Арахнодактилия

Арахнодактилия
Другие названия	Ахромахия

Арахнодактилия
Специальность	Медицинская генетика

Арахнодактилия (« паучьи пальцы ») - это состояние, при котором пальцы рук и ног становятся необычно длинными и тонкими по сравнению с ладонью руки и сводом стопы. Кроме того, большие пальцы человека обычно тянутся внутрь к ладони. ^[1] Он может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте. ^{[ необходима цитата ]}

Причины [ править ]

Эта функция может возникнуть сама по себе, без каких-либо проблем со здоровьем. Однако это также может быть связано с определенными заболеваниями. Примеры включают синдром Марфана , ^[2] Элерса-Данлоса синдромы , ^[3] синдром Loeys-Dietz , врожденная contractural арахнодактилия , ^[1] и Гомоцистинурия .

Арахнодактилия связана с мутациями в генах фибриллина-1 и фибриллина-2 . ^{[ необходима цитата ]}

Известные случаи [ править ]

Остается неподтвержденным, был ли аномально большой досягаемость композитора Сергея Рахманинова на фортепиано результатом арахнодактилии из-за синдрома Марфана , поскольку у пианиста не было других признаков болезни. ^[4]

См. Также [ править ]

Марфаноид

Ссылки [ править ]

^ ^a ^b Вилджоэн, Д. (1994). «Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)» . Журнал медицинской генетики . 31 (8): 640–643. DOI : 10.1136 / jmg.31.8.640 . PMC 1050028 . PMID 7815423 .
^ Buntinx, IM; Виллемс, П.Дж.; Spitaels, SE; Van Reempst, PJ; Де Паэпе, AM; Думон, Дж. Э. (апрель 1991 г.). «Синдром Марфана новорожденных с врожденной арахнодактилией, сгибательными контрактурами и тяжелой недостаточностью сердечного клапана» . Журнал медицинской генетики . 28 (4): 267–273. DOI : 10.1136 / jmg.28.4.267 . ISSN 0022-2593 . PMC 1016831 . PMID 1856834 .
^ Кир, Розмари; Грэхем, Родни (27.06.2003). Синдром гипермобильности: признание и управление для физиотерапевтов . ISBN 978-0-7506-5390-9.
^ "Форум - Результаты поиска по Рахманинову Марфану" . Сайт сети Рахманинова. 7 сентября 2016 . Дата обращения 4 августа 2020 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q87.4 ( ILDS Q87.410) МКБ - 9-СМ : 759,82 MeSH : D008382 ЗаболеванияDB : 15196
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 003288

Викискладе есть медиафайлы по теме арахнодактилии .

Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Viljoen-1] Вилджоэн, Д. (1994). «Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)» . Журнал медицинской генетики . 31 (8): 640–643. DOI : 10.1136 / jmg.31.8.640 . PMC 1050028 . PMID 7815423 .

[pmid1856834-2] Buntinx, IM; Виллемс, П.Дж.; Spitaels, SE; Van Reempst, PJ; Де Паэпе, AM; Думон, Дж. Э. (апрель 1991 г.). «Синдром Марфана новорожденных с врожденной арахнодактилией, сгибательными контрактурами и тяжелой недостаточностью сердечного клапана» . Журнал медицинской генетики . 28 (4): 267–273. DOI : 10.1136 / jmg.28.4.267 . ISSN 0022-2593 . PMC 1016831 . PMID 1856834 .

[3] Кир, Розмари; Грэхем, Родни (27.06.2003). Синдром гипермобильности: признание и управление для физиотерапевтов . ISBN 978-0-7506-5390-9.

[Rach-4] "Форум - Результаты поиска по Рахманинову Марфану" . Сайт сети Рахманинова. 7 сентября 2016 . Дата обращения 4 августа 2020 .

[1]