Акродизостоз

Синдром акродизостоза
Другие названия	Синдром Arkless-Грэхэм , ^[1] синдром Марото-Маламут ^[2]^[3]

Acrodysostosis редкий врожденный порок развития синдром , который включает в себя укорочение межфаланговых суставов этих рук и ног , интеллектуальной инвалидности примерно 90% пораженных детей, и своеобразных фации . Другие распространенные нарушения включают в себя короткую головку (как измерено спереди назад), небольшой широкий перевернутый нос с плоской спинкой носа , выступающую челюсть , увеличение возраста кости , внутриутробной задержки роста , ювенильный артрит и низкий рост . Дальшеотклонения по коже , половых органов , зубов и скелета может произойти. ^{[ необходима цитата ]}

Причина [ править ]

Большинство зарегистрированных случаев были спорадическими, но было высказано предположение, что заболевание может быть генетически связано, то есть с аутосомно-доминантным способом передачи . Поражаются как самцы, так и самки. Расстройство было связано с более старым возрастом родителей на момент зачатия .

PRKAR1A мутация была обнаружена в acrodysostosis с гормональной резистентности. ^[4]

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Февраль 2018 г. )

Лечение [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Февраль 2018 г. )

Эпидемиология [ править ]

Это заболевание присутствует при рождении, однако его можно понять только через несколько лет после рождения. Акродизостоз поражает мужчин и женщин почти одинаково. Трудно определить частоту акродизостоза среди населения, так как многие случаи этого расстройства не могут быть правильно диагностированы. ^[5]

Ссылки [ править ]

^ Arkless R, Грэхэм CB (1967). «Необычный случай брахидактилии. Периферический дизостоз? Псевдопсевдогипопаратиреоз? Конические эпифизы?». Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med . 99 (3): 724–35. DOI : 10,2214 / ajr.99.3.724 . PMID 6020652 .
^ Марото P, Маламут G (1968). «[Акродизостоз]». Пресс Мед (на французском языке). 76 (46): 2189–92. PMID 5305130 .
^ синд / 1623 в Кто это назвал?
^ Linglart A, Menguy C, Couvineau A и др. (Июнь 2011 г.). «Рецидивирующая мутация PRKAR1A при акродизостозе с гормональной резистентностью». N. Engl. J. Med . 364 (23): 2218–26. DOI : 10.1056 / NEJMoa1012717 . PMID 21651393 .
^ http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/613/printFullReport

Внешние ссылки [ править ]

«Акродизостоз: информация о заболевании от NORD» . Национальная организация редких заболеваний .
Акродизостоз в отделении редких заболеваний NIH

Классификация	D МКБ - 10 : Q75.4 OMIM : 101800 MeSH : C538179 ЗаболеванияDB : 31405
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 001248 Орфанет : 950

[1] Arkless R, Грэхэм CB (1967). «Необычный случай брахидактилии. Периферический дизостоз? Псевдопсевдогипопаратиреоз? Конические эпифизы?». Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med . 99 (3): 724–35. DOI : 10,2214 / ajr.99.3.724 . PMID 6020652 .

[2] Марото P, Маламут G (1968). «[Акродизостоз]». Пресс Мед (на французском языке). 76 (46): 2189–92. PMID 5305130 .

[3] синд / 1623 в Кто это назвал?

[pmid21651393-4] Linglart A, Menguy C, Couvineau A и др. (Июнь 2011 г.). «Рецидивирующая мутация PRKAR1A при акродизостозе с гормональной резистентностью». N. Engl. J. Med . 364 (23): 2218–26. DOI : 10.1056 / NEJMoa1012717 . PMID 21651393 .

[5] ttp://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/613/printFullReport

[1]