Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Польши
Другие именаСиндром Польши, синдактилия Польши, последовательность Польши, аномалия Польши, односторонний дефект большой грудной мышцы и синдактилия кисти [1]
ПольшаSydromePec.jpg
Отсутствие правой груди и большой правой грудной мышцы при синдроме Поланда [2]
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыНедоразвитая грудная мышца и короткие перепончатые пальцы с одной стороны [3] [1]
Обычное началоПри рождении [1]
ПричиныНеизвестно [1]
Диагностический методНа основании симптомов [4]
Дифференциальная диагностикаСиндром Мебиуса , синдром Hanhart [4]
УходХирургическая коррекция [3]
Частота1 из 20 000 новорожденных [1]

Синдром Поланда - врожденный дефект, характеризующийся недоразвитостью грудной мышцы и короткими перепончатыми пальцами на одной стороне тела. [3] [1] На этой стороне также могут возникать короткие ребра, меньшее количество жира, а также аномалии груди и сосков. [1] Обычно задействована правая сторона. [3] Обычно люди имеют нормальные движения и здоровье. [1]

Причина неизвестна. [1] По одной из теорий, это происходит из-за нарушения кровотока во время развития до рождения . [1] Состояние обычно не передается по наследству от родителей . [1] Нет гены которые способствуют расстройствам были выявлены. [1] Диагноз ставится на основании симптомов. [4] Часто люди остаются недиагностированными, и некоторые могут не осознавать, что они затронуты, до полового созревания . [3]

Лечение зависит от степени тяжести и может включать хирургическую коррекцию. [3] Около 1 из 20 000 новорожденных страдают. [1] Мужчины болеют вдвое чаще, чем женщины. [1] Он назван в честь Альфреда Поланда , который описал состояние, когда он был студентом в 1841 году. [4] [5]

Признаки и симптомы [ править ]

Симбрахидактилия правой руки при синдроме Поланда [2]
Мужчина с синдромом Поланда с отсутствием левой грудной клетки

Список распространенных побочных эффектов с разбивкой по частоте. [3]

Очень часто

  • Аномалия желудочно-кишечного тракта
  • Отсутствие грудных мышц
  • Брахидактилия (короткие пальцы)
  • Декстрокардия
  • Диафрагмальная грыжа / дефект
  • Плечевая кость отсутствует / ненормальная
  • Аномалии печени / желчевыводящих путей
  • Материнский диабет
  • Олигодактилия / отсутствие пальцев
  • Радиус отсутствует / ненормальный
  • Ризомелическая микромелия (относительно более короткий проксимальный сегмент конечностей по сравнению со средним и дистальным сегментами)
  • Редкость или ненормальность подмышечных волос на пораженной стороне
  • Синдактилия пальцев (перепонка)
  • Локтевая кость отсутствует / ненормальная
  • Асимметрия верхней конечности
  • Аномальное ребро
  • Обезьянья складка на пораженной стороне

Частый

  • Гипоплазия / отсутствие сосков
  • Аномалия лопатки

Случайный

  • Агенезия / гипоплазия из почек
  • Энцефалоцеле / экзэнцефалия
  • Аномальная морфология гипоталамо-гипофизарной оси
  • Нарушение функции гипоталамо-гипофизарной оси
  • Микроцефалия
  • Преаксиальная полидактилия
  • Аномалии мочеточника (рефлюкс / дуплексная система)
  • Аномалия позвоночной сегментации

Обычно это считается односторонним заболеванием. Некоторые утверждали, что этот термин может применяться в двустороннем представлении [6], но другие рекомендуют использовать в этих случаях альтернативную терминологию. [1]

Причины [ править ]

Причина синдрома Поланда неизвестна. Однако преобладающей теорией является прерывание эмбрионального кровоснабжения артерий, лежащих под ключицей ( подключичные артерии ) примерно на 46-й день эмбрионального развития. [7]

Подключичные артерии обычно снабжают кровью эмбриональные ткани, которые дают начало грудной стенке и руке. Варианты места и степени разрушения могут объяснить ряд признаков и симптомов, возникающих при синдроме Поланда. Аномалия эмбриональной структуры, называемая апикальным эктодермальным гребнем , которая помогает управлять ранним развитием конечностей, также может быть вовлечена в это заболевание. [8]

Диагноз [ править ]

Самый большой кавернозный порок развития человека показан в левом лобном полюсе. Это поражение имеет классические признаки кровоизлияния (белые стрелки). Также могут наблюдаться другие поражения, совместимые с кавернозными пороками развития в других областях мозга (стрелки). Синдром Польши. [2]
Маммограмма показывает отсутствие большой грудной мышцы и деформацию левой стороны. Правая сторона в норме.

Синдром Поланда обычно диагностируется при рождении на основании физических характеристик. Методы визуализации, такие как компьютерная томография, могут выявить степень поражения мышц. [9] Синдром различается по степени тяжести и часто не регистрируется до полового созревания, когда становится очевидным однобокий рост. [10]

Лечение [ править ]

Техника [ править ]

Полное или частичное отсутствие грудной мышцы - это порок развития, который определяет синдром Поланда. Его можно вылечить, вставив индивидуальный имплантат, разработанный САПР (компьютерное проектирование). [11] Трехмерная реконструкция грудной клетки пациента выполняется с помощью медицинского сканера для создания виртуального имплантата, идеально адаптированного к анатомии каждого из них. [12] Имплант изготовлен из медицинской силиконовой небьющейся резины. Эта процедура носит чисто косметический характер и не компенсирует неуравновешенность верхней части тела пациента. [ необходима цитата ]

Поскольку пороки развития синдрома Поланда являются морфологическими, коррекция индивидуальным имплантатом является лечением первой линии. [13] Этот метод позволяет получать хорошие результаты у самых разных пациентов. Синдром Поланда может быть связан с атрофией костей, подкожной клетчатки и молочной железы: если первая, как и pectus excatum, успешно корректируется индивидуальным имплантатом, другие могут потребовать хирургического вмешательства, такого как липофилинг или силиконовый имплантат груди, во второй операции. [ необходима цитата ]

Хирургия [ править ]

Операция проходит под общим наркозом и длится менее 1 часа. После 8-сантиметрового подмышечного разреза хирург подготавливает место расположения имплантата до размера имплантата и вводит имплантат под кожу. Укупорка производится в двух плоскостях. [ необходима цитата ]

Имплант заменяет большую грудную мышцу, таким образом обеспечивая симметричность грудной клетки, а у женщин - также груди. При необходимости, особенно у женщин, повторная операция дополнит результат имплантацией грудного имплантата и / или липофилингом. [ необходима цитата ]

Липомоделирование все чаще применяется для коррекции деформаций груди и грудной стенки. При синдроме Поланда этот метод, по-видимому, является крупным достижением, которое, вероятно, произведет революцию в лечении тяжелых случаев. В основном это связано с его способностью достигать ранее недостижимого качества реконструкции с минимальным рубцеванием. [14]

Эпидемиология [ править ]

Синдром Поланда поражает мужчин в три раза чаще, чем женщин, и поражает правую сторону тела в два раза чаще, чем левую. [15] Заболеваемость оценивается в диапазоне от одного на 7000 до одного на 100000 живорождений. [16]

История [ править ]

Оригинальное описание синдрома Альфредом Поландом.

Он был назван в 1962 году Патрик Кларксон , в расстоянии Новой Зеландии -born британского пластического хирурга , работающих в больнице Гая и больнице королевы Марии , Лондон. Он заметил, что у трех его пациентов деформация кисти и недоразвитая грудь с одной и той же стороны. Он обсудил это со своим коллегой из больницы Гая, доктором Филипом Эвансом, который согласился с тем, что синдром «не получил широкого признания». Кларксон нашел ссылку на аналогичную деформацию, опубликованную Альфредом Поландом более ста лет назад в отчетах больницы Гая, в 1841 году. [17] Кларксон смог найти препарованный Польшей образец руки, который все еще хранился в музее патологии больницы. . [цитата необходима ]

Польша вскрыла осужденного, известного как Георгий Элт, который, как утверждается, не мог провести рукой по груди. Поланд отметил деформацию грудной стенки, и это было проиллюстрировано в его статье; рука была также препарирована и сохранена для потомков в музее больницы Гая, где она остается сегодня. Нельзя сказать, что Польша описал этот синдром, потому что он описал только один единичный случай. Кларксон опубликовал серию из трех случаев и назвал синдром в честь Польши в своей статье. [18] По данным Национального института здоровья , синдром Польши поражает 1 из 20 000 новорожденных (мужчин больше, чем девочек). [19]

Известные случаи [ править ]

  • Телеведущий Джереми Бидл (1948–2008) был известен этим заболеванием. Его синдром Польши проявился в форме его непропорционально маленькой правой руки. [20]
  • Олимпийский боксер Жером Томас также страдает синдромом Польши, так как его левая рука и кисть значительно короче и меньше правой. У Томаса также отсутствует левая грудная мышца.
  • PGA Tour гольфист Bryce Молдер имеет синдром Польши, с отсутствующей левой грудной мышцей и небольшой левой рукой. Несколько операций в детстве исправляли синдактилию на левой руке. [21]
  • Актер Тед Дэнсон , известный тем, что сыграл главную роль в телешоу Cheers , признался в 2000 году журналу Orange Coast и сказал, что в детстве над ним издевались из-за этого. [22]
  • Чемпион мира Формулы-1 Фернандо Алонсо страдает синдромом Польши; у него отсутствует правая грудная мышца. [23]
  • Игрок в крикет Льюис Хэтчетт родился с синдромом Поланда. [24]
  • Австралийский паралимпиец Мэтью Силкокс страдает синдромом Польши. [25]
  • У Хейли Доусон из Невады (2010 г.р.) отсутствует правая грудная мышца и отсутствуют три пальца на правой руке из-за этого заболевания. Она устроила церемониальную первую подачу во всех 30 парках Высшей лиги бейсбола , используя роботизированную правую руку, напечатанную на 3D-принтере, созданную для нее инженерами Университета Невады в Лас-Вегасе . [26] [27] [28]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o Справка, Genetics Home (9 октября 2018 г.). «Польский синдром» . Домашний справочник по генетике .
  2. ^ a b c Лизаррага, Карло Дж; Де Саллес, Антонио А.Ф. (20 сентября 2011 г.). «Множественные кавернозные пороки развития у пациента с синдромом Поланда: клинический случай» . Журнал отчетов о медицинских случаях . 5 (1): 469. DOI : 10,1186 / 1752-1947-5-469 . PMC 3195104 . PMID 21933407 .  
  3. ^ a b c d e f g «Польский синдром» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS . 2016 . Проверено 16 октября 2018 года .
  4. ^ a b c d "Польский синдром" . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2007 . Проверено 16 октября 2018 года .
  5. ^ Weinzweig, Джеффри (2010). Электронная книга «Секреты пластической хирургии» . Elsevier Health Sciences. п. 774. ISBN 978-0323085908.
  6. ^ Карнак И., Tanyel FC, Тунчбилек Е., Unsal М., Büyükpamukçu Н. (февраль 1998). «Двусторонняя польская аномалия». Являюсь. J. Med. Genet . 75 (5): 505–07. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980217) 75: 5 <505 :: AID-AJMG9> 3.0.CO; 2-L . PMID 9489794 . CS1 maint: использует параметр авторов ( ссылка )
  7. ^ Poullin П., Toussirot Е., Schiano А., Serratrice Г. (1992). «[Полные и диссоциированные формы синдрома Польши (5 случаев)]». Rev Rhum Mal Osteoartic . 59 (2): 114–20. PMID 1604222 . CS1 maint: использует параметр авторов ( ссылка )
  8. ^ "Синдром Польши" . Домашний справочник по генетике . Проверено 12 декабря 2014 .
  9. ^ "Польский синдром - NORD (Национальная организация редких заболеваний)" . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 18 марта 2018 .
  10. ^ "Польский синдром | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 18 марта 2018 .
  11. ^ Ж.-П. Чавоин; А. Андре; Э. Бозонне; А. Тейссейр; Дж. Арру; Б. Морено; Д. Гланглофф; J-.L. Гролло; И. Гарридо (2010). «Выбор грудного имплантата или изготовление грудного имплантата с помощью компьютера» . Annales de Chirurgie Plastique Esthétique . 55 : 471–480.
  12. ^ "Pectus Excavatum и лечение синдрома Польши" . АнатомикМоделирование .
  13. ^ Chichery A .; Jalbert F .; Foucras L .; Grolleau J.-L .; Чавоин Ж.-П. (2006). «Синдром Польши» . EMC - Chirurgicales Techniques - Chirurgie Plastique Reconstructrice et Esthétique . 1 (3): 1–17. DOI : 10.1016 / S1286-9325 (06) 44494-0 .
  14. ^ Emmanuel Delay, Libor Стрейт, Жиль Toussoun, Sophie La Marca, С. Хо Квок. (Январь 2013). «Липомоделирование: важный шаг вперед в хирургии груди» . Acta Chirurgiae Plasticae . 55 (2): 34–43. PMID 24467681 - через ResearchGate. CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  15. ^ "Узнавание о Польше аномалии" . Проверено 9 февраля 2007 .
  16. ^ Фокин A, Robicsek F (2002). «Возвращение к польскому синдрому». Ann Thorac Surg . 74 (6): 2218–25. DOI : 10.1016 / S0003-4975 (02) 04161-9 . PMID 12643435 . 
  17. ^ Польша А. (1841). «Дефицит грудных мышц» . Отчеты больницы Гая . VI : 191–193. «Тарелка» . Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  18. ^ Кларксон П. (1962). "Польская синдактилия". Ребята Hosp Rep . 111 : 335–46. PMID 14021589 . 
  19. ^ «Познакомьтесь с бейсбольным фанатом размером с пинту, который выбрасывает первые поля на каждом стадионе MLB в Америке: 8-летняя Хейли Доусон играет с РОБОТИЧЕСКОЙ РУКОЙ, сделанной на 3D-принтере, после рождения с редким синдромом» . www.msn.com . Проверено 13 июля 2018 .
  20. ^ Берт, Дженнифер (1997-10-20). «Джереми - образец для подражания для детей». Лестер (Великобритания) Меркьюри.
  21. ^ "Брайс Молдер" . PGA Tour . Архивировано из оригинального 6 -го января 2011 года . Проверено 6 января 2011 .
  22. ^ Коммуникации, Эммис (1 мая 2000 г.). "Журнал Orange Coast" . Emmis Communications . Проверено 25 июля 2018 г. - через Google Книги.
  23. ^ "Синдром Польши" . Голубь . Проверено 31 марта 2016 года .
  24. ^ "Хэтчетт уходит в отставку, бросив вызов разногласиям" . ESPN Cricinfo . 2016-09-24 . Проверено 24 сентября 2016 года .
  25. ^ "Мэтью Силкокс | Корпоративный APC" . Архивировано 12 июля 2012 года.
  26. ^ «9-летняя Хейли Доусон выбрасывает первую подачу на Камден-Ярс после завершения« Путешествие в 30 » » . WJZ-TV . 2 августа 2019 . Проверено 3 октября 2019 года .
  27. ^ Footer, Alyson (28 октября 2017). «Девушка с роботизированной рукой бросает вдохновляющую первую подачу» . MLB.com . Проверено 1 июля 2018 года .
  28. ↑ Белла, Шерил (15 марта 2018 г.). «Молодой фанат бейсбола начинает свое путешествие к 30 годам с поля для Падрес» . Университет Невады, Лас-Вегас . Проверено 1 июля 2018 года .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q79.8
  • МКБ - 9-СМ : 756,89
  • OMIM : 173800
  • MeSH : D011045
  • ЗаболеванияDB : 31679
  • СНОМЕД КТ : 38371006
Внешние ресурсы
  • eMedicine : пластик / 132
  • Сиротка : 2911