Синдром Альпорта — это генетическое заболевание [1] , поражающее примерно 1 из 5000–10 000 детей, [2] характеризующееся гломерулонефритом , терминальной стадией заболевания почек и потерей слуха. [3] Синдром Альпорта также может поражать глаза, хотя эти изменения обычно не влияют на зрение, за исключением случаев, когда изменения хрусталика происходят в более позднем возрасте. Кровь в моче универсальна. Протеинурия является признаком прогрессирования заболевания почек.
Заболевание было впервые выявлено в британской семье врачом Сесилом А. Альпортом в 1927 году. [4] [5] Синдром Альпорта когда-то также называли наследственным нефритом , но это вводит в заблуждение, поскольку существует много других причин наследственного заболевания почек и 'нефрит'.
Синдром Альпорта вызывается наследственным дефектом коллагена IV типа — структурного материала, необходимого для нормального функционирования различных частей тела. Поскольку коллаген IV типа находится в ушах, глазах и почках, это объясняет, почему синдром Альпорта поражает разные, казалось бы, не связанные между собой части тела (уши, глаза, почки и т. д.).
Эти описания относятся к «классическому» синдрому Альпорта, который обычно вызывает серьезное заболевание в молодом возрасте или в позднем детстве. [6] У некоторых людей, обычно с более легкими мутациями или статусом «носителя», болезнь развивается позже или проявляются только некоторые черты классического заболевания. [ нужна ссылка ]
Кровь в моче является обычной чертой синдрома Альпорта с раннего детства, идентифицируемой по тест- полоскам мочи . У маленьких детей могут возникать эпизоды видимой (макроскопической) гематурии . По мере прогрессирования заболевания в моче начинает появляться белок. В настоящее время это считается показанием для лечения ингибиторами АПФ. Прогрессирующая потеря функции почек (клинически отражаемая повышением уровня креатинина в сыворотке крови или снижением расчетной скорости клубочковой фильтрации) может иметь место и может потребовать лечения с заменой почки: диализа или трансплантации почки . [7]
Синдром Альпорта также может вызывать потерю слуха, хотя у некоторых пациентов он не проявляется. [8] Слух у пациентов с синдромом Альпорта нормальный при рождении. Тугоухость у пораженных больных развивается прогрессивно, обычно на стадии, когда функция почек нормальная, но имеется значительная протеинурия. Однако у некоторых пациентов потеря слуха отмечается только после потери функции почек. Характерны ранние изменения: снижение способности слышать высокочастотные звуки, «сенсорная нервная глухота». Это становится более серьезным и влияет также на более низкие частоты. Потеря слуха при синдроме Альпорта обычно не полная; хорошее общение почти всегда возможно при использовании слуховых аппаратов. [9]