Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SOX10
Идентификаторы
ПсевдонимыSOX10 , DOM, PCWH, WS2E, WS4, WS4C, SRY-box 10, фактор транскрипции SRY-box 10
Внешние идентификаторыOMIM: 602229 MGI: 98358 HomoloGene: 5055 Генные карты : SOX10
Расположение гена (человек)
Хромосома 22 (человек)
Chr.Хромосома 22 (человека) [1]
Хромосома 22 (человек)
Геномное расположение SOX10
Геномное расположение SOX10
Группа22q13.1Начинать37 970 686 п.н. [1]
Конец37 987 422 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 15 (мышь)
Chr.Хромосома 15 (мышь) [2]
Хромосома 15 (мышь)
Геномное расположение SOX10
Геномное расположение SOX10
Группа15 E1 | 15 37,7 смНачинать79 154 908 п.н. [2]
Конец79 165 240 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE SOX10 209843 s на fs.png

PBB GE SOX10 209842 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• ГО: 0001105 транскрипции коактиватор активность
• связывания фактора транскрипции
• хроматин связывание
• GO: связывание 0001948 белка
• идентичного белка связывания
• промотор специфического хроматина связывания
• ДНК связывания
• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 ДНК -связывающая активность фактора транскрипции
• GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II
• GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности связывание ДНК
• GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ДНК-связывающая активность активатора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая
• активность фактора транскрипции, связывание с дистальной энхансерной последовательностью РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности
Сотовый компонент• цитоплазма
• нуклеоплазма
• ядро клетки
• хроматин
• митохондрия
• внешняя мембрана митохондрий
• мембрана
• внешний компонент внешней мембраны митохондрий
Биологический процесс• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• морфогенез анатомической структуры
• транскрипция, ДНК-шаблон
• дифференциация стволовых клеток
• негативная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• удлинение транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• негативный регуляция пролиферации шванновских клеток
• позитивная регуляция экспрессии генов
• позитивная регуляция миелинизации
• клеточный ответ на лекарство
• клеточный ответ на стимул прогестерона
• положительная регуляция транскрипции, на основе ДНК
• развитие олигодендроцитов
• миелинизация центральной нервной системы
• дифференцировка олигодендроцитов
• внутриутробное эмбриональное развитие
• миграция клеток нервного гребня
• морфогенез эпителия
• позитивная регуляция пролиферации нейробластов
• развитие центральной нервной системы
• развитие периферической нервной системы
• положительная регуляция глиогенеза
• дифференцировка клеток
• дифференцировка меланоцитов
• развитие слезной железы
• отрицательная регуляция апоптотического процесса
• позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• созревание клеток
• развитие кишечной нервной системы
• морфогенез пищеварительного тракта
• рост в процессе развития
• морфогенез ветвящегося эпителия
• негативная регуляция канонического пути передачи сигналов Wnt
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6663

20665

Ансамбль

ENSG00000100146

ENSMUSG00000033006

UniProt

P56693

Q04888

RefSeq (мРНК)

NM_006941

NM_011437

RefSeq (белок)

NP_008872

NP_035567

Расположение (UCSC)Chr 22: 37.97 - 37.99 МбChr 15: 79.15 - 79.17 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции Sox10 является белком , который в организме человека кодируется Sox10 геном . [5] [6] [7] [8]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует член семейства транскрипционных факторов SOX ( SRY- related HMG-box ), участвующих в регуляции эмбрионального развития и определении судьбы клеток . Кодируемый белок действует как активатор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Этот белок действует как ядерно-цитоплазматический челночный белок и важен для развития нервного гребня и периферической нервной системы . [8]

В меланоцитарных клетках есть доказательства того, что экспрессия гена SOX10 может регулироваться MITF . [9]

Мутации [ править ]

Мутации в этом гене связаны с синдромом Ваарденбурга – Шаха [8] и увеальной меланомой . [10]

Иммуноокрашивание [ править ]

SOX10 используется в качестве иммуногистохимического маркера, будучи положительным в: [11]

  • Нейроэктодермальная новообразования из нервного гребня происхождения, в частности:
  • Меланома , хотя десмопластические меланомы могут быть только очаговыми.
  • Невус

  • Иммуногистохимия SOX10 в кожном невусе, показывающая положительное окрашивание клеток невуса (стрелки)

  • Иммуногистохимия SOX10 нормальной кожи (вверху) и атипичная пролиферация меланоцитов (внизу), наблюдаемая в основном в волосяных фолликулах.

  • Иммуногистохимия SOX10 помогает выявить злокачественное лентиго в виде увеличения количества меланоцитов вдоль базального слоя и ядерного плевморфизма . Изменения продолжаются по краю резекции (отмечены желтым цветом слева), что свидетельствует о радикальном удалении злокачественного лентиго.

Взаимодействия [ править ]

Взаимодействие между Sox10 и Рах3 изучен лучше всего у больных людей с синдромом Waardenburg , с аутосомно - доминантным расстройством , который разделен на четыре различных типов на основе мутаций в дополнительных генов. Взаимодействия SOX10 и PAX3 считаются регуляторами других генов, участвующих в симптомах синдрома Ваарденбурга, в частности, MITF , который влияет на развитие меланоцитов, а также на формирование нервного гребня . Экспрессия MITF может трансактивироваться как SOX10, так и PAX3, чтобы иметь аддитивный эффект. [12] [13]Два гена имеют сайты связывания рядом друг с другом на входе усилителя в с-RET гена. [14] SOX10, как полагают, нацелен на дофахромовую таутомеразу посредством синергетического взаимодействия с MITF, что затем приводит к изменению других меланоцитов. [15]

SOX10 может влиять на генерацию транскрипции миелинового белка за счет взаимодействия с такими белками, как OLIG1 и EGR2 , [16] [17], что важно для функциональности нейронов. Были идентифицированы другие кофакторы , такие как SP1 , OCT6 , NMI , FOXD3 и SOX2 . [18]

Взаимодействие между SOX10 и NMI, по-видимому, коэкспрессируется в глиальных клетках , глиомах и спинном мозге и, как было показано, модулирует транскрипционную активность SOX10. [19]

См. Также [ править ]

  • SOX гены
  • Список гистологических красителей, помогающих в диагностике кожных заболеваний

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000100146 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033006 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Pingault В, Bondurand Н, Kuhlbrodt К, Goerich ДЕ, Préhu МО, Пулити А, Herbarth В, Германс-Borgmeyer Я, Legius Е, Маттийс G, Амиель Дж, Lyonnet S, Чеккерини I, Romeo G, Смит JC, чтение А.П. , Wegner M, Goossens M (февраль 1998 г.). «Мутации SOX10 у пациентов с болезнью Ваарденбурга-Гиршпрунга». Генетика природы . 18 (2): 171–3. DOI : 10.1038 / ng0298-171 . PMID 9462749 . S2CID 2327032 .  
  6. ^ Bondurand Н, Kuhlbrodt К, Pingault В, Enderich Дж, Sajus М, Tommerup Н, Варбург М, Hennekam RC, чтение А.П., Вегнер М, Гуссенс М (сентябрь 1999). «Молекулярный анализ синдрома гипопигментации слепоглухих йеменитов: дисфункция SOX10 вызывает различные нейрокристопатии» . Молекулярная генетика человека . 8 (9): 1785–9. DOI : 10.1093 / HMG / 8.9.1785 . PMID 10441344 . 
  7. ^ Huber WE, Price ER, Widlund HR, Du J, Davis IJ, Wegner M, Fisher DE (ноябрь 2003 г.). «Ограниченный тканью ответ транскрипции цАМФ: SOX10 модулирует вызванную альфа-меланоцитами экспрессию фактора транскрипции, связанного с микрофтальмией, в меланоцитах» . Журнал биологической химии . 278 (46): 45224–30. DOI : 10.1074 / jbc.M309036200 . PMID 12944398 . 
  8. ^ a b c «Ген энтреса: SOX10 SRY (область определения пола Y) -box 10» .
  9. ^ Хоек К.С., Шлегель NC, Eichhoff ОМ, Уидмер Д.С., Преториус С, Эйнарсон ТАК, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir К, Schepsky А, Dummer Р, Steingrimsson Е (декабрь 2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. DOI : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . 
  10. ↑ Das D, Kaur I, Ali MJ, Biswas NK, Das S, Kumar S, Honavar SG, Maitra A, Chakrabarti S, Majumder PP (июль 2014 г.). «Секвенирование экзома показывает вероятное участие SOX10 в увеальной меланоме». Оптометрия и зрение . 91 (7): e185–92. DOI : 10.1097 / OPX.0000000000000309 . PMID 24927141 . S2CID 24239911 .  
  11. ^ Нат Перник. «Пятна - SOX10» . Очертания патологии . Тема завершена: 1 февраля 2014 г. Исправлена: 20 сентября 2019 г.
  12. ^ Potterf SB, Furumura M, Dunn KJ, Arnheiter H, Паван WJ (июль 2000). «Иерархия факторов транскрипции при синдроме Ваарденбурга: регуляция экспрессии MITF с помощью SOX10 и PAX3». Гм. Genet . 107 (1): 1–6. DOI : 10.1007 / s004390000328 . PMID 10982026 . S2CID 24931810 .  
  13. ^ Bondurand Н, Pingault В, Goerich ДЕ, Lemort Н, Ле Caignec С, Вегнер М, М Гуссенс (август 2000 г.). «Взаимодействие между SOX10, PAX3 и MITF, тремя генами, измененными при синдроме Ваарденбурга» . Гм. Мол. Genet . 9 (13): 1907–17. DOI : 10.1093 / HMG / 9.13.1907 . PMID 10942418 . 
  14. Перейти ↑ Lang D, Epstein JA (апрель 2003 г.). «Sox10 и Pax3 физически взаимодействуют, опосредуя активацию консервативного энхансера c-RET» . Гм. Мол. Genet . 12 (8): 937–45. DOI : 10,1093 / HMG / ddg107 . PMID 12668617 . 
  15. ^ Ludwig A, S Rehberg, Вегнер, M (январь 2004). «Специфическая для меланоцитов экспрессия дофахром таутомеразы зависит от синергической активации гена факторами транскрипции Sox10 и Mitf» . Письма FEBS . 556 (1–3): 236–44. DOI : 10.1016 / s0014-5793 (03) 01446-7 . PMID 14706856 . S2CID 8245142 .  
  16. Перейти ↑ Li H, Lu Y, Smith HK, Richardson W (декабрь 2007 г.). «Olig1 и Sox10 взаимодействуют синергетически, чтобы управлять транскрипцией основного белка миелина в олигодендроцитах» . Журнал неврологии . 27 (52): 14375–82. DOI : 10.1523 / jneurosci.4456-07.2007 . PMC 6329447 . PMID 18160645 .  
  17. ^ Леблан S, Уорд R, Svaren, J (май 2007). «Связанные с нейропатией мутанты Egr2 нарушают совместную активацию нулевого миелинового белка с помощью Egr2 и Sox10» . Мол. Клетка. Биол . 27 (9): 3521–29. DOI : 10.1128 / mcb.01689-06 . PMC 1899967 . PMID 17325040 .  
  18. ^ Bondurand N, Sham MH (октябрь 2013 г. ). «Роль SOX10 в развитии кишечной нервной системы» . Dev. Биол . 382 (1): 330–43. DOI : 10.1016 / j.ydbio.2013.04.024 . PMID 23644063 . 
  19. ^ Schlierf В, С Ланг, Kosian Т, Вернер Т, М Вегнер (ноябрь 2011 года). «Фактор транскрипции группы высокой подвижности Sox10 взаимодействует с N-myc-взаимодействующим белком Nmi». J. Mol. Биол . 353 (5): 1033–42. DOI : 10.1016 / j.jmb.2005.09.013 . PMID 16214168 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Джейкобс Дж. М., Уилсон Дж. (1992). «Необычная демиелинизирующая невропатия у пациента с синдромом Ваарденбурга». Acta Neuropathol . 83 (6): 670–4. DOI : 10.1007 / BF00299420 . PMID  1636383 . S2CID  35774306 .
  • Саутард-Смит Е.М., Кос Л., Паван В.Дж. (1998). «Мутация Sox10 нарушает развитие нервного гребня в модели мышей Dom Hirschsprung» . Nat. Genet . 18 (1): 60–4. DOI : 10.1038 / ng0198-60 . PMID  9425902 . S2CID  25574343 .
  • Kuhlbrodt K, Schmidt C, Sock E, Pingault V, Bondurand N, Goossens M, Wegner M (1998). «Функциональный анализ мутаций Sox10, обнаруженных у пациентов Ваарденбург-Хиршпрунг» . J. Biol. Chem . 273 (36): 23033–8. DOI : 10.1074 / jbc.273.36.23033 . PMID  9722528 .
  • Пуш С., Хустерт Э, Пфейфер Д., Зюдбек П., Кист Р., Роу Б., Ван З., Баллинг Р., Блин Н., Шерер Г. (1998). «Ген SOX10 / Sox10 от человека и мыши: последовательность, экспрессия и трансактивация с помощью фактора транскрипции кодируемого домена HMG». Гм. Genet . 103 (2): 115–23. DOI : 10.1007 / s004390050793 . PMID  9760192 . S2CID  20623767 .
  • Иноуэ К., Танабе Ю., Лупски-младший (1999). «Дефицит миелина как в центральной, так и в периферической нервной системе, связанный с мутацией SOX10». Анна. Neurol . 46 (3): 313–8. DOI : 10.1002 / 1531-8249 (199909) 46: 3 <313 :: АИД-ANA6> 3.0.CO; 2-7 . PMID  10482261 .
  • Данхэм И., Шимидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж. Э., Брускевич Р., Биэр Д.М., Зажим М., Сминк Л.Дж., Эйнскау Р., Алмейда Дж. П., Бэббидж А., Баггулей С., Бейли Дж., Барлоу К., Бейтс К.Н. , Бисли О., Берд С. П., Блейки С., Бриджман А. М., Бак Д., Берджесс Дж., Беррилл В. Д., О'Брайен КП (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. Bibcode : 1999Natur.402..489D . DOI : 10.1038 / 990031 . PMID  10591208 .
  • Турень Р.Л., Аттье-Битах Т., Манко Е., Корш Е., Сарда П., Пинго V, Энча-Разави Ф, Пелет А., Оге Дж., Нивелон-Шевалье А., Хольшнайдер А.М., Мюннес М., Дёрфлер В., Гуссенс М., Мюнхен А. , Векеманс М, Лионнет С (2000). «Неврологический фенотип при синдроме Ваарденбурга типа 4 коррелирует с новыми усекающими мутациями SOX10 и экспрессией в развивающемся мозге» . Являюсь. J. Hum. Genet . 66 (5): 1496–503. DOI : 10.1086 / 302895 . PMC  1378013 . PMID  10762540 .
  • Bondurand N, Pingault V, Goerich DE, Lemort N, Sock E, Le Caignec C, Wegner M, Goossens M (2000). «Взаимодействие между SOX10, PAX3 и MITF, тремя генами, измененными при синдроме Ваарденбурга» . Гм. Мол. Genet . 9 (13): 1907–17. DOI : 10.1093 / HMG / 9.13.1907 . PMID  10942418 .
  • Смит Д.Д., Смит А.Г., Парсонс П.Г., Маскат Г.Е., Штурм Р.А. (2000). «Домены Brn-2, которые опосредуют гомодимеризацию и взаимодействие с общими и меланоцитарными факторами транскрипции» . Евро. J. Biochem . 267 (21): 6413–22. DOI : 10.1046 / j.1432-1327.2000.01737.x . PMID  11029584 .
  • Шам М.Х., Луи В.К., Чен Б.Л., Фу М., Там П.К. (2001). «Новые мутации SOX10 предполагают доминирующую отрицательную роль в синдроме Ваарденбурга-Шаха» . J. Med. Genet . 38 (9): 30e – 30. DOI : 10.1136 / jmg.38.9.e30 . PMC  1734934 . PMID  11546831 .
  • Реберг С., Лишка П., Глейзер Г., Стаммингер Т., Вегнер М., Розориус О. (2002). «Sox10 является активным ядерно-цитоплазматическим челночным белком, и перемещение имеет решающее значение для Sox10-опосредованной трансактивации» . Мол. Клетка. Биол . 22 (16): 5826–34. DOI : 10.1128 / MCB.22.16.5826-5834.2002 . PMC  133963 . PMID  12138193 .
  • Pingault V, Girard M, Bondurand N, Dorkins H, Van Maldergem L, Mowat D, Shimotake T, Verma I, Baumann C, Goossens M (2002). «Мутации SOX10 при хронической кишечной псевдообструкции предполагают сложный физиопатологический механизм». Гм. Genet . 111 (2): 198–206. DOI : 10.1007 / s00439-002-0765-8 . PMID  12189494 . S2CID  2292165 .
  • Ланг Д., Эпштейн Дж. А. (2003). «Sox10 и Pax3 физически взаимодействуют, опосредуя активацию консервативного энхансера c-RET» . Гм. Мол. Genet . 12 (8): 937–45. DOI : 10,1093 / HMG / ddg107 . PMID  12668617 .
  • Шимотаке Т., Томияма Х, Аой С., Иваи Н. (2003). «Несоответствие между макроскопическими и микроскопическими переходными зонами при болезни Гиршпрунга в связи с типом мутации гена RET / GDNF / SOX10». J. Pediatr. Surg . 38 (5): 698–701. DOI : 10.1016 / jpsu.2003.50186 . PMID  12720173 .
  • Чан К.К., Вонг С.К., Луи В.К., Там П.К., Шам М.Х. (2003). «Анализ мутаций SOX10, выявленных у пациентов Ваарденбург-Хиршпрунг: Дифференциальные эффекты на регуляцию целевого гена». J. Cell. Biochem . 90 (3): 573–85. DOI : 10.1002 / jcb.10656 . PMID  14523991 .
  • Иноуэ К., Хаджави М., Охьяма Т., Хирабаяши С., Уилсон Дж., Реджин Дж. Д., Мансиас П., Батлер И. Дж., Уилкинсон М. Ф., Вегнер М., Лупски Дж. Р. (2004). «Молекулярный механизм различных неврологических фенотипов, передаваемых аллельными усекающими мутациями» . Nat. Genet . 36 (4): 361–9. DOI : 10.1038 / ng1322 . PMID  15004559 .

Внешние ссылки [ править ]

  • SOX10 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , находящийся в открытом доступе .