Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Дефицит антитромбина III
Другие именаДефицит ATIII
СпециальностьГематология Отредактируйте это в Викиданных

III , дефицит антитромбина (сокращенно ATIII дефицит ) является дефицит из антитромбина III . Этот недостаток может передаваться по наследству или приобретаться. [1] Это редкое наследственное заболевание, которое обычно выявляется, когда пациент страдает рецидивирующим венозным тромбозом и тромбоэмболией легочной артерии , а также повторяющейся внутриутробной гибелью плода (IUFD). [2] Наследственный дефицит антитромбина приводит к состоянию повышенной коагуляции, что может привести к венозному тромбозу . [3] Наследование обычно аутосомно- доминантное , хотя некоторыеотмечены рецессивные случаи. [4] Заболевание было впервые описано Эгебергом в 1965 году. [5] Причины приобретенного дефицита антитромбина найти легче, чем наследственного. [6]

Распространенность дефицита антитромбина оценивается в ~ 0,02–0,2% от общей популяции и от 1 до 5% пациентов с венозной тромбоэмболией. [7] Существует повышенный риск тромбоза, при этом у 50% пациентов с дефицитом АТ к 50 годам обнаруживается венозная тромбоэмболия. [7]

Диагноз [ править ]

Клиническое подозрение на дефицит антитромбина может быть сделано у пациентов с: 1. рецидивирующей венозной тромбоэмболией, 2. детским тромбозом, 3. тромбозом во время беременности. Тест на активность антитромбина может подтвердить дефицит, если уровень ниже 70%. Дефицит может быть результатом генетической предрасположенности или приобретенных причин, таких как: острый тромбоз, диссеминированная внутрисосудистая коагулопатия, заболевание печени, нефротический синдром, дефицит аспарагиназы, оральные контрацептивы / эстрогены. Для дальнейшей оценки можно провести генетическое тестирование аномалий гена SERPINC1 . [7]

Управление [ править ]

У пациентов с дефицитом антитромбина у них может развиться устойчивость к нефракционированному гепарину, особенно при продолжительных инфузиях. Если требуются большие количества нефракционированного гепарина, например, более 35000 единиц в день, это может указывать на резистентность. Были использованы концентраты антитромбина, хотя при больших дозах нефракционированного гепарина существует риск кровотечения. Эффективен низкомолекулярный гепарин при дозировании на основе полной массы; однако измерения пиковых уровней анти-Ха могут не отражать антикоагулянтный эффект. Также использовались антагонисты витамина К и пероральные антикоагулянты прямого действия, включая ингибиторы анти-Ха и ингибиторы тромбина, хотя данные ограничены. [7]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Гаман AM, Гаман GD (2014). «Дефицит антитромбина III (AT III) - отчет о болезни и обзор литературы» . Текущий журнал медицинских наук . 40 (2): 141–3. DOI : 10,12865 / CHSJ.40.02.12 . PMC  4340457 . PMID  25729597 .
  2. ^ Курман RJ, изд. (2002). «Глава 23: Болезни плаценты». Патология женских половых путей Блаустейна (Пятое изд.). С. 1136–7.
  3. ↑ Хор Б, Ван Котт Э.М. (декабрь 2010 г.). «Лабораторные тесты на дефицит антитромбина». Американский журнал гематологии . 85 (12): 947–50. DOI : 10.1002 / ajh.21893 . PMID 21108326 . S2CID 1435184 .  
  4. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 107300
  5. ^ Egeberg O (июнь 1965). «Унаследованный дефицит антитромбина, вызывающий тромбофилию». Тромбоз и геморрагический диатез . 13 (2): 516–30. DOI : 10,1055 / с-0038-1656297 . PMID 14347873 . 
  6. ↑ Хор Б, Ван Котт Э.М. (декабрь 2010 г.). «Лабораторные тесты на дефицит антитромбина». Американский журнал гематологии . 85 (12): 947–50. DOI : 10.1002 / ajh.21893 . PMID 21108326 . S2CID 1435184 .  
  7. ^ a b c d Пабинджер, Ингрид; Талер, Йоханнес (26 декабря 2019 г.). «Как я лечу пациентов с наследственной недостаточностью антитромбина» . Кровь . 134 (26): 2346–2353. DOI : 10.1182 / blood.2019002927 . ISSN 0006-4971 . PMID 31697819 .  

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : D68.8
  • МКБ - 9-CM : 289,81
  • OMIM : 613118
  • MeSH : D020152
  • ЗаболеванияDB : 783
Внешние ресурсы
  • eMedicine : ped / 119