3-Метилглутаконовая ацидурия ( МГА ) представляет собой любое из как минимум пяти метаболических нарушений , которые нарушают способность организма вырабатывать энергию в митохондриях . В результате этого нарушения в моче накапливаются 3-метилглутаконовая и 3-метилглутаровая кислоты .
3-Метилглутаконовая кислота является органической кислотой . Двойные функции карбоновой кислоты являются основной причиной силы этой кислоты. 3-метилглутаконовую кислоту можно обнаружить по наличию кислотной функции и двойной связи, что предполагает реактивность с некоторыми специфическими веществами.
Характерные признаки 3-метилглутаконовой ацидурии типа I включают задержку речи , задержку развития как умственных, так и двигательных навыков (психомоторная задержка), повышенный уровень кислоты в крови и тканях (метаболический ацидоз), аномальный мышечный тонус (дистония) и спазмы. слабость в руках и ногах (спастический квадрипарез). Сообщалось о менее чем 20 случаях 3-метилглутаконовой ацидурии I типа.
Синдром Барта — это общее название 3-метилглутаконовой ацидурии II типа. Основные признаки синдрома Барта включают ослабленное и увеличенное сердце (дилатационная кардиомиопатия), рецидивирующие инфекции из-за низкого количества лейкоцитов (нейтропения), проблемы со скелетом и задержку роста. Заболеваемость 3-метилглутаконовой ацидурией II типа составляет приблизительно 1 случай на 200 000 младенцев мужского пола.
Синдром Костефа — другое название 3-метилглутаконовой ацидурии III типа. Это заболевание характеризуется главным образом дегенерацией зрительных нервов, передающих информацию от глаз к мозгу. Иногда возникают другие проблемы с нервной системой, такие как неспособность сохранять осанку, плохой мышечный тонус, развитие определенных непроизвольных движений (экстрапирамидная дисфункция) и общее снижение функции мозга (когнитивный дефицит). Заболеваемость 3-метилглутаконовой ацидурией III типа составляет примерно 1 случай на 10 000 новорожденных среди еврейского населения Ирака. Это заболевание крайне редко встречается во всех других популяциях.
Признаки и симптомы 3-метилглутаконовой ацидурии типа IV вариабельны и совпадают с типами I-III. Частота возникновения 3-метилглутаконовой ацидурии IV типа неизвестна.