Метаболическое расстройство представляет собой расстройство , которое негативно изменяет обработка и распределение в организме макроэлементов , таких как белки, жиры и углеводы. Нарушения обмена веществ могут возникать, когда аномальные химические реакции в организме изменяют нормальный метаболический процесс . [3] Его также можно определить как наследственную аномалию одного гена, большинство из которых являются аутосомно-рецессивными. [4]
| Нарушение обмена веществ | |
|---|---|
 | |
| Пример митохондриальной болезни | |
| Специальность | Эндокринология  |
| Типы | Нарушения обмена кальция, нарушение кислотно-щелочного баланса, метаболические заболевания головного мозга [1] |
| Диагностический метод | ДНК-тест [2] |
| Уход | Переменная (см. Типы) |
Признаки и симптомы
Некоторые из симптомов, которые могут возникнуть при нарушении обмена веществ, - это вялость , потеря веса , желтуха и судороги . Выраженные симптомы зависят от типа метаболического нарушения. [ требуется медицинская цитата ] Есть четыре категории симптомов: острые симптомы, поздние острые симптомы, прогрессирующие общие симптомы и постоянные симптомы. [5]
Причины
Унаследованные метаболические нарушения являются одной из причин метаболических нарушений и возникают, когда дефектный ген вызывает дефицит фермента. [6] Эти заболевания, у которых существует множество подтипов, известны как врожденные нарушения обмена веществ . [7] Метаболические заболевания также могут возникать, когда печень или поджелудочная железа не функционируют должным образом. [3]
Типы
Основные классы метаболических нарушений: [1]
- Кислотно-щелочной дисбаланс
- Метаболические заболевания головного мозга
- Нарушения обмена кальция
- Нарушения, связанные с дефицитом репарации ДНК
- Нарушения обмена глюкозы
- Гиперлактатемия
- Нарушения обмена железа
- Нарушения липидного обмена
- Синдромы мальабсорбции
- Метаболический синдром X
- Врожденная ошибка обмена веществ
- Митохондриальные заболевания
- Нарушения фосфорного обмена
- Порфирии
- Недостатки протеостаза
- Метаболические кожные заболевания
- Синдром истощения
- Водно-электролитный дисбаланс
Диагностика
Нарушения обмена веществ могут присутствовать при рождении, и многие из них могут быть выявлены с помощью стандартного скрининга. Если нарушение обмена веществ не выявлено на ранней стадии, оно может быть диагностировано в более позднем возрасте, когда появятся симптомы. Специальные анализы крови и ДНК могут быть выполнены для диагностики генетических нарушений обмена веществ. [2]
Кишечную флору , которая представляет собой популяцию микроорганизмов , которые живут в пищеварительной системе человека, а также играет важную роль в обмене веществ и в целом имеет положительную функцию для своего хозяина. С точки зрения патофизиологического / механического взаимодействия аномальная микробиома кишечника может играть роль в ожирении, связанном с метаболическим нарушением. [8]
Скрининг
Скрининг метаболических нарушений у новорожденных может проводиться следующими методами: [9]
- Анализ крови
- Кожный тест
- Проверка слуха
Управление
Нарушения обмена веществ поддаются лечению с помощью правильного питания, особенно при раннем обнаружении. Поэтому диетологам важно знать генотип, чтобы разработать лечение, которое будет более эффективным для человека. [10]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ a b «Дескрипторные данные MeSH: метаболические заболевания» . Национальная медицинская библиотека . Проверено 27 июля 2015 года .
- ^ а б «Скрининг новорожденных» . MedlinePlus . Проверено 27 июля 2015 года .
- ^ а б «Нарушения обмена веществ: MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Проверено 27 июля 2015 года .
- ^ Graef, John W .; Вольфсдорф, Йозеф I .; Гринс, Дэвид С. (2008). Руководство по детской терапии . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780781771665.
- ^ Фернандес, Джон; Саудубрей, Жан-Мари; Берге, Жорж ван ден (14 марта 2013 г.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение . Springer Science & Business Media. п. 4. ISBN 9783662031476.
- ^ «Обзор наследственных метаболических нарушений: обзор, клинические особенности и дифференциальный диагноз, эпидемиология и статистика» . 2018-08-09. Цитировать журнал требует
|journal=( помощь ) - ^ «Врожденные нарушения обмена веществ» . Медицинская энциклопедия MedlinePlus . Проверено 27 июля 2015 года .
- ^ Хур, Кю Ён; Ли, Мён-Шик (01.06.2015). «Микробиота кишечника и нарушения обмена веществ» . Журнал диабета и метаболизма . 39 (3): 198–203. DOI : 10,4093 / dmj.2015.39.3.198 . ISSN 2233-6079 . PMC 4483604 . PMID 26124989 .
- ^ «Скрининг новорожденных: MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Проверено 6 сентября 2015 .
- ^ Акоста, Филис (2010). Управление питанием пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ . Джонс и Бартлетт. п. 2. ISBN 9781449633127. Проверено 27 июля 2015 года .
дальнейшее чтение
- Хоффманн, Георг Ф .; Zschocke, Йоханнес; Нихан, Уильям Л. (21 ноября 2009 г.). Наследственные метаболические заболевания: клинический подход . Springer. ISBN 9783540747239.
- Gonzalez-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski Р., Сарвер Д. Б., Томас К. Т., Американская ассоциация клинических эндокринологов, Американский колледж эндокринологии и Общество ожирения (сентябрь – октябрь 2013 г.). «Руководство по клинической практике здорового питания для профилактики и лечения метаболических и эндокринных заболеваний у взрослых: при поддержке Американской ассоциации клинических эндокринологов / Американского колледжа эндокринологии и Общества ожирения» . Endocr Pract . 19 (Дополнение 3): 1–82. DOI : 10.4158 / EP13155.GL . PMID 24129260 . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года . Проверено 27 июля 2015 года .
Внешние ссылки
- «Нарушения обмена веществ» . KidsHealth.org . Проверено 27 июля 2015 года .
| Классификация | D
|
|---|
