Марфаноид (или марфаноидный габитус ) - это совокупность симптомов, напоминающих симптомы синдрома Марфана , включая длинные конечности с размахом рук не менее 1,03 от роста человека и скученность ротовой челюсти, иногда с высокой дугой в области позвоночника. нёбо, арахнодактилия и гиперсслабление .
Признаки и симптомы [ править ]
Арахнодактилия (длинные пальцы), длинные конечности, сколиозы (изогнутый позвоночник), скрытая особенность роста костных губ к вестибулярному водопроводу (который может быть видел в отчетах КТ), и речевой характеристикой неточного сочленения из - за высокие арочные небы являются все считали марфаноидом. Язык и когнитивные способности могут быть затронуты при неонатальном синдроме Марфана, когда существует умственная отсталость и нарушение слуха в виде кондуктивной потери из-за гипермобильности косточек или воспаленной барабанной перепонки, а нейросенсорное нарушение слуха из-за вестибулярного водопровода плюс кофакторные симптомы головокружения и дисбаланса. . Также может присутствовать скученность зубов и длинные или плоскостопие, часто с молотковыми пальцами.
Связанные условия [ править ]
Марфаноидный габитус - это заболевание соединительной ткани, которое обычно связано с другим синдромом, таким как синдром Элерса-Данло, синдром Перро и синдром Стиклера.
Сопутствующие условия включают:
- Множественная эндокринная неоплазия 2B типа [1] [2]
- Гомоцистинурия [3]
- Синдром Элерса-Данлоса : [4] Марфаноидный габитус - это заболевание соединительной ткани, которое обычно связано с синдромом Элерса-Данлоса 3 типа (тип гипермобильности). Это аутосомно-доминантная наследственная или новая мутация в хромосоме 15.
- Синдром Снайдера-Робинсона при SMS , где частота составляет 1 из 5 000–10 000 во всех этнических группах.
- Синдром Перро : марфаноидный габитус - неспецифический признак синдрома Перро.
Диагноз [ править ]
Медицинские диагностические критерии для дифференциации марфаноидного габитуса от синдрома Марфана : [ необходима цитата ]
| Марфаноид габитус | Синдром Марфана | |
|---|---|---|
| Отношение размаха руки к высоте | > 1,03 | > 1,05 |
| Сколиоз | > 5 ° | > 20 ° |
Ссылки [ править ]
- ^ Прабху М, Khouzam Р.Н., Инсель J (ноябрь 2004 г.). «Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа, проявляющийся непроходимостью кишечника, вызванной невромой кишечника: клинический случай». Юг. Med. Дж . 97 (11): 1130–2. DOI : 10,1097 / 01.SMJ.0000140873.29381.12 . PMID 15586612 . S2CID 27428744 .
- ^ Врэй CJ, Рич Т.А., Waguespack С.Г., Ли JE, Perrier Н.Д., Evans DB (январь 2008). «Неспособность распознать множественную эндокринную неоплазию 2B: чаще, чем мы думаем?». Анна. Surg. Онкол . 15 (1): 293–301. DOI : 10,1245 / s10434-007-9665-4 . PMID 17963006 . S2CID 2564555 .
- ^ Пагон, РА .; Bird, TC .; Долан, CR .; Стивенс, К .; Picker, JD .; Леви, HL. (1993). «Гомоцистинурия, вызванная дефицитом цистатионин-бета-синтазы». PMID 20301697 . Цитировать журнал требует
|journal=( помощь ) - ^ Yeowell HN, Steinmann B. Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиотическая форма. 2 февраля 2000 г. [Обновлено 24 января 2013 г.]. В: Пагон Р.А., Адам М.П., Берд Т.Д. и др., Редакторы. GeneReviews ™ [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2014 гг. Доступно по адресу : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/
