Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с синдрома Элерса-Данлоса )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдромы Элерса-Данлоса
Гиперэластичная кожа при синдроме Элерса-Данлоса (обрезано) .png
Лицо с ЭЦП, демонстрирующим гиперэластичность кожи
Произношение
  • Ey-lerz dan-los
СпециальностьМедицинская генетика , ревматология
СимптомыЧрезмерно гибкие суставы, эластичная кожа, аномальное образование рубцов [1]
ОсложненияРасслоение аорты , вывих суставов , остеоартрит [1]
Обычное началоДетство или юность в зависимости от типа. [2]
ПродолжительностьНа всю жизнь [3]
ТипыГипермобильный, классический, сосудистый , кифосколиоз, артрохалазия, дерматоспараксис, синдром ломкой роговицы и др. [4]
ПричиныГенетический [1]
Факторы рискаСемейный анамнез [1]
Диагностический методГенетическое тестирование , биопсия кожи [3]
Дифференциальная диагностикаСиндром Марфана , синдром кутис Laxa , семейная синдром гипермобильность суставов , [3] Синдром Loeys-Dietz , гипермобильность Спектр расстройства
УходПоддерживающая [5]
ПрогнозЗависит от конкретного заболевания [3]
Частота1 из 5000 [1]

Синдромы Элерса – Данлоса - это группа редких генетических нарушений соединительной ткани . [1] Симптомы могут включать расшатывание суставов , боль в суставах, эластичную бархатистую кожу и аномальное образование рубцов . [1] Это можно заметить при рождении или в раннем детстве. [2] Осложнения могут включать расслоение аорты , вывих суставов , сколиоз , хроническую боль или ранний остеоартрит . [1] [3]

EDS возникает из-за вариаций более чем 19 различных генов , присутствующих при рождении. [1] Тип пораженного гена определяет тип EDS. [1] Некоторые случаи являются результатом новой вариации, возникающей на раннем этапе развития, в то время как другие наследуются по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. [1] Как правило, эти изменения приводят к дефектам в структуре или переработке белка коллагена . [1]

Диагноз часто основывается на симптомы и подтверждает генетическое тестирование или биопсию кожи , [3] , но люди может быть первоначально диагностируются с ипохондрией , депрессией или синдромом хронической усталости . [3] Большое количество признаков и симптомов еще предстоит идентифицировать и связать с EDS, а невежество со стороны врачей, по словам врача реабилитационной медицины Клода Хамоне, «лежит в основе терапевтических ошибок, сопровождаемых ятрогенными эффектами. предубеждение по отношению к этим пациентам ". [6]

Лечение неизвестно. [5] Лечение носит поддерживающий характер. [3] Физиотерапия и фиксация могут помочь укрепить мышцы и поддержать суставы. [3] В то время как некоторые формы EDS приводят к нормальной продолжительности жизни , те, которые влияют на кровеносные сосуды, обычно сокращают ее. [5]

Гипермобильный тип EDS (hEDS) поражает как минимум одного из 5000 человек во всем мире; [1] [7] другие типы встречаются на более низких частотах. [8] [9] Прогноз зависит от конкретного заболевания. [3] Избыточная подвижность впервые была описана Гиппократом в 400 г. до н. Э. [10] Синдромы названы в честь двух врачей, Эдварда Элерса из Дании и Анри-Александра Данлоса из Франции , которые описали их на рубеже 20-го века. [11]

Признаки и симптомы [ править ]

Эта группа заболеваний поражает соединительные ткани по всему телу, причем симптомы чаще всего проявляются в суставах, коже и кровеносных сосудах. Однако, поскольку соединительная ткань находится по всему телу, EDS может привести к множеству неожиданных воздействий любой степени тяжести, и это состояние не ограничивается суставами, кожей и кровеносными сосудами. [12] Эффекты могут варьироваться от слегка расшатанных суставов до опасных для жизни сердечно - сосудистых осложнений. [13] Из-за разнообразия подтипов в семействе EDS симптомы могут широко варьироваться у людей с диагнозом EDS.

Скелетно-мышечный [ править ]

Скелетно-мышечные симптомы включают гипергибкие суставы, которые нестабильны и склонны к растяжениям , вывихам , подвывихам и гиперэкстензиям . [3] [11] Может быть раннее начало остеоартрита , [14] хроническое дегенеративное заболевание суставов, [14] деформация пальцев в виде лебединой шеи , [15] и деформация пальцев Бутоньерки . Может произойти разрыв сухожилий или мышц. [16] Деформации позвоночника, такие как сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (грудной горб),также могут присутствовать синдром привязанного спинного мозга , краниоцервикальная нестабильность и окципитоатлантоаксиальная гипермобильность. [17] [18] Также может быть миалгия (боль в мышцах) и артралгия (боль в суставах) [19], которые могут быть серьезными и приводить к инвалидности. Часто встречается симптом Тренделенбурга , что означает, что при стоянии на одной ноге таз опускается на другую сторону. [20] Болезнь Осгуда-Шлаттера , болезненная припухлость на колене, также является обычным явлением. [21] У младенцев может замедлиться ходьба (старше 18 месяцев), и вместо ползания происходит шарканье дна. [22]

  • Пациент с EDS, показывающий гипермобильные пальцы, в том числе уродство «лебединая шея» на 2–5 пальцах и гипермобильный большой палец.

  • Человек с ЭЦП с гипермобильным большим пальцем

  • Человек с EDS, демонстрирующий гипермобильные пястно-фаланговые суставы

  • Кифосколиоз спины человека с кифосколиозом EDS

  • Выраженная гипермобильность суставов у девочки с типом артрохалазии EDS

Кожа [ править ]

Слабая соединительная ткань вызывает патологию кожи. Он может быть эластичным, а в других типах - просто бархатистым. У всех типов наблюдается некоторая повышенная хрупкость, но степень варьируется в зависимости от основного подтипа. Кожа может легко разорваться и образоваться синяк, и может зажить патологическими атрофическими рубцами [14], а атрофические рубцы, похожие на сигаретную бумагу, являются признаком, наблюдаемым, в том числе и на тех, кожа которых в остальном могла бы казаться нормальной. [1] [11] [23] У некоторых подтипов, хотя и не у гипермобильных, возникают избыточные кожные складки, особенно на веках. Избыточные кожные складки - это участки лишней кожи, лежащие в складках. [14] [24]

Другие кожные симптомы включают псевдоопухоли моллюсков [25], особенно в точках давления, петехии , [26] подкожные сфероиды [25] , [25] livedo reticularis , а пьезогенные папулы встречаются реже. [27] В сосудистых EDS кожа также может быть тонкой и полупрозрачной. При дерматоспараксисе EDS кожа очень хрупкая и обвисшая. [1]

  • Атрофический рубец при ЭДС

  • Полупрозрачная кожа в сосудистых ЭДС

  • Лицо с ЭЦП, демонстрирующим гиперэластичность кожи

  • Пьезогенные папулы на пятке у человека с гипермобильной ЭДС

Сердечно-сосудистые [ править ]

  • Синдром грудного выхода [28]
  • Артериальный разрыв [11]
  • Пороки сердца , такие как пролапс митрального клапана , создают повышенный риск инфекционного эндокардита во время операции. Это может прогрессировать до опасной для жизни степени . [29] Нарушения сердечной проводимости были обнаружены у лиц с гипермобильной формой EDS. [30]
  • Расширение и / или разрыв ( аневризма ) восходящей аорты [31]
  • Сердечно-сосудистая вегетативная дисфункция, такая как синдром постуральной ортостатической тахикардии [32] [33]
  • Феномен Рейно
  • Варикозное расширение вен [34]
  • Сердечные шумы
  • Нарушения сердечной проводимости

Другие проявления [ править ]

  • Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы [25]
  • Гастроэзофагеальный рефлюкс [35]
  • Плохая перистальтика желудочно-кишечного тракта [36]
  • Дизавтономия [37]
  • Признак Горлина (прикоснуться языком к носу) [38]
  • Анальный пролапс [25]
  • Плоскостопие
  • Трахеобронхомаляция
  • Коллапс легкого ( спонтанный пневмоторакс ) [14]
  • Нарушения со стороны нервов ( синдром запястного канала , акропарестезия , невропатия , включая невропатию мелких волокон ) [39]
  • Нечувствительность к местным анестетикам [40]
  • Мальформация Арнольда – Киари [41]
  • Нарушение агрегации тромбоцитов (тромбоциты не слипаются должным образом) [42]
  • Заболевания тучных клеток (включая синдром активации тучных клеток и мастоцитоз ) [43]
  • Осложнения беременности : усиление боли, послеродовое кровотечение от легкой до умеренной степени , цервикальная недостаточность , разрыв матки [16] или преждевременный разрыв плодных оболочек [44]
  • У некоторых типов может быть потеря слуха [45]
  • Глаз: близорукость , слезотечение сетчатки и отслойка сетчатки , кератоконуса , синий склер, сухость глаз, синдром Шегрена , объектив подвывих, ангиоидные прожилки, epicanthal складки , косоглазие , рубцевание роговицы, синдром ломкой роговицы, катаракты , сонных-кавернозного синуса свищи , дегенерация желтого пятна [ 46]
  • Краниоцервикальная нестабильность : вызвана травмой (-ями) в области головы и шеи, например сотрясением мозга и хлыстовой травмой. Связки шеи не могут зажить должным образом, поэтому структура шеи не может поддерживать череп, который затем может погрузиться в ствол мозга, блокируя нормальный поток спинномозговой жидкости, что приводит к проблемам, связанным с отказом вегетативной нервной системы. работать правильно. [47] [48]
  • Целиакия может быть связана с EDS. Кроме того, его можно ошибочно принять за EDS из-за общих симптомов, включая усталость, боль, жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта или вегетативную сердечнососудистую дисфункцию. [29]
  • Остеопороз и остеопения связаны с EDS и симптоматической гипермобильностью суставов [49] [50]
  • Психиатрические расстройства : EDS связаны с повышенным риском некоторых психических расстройств. [51] Боль и дисфункция желудочно-кишечного тракта в значительной степени связаны с расстройствами настроения у пациентов с EDS. [52] Также может быть связь между hEDS и тревожными расстройствами. [53]

  • Знак Горлина в футляре ЭЦП

  • Случай кератоглоба при синдроме ломкости роговицы

Поскольку в детстве его часто не диагностируют или неправильно диагностируют, некоторые случаи EDS ошибочно трактуются как жестокое обращение с детьми. [54] Боль также может быть ошибочно диагностирована как расстройство поведения или расстройство Мюнхгаузена по доверенности . [55]

Боль, связанная с EDS, варьируется от легкой до изнурительной. [56]

Генетика [ править ]

Коллагеновые фибриллы и EDS: (а) Нормальные коллагеновые фибриллы имеют одинаковый размер и расстояние между ними. Фибриллы человека с дерматоспараксисом (b) демонстрируют драматические изменения в морфологии фибрилл с серьезным влиянием на прочность соединительных тканей на разрыв. Человек с классическим EDS (c) показывает композитные фибриллы. Фибриллы человека с дефицитом TNX (d) имеют одинаковый размер, составных фибрилл не видно. TNX-null (e) фибриллы менее плотно упакованы и не так хорошо выровнены с соседними фибриллами.

Каждый тип EDS, за исключением гипермобильного типа (который влияет на подавляющее большинство людей с EDS), может быть положительно связан с определенной генетической изменчивостью.

Вариации этих генов могут вызывать EDS: [9]

  • Коллаген первичная структура и коллаген обработка: ADAMTS2 , COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 , COL5A2
  • Сворачивание коллагена и сшивание коллагена: PLOD1 , FKBP14
  • Структура и функция миоматрицы : TNXB , COL12A1
  • Гликозаминогликановых Биосинтез : B4GALT7 , B3GALT6 , CHST14 , DSE
  • Путь комплемента : C1R , C1S
  • Внутриклеточные отростки: SLC39A13 , ZNF469 , PRDM5

Вариации этих генов обычно изменяют структуру, производство или переработку коллагена или белков, которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген обеспечивает структуру и прочность соединительной ткани. Дефект коллагена может ослабить соединительную ткань в коже, костях, кровеносных сосудах и органах, что приводит к особенностям заболевания. [1] Типы наследования зависят от конкретного синдрома.

Большинство форм EDS наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что только одна из двух копий рассматриваемого гена должна быть изменена, чтобы вызвать заболевание. Некоторые из них наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена должны быть изменены, чтобы у человека возникло заболевание. Это также может быть индивидуальная ( de novo или «спорадическая») вариация . Спорадические вариации происходят без какой-либо наследственности. [57]

Диагноз [ править ]

Диагноз может быть поставлен на основе анализа истории болезни и клинического наблюдения. В критерии Бейтона широко используется для оценки степени гипермобильности суставов. ДНК и биохимические исследования могут помочь идентифицировать больных. Диагностические тесты включают тестирование вариантов гена коллагена, определение типа коллагена с помощью биопсии кожи, эхокардиограммы и активности лизилгидроксилазы или оксидазы. Однако эти тесты не могут подтвердить все случаи, особенно в случаях неотмеченной вариации, поэтому клиническая оценка остается важной. Если затронуты несколько человек в семье, выполнение пренатальной диагностики может быть возможным с использованием метода информации ДНК, известного как исследование сцепления. [58] Знания об EDS у всех практикующих низки. [59] [60]Продолжаются исследования по выявлению генетических маркеров для всех типов. [61]

Классификация [ править ]

В 2017 году 13 подтипов EDS были классифицированы с использованием определенных диагностических критериев. [4] Согласно Обществу Элерса-Данлоса , синдромы также могут быть сгруппированы по симптомам, определяемым конкретными генными мутациями. Расстройства группы А - это расстройства, которые влияют на первичную структуру и переработку коллагена. Расстройства группы B влияют на сворачивание и сшивание коллагена. Группа C - нарушения структуры и функции миоматрицы. Расстройства группы D - это расстройства, которые влияют на биосинтез гликозаминогликанов. Расстройства группы E характеризуются дефектами пути комплемента. Группа F - это нарушения внутриклеточных процессов, а группа G - это неразрешенные формы EDS. [62]

Гипермобильный EDS [ править ]

Гипермобильный EDS (hEDS, ранее относившийся к типу 3) в основном характеризуется гипермобильностью, которая поражает как большие, так и мелкие суставы. Это может привести к частым совместным подвывихам (частичные дислокации) и дислокациям. Как правило, у людей с этим вариантом кожа мягкая, гладкая и бархатистая, на ней легко появляются синяки, а также может наблюдаться хроническая боль в мышцах и / или костях. [4] Это влияет на кожу меньше, чем другие формы. У него нет доступного генетического теста. [29]hEDS - наиболее распространенный из 19 типов заболеваний соединительной ткани. Поскольку генетического теста не существует, поставщики медицинских услуг должны диагностировать hEDS на основе того, что им уже известно о состоянии и физических характеристиках пациента. Кроме общих признаков, атрибуты могут включать в себя ошибочный соединительную ткань по всему телу, опорно - двигательный аппарат проблемы и семейную историю. Наряду с этими общими признаками и побочными эффектами пациенты могут иметь проблемы с заживлением. [63]

Беременных женщин следует предупреждать о таких вещах, как разрыв плодных оболочек перед родами, падение артериального давления под наркозом, ускоренные роды (очень быстрые, активные роды), неправильное расположение кровотечения и многое другое. Новоиспеченным мамам следует уделять особое внимание уходу за новорожденным. У матери могут быть проблемы с уходом за ребенком из-за риска выронить ребенка из-за слабой соединительной ткани в руках и ногах, падения, послеродовой депрессии (больше, чем у населения в целом) и заживления в процессе родов. [64]

Классический EDS [ править ]

Классический EDS (ранее относившийся к типу 1) характеризуется чрезвычайно эластичной кожей, хрупкой и легко покрывающейся синяками; и гипермобильность суставов. Также часто наблюдаются псевдоопухоли моллюсков (кальцинированные гематомы, которые возникают над точками давления) и сфероиды (кисты, содержащие жир, образующиеся над предплечьями и голенями). Побочное осложнение, связанное с гиперэластичностью во многих случаях EDS, затрудняет заживление ран самостоятельно. [23] Иногда моторное развитие задерживается и возникает гипотония. [4] Вариация, вызывающая этот тип EDS, находится в генах COL5A2, COL5A1 и, реже, COL1A1 . Он затрагивает кожу больше, чем hEDS. [65]В классической EDS часто можно увидеть большие вариации в представлении симптомов от пациента к пациенту. Из-за этой вариативности EDS часто недооценивали. [66] Без генетического тестирования медицинские работники могут поставить предварительный диагноз на основе тщательного обследования ротовой полости, кожи и костей, а также неврологических обследований. [67] Гиперэластичность кожи у пациентов с EDS может быть трудно использовать в диагностике, потому что не известно ни одного хорошего стандартизированного способа измерения и оценки эластичности кожи, но гиперэластичность по-прежнему является хорошим индикатором, поскольку может указывать на EDS наряду с другими симптомы.

Хороший способ начать процесс диагностики - посмотреть семейный анамнез; EDS является аутосомно-доминантным заболеванием, поэтому часто передается по наследству от членов семьи. [23] Генетическое тестирование остается самым надежным способом поставить диагноз EDS. [68] Хотя лекарства от СЭД 1-го типа не найдено, курс упражнений без веса может помочь с мышечным напряжением, что может помочь исправить некоторые симптомы СЭД. Противовоспалительные препараты и изменение образа жизни могут помочь при боли в суставах. Выбирать образ жизни также следует с детьми, у которых есть EDS, чтобы попытаться предотвратить ранения на коже. В этом может помочь защитная одежда. В случае раны часто накладывают глубокие швы и оставляют их на более длительный период времени, чем обычно. [23]

Сосудистый вариант синдрома Элерса-Данлоса [ править ]

ЭДС сосудов (ранее относившаяся к типу 4) определяется по тонкой, полупрозрачной, чрезвычайно хрупкой коже, на которой легко появляются синяки. Также для него характерны хрупкие кровеносные сосуды и органы, которые легко могут разорваться. Больные часто бывают невысокого роста и имеют тонкие волосы на коже головы. У него также есть характерные черты лица, включая большие глаза, небольшой подбородок, впалые щеки, тонкий нос и губы, а также уши без мочки. [69] Гипермобильность суставов присутствует, но обычно ограничивается мелкими суставами (пальцы рук и ног). Другие общие признаки включают косолапость, разрыв сухожилия и / или мышцы, акрогерию (преждевременное старение кожи рук и ног), раннее начало варикозного расширения вен, пневмоторакс (коллапс легкого), рецессию десен и уменьшение количество жира под кожей. [4]Это может быть вызвано вариациями в гене COL3A1 . [69] В редких случаях, COL1A1 вариация может также вызвать его. [70]

Кифосколиоз EDS [ править ]

Кифосколиоз EDS (ранее классифицированный как тип 6) связан с тяжелой гипотонией при рождении, задержкой моторного развития, прогрессирующим сколиозом (присутствует с рождения) и хрупкостью склеры. У людей также могут быть легкие синяки, хрупкие артерии, склонные к разрыву, необычно маленькие роговицы и остеопения (низкая плотность костной ткани). Другие общие черты включают «марфаноидный габитус», который характеризуется длинными тонкими пальцами (арахнодактилия), необычно длинными конечностями и впалой грудной клеткой (pectus excatum) или выступающей грудью (pectus carinatum). [4] Это может быть вызвано вариациями в гене PLOD1 или, в редких случаях, в гене FKBP14 . [71]

EDS артрохалазии [ править ]

EDS артрохалазии (ранее относившаяся к типам 7A и B) характеризуется тяжелой гипермобильностью суставов и врожденным вывихом бедра. Другие общие черты включают хрупкую, эластичную кожу с легкими синяками, гипотонию, кифосколиоз (кифоз и сколиоз) и легкую остеопению. [4] Коллаген I типа обычно поражается. Это очень редко, зарегистрировано около 30 случаев. Он более тяжелый, чем тип гипермобильности. Изменения в генах COL1A1 и COL1A2 причиной. [72]

Dermatosparaxis EDS [ править ]

Дерматоспараксис EDS (ранее классифицированный как тип 7C) связан с чрезвычайно хрупкой кожей, что приводит к серьезным синякам и рубцам; обвисшая, избыточная кожа, особенно на лице; гипермобильность от легкой до серьезной; и грыжи. Его вызывают вариации в гене ADAMTS2 . Это крайне редко, зарегистрировано около 11 случаев. [73]

Синдром хрупкой роговицы [ править ]

Синдром хрупкости роговицы характеризуется прогрессирующим истончением роговицы , прогрессирующим кератоглобусом или кератоконусом с ранним началом , близорукостью, потерей слуха и синих склер . [4] [74] Также часто наблюдаются классические симптомы, такие как гипермобильные суставы и гиперэластичная кожа. [75] Он бывает двух типов. Тип 1 возникает из-за вариаций в гене ZNF469 . Тип 2 обусловлен вариациями гена PRDM5 . [74]

Классический EDS [ править ]

Классический EDS характеризуется повышенной эластичностью кожи с бархатистой текстурой кожи и отсутствием атрофических рубцов, генерализованной гипермобильностью суставов с повторяющимися вывихами или без них (чаще всего плечевого и голеностопного суставов), а также легко повреждаемой кожей или спонтанными экхимозами (изменение цвета кожи в результате кровотечения. под). [4] Это может быть вызвано вариациями в гене TNXB . [70]

Спондилодиспластический EDS [ править ]

Спондилодиспластический EDS характеризуется низким ростом (прогрессирующим в детстве), мышечной гипотонией (от тяжелой врожденной до легкой более поздней) и искривлением конечностей. [4] Это может быть вызвано вариациями в обеих копиях гена B4GALT7 . Другие случаи могут быть вызваны вариациями в гене B3GALT6 . Люди с вариациями этого гена могут иметь кифосколиоз, конические пальцы, остеопороз, аневризму аорты и проблемы с легкими. Другие случаи могут быть вызваны геном SLC39A13 . У людей с вариациями этого гена выпуклые глаза, морщинистые ладони, сужающиеся пальцы и гипермобильность дистальных суставов. [76]

Musculocontractural EDS [ править ]

Мышечно-контрактурная EDS характеризуется врожденными множественными контрактурами, характерными контрактурами приводящих-сгибательных контрактур и / или эквиноварусной косолапостью (косолапостью), характерными черепно-лицевыми особенностями, которые проявляются при рождении или в раннем младенчестве, а также особенностями кожи, такими как гиперрастяжимость кожи, синяки, хрупкость кожи с атрофические рубцы и усиленное сморщивание ладоней. [4] Это может быть вызвано вариациями в гене CHST14 . Некоторые другие случаи могут быть вызваны вариациями в гене DSE . [77]

Миопатический EDS [ править ]

Миопатический EDS (mEDS) характеризуется тремя основными критериями: врожденная мышечная гипотония и / или мышечная атрофия, улучшающаяся с возрастом, контрактуры проксимальных суставов колена, бедра и локтя, а также гипермобильность дистальных суставов (голеностопных, запястья, стопы и Руки). [4] Кроме того, четыре второстепенных критерия могут способствовать диагностике mEDS. Это заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. [62] Необходимо провести молекулярное тестирование, чтобы убедиться в наличии мутаций в гене COL12A1 ; в противном случае следует рассмотреть другие миопатии коллагенового типа. [62]

Пародонтальный EDS [ править ]

EDS пародонта (pEDS) - это наследственное аутосомно-доминантное заболевание [62], характеризующееся четырьмя основными критериями тяжелого и неизлечимого пародонтита с ранним началом (в детском или подростковом возрасте), отсутствием прикрепленной десны, претибиальных бляшек и семейным анамнезом первой степени. родственник, отвечающий клиническим критериям. [4] Восемь второстепенных критериев также могут способствовать диагностике pEDS. Молекулярное тестирование может выявить мутации в генах C1R или C1S, влияющие на белок C1r . [62]

Сердечно-клапанный EDS [ править ]

Сердечно-клапанный EDS (cvEDS) характеризуется тремя основными критериями: тяжелые прогрессирующие сердечно-клапанные проблемы (затрагивающие аортальный и митральный клапаны), кожные проблемы, такие как гиперрастяжимость, атрофические рубцы, тонкая кожа и легкие синяки, а также гипермобильность суставов (общая или ограничивается небольшими суставами). [4] Четыре второстепенных критерия могут помочь в диагностике cvEDS. [62] cvEDS - аутосомно-рецессивное заболевание, унаследованное через вариации обоих аллелей гена COL1A2. [78]

История [ править ]

До 1997 года система классификации EDS включала 10 конкретных типов, а также признавала существование других чрезвычайно редких типов. В это время система классификации подверглась капитальному ремонту и была сокращена до шести основных типов с использованием описательных названий. Специалисты-генетики признают, что существуют и другие типы этого состояния, но они были зарегистрированы только в отдельных семьях. За исключением гипермобильности (тип 3), наиболее распространенного типа из всех 10 типов, были идентифицированы некоторые из конкретных вариаций, которые могут быть точно идентифицированы с помощью генетического тестирования.; это ценно из-за большого количества вариаций в отдельных случаях. Однако отрицательные результаты генетических тестов не исключают диагноз, поскольку не все вариации были обнаружены; поэтому клиническая картина очень важна. [79]

Формы EDS в этой категории могут проявляться мягкой, слегка растягивающейся кожей, укороченными костями, хронической диареей, гипермобильностью и вывихом суставов, разрывом мочевого пузыря или плохим заживлением ран. Паттерны наследования в этой группе включают Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Примеры типов родственных синдромов, отличных от описанных в медицинской литературе, включают: [80]

  • 305200 : тип 5
  • 130080 : тип 8 - ген неуточненный, локус 12p13
  • 225310 : тип 10 - ген неуточненный, локус 2q34
  • 608763 : тип Бизли – Коэна
  • 130070 : прогероидная форма - B4GALT7.
  • 130090 : тип не указан
  • 601776 : D4ST1-дефицитный синдром Элерса-Данлоса (синдром приведенного большого пальца и косолапости) CHST14

Дифференциальный диагноз [ править ]

Некоторые расстройства имеют общие характеристики с EDS. Например, при cutis laxa кожа дряблая, свисающая и морщинистая. В EDS кожу можно оторвать от тела, но она эластична и возвращается в нормальное состояние при отпускании. При синдроме Марфанасуставы очень подвижны и возникают аналогичные сердечно-сосудистые осложнения. Люди с EDS, как правило, имеют «марфаноидный» вид (например, высокие, худые, длинные руки и ноги, «паучьи» пальцы). Однако внешний вид и особенности некоторых типов EDS также имеют такие характеристики, как низкий рост, большие глаза и появление маленького рта и подбородка из-за маленького неба. Небо может иметь высокий свод, вызывающий скученность зубов. Кровеносные сосуды иногда легко увидеть сквозь полупрозрачную кожу, особенно на груди. Генетическое заболевание соединительной ткани, синдром Лойса-Дитца , также имеет симптомы, которые частично совпадают с симптомами EDS. [81]

В прошлом болезнь Менкеса , нарушение обмена меди, считалась формой EDS. У людей нередко ошибочно диагностируется фибромиалгия , нарушения свертываемости крови или другие расстройства, которые могут имитировать симптомы СЭД. Из-за этих схожих расстройств и осложнений, которые могут возникнуть в результате неконтролируемого случая EDS, важен правильный диагноз. [82] Эластическая псевдоксантома заслуживает внимания при диагностике. [83]

Управление [ править ]

Лекарства от синдромов Элерса-Данлоса не известно, и лечение является поддерживающим. Могут быть полезны тщательный мониторинг сердечно-сосудистой системы, физиотерапия, трудотерапия и ортопедические инструменты (например, инвалидные коляски, крепления, гипсовые повязки). Это поможет стабилизировать суставы и предотвратить травмы. Ортопедические инструменты полезны для предотвращения дальнейшего повреждения суставов, особенно на больших расстояниях, хотя людям рекомендуется не зависеть от них, пока не будут исчерпаны другие возможности мобильности. Людям следует избегать действий, которые вызывают блокировку или чрезмерное растяжение сустава. [84]

Врач может назначить гипс для стабилизации суставов. Врачи могут направить человека к ортопеду для ортопедического лечения (фиксации). Врачи также могут проконсультироваться с физиотерапевтом и / или эрготерапевтом, чтобы помочь укрепить мышцы и научить людей правильно использовать и сохранять суставы. [85] [86]

Водная терапия способствует развитию мышц и координации. [87] При мануальной терапии сустав мягко мобилизуется в пределах диапазона движений и / или манипуляций. [85] [86] Если консервативная терапия не помогает, может потребоваться хирургическое лечение суставов. Могут быть назначены лекарства для уменьшения боли или лечения сердечных, пищеварительных или других связанных состояний. Чтобы уменьшить кровоподтеки и улучшить заживление ран, некоторые люди реагируют на витамин С . [88] Медицинские работники часто принимают особые меры предосторожности из-за большого количества осложнений, которые, как правило, возникают у людей с EDS. В сосудистых EDS признаки боли в груди или животе считаются травмами. [89]

Каннабиноиды и медицинская марихуана показали некоторую эффективность в снижении уровня боли. [90]

В целом медицинское вмешательство ограничивается симптоматической терапией. Перед беременностью люди с EDS должны пройти генетическую консультацию и ознакомиться с рисками для собственного тела, которые несет беременность. Детям с СЭД следует предоставить информацию о своем заболевании, чтобы они могли понять, почему им следует избегать контактных видов спорта и других видов физически стрессовой деятельности. Детей следует учить, что не следует демонстрировать необычные позы, которые они могут сохранять из-за расшатанных суставов, поскольку это может вызвать раннюю дегенерацию суставов. Эмоциональная поддержка наряду с поведенческой и психологической терапией может быть полезна. Группы поддержки могут быть чрезвычайно полезны для людей, которые столкнулись с серьезными изменениями образа жизни и плохим здоровьем. Члены семьи, учителя,и друзья должны быть проинформированы о EDS, чтобы они могли принять ребенка и помочь ему.[91]

Обезболивание [ править ]

Для успешного лечения хронической боли в EDS необходима многопрофильная команда. Способы управления болью могут заключаться в изменении методов лечения боли, используемых в нормальном населении. Хроническая боль бывает двух типов. Первый тип - это ноцицептивный тип, который вызывается повреждением тканей. Второй тип - невропатическая боль , вызванная ненормальными сигналами нервной системы. В большинстве случаев боль - это неравное сочетание двух. Физиотерапия(реабилитация с помощью упражнений) имеет положительный эффект. Это в первую очередь стабилизация ядра тела и суставов. Упражнения на растяжку необходимо свести к медленным и легким растяжкам, чтобы снизить риск вывихов или подвывихов. Используемые методы могут включать в себя повторное обучение осанке, расслабление мышц, мобилизацию суставов, стабилизацию туловища и мануальную терапию для переутомленных мышц. Когнитивно-поведенческая терапия используется у всех пациентов с хронической болью, особенно у тех, кто страдает тяжелой, хронической, контролирующей жизнь болью, не поддающейся лечению. На сегодняшний день его эффективность не проверялась в клинических испытаниях. Текущее состояние обезболивания с помощью EDS считается недостаточным. [55]

Лекарства [ править ]

Нестероидные противовоспалительные препараты ( НПВП ) могут помочь, если боль вызвана воспалением. Однако длительное применение НПВП часто является фактором риска побочных эффектов со стороны желудочно-кишечного тракта, почек и крови. Это может ухудшить симптомы синдрома активации тучных клеток , заболевания, которое может быть связано с EDS. Ацетаминофен можно использовать, чтобы избежать побочных эффектов НПВП, связанных с кровотечением. [55]

Опиоиды показали эффективность в некоторых случаях EDS для лечения как острой, так и хронической боли. 112

Лидокаин можно применять местно после подвывихов и болезненных десен. Его также можно вводить в болезненные места в случае скелетно-мышечной боли. [55]

Если боль имеет нейропатическое происхождение, можно использовать трициклические антидепрессанты в низких дозах, противосудорожные препараты и селективные ингибиторы обратного захвата норэпинефрина . [55]

Хирургия [ править ]

Нестабильность суставов, приводящая к подвывихам и боли в суставах, часто требует хирургического вмешательства у людей с EDS. Возможна нестабильность почти всех суставов, но чаще всего возникает в нижних и верхних конечностях, чаще всего в запястье, пальцах, плече, колене, бедре и лодыжке. [85]

Распространенными хирургическими процедурами являются санация суставов , замена сухожилий, капсулоррафия и артропластика . После операции степень стабилизации, уменьшение боли и удовлетворенность людей могут улучшиться, но операция не гарантирует оптимального результата; пострадавшие люди и хирурги недовольны результатами. Все согласны с тем, что консервативное лечение более эффективно, чем хирургическое [30].особенно потому, что у людей есть дополнительный риск хирургических осложнений из-за болезни. Из-за EDS возникают три основные хирургические проблемы: прочность тканей снижается, что делает ткань менее пригодной для хирургического вмешательства; хрупкость сосудов может вызвать проблемы во время операции; и заживление ран часто бывает задержанным или неполным. [85] При рассмотрении хирургического вмешательства целесообразно обратиться за помощью к хирургу, обладающему обширными знаниями и опытом в лечении людей с СЭД и проблемами суставной гипермобильности. [92]

Местные анестетики, артериальные катетеры и центральные венозные катетеры вызывают более высокий риск образования синяков у людей с EDS. Некоторые люди с EDS также проявляют устойчивость к местным анестетикам. [93] Устойчивость к лидокаину и бупивакаину не редкость, а мепивакаин, как правило, лучше действует у людей с EDS. Особые рекомендации по анестезии даны людям с СЭД. [94] Для повышения безопасности следует использовать подробные рекомендации по анестезии и периоперационному уходу за людьми с EDS. [92]

Хирургическое вмешательство у людей с EDS требует осторожного обращения с тканями и более длительной иммобилизации после этого. [95]

Прогноз [ править ]

Результат для людей с EDS зависит от конкретного типа EDS, который у них есть. Симптомы различаются по степени тяжести даже при одном и том же заболевании, а частота осложнений варьируется. У некоторых людей симптомы незначительны, а у других они строго ограничены в повседневной жизни. Сильная нестабильность суставов, хроническая скелетно-мышечная боль, дегенеративные заболевания суставов, частые травмы и деформации позвоночника могут ограничивать подвижность. Серьезные деформации позвоночника могут повлиять на дыхание. В случае крайней нестабильности сустава вывих может быть результатом простых действий, таких как переворачивание в постели или поворот дверной ручки. Вторичные состояния, такие как вегетативная дисфункция или сердечно-сосудистые проблемы любого типа, могут повлиять на прогноз и качество жизни. Тяжелая инвалидность, связанная с подвижностью, чаще встречается при hEDS, чем при классической EDS или сосудистой EDS.[96]

Хотя все типы EDS потенциально опасны для жизни, у большинства людей продолжительность жизни нормальная. Однако люди с хрупкостью кровеносных сосудов имеют высокий риск летальных осложнений, включая спонтанный разрыв артерии, который является наиболее частой причиной внезапной смерти. Средняя ожидаемая продолжительность жизни среди населения с сосудистыми EDS составляет 48 лет. [97]

Осложнения [ править ]

Сосудистые [ править ]

  • Псевдоаневризма [98]
  • Поражения сосудов (природа оспаривается) из-за разрывов выстилки артерий или порчи врожденно тонких и хрупких тканей [98]
  • Расширенные артерии [98]

Желудочно-кишечный тракт [ править ]

  • Существует 50% риск перфорации толстой кишки. [98]

Акушерство [ править ]

  • Беременность увеличивает вероятность разрыва матки. [98]
  • Материнская смертность составляет около 12%. [98]
  • Маточное кровотечение может возникнуть во время послеродового выздоровления. [98]

Эпидемиология [ править ]

По оценкам, синдромы Элерса-Данлоса встречаются примерно у одного из 5000 новорожденных во всем мире. Первоначально оценки распространенности варьировались от одного на 250 000 до 500 000 человек, но вскоре эти оценки оказались слишком низкими, поскольку было больше изучено расстройств, а медицинские работники стали более искусными в диагностике. EDS может быть гораздо более распространенным, чем принятая в настоящее время оценка, из-за широкого диапазона тяжести заболевания. [99]

Распространенность нарушений резко различается. Чаще всего встречается гипермобильная EDS, за которой следует классическая EDS. Остальные очень редки. Например, во всем мире описано менее 10 младенцев и детей с EDS дерматоспараксиса.

Некоторые типы EDS чаще встречаются у евреев- ашкенази . Например, шанс быть носителем дерматоспараксиса EDS составляет один из 248 у евреев-ашкенази, тогда как распространенность этой вариации среди населения в целом составляет один из 2000. [100]

Общество и культура [ править ]

Гэри «Стретч» Тернер показывает свой крайний синдром Элерса-Данлоса.

EDS, возможно, способствовал мастерству скрипача-виртуоза Никколо Паганини , поскольку он мог играть более широкими пальцами, чем типичный скрипач. [101]

У многих артистов интермедий есть ЭЦП. Некоторые из них были объявлены как «Человек с эластичной кожей», «Индийский резиновый человек» и «Мальчик-лягушка». Среди них были такие известные в свое время личности, как Феликс Верле, Джеймс Моррис и Эйвери Чайлдс. Два исполнителя с EDS в настоящее время держат мировые рекорды. Акробат Дэниел Браунинг Смит имеет гипермобильный EDS и является текущим мировым рекордсменом Гиннеса как самым гибким мужчиной по состоянию на 2018 год, в то время как Гэри «Стретч» Тернер (на фото справа), исполнитель интермобилей в Цирке ужасов, удерживает текущий мировой рекорд Гиннеса за самая эластичная кожа с 1999 года за его способность растягивать кожу на животе на 6,25 дюйма. [102]

Известные случаи [ править ]

Стиви Боби и Энни Элейни, у которых есть EDS, стояли со вспомогательными приспособлениями на красной ковровой дорожке.
Участница конкурса Виктория Грэм имеет ЭЦП.
  • У актрисы Шерили Хьюстон есть гипермобильный EDS. Она пользуется инвалидным креслом и была первой актрисой-инвалидом на улице Коронации . [103]
  • Трансвестит и победитель 11 - го сезона в Drag Race RuPaul в Yvie Как ни странно [104]
  • Эрик Актер , постоянный посетитель Шоу Говарда Стерна [105]
  • Актриса и активистка Джамила Джамиль имеет hEDS. [106]
  • Писатель и актриса Лена Данэм [107]
  • Австралийская певица Сиа [108]
  • YouTube и активистка за права инвалидов Энни Элейни [109]
  • Мисс Америка 2020 Камилла Шриер [110]
  • YouTube-блогер и велнес-блогер София «Блю» Оллис делится своей целостной жизнью с EDS 3 типа [111]

Другие виды [ править ]

Было показано, что синдромы Элерса-Данло передаются по наследству у гималайских кошек , некоторых домашних короткошерстных кошек [112] и некоторых пород крупного рогатого скота. [113] Это редкое заболевание у домашних собак. У него аналогичное лечение и прогноз. Животных с этим заболеванием не следует разводить, так как это состояние может передаваться по наследству. [114]

  • ЭЦП животных

  • ЭЦП у собаки

  • Та же собака с EDS

  • EDS у той же собаки показывает атрофический рубец

Дегенеративный десмит поддерживающей связки - подобное заболевание, наблюдаемое у многих пород лошадей . [115] Первоначально это было отмечено в перуанском пасо и считалось состоянием переутомления и пожилого возраста, но оно признается во всех возрастных группах и на всех уровнях активности. Это было отмечено у новорожденных жеребят.

См. Также [ править ]

  • Общество Элерса-Данлоса
  • Расстройство спектра гипермобильности

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p «Синдром Элерса – Данлоса» . Домашний справочник по генетике . Архивировано 8 мая 2016 года . Дата обращения 8 мая 2016 .
  2. ^ a b Андерсон BE (2012). Коллекция медицинских иллюстраций Неттера - электронная книга по покровным системам (2-е изд.). Elsevier Health Sciences. п. 235. ISBN 978-1455726646. Архивировано 5 ноября 2017 года.
  3. ^ a b c d e f g h i j k Лоуренс EJ (декабрь 2005 г.). «Клиническая картина синдрома Элерса-Данлоса». Достижения в неонатальной помощи . 5 (6): 301–14. DOI : 10.1016 / j.adnc.2005.09.006 . PMID 16338669 . 
  4. ^ Б с д е е г ч я J к л м п «Элерса-Данлоса синдром» . rarediseases.info.nih.gov . 20 апреля 2017. Архивировано 24 сентября 2017 года . Проверено 23 сентября 2017 года . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном достоянии .
  5. ^ а б в Ферри Ф.Ф. (2016). Советник пациента Неттера Ферри . Elsevier Health Sciences. п. 939. ISBN 9780323393249. Архивировано 5 ноября 2017 года.
  6. ^ Hamonet, C; Ducret, L; Мари-Танай, C; Брок, I (1 января 2016 г.). «Дистония при синдроме гипермобильности суставов (он же синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности)» . SOJ Неврология . 3 (1): 1–3. DOI : 10.15226 / 2374-6858 / 3/1/00123 . Проверено 4 января 2021 года .
  7. ^ Тинкл, Брэд; Кастори, Марко; Берглунд, Бритта; Коэн, Хелен; Грэм, Родни; Казказ, Ханади; Леви, Ховард (2017). «Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса (также известный как синдром Элерса-Данлоса типа III и синдром Элерса-Данлоса типа гипермобильности): клиническое описание и естественное течение» . Американский журнал медицинской генетики, часть C: семинары по медицинской генетике . 175 (1): 48–69. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31538 . ISSN 1552-4876 . 
  8. ^ Брэди, Анджела Ф .; Демирдас, Сервет; Фурнель-Жигле, Сильви; Гали, Нити; Джунта, Сесилия; Капферер-Зеебахер, Инес; Кошо, Томоки; Мендоса-Лондоно, Роберто; Папа, Майкл Ф .; Рорбах, Марианна; Ван Дамм, Тим (март 2017). «Синдромы Элерса-Данлоса, редкие типы» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 70–115. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31550 . ISSN 1552-4876 . PMID 28306225 .  
  9. ^ a b Мальфе Ф., Франкомано С., Байерс П., Бельмонт Дж., Берглунд Б., Блэк Дж. и др. (Март 2017 г.). «Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса 2017 г.». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 8–26. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31552 . PMID 28306229 . 
  10. ^ Бейтон PH, Грэхем R, Bird HA (2011). Гипермобильность суставов . Springer. п. 1. ISBN 9781848820852. Архивировано 5 ноября 2017 года.
  11. ^ a b c d Байерс PH, Мюррей ML (ноябрь 2012 г.). «Наследственные нарушения коллагена: парадигма синдрома Элерса-Данлоса». Журнал следственной дерматологии . 132 (E1): E6-11. DOI : 10.1038 / skinbio.2012.3 . PMID 23154631 . 
  12. ^ "Что такое синдромы Элерса-Данлоса?" . Общество Элерса Данлоса . Проверено 16 февраля 2021 .
  13. ^ "Синдром Элерса-Данлоса" . Генетический домашний справочник . Проверено 4 апреля 2018 года .
  14. ^ a b c d e "Синдром Элерса-Данлоса" . Клиника Мэйо . Архивировано 25 июня 2012 года . Проверено 25 мая 2012 года .
  15. ^ Вэй DH, Terrono AL (октябрь 2015). «Поверхностный слинг (Flexor Digitorum Superficialis Tenodesis) для реконструкции лебединой шеи». Журнал хирургии кисти . 40 (10): 2068–74. DOI : 10.1016 / j.jhsa.2015.07.018 . PMID 26328902 . 
  16. ^ a b «Сосудистый тип-EDS» . Элерса-Данлоса сети ЗАБОТЫ Inc . Архивировано из оригинала на 2012-06-04 . Проверено 25 мая 2012 .
  17. ^ Дордони С, Ciaccio С, М Вентурини, Calzavara-Пинтон Р, Ritelli М, М Коломби (август 2016). «Дальнейшее определение связанного с FKBP14 синдрома Элерса-Данлоса: пациент с ранними сосудистыми осложнениями и непрогрессирующим кифосколиозом, и обзор литературы» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 170 (8): 2031–8. DOI : 10.1002 / ajmg.a.37728 . PMID 27149304 .  
  18. ^ Хендерсон, Фрейзер С .; Остин, Клаудиу; Бензел, Эдвард; Болоньезе, Паоло; Элленбоген, Ричард; Francomano, Clair A .; Иретон, Кэндис; Клинге, Петра; Коби, Майлз; Долго, Донлин; Патель, Сунил (март 2017 г.). «Неврологические и спинальные проявления синдромов Элерса-Данлоса» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 195–211. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31549 . ISSN 1552-4876 . PMID 28220607 .  
  19. ^ Гедалья А, Нажмите J, Клейн М, Бускила D (июль 1993). «Гипермобильность суставов и фибромиалгия у школьников» . Анналы ревматических болезней . 52 (7): 494–6. DOI : 10.1136 / ard.52.7.494 . PMC 1005086 . PMID 8346976 .  
  20. ^ Dommerholt J (2012-01-27). "Коллоквиум CSF Элерса Данлоса, доктор Ян Доммерхольт" . Фонд Киари и Сирингомиелии. Архивировано 4 мая 2013 года . Проверено 10 июня 2013 года .
  21. ^ Vigorita VJ, Минц D, Ghelman B (2008). Ортопедическая патология (2-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 5–6. ISBN 978-0781796705.
  22. ^ «Синдром Элерса-Данлоса - Диагностика - Подход» . BMJ Best Practice . 13 декабря 2016. Архивировано 19 августа 2010 года . Проверено 18 августа 2017 года .
  23. ^ a b c d Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A (май 2017 г.). Классический синдром Элерса-Данлоса (под ред. Gene Reviews). Вашингтонский университет.
  24. ^ "Синдром Элерса Данлоса - Морфопедия" . morphopedics.wikidot.com . Проверено 15 июня 2018 .
  25. ^ a b c d "Классический тип-EDS" . Элерса-Данлоса сети ЗАБОТЫ Inc . Архивировано из оригинала на 2012-05-30 . Проверено 25 мая 2012 .
  26. ^ Переносные признаки и симптомы . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2007. с. 465. ISBN 9781582556796. Архивировано 5 ноября 2017 года.
  27. ^ "Пьезогенные папулы - DermNet Новая Зеландия" . www.dermnetnz.org . Архивировано 26 ноября 2016 года.
  28. ↑ Ericson WB, Wolman R (март 2017 г.). «Ортопедическое лечение синдромов Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 188–194. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31551 . eISSN 1552-4876 . PMID 28192621 .  
  29. ^ a b c Леви HP, Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин LJH, Стивенс К., Амемия А (1993). Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А., Уоллес С. Е., Бин Л. Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). «Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса» . Джин Ревью [Интернет] . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301456 . 
  30. ^ a b Camerota F, Castori M, Celletti C, Colotto M, Amato S, Colella A и др. (Июль 2014 г.). «Нарушения сердечного ритма, проводимости и ультразвука у взрослых с синдромом гипермобильности суставов / синдромом Элерса-Данлоса, тип гипермобильности» . Клиническая ревматология . 33 (7): 981–7. DOI : 10.1007 / s10067-014-2618-у . PMID 24752348 . 
  31. ^ Венструп RJ и др. (2001). Синдромы Элерса-Данлоса: управление генетическими синдромами . С. 131–149.
  32. ↑ Grigoriou E, Boris JR, Dormans JP (февраль 2015 г.). «Синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS): связь с синдромом Элерса-Данлоса и ортопедические соображения» . Клиническая ортопедия и смежные исследования . 473 (2): 722–8. DOI : 10.1007 / s11999-014-3898-х . EISSN 1528-1132 . PMC 4294907 . PMID 25156902 .   
  33. ^ Хаким A, О'Каллаган C, De Wandele I, L Stiles, Pocinki A, Роу P (март 2017). «Сердечно-сосудистая вегетативная дисфункция при синдроме Элерса-Данлоса-гипермобильного типа». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 168–174. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31543 . PMID 28160388 . 
  34. ^ Raffetto JD, Халил РА (апрель 2008). «Механизмы образования варикозного расширения вен: дисфункция клапана и расширение стенки» (PDF) . Флебология . 23 (2): 85–98. DOI : 10,1258 / phleb.2007.007027 . PMID 18453484 .  
  35. ^ Зейтун JD, Лефевр JH, де - Парады В, Séjourné С, Собхани я, Гроб В, С Hamonet (ноябрь 2013 г. ). «Функциональные симптомы пищеварения и качество жизни у пациентов с синдромами Элерса-Данлоса: результаты национального когортного исследования 134 пациентов» . PLOS ONE . 8 (11): e80321. Bibcode : 2013PLoSO ... 880321Z . DOI : 10.1371 / journal.pone.0080321 . EISSN 1932-6203 . PMC 3838387 . PMID 24278273 .   
  36. ^ Brockway L (апрель 2016). «Желудочно-кишечные проявления синдрома Элерса – Данлоса (тип гипермобильности)» . Ehlers – Danlos Support UK. Архивировано из оригинала на 2016-11-14.
  37. ^ "Синдром Элерса-Данлоса" . Основные причины дизавтономии . Dysautonomia International. 2012. Архивировано 18 декабря 2014 года.
  38. ^ ЛеТорно Y, R Pérusse, Buithieu Н (июнь 2001 г.). «Устные проявления синдрома Элерса-Данлоса» . Журнал . 67 (6): 330–4. PMID 11450296 . Архивировано 15 декабря 2016 года. 
  39. ^ «Синдром Элерса-Данлоса: Определение от» . Answers.com. Архивировано 06 марта 2014 года . Проверено 27 февраля 2014 .
  40. ^ Арендт-Нильсен Л. "Пациенты, страдающие синдромом Элерса Данлоса типа III, не реагируют на местные анестетики" . Архивировано из оригинала на 2015-04-05.
  41. ^ Castori M, Voermans NC (октябрь 2014). «Неврологические проявления синдрома (ов) Элерса-Данлоса: обзор» . Иранский журнал неврологии . 13 (4): 190–208. PMC 4300794 . PMID 25632331 .  
  42. ^ Энциклопедия MedlinePlus : синдром Элерса-Данлоса
  43. ^ Сеневирант SL, Мейтланд A, Afrin L (март 2017). «Нарушения тучных клеток при синдроме Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 226–236. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31555 . PMID 28261938 . 
  44. ^ Lind J, Wallenburg HC (апрель 2002). «Беременность и синдром Элерса-Данлоса: ретроспективное исследование в голландском населении» . Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 81 (4): 293–300. DOI : 10.1034 / j.1600-0412.2002.810403.x . PMID 11952457 . 
  45. ^ "Синдромы Элерса Данлоса" . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 11 ноября 2019 .
  46. ^ «СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА - Роль коллагена в глазах - Информация» . Проверено 6 июля 2019 .
  47. Перейти ↑ Henderson F (2015). «Индексы черепно-позвоночной нестабильности» . Финансируемые исследования . Фонд Киари и Сирингомиелии. Архивировано 16 сентября 2016 года.
  48. ^ Хендерсон, Фрейзер С .; Остин, Клаудиу; Бензел, Эдвард; Болоньезе, Паоло; Элленбоген, Ричард; Francomano, Clair A .; Иретон, Кэндис; Клинге, Петра; Коби, Майлз; Долго, Донлин; Патель, Сунил (2017). «Неврологические и спинальные проявления синдромов Элерса – Данлоса» . Американский журнал медицинской генетики, часть C: семинары по медицинской генетике . 175 (1): 195–211. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31549 . ISSN 1552-4876 . 
  49. ^ Carbone, L .; Тылавский Ф.А.; Буш, AJ; Koo, W .; Orwoll, E .; Ченг, С. (2000). «Плотность костей при синдроме Элерса-Данлоса» . Osteoporosis international: журнал, созданный в результате сотрудничества между Европейским фондом остеопороза и Национальным фондом остеопороза США . 11 (5): 388–392. DOI : 10.1007 / s001980070104 . ISSN 0937-941X . PMID 10912839 .  
  50. ^ Nijs, J .; Van Essche, E .; De Munck, M .; Декекер, Дж. (2000-07-01). «Ультрасонографические, осевые и периферические измерения у пациенток с синдромом доброкачественной гипермобильности» . Calcified Tissue International . 67 (1): 37–40. DOI : 10.1007 / s00223001093 . ISSN 1432-0827 . 
  51. ^ Седерлоф, Мартин; Ларссон, Хенрик; Лихтенштейн, Пол; Альмквист, Катарина; Серлахий, Ева; Людвигссон, Йонас Ф. (4 июля 2016 г.). «Общенациональное популяционное когортное исследование психических расстройств у людей с синдромом Элерса-Данлоса или синдромом гипермобильности и их братьев и сестер» . BMC Psychiatry . 16 (1): 207. DOI : 10,1186 / s12888-016-0922-6 . ISSN 1471-244X . PMC 4932739 . PMID 27377649 .   
  52. ↑ Инасио, Патрисия. «Почти половина пациентов EDS / HSD имеет психические расстройства, результаты канадского исследования» . Ehlers-Danlos News .
  53. ^ «Психиатрические и психологические аспекты синдрома Элерса-Данлоса (для неспециалистов)» . Общество Элерса Данлоса . Проверено 7 марта 2021 .
  54. ↑ Santschi DR (3 апреля 2008 г.). «Мать Редлендса, уязвленная ложными подозрениями, требует привлечения к ответственности в расследованиях жестокого обращения с детьми» . Предприятие печати . Архивировано из оригинального 28 февраля 2009 года.
  55. ^ a b c d e Чопра, Прадип; Тинкл, Брэд; Хамонет, Клод; Брок, Изабель; Гомпель, Энн; Бульбена, Антонио; Франкомано, Клер (2017). «Управление болью при синдромах Элерса-Данлоса» . Американский журнал медицинской генетики, часть C: семинары по медицинской генетике . 175 (1): 212–219. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31554 . ISSN 1552-4876 . 
  56. ^ Чопра P, Tinkle B, C Hamonet, Брок I, Gompel A, Bulbena A, C Francomano (март 2017). «Управление болью при синдромах Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 212–219. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31554 . PMID 28186390 . 
  57. ^ "Типы EDS | Общество Элерса Данло" . Общество Элерса Данлоса . Архивировано 24 июня 2017 года . Проверено 22 мая 2017 .
  58. ^ Соби G (январь 2015). «Синдром Элерса-Данлоса: как диагностировать и когда проводить генетические тесты» . Архив болезней детства . 100 (1): 57–61. DOI : 10.1136 / archdischild-2013-304822 . PMID 24994860 . 
  59. ^ Ross J, Грэхем R (январь 2011). «Синдром гипермобильности суставов». BMJ . 342 : c7167. DOI : 10.1136 / bmj.c7167 . PMID 21252103 . 
  60. ^ Castori M (2012). «Синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности: недиагностированное наследственное заболевание соединительной ткани с кожно-слизистыми, суставными и системными проявлениями» . ISRN Дерматология . 2012 : 751768. дои : 10,5402 / 2012/751768 . PMC 3512326 . PMID 23227356 .  
  61. ^ «Типы ЭЦП» . Общество Элерса Данлоса . Проверено 17 октября 2018 .
  62. ^ a b c d e f "Типы ЭЦП" . Общество Элерса Данлоса . Проверено 6 ноября 2019 .
  63. ^ Картер, Кейн. «Гипермобильный EDS и расстройства спектра гипермобильности» . Ehlers-Danlos Support UK .
  64. ^ «Беременность, роды, кормление и гипермобильный синдром Элерса-Данлоса / расстройства спектра гипермобильности - Поддержка Элерса-Данлоса в Великобритании» . Проверено 22 ноября 2019 .
  65. ^ Malfait F, Wenstrup R, De Пап A (1993). Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А., Уоллес С. Е., Бин Л. Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). Классический синдром Элерса-Данлоса . GeneReviews . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301422 . Проверено 3 июня 2019 . 
  66. ^ Капферер-Seebacher Я, Лундберга Р, Р Malfait, Zschocke J (ноябрь 2017 г.). «Пародонтальные проявления синдромов Элерса-Данлоса: систематический обзор». Журнал клинической пародонтологии . 44 (11): 1088–1100. DOI : 10.1111 / jcpe.12807 . PMID 28836281 . 
  67. ^ Castori M (2012). «Синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности: недиагностированное наследственное заболевание соединительной ткани с кожно-слизистыми, суставными и системными проявлениями» . ISRN Дерматология . 2012 : 751768. дои : 10,5402 / 2012/751768 . PMC 3512326 . PMID 23227356 .  
  68. ^ Рахманов Y, Мальтийский ПЭ, Bruson А, Castori М, Беккари Т, Дундар М, М Бертелли (2018-09-01). «Генетическое тестирование сосудистого синдрома Элерса-Данлоса и других вариантов с хрупкостью средних артерий» . Журнал EuroBiotech . 2 (s1): 42–44. DOI : 10,2478 / ebtj-2018-0034 . ISSN 2564-615X . 
  69. ^ a b Иглтон MJ (декабрь 2016 г.). «Артериальные осложнения сосудистого синдрома Элерса-Данлоса» . Журнал сосудистой хирургии . 64 (6): 1869–1880. DOI : 10.1016 / j.jvs.2016.06.120 . PMID 27687326 . 
  70. ^ a b Мальфе Ф., Франкомано С., Байерс П., Бельмонт Дж., Берглунд Б., Блэк Дж. и др. (Март 2017 г.). «Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса 2017 г.». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 8–26. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31552 . PMID 28306229 . 
  71. ^ «Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 3 июня 2019 .
  72. ^ Klaassens M, Reinstein E, Hilhorst-Hofstee Y, Schrander JJ, Malfait F, Staal H и др. (Август 2012 г.). «Тип артрохалазии Элерса-Данлоса (VIIA-B) - расширение фенотипа: от пренатальной жизни до взрослой жизни» . Клиническая генетика . 82 (2): 121–30. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2011.01758.x . PMC 4026000 . PMID 21801164 .  
  73. ^ «Дерматоспараксис синдром Элерса-Данлоса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 3 июня 2019 .
  74. ^ a b «Синдром хрупкой роговицы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 3 июня 2019 .
  75. ^ "Запись OMIM - # 614170 - СИНДРОМ ХРУПКОЙ КУПОЛИ 2; BCS2" . www.omim.org . Проверено 18 июня 2018 .
  76. ^ «Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 22 сентября 2019 .
  77. ^ "Синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип - Условия - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 22 сентября 2019 .
  78. ^ Гварньери В, Морлино S, Ди Stolfo G, S Mastroianno, Mazza Т, М Castori (Май 2019). «Клапанный синдром Элерса-Данлоса - четко определенное состояние из-за рецессивных нулевых вариантов в COL1A2». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 179 (5): 846–851. DOI : 10.1002 / ajmg.a.61100 . PMID 30821104 . 
  79. ^ "Что такое EDS | Национальный фонд Элерса-Данлоса" . www.ednf.org . Архивировано из оригинала на 2016-04-26 . Проверено 6 января 2016 .
  80. ^ "OMIM Entry Search - синдром Элерса-Данлоса" . www.omim.org . Проверено 27 апреля 2019 .
  81. ^ «Дифференциальный диагноз» . www.loeysdietz.org . Архивировано 23 июня 2017 года.
  82. ^ "Синдром Элерса-Данлоса" . Rarediseases.about.com. 2006-05-25. Архивировано 12 апреля 2014 года . Проверено 27 февраля 2014 .
  83. ^ «Эластическая псевдоксантома» . Домашний справочник по генетике . Проверено 17 апреля 2018 .
  84. ^ «Физиотерапия и самоконтроль - Поддержка Великобритании Элерса-Данлоса» . www.ehlers-danlos.org . Проверено 17 апреля 2018 .
  85. ^ a b c d Rombaut L, Malfait F, De Wandele I, Cools A, Thijs Y, De Paepe A, Calders P (июль 2011 г.). «Медикаментозное лечение, хирургия и физиотерапия среди пациентов с гипермобильностью типа синдрома Элерса-Данлоса» . Архивы физической медицины и реабилитации . 92 (7): 1106–12. DOI : 10.1016 / j.apmr.2011.01.016 . PMID 21636074 . 
  86. ^ a b Вурдеман Л.А., Ритт М.Дж., Мейер Б., Маас М. (2000). «Проблемы с запястьем у пациентов с синдромом Элерса – Данлоса» . Европейский журнал пластической хирургии . 23 (4): 208–210. DOI : 10.1007 / s002380050252 .
  87. ^ Callewaert B, Malfait F, Loeys B, Де Пап A (март 2008). «Синдромы Элерса-Данлоса и синдром Марфана». Лучшие практики и исследования. Клиническая ревматология . 22 (1): 165–89. DOI : 10.1016 / j.berh.2007.12.005 . PMID 18328988 . 
  88. ^ Генетика синдрома Элерса-Данлоса ~ лечение в eMedicine
  89. ^ "Сосудистая (VEDS) информация о чрезвычайных ситуациях | Общество Элерса Данло" . Общество Элерса Данлоса . Проверено 17 апреля 2018 .
  90. ^ «Темы в управлении болью: управление болью у пациентов с гипермобильными расстройствами: часто упускаемые причины хронической боли» (PDF) . Темы по обезболиванию .
  91. ^ Жиру CM, Corkett JK, Картер LM (2016). «Академические и психосоциальные воздействия синдрома Элерса-Данлоса на студентов высших учебных заведений: комплексный обзор литературы» (PDF) . Журнал послесреднего образования и инвалидности . 29 (4): 414.
  92. ^ a b Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H (июль 2014 г.). «Рекомендации по анестезии и периоперационному ведению пациентов с синдромом (-ами) Элерса-Данлоса» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 9 : 109. DOI : 10,1186 / s13023-014-0109-5 . PMC 4223622 . PMID 25053156 .  
  93. ^ Parapia Л. Джексон C (апрель 2008). «Синдром Элерса-Данлоса - исторический обзор». Британский журнал гематологии . 141 (1): 32–5. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.2008.06994.x . PMID 18324963 . S2CID 7809153 .  
  94. ^ Рекомендации по анестезии для сирот
  95. ^ Shirley ED, DeMaio M, Bodurtha J (сентябрь 2012). «Синдром Элерса-Данлоса в ортопедии: этиология, диагностика и значение лечения» . Спортивное здоровье . 4 (5): 394–403. DOI : 10.1177 / 1941738112452385 . PMC 3435946 . PMID 23016112 .  
  96. ^ "Что такое синдромы Элерса-Данлоса?" . Общество Элерса Данлоса . Проверено 10 сентября 2019 .
  97. ^ Пепин M, Schwarze U, Superti-Furga A, Байерс PH (март 2000). «Клинико-генетические особенности синдрома Элерса-Данлоса IV типа, сосудистого типа». Медицинский журнал Новой Англии . 342 (10): 673–80. CiteSeerX 10.1.1.603.1293 . DOI : 10.1056 / NEJM200003093421001 . PMID 10706896 .  
  98. ^ a b c d e f g Pepin M, Schwarze U, Superti-Furga A, Byers PH (март 2000 г.). «Клинико-генетические особенности синдрома Элерса-Данлоса IV типа, сосудистого типа». Медицинский журнал Новой Англии . 342 (10): 673–80. DOI : 10.1056 / NEJM200003093421001 . PMID 10706896 . 
  99. ^ «Синдром Элерса-Данлоса: эпидемиология» . Medscape.com. Архивировано 24 апреля 2013 года . Проверено 27 февраля 2014 .
  100. ^ "Синдром Элерса-Данлоса типа VIIc" . geneaware.clinical.bcm.edu . Архивировано 14 августа 2017 года . Проверено 24 июля 2017 .
  101. ^ Yücel D (январь 1995). «Был ли Паганини рожден с фенотипом 4 или 3 синдрома Элерса-Данлоса?» . Клиническая химия . 41 (1): 124–5. DOI : 10.1093 / clinchem / 41.1.124 . PMID 7813066 . 
  102. ^ «Самая эластичная кожа» . Книга рекордов Гиннеса . Проверено 22 июня 2019 .
  103. ^ «Хьюстон обращается к« предвзятым идеям »- Новости Coronation Street - Мыло» . Цифровой шпион . 2010-05-22. Архивировано 9 мая 2013 года . Проверено 27 февраля 2014 .
  104. ^ Drag Раса Yvie Как ни странно жить с Элерсом синдромом Даноса
  105. ↑ Rosenberg P (30 сентября 2014 г.). «Актер Эрик: Похвальное слово» . Rolling Stone . Проверено 23 июля 2019 года .
  106. ^ Гиллеспи, Клэр. «Джамила Джамиль подтверждает, что у нее синдром Элерса-Данлоса» . СЕБЯ . Дата обращения 9 августа 2019 .
  107. ^ "Лена Данэм заходит в Instagram, чтобы показать, что у нее синдром Элерса-Данлоса"
  108. ^ Доэрти, Дженнифер (2019-10-05). «Синдром Элерса-Данлоса: объяснение состояния певицы Сиа» . Newsweek . Проверено 11 ноября 2019 .
  109. ^ «Вот что YouTuber Энни Элейни хочет, чтобы вы знали о своей инвалидности» . Brit + Co . 2017-09-01 . Проверено 11 ноября 2019 .
  110. ^ «Жизнь с малоизвестным заболеванием Элерс-Данлос разожгла любовь мисс Вирджиния к науке» . Новости фармацевтической школы ВХУ . Проверено 1 марта 2020 .
  111. ^ "Жизнь в невидимом состоянии" . Блю Оллис . Проверено 14 марта 2021 года .
  112. ^ Скотт Д.В. (октябрь 1974 г.). «Кожная астения у кошки, напоминающая синдром Элерса-Данлоса у человека». Ветеринарная медицина, клиника по мелким животным . 69 (10): 1256–8. DOI : 10,3906 / Ветеринар-1203-64 . PMID 4496767 . 
  113. ^ Скотт DW (2008). «Врожденные и наследственные кожные заболевания» . Цветовой атлас дерматологии сельскохозяйственных животных . Интернет-библиотека Wiley. п. 61. DOI : 10.1002 / 9780470344460 . ISBN 9780470344460.
  114. ^ «Синдром Элера-Данлоса (кожная астения, дерматоспараксис)» . veterinary-practice.com . Проверено 3 июня 2019 .
  115. ^ Халпер J (2014). «Нарушения соединительной ткани у домашних животных» . Успехи экспериментальной медицины и биологии . 802 : 231–40. DOI : 10.1007 / 978-94-007-7893-1_14 . ISBN 978-94-007-7892-4. PMID  24443030 .

112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26497567/

Внешние ссылки [ править ]

  • Синдромы Элерса-Данлоса при Керли
Классификация
D
  • ICD - 10 : Q79.6 ( ILDS Q82.817)
  • МКБ - 9-СМ : 756,83
  • MeSH : D004535
  • ЗаболеванияDB : 4131
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001468
  • eMedicine : дерма / 696 пед / 654
  • Пациент Великобритания : синдромы Элерса-Данлоса
  • GeneReviews : синдром Элерса – Данлоса, классический тип сосудов, синдром Элерса – Данлоса, синдром Элерса – Данлоса, гипермобильный тип, синдром Элерса – Данлоса, кифосколиотическая форма
  • Орфанет : 98249