmid12668617-5] Перейти ↑ Lang D, Epstein JA (апрель 2003 г.). «Sox10 и Pax3 физически взаимодействуют, опосредуя активацию консервативного энхансера c-RET» . Гм. Мол. Genet . 12 (8): 937–45. DOI : 10,1093 / HMG / ddg107 . PMID 12668617 .

[HolschneiderPuri2007-6] Александр М. Хольшнайдер; Прем Пури (13 декабря 2007 г.). Болезнь Гиршпрунга и родственные ей болезни . シュプリンガー・ジャパン株式会社. С. 124–. ISBN 978-3-540-33934-2. Проверено 2 января 2011 года .

[1]