Синдром Цюнича-Кея , также известный как нейроэктодермальный синдром Цюнича , представляет собой редкий врожденный ихтиоз , впервые описанный в 1983 году . дефекты ушей или эпилепсия ). [2] Это врожденный [3] синдром , изучено и опубликовано лишь несколько случаев. [2]
Ассоциированные симптомы варьируются от таких вещей, как колобомы глаз, пороки сердца, ихтиозиформный дерматоз, умственная отсталость и аномалии ушей. Другие симптомы, которые могут быть предложены, включают характерные черты лица, потерю слуха и расщепление неба. [ нужна ссылка ]
Считается, что синдром Цюнича-Кея имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для наследования заболевания необходимы две копии гена, по одной от каждого родителя. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба несут одну копию дефектного гена, но обычно не имеют этого заболевания. [ нужна ссылка ]
Лечение изотретиноином может привести к значительному разрешению поражений кожи , но сохраняется риск вторичной инфекции . [2]
см. также Шаблон:Врожденные аномалии и деформации придатков кожи , Шаблон:Факоматозы , Шаблон:Нарушения пигментации , Шаблон:Нарушение репликации ДНК и дефицита репарации