Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Амастия относится к редкой клинической аномалии, при которой отсутствуют ткани груди и соски. Амастия может быть изолированной или осложненной другими синдромами, такими как эктодермальная дисплазия , синдакталия ( синдром Поланда ) и липоатрофический диабет . [1] Эту аномалию можно разделить на несколько типов, каждая из которых может вызывать разные патологии. [2] Амастия отличается от амазии и ателии . Амазия означает отсутствие одной или обеих молочных желез, но соски остаются. Под ателией подразумевается отсутствие одного или обоих сосков, но молочная железа остается. [3]

Предположительно, амастия возникает из-за неспособности эмбриологического развития грудного гребня или неполной инволюции. Люди с амастией часто страдают эктодермальными дефектами, которые включают различные синдромы, такие как волчья пасть, изолированная грудная мышца и аномальное образование верхней конечности. [4]

Лечение женской амастии, в частности, включает психологическое консультирование и реконструкцию груди . [1] Поскольку наличие груди означает способность к кормлению, амастия может поставить под угрозу психическое и физическое здоровье пациенток. Часто пациенты с амастией окончательно решают не обращаться за медицинской помощью из-за неправильного представления об этом заболевании и соответствующем лечении. Для нормальной взрослой жизни этих людей необходимы надлежащее консультирование и хирургическое вмешательство. [5] [6]

Классификация [ править ]

Амастия может быть как ятрогенной, так и врожденной. [1] Врожденная амастия подразделяется на синдромный тип и несиндромальный тип соответственно.

Как следует из определения, синдромальная амастия часто связана с очевидными симптомами. Распространенным случаем является гипоплазия эктодермальной ткани, например дефекты волос и кожи.

С другой стороны, несиндромальная амастия не показывает никаких дефектов в других частях тела, кроме груди. Этот тип амастии можно разделить на одностороннюю и двустороннюю амастию. Односторонняя амастия может быть определена как амастия, затрагивающая только одну сторону груди, в то время как двусторонний тип относится к амастии с обеих сторон груди. [6] Односторонняя амастия встречается реже, чем двусторонняя. Почти все пациенты с несиндромальной амастией - женщины. [7]

Признаки и симптомы [ править ]

Как правило, у пациентов с амастией отсутствуют сосок и ареола , а сосок может отсутствовать на одной или обеих сторонах груди. Аномалии не часто связаны с грудью. Однако наблюдались такие симптомы, как гипертелоризм , седловидный нос, волчья пасть, урологические расстройства и дисфункция мышц, верхних и нижних конечностей. Иногда амастия может быть диагностирована сразу у нескольких членов семьи, все они являются носителями мутации в гене TBX3 . Эта мутация могла вызывать различные аномалии, не только амастию, но и деформацию конечностей и зубов. [4] [7]

Случаи односторонней амастии редки и часто связаны с гипоплазией большой грудной мышцы и / или грудной клетки. Двусторонняя амастия встречается чаще, потому что она часто связана с другими различными синдромами. Поэтому симптомы двусторонней амастии диагностировать легче. [6] Различные ассоциированные синдромы перечислены ниже.

Связанные синдромы [ править ]

Амастия, особенно если она двусторонняя, часто связана с различными синдромами, включая эктодермальную дисплазию и синдром Поланда, который характеризуется аномалиями основной мезодермы и аномальной грудной мышцы соответственно. [8] Другие синдромы, такие как синдром Юниса Варона, ассоциированный с FIG4 (MIM 216340), синдром акродер-мато-ногтевого-слезного зуба (ВЗРОСЛЫЙ), синдром TP63-ассоциированной конечности молочной железы (MIM 603543), ассоциированный с TBX3 локтевой синдром (MIM 181450) и синдром кожи головы-уха-сосков, связанный с KCTD1 (MIM 181270), также наблюдались клинически. [3]

Эктодермальная дисплазия [ править ]

Эктодермальная дисплазияобычно ассоциируется с синдромальной амастией. Симптомы эктодермальной дисплазии могут быть отнесены к аномальному развитию нескольких структур, происходящих из эктодермы, таких как волосы, зубы, ногти и потовые железы. Другие симптомы могут включать неспособность потоотделения, потерю зрения или слуха, отсутствие или недоразвитие пальцев рук или ног и недоразвитие ткани груди. Генетические мутации могут вызывать эктодермальную дисплазию, и эти гены могут передаваться от родителей к детям. Наиболее частым случаем является мутация гена EDA1, который находится в Х-хромосоме, и эта мутация приводит к Х-сцепленной форме гипогидротической эктодермальной дисплазии (XLHED). Между амастией и XLHED существует сильная связь. У более 30% пациентов мужского пола с XLHED соски отсутствуют. 79% женщин-носительниц снижают способность к грудному вскармливанию.[8]

Синдром Польши [ править ]

Синдром Поланда - это генетическое заболевание, связанное с аномальным развитием груди. Частота распространения этого синдрома составляет примерно 1 на 20000–30000. Как грудная стенка, так и верхняя конечность утратили нормальную функцию, и этот синдром обычно возникает односторонне. Часто встречаются легкие и частичные формы синдрома Поланда, которые часто не диагностируются, поскольку клиническими признаками являются только асимметрия груди и горизонтальная передняя подмышечная складка без серьезных симптомов. Другие аномалии включают деформацию ребер, отсутствие грудной мышцы, гипоплазию или аномалии груди и подкожной клетчатки. У пациентов также могут быть перепончатые пальцы на одной руке, короткие кости в предплечьях или редкие волосы в подмышечных впадинах. [2] [9]

Синдром Аль-Авади / Рааса-Ротшильда [ править ]

Синдром Аль-Авади / Рааса-Ротшильда - редкое генетическое заболевание. Симптомы часто связаны с отсутствием или недоразвитием скелетной части конечностей. [5]

Синдром кожи головы, ушей и сосков [ править ]

Как следует из названия, синдром «кожа головы -ухо-соски» характеризуется врожденным отсутствием кожи, аномалиями кожи головы, аномалиями структур уха и неразвитыми сосками. [5]

Механизм [ править ]

Амастия возникает в результате неудачного развития грудного гребня, что нарушает нормальное формирование тканей груди и сосков.

Молочные железы расположены в груди приматов, чтобы производить молоко для кормления потомства. Это увеличенные и измененные потовые железы. В эмбриональном развитии молочные железы впервые появляются после шести недель беременности в виде эктодермальных гребней. Эктодермальный гребень становится толще и сжимается, образуя мезодерму. Поскольку распространение продолжается, мезодермальный слой продолжает формировать кластеры. Грозди разрастаются и становятся дольками. В то же время скопления также образуют ямку, которая выступает, образуя соски. Нарушение некоторых из этих процессов может вызвать аплазию ткани груди, что может привести к амастии. [6]

Например, в нормальном состоянии грудной гребень (молочная линия) простирается от двустороннего подмышечного хвоста до паховой области. Если это расширение не происходит нормальным образом, грудь не будет развиваться успешно. [4] [8]

Амастия также может быть вызвана неспособностью продуцировать белок, связанный с паратиреоидным гормоном . Отсутствие этого белка нарушит нормальное развитие молочной железы. Следовательно, когда пациенты с амастией проходят медицинское ультразвуковое исследование, могут быть обнаружены асимметрия или непропорциональность ткани молочной железы. [5]


Причины [ править ]

Односторонняя амастия обычно вызывается синдромом Поланда, который характеризуется отсутствием груди с одной стороны. Отсутствие или нарушение функции грудной мышцы и ребер - частый случай. Это также может быть частью других синдромов, описанных в предыдущем содержании.

Другие причины могут включать внутриматочное воздействие тератогенных препаратов, таких как дегидроипиандростерон и лечение метиамозолом / карбимазолом в течение первого триместра. [1]

Причина двусторонней амастии до сих пор не изучена. Это может быть связано с мутацией гена, поскольку часто у пациентов с двусторонней амастией диагностируется аутосомно-доминантное и рецессивное наследование. Снижение кровотока в подключичной артерии также может быть причиной амастии. [1]

Амастия также может быть вызвана травмами. Эти травмы могут произойти, когда пациенты проходят операцию, такую ​​как торакотомия , установка плевральной дренажной трубки, или при лучевой терапии. Неправильная биопсия или тяжелые ожоги тканей груди также могут привести к амастии. [10]

Генетика [ править ]

Врожденная амастия может быть связана как с аутосомно-доминантным, так и с рецессивным наследованием. Однако в клинических исследованиях амастия с аутосомно-рецессивным наследием встречается редко. [3]

Мутация генов может нарушить нормальный процесс и привести к аномалии груди. Ген белка тирозинового рецептора типа F ( PTPRF ) особенно важен для развития области сосков и ареол. PTPRF кодирует протеинфосфатазу, которая может локализоваться на стыке. Эта фосфатаза также может регулировать эпителиальную клетку, обеспечивая межклеточное взаимодействие. PTPRF также отвечает за передачу сигналов фактора роста и путь Wnt . Гомозиготная мутация сдвига рамки считывания в PTPRF может вызывать амастию, что предполагает причинную связь между дефектом PTPRF и синдромальной амастией. [3]

Управление [ править ]

Поскольку двусторонняя и односторонняя амастия может быть отнесена к разным патологиям, следует принять соответствующие меры. Двусторонняя амастия может возникать изолированно или быть связана с другими заболеваниями. Этот случай менее изучен и трудно поддается лечению. С другой стороны, синдром Польши - наиболее частая причина односторонней амастии. Этим пациентам должны быть предоставлены такие процедуры, как реконструкция мышц / груди и перемещение ареолы сосков. [2]

Реконструкция груди [ править ]

Хирургическое лечение дефектов груди, такое как мастэктомия , также применимо для лечения пациентов с амастией. Расширение ткани является наиболее распространенной техникой и может быть выполнено с использованием аутологичной или протезной ткани. Для аутологической реконструкции могут быть выбраны различные ткани в соответствии с физическим состоянием пациентов или их предпочтениями. Протезная реконструкция может следовать тем же принципам. [2] Реконструкция лоскута - еще один метод восстановления груди хирургическим путем. В зависимости от ситуации можно выбрать разные типы откидных створок. [6]

Перемещение ареолы сосков [ править ]

Амастия часто ассоциируется с синдромом Поланда, который требует соответствующей реконструктивной процедуры для стабилизации грудной стенки, переноса динамических мышц и репозиции области ареолы соска. Лечение перемещения ареолы сосков дает возможность вторичного увеличения груди. В этом лечении расширитель тканей может быть вставлен заранее или с отсрочкой. Его можно размещать в разных частях тела в зависимости от того, сколько лежащих мягких тканей у пациента. Чтобы провести рассечение и убедиться в правильном расположении этих тканей, перед операцией необходимо разметить подгрудную складку . [2]

См. Также [ править ]

  • Амазия
  • Афелия
  • Микромастия

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e Патил Л.Г., Шиванна Н.Х., Бенакаппа Н., Равиндранатх Н., Бхат Р. (октябрь 2013 г.). «Врожденная амастия». Индийский журнал педиатрии . 80 (10): 870–1. DOI : 10.1007 / s12098-012-0919-1 . PMID  23255076 .
  2. ^ a b c d e Caouette-Laberge L, Borsuk D (февраль 2013 г.). «Врожденные аномалии груди» . Семинары по пластической хирургии . 27 (1): 36–41. DOI : 10,1055 / с-0033-1343995 . PMC 3706049 . PMID 24872738 .  
  3. ^ a b c d Borck G, de Vries L, Wu HJ, Smirin-Yosef P, Nürnberg G, Lagovsky I, Ishida LH, Thierry P, Wieczorek D, Nürnberg P, Foley J, Kubisch C, Basel-Vanagaite L (август 2014). «Гомозиготная усекающая мутация PTPRF вызывает ателию». Генетика человека . 133 (8): 1041–7. DOI : 10.1007 / s00439-014-1445-1 . PMID 24781087 . 
  4. ^ а б в Карр Р.Дж., Смит С.М., Питерс С.Б. (2018). Первичные и вторичные дерматологические заболевания груди . Грудь . Эльзевир. С. 177–196. e7. DOI : 10.1016 / b978-0-323-35955-9.00013-1 . ISBN 9780323359559.
  5. ^ а б в г Исида Л. Х., Алвес Х. Р., Мунхоз А. М., Каймото С., Исида Л. С., Сайто Флорида, Джемперли Р., Феррейра М. С. (сентябрь 2005 г.). «Афелия: история болезни и обзор литературы» . Британский журнал пластической хирургии . 58 (6): 833–7. DOI : 10.1016 / j.bjps.2005.01.018 . PMID 15950955 . 
  6. ^ а б в г д Хатано А., Нагасао Т., Сотоме К., Симидзу Й., Киши К. (май 2012 г.). «Случай врожденной односторонней амастии» . Журнал пластической, реконструктивной и эстетической хирургии . 65 (5): 671–4. DOI : 10.1016 / j.bjps.2011.09.025 . PMID 22051444 . 
  7. ^ a b Sun SX, Bostanci Z, Kass RB, Mancino AT, Rosenbloom AL, Klimberg VS, Bland KI (2018). Физиология груди . Грудь . Эльзевир. С. 37–56.e6. DOI : 10.1016 / b978-0-323-35955-9.00003-9 . ISBN 9780323359559.
  8. ^ a b c Аль Марзуки Ф., Мишот С., Дос Сантос С., Боннефонт Дж. П., Бодемер С., Хадж-Рабиа С. (сентябрь 2014 г.). «Двусторонняя амастия у женщин с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Британский журнал дерматологии . 171 (3): 671–3. DOI : 10.1111 / bjd.13023 . PMID 24689965 . 
  9. ^ Мансель, RE; Вебстер, DJT; Sweetland, HM; Hughes, LE; Gower-Thomas, K .; Эванс, DGR; Cody, HS (2009), "Врожденные и роста расстройств" , Хьюз, Мансел & Уэбстер Доброкачественные Болезни и заболевания молочной железы , Elsevier, стр 243-256,. Дои : 10.1016 / b978-0-7020-2774-1.00019-0 , ISBN 9780702027741
  10. Перейти ↑ Brandt ML (2012). «Заболевания груди». Детская хирургия (7-е изд.). Эльзевир. С. 771–778. DOI : 10.1016 / b978-0-323-07255-7.00061-1 . ISBN 9780323072557.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q83
  • МКБ - 9-СМ : 611,8 , 757,6
  • OMIM : 113700
Внешние ресурсы
  • eMedicine : ped / 2944