Синдром Зори-Сталкера-Уильямса , также известный как воронкообразная деформация, макроцефалия, низкий рост и дисплазия ногтей , [1] является редким аутосомно- доминантным [2] врожденным заболеванием, связанным с рядом особенностей, таких как воронкообразная деформация , макроцефалия и дисплазия ногтей , семейная низкорослость, задержка развития и отличительные черты лица . [3] [4] Другие признаки, как известно, связаны с этим синдромом. [5]
Название происходит от исследователей, которые впервые определили и заметили синдром и его клинические признаки. [1]
Считается, что синдром наследуется по аутосомно- доминантному типу, хотя новых исследований этого редкого заболевания не проводилось. [1]