Cutis laxa | |
---|---|
Другие названия | Chalazoderma , Dermatochalasia , Dermatolysis , вялая кожа , Обобщенный эластолиз , Обобщенный эласторексис |
Cutis laxa у младенца | |
Специальность | Медицинская генетика |
Cutis laxa [1] или pachydermatocele [2] - это группа редких заболеваний соединительной ткани, при которых кожа становится неэластичной и свободно свисает складками. [3]
Признаки и симптомы [ править ]
Для него характерна дряблая, свисающая, морщинистая кожа, лишенная эластичности. Дряблая кожа может быть генерализованной или локализованной. [4] Биопсия показала уменьшение и дегенерацию эластических волокон дермы на пораженных участках кожи. [5] Дряблая кожа часто наиболее заметна на лице, что приводит к преждевременному старению кожи. Пораженные участки кожи могут быть утолщенными и темными. Кроме того, суставы могут быть расшатанными ( гипермобильными ) из-за слабости связок и сухожилий . Когда кутислакса тяжелая, она также может поражать внутренние органы. Легкие , сердце (supravalvular стеноз легочного), кишки , илиартерии могут быть поражены множеством тяжелых нарушений. В некоторых случаях могут наблюдаться грыжи и выпячивание мочевого пузыря. У пациентов также могут быть голубые белки глаз .
Причины [ править ]
Во многих случаях кутислакса передается по наследству. Описаны аутосомно-доминантные , аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные рецессивные формы , но встречаются и приобретенные формы.
Cutis laxa связана с дефицитом или отсутствием эластиновых волокон во внеклеточном матриксе . [6] Это может быть связано со снижением синтеза эластина или структурными дефектами внеклеточного матрикса . [7]
Cutis laxa может быть вызвана мутациями в генах: ELN , [8] ATP6V0A2 , [9] ATP7A , [10] FBLN4 , [11] FBLN5 , [12] и PYCR1 . [13] Родственный нейрокожный синдром может быть вызван мутациями в гене ALDH18A1 ( P5CS ). [14] Cutis laxa также может быть замечена в связи с наследственными заболеваниями соединительной ткани, такими как синдромы Элерса-Данлоса . Другой синдром, связанный с кутис-лаксой, - это синдром Ленца-Маевского.что происходит из-за мутации в гене фосфатидилсеринсинтазы 1 ( PTDSS1 ).
Напротив, приобретенная кутислакса часто имеет триггерное событие, такое как крапивница , лекарственные препараты (например, пенициллин ) или новообразования . [15] Приобретенная кутислакса также может быть иммунологически опосредованной, поскольку она может включать отложение иммуноглобулинов в дерме и может возникать при аутоиммунных заболеваниях . [5] Приобретенная кутислакса была связана с отложениями гранулярного иммуноглобулина А, а также с большим количеством нейтрофилов . [5] Одна из гипотез причины - чрезмерное высвобождение эластазы из нейтрофилов и макрофагов . [15]Также считалось, что мутации в генах эластина (ELN) и фибулина-5 (FBLN5) могут повышать восприимчивость эластических волокон к воспалительной деградации в приобретенной кутис-лаксии. [15]
Приобретенные кутис Laxa также была замечена в сочетании с целым рядом условий , включая: ревматоидный артрит , [16] системная красная волчанка , [17] целиакии , [5] и моноклональных gammopathies . [18] Это может также произойти как поствоспалительная реакция после крапивницы . [19] крапивницы кожи фибробласты показали 2- к 3 - кратному увеличению эластазы активности у пациента с приобретенным кутисом Laxa. [20]
Лечение [ править ]
По состоянию на 2019 год лечения кутислакса не существует. Часто рекомендуются процедуры, направленные на смягчение симптомов и выявление последующих состояний. Ни один фармакологический агент не смог остановить прогрессирование болезни. [15] Тем не менее, косметические операции являются потенциально возможным вариантом, поскольку кутислакса обычно не связана с хрупкостью сосудов. [15]
См. Также [ править ]
- Синдром затылочного рога
- Список кожных заболеваний
Ссылки [ править ]
- ^ Рапини RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Бергер Т.Г., Эндрюс Г.К. (1969).«Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология»(10-е изд.). Сондерс. п. 515. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Миллингтон P (2009). Кожа . Издательство Кембриджского университета. п. 100. ISBN 978-0-521-10681-8.
- ^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA и др. (13.02.2016). «Приобретенная локальная кутис-лакса из-за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. DOI : 10.1159 / 000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .
- ^ а б в г Гарсия-Патос В., Пухоль Р. М., Барнадас М. А., Перес М., Морено А., Кондомайнс Дж. и др. (Июль 1996 г.). «Обобщенная приобретенная кутислакса, связанная с целиакией: свидетельства отложений иммуноглобулина А на эластических волокнах дермы». Британский журнал дерматологии . 135 (1): 130–4. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.1996.d01-950.x . PMID 8776377 .
- ^ Plopper G (2007). Внеклеточный матрикс и клеточная адгезия в клетках (редакторы Lewin B, Cassimeris L, Lingappa V, Plopper G) . Садбери, Массачусетс: Джонс и Бартлетт. ISBN 978-0-7637-3905-8.
- ^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA и др. (13.02.2016). «Приобретенная локальная кутис-лакса из-за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. DOI : 10.1159 / 000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Кутис Лакса, аутосомно-доминантный - 123700
- ^ Интернет Менделя Наследование в Человеке (OMIM): кутис Laxa, аутосомно - рецессивный, тип II - 219200
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Кутис Лакса, X-Linked - 304150
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Кутис Лакса, аутосомно-рецессивный, тип I - 219100
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Fibulin 5; FBLN5 - 604580
- ^ Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): пирролин-5-карбоксилатредуктаза 1; PYCR1 - 179035
- ^ Интернет-Менделирующее наследование у человека (OMIM): семейство альдегиддегидрогеназы 18, член A1; ALDH18A1 - 138250
- ^ а б в г д Редди Г. П., Мишра Б., Упадхьяя Д. Н. (2019). «Приобретенная локализованная кутис-лакса: история болезни и роль пластической хирургии» . Индийский журнал дерматологии . 64 (1): 55–58. DOI : 10.4103 / ijd.IJD_14_18 . PMC 6340237 . PMID 30745636 .
- ^ Rongioletti F, Cutolo M, Bondavalli P, Rebora A (январь 2002). «Acral локализованная приобретенная кутислакса, связанная с ревматоидным артритом». Журнал Американской академии дерматологии . 46 (1): 128–30. DOI : 10.1067 / mjd.2002.117394 . PMID 11756959 .
- ↑ Randle HW, Muller S (июнь 1983 г.). «Генерализованный эластолиз, связанный с системной красной волчанкой». Журнал Американской академии дерматологии . 8 (6): 869–73. DOI : 10.1016 / S0190-9622 (83) 80019-X . PMID 6345611 .
- ^ Маруани А, B Arbeille, Machet MC, Barbet C, Laure B, Martin L, Machet L (июль 2010). «Ультраструктурная демонстрация взаимосвязи между приобретенной кутислаксой и моноклональной гаммопатией» . Acta Dermato-Venereologica . 90 (4): 406–8. DOI : 10.2340 / 00015555-0887 . PMID 20574607 .
- ^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA и др. (13.02.2016). «Приобретенная локальная кутис-лакса из-за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. DOI : 10.1159 / 000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .
- ^ Bouloc А, Годо G, J Zeller, Вечслер Дж, Revuz Дж, Cosnes А (1999). «Повышенная активность эластазы фибробластов в приобретенной кутис-лаксе». Дерматология . 198 (4): 346–50. DOI : 10.1159 / 000018146 . PMID 10449932 . S2CID 23679878 .
Дальнейшее чтение [ править ]
- Ван Малдергем Л., Лойс Б. (13.10.2011). Cutis Laxa, связанная с FBLN5 . Вашингтонский университет, Сиэтл. NBK5201.В Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл.
- Ван Малдергем Л., Добинс В., Корнак Ю. (2011-05-10). Cutis Laxa, связанная с ATP6V0A2 . Вашингтонский университет, Сиэтл. NBK5200.В GeneReviews
- Лойс Б., Де Паэпе А., Городской Z (12 мая 2011 г.). Cutis Laxa, связанная с EFEMP2 . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 21563328 . NBK54467.В GeneReviews
- Г. Калер С (14 октября 2010 г.). Нарушения транспорта меди, связанные с ATP7A . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301586 . NBK1413.В GeneReviews
Внешние ссылки [ править ]
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- Вход в лечебницу на Кутис Лакса