Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ATP6V0A2
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2LX4

Идентификаторы
ПсевдонимыATP6V0A2 , A2, ARCL, ARCL2A, ATP6A2, ATP6N1D, J6B7, RTF, STV1, TJ6, TJ6M, TJ6S, VPH1, WSS, АТФаза H +, транспортирующая субъединицу V0 a2
Внешние идентификаторыOMIM : 611716 MGI : 104855 HomoloGene : 56523 GeneCards : ATP6V0A2
Расположение гена ( человек )
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человека) [1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение ATP6V0A2
Геномное расположение ATP6V0A2
Группа12q24.31Начинать123 712 318 п.н. [1]
Конец123 761 755 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 5 (мышь)
Chr.Хромосома 5 (мышь) [2]
Хромосома 5 (мышь)
Геномное расположение ATP6V0A2
Геномное расположение ATP6V0A2
Группа5 | 5 FНачинать124 628 576 п.н. [2]
Конец124 724 455 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE ATP6V0A2 205704 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание АТФазы
• Активность протон-транспортной АТФазы, механизм вращения
• Связывание с белком GO: 0001948
• Активность трансмембранного переносчика ионов водорода
Сотовый компонент• неотъемлемого компонент мембрана
• эндосого
• протон-транспортировка V-тип АТФазы, v0 домен
• фагоцитарной везикул мембрана
• мембраны
• вакуолярной протонный переносящего V-тип АТФазы, V0 домен
• лизосомальных мембраны
• акросома
• вакуолярной протон-транспортирующий V-тип АТФазы комплекс
• мембрана эндосомы
• клеточная мембрана
• внутриклеточная органелла
• перинуклеарная область цитоплазмы
Биологический процесс• рецептор инсулина сигнального путь
• трансферрина транспорт
• вакуольная протон-транспортировка V-тип АТФазы сложной сборки
• перенос ионов
• вакуольная подкисление
• ионного трансмембранный транспорт
• иммунный ответ
• синтез АТФ в сочетании перенос протона
• регулирование macroautophagy
• фагосома подкисление
• клеточное железо ионного гомеостаза
• клеточный ответ на повышенный уровень кислорода
• транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

23545

21871

Ансамбль

ENSG00000185344

ENSMUSG00000038023

UniProt

Q9Y487

P15920

RefSeq (мРНК)

NM_012463

NM_011596

RefSeq (белок)

NP_036595

NP_035726

Расположение (UCSC)Chr 12: 123.71 - 123.76 МбChr 5: 124,63 - 124,72 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

V-тип протон - АТФазы 116 кДа субъединицы А изоформы 2 , также известных как V-АТФазы 116 кД изоформы а2 представляет собой фермент , который у человека кодируется ATP6V0A2 геном . [5] [6] [7]

Функция [ править ]

V-АТФаза 116 кДа изоформа а2 является субъединицей вакуолярной АТФазы (v-АТФазы), гетеромультимерного фермента, который присутствует во внутриклеточных везикулах и в плазматической мембране специализированных клеток и необходим для подкисления различных клеточных компонентов. V-АТФаза состоит из мембранного периферического домена V (1) для гидролиза АТФ и интегрального мембранного домена V (0) для транслокации протонов. Субъединица, кодируемая этим геном, является компонентом домена V (0). [7]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене являются причиной как кутислакса типа II, так и синдрома морщинистой кожи. [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000185344 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038023 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ↑ Lee C, Ghoshal K, Beaman KD (январь 1991 г.). «Клонирование кДНК для молекулы, продуцируемой Т-клетками, с предполагаемой иммунорегулирующей ролью». Мол Иммунол . 27 (11): 1137–1144. DOI : 10.1016 / 0161-5890 (90) 90102-6 . PMID 2247090 . 
  6. ^ Конрак U, Рейндерс Е, Dimopoulou А, ван Reeuwijk Дж, Фишер В, Раджаб А, Budde В, Nurnberg Р, Foulquier Ж, Лефебр Д, городской Z, Gruenewald S, Annaert Вт, Бруннер HG, ван Bokhoven Н, Wevers Р , Морава Э., Маттейс Г., Ван Малдергем Л., Мундлос С. (декабрь 2007 г.). «Нарушение гликозилирования и кутислакса, вызванное мутациями везикулярной субъединицы Н + -АТФазы ATP6V0A2». Нат Жене . 40 (1): 32–34. DOI : 10.1038 / ng.2007.45 . PMID 18157129 . S2CID 23318808 .  
  7. ^ a b c «Ген Entrez: АТФаза ATP6V0A2, транспорт H +, лизосомная субъединица V0 a2» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Ниши Т., Форгак М. (2002). «Вакуолярные (H +) - АТФазы - самые универсальные протонные насосы в природе» . Nat. Rev. Mol. Cell Biol . 3 (2): 94–103. DOI : 10.1038 / nrm729 . PMID  11836511 . S2CID  21122465 .
  • Кавасаки-Ниси С., Ниси Т., Форгак М. (2003). «Транслокация протонов за счет гидролиза АТФ в V-АТФазах». FEBS Lett . 545 (1): 76–85. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (03) 00396-X . PMID  12788495 . S2CID  10507213 .
  • Морель Н. (2004). «Выпуск нейротрансмиттера: темная сторона вакуолярной H + АТФазы» . Биол. Cell . 95 (7): 453–457. DOI : 10.1016 / S0248-4900 (03) 00075-3 . PMID  14597263 . S2CID  17519696 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–16903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Смит А.Н., Ловеринг Р.С., Футаи М. и др. (2003). «Пересмотренная номенклатура генов субъединиц Н + -АТФазы вакуолярного типа млекопитающих». Мол. Cell . 12 (4): 801–803. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (03) 00397-6 . PMID  14580332 .
  • Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–45. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID  14702039 .
  • Деркс Р., Биман К. (2005). «Фактор регенерации и толерантности модулирует эффект индуцированной аденозинтрифосфатом секреции интерлейкина 1 бета в макрофагах человека». Гм. Иммунол . 65 (7): 676–682. DOI : 10.1016 / j.humimm.2004.04.006 . PMID  15301855 .
  • Деркс Р.А., Биман К.Д. (2005). «Фактор регенерации и толерантности предотвращает смерть случайных Т-клеток, связанную с инфекцией вируса иммунодефицита человека» . Clin. Диаг. Лаборатория. Иммунол . 11 (5): 835–840. DOI : 10,1128 / CDLI.11.5.835-840.2004 . PMC  515283 . PMID  15358640 .
  • Латтуада Д., Мангиони С., Вигано П. и др. (2005). «Иммуномодулирующий фактор регенерации цитокинов плаценты и фактор толерантности также выражается как в циклической активности человека, так и в эндометрии ранней беременности». Являюсь. J. Reprod. Иммунол . 52 (3): 224–231. DOI : 10.1111 / j.1600-0897.2004.00210.x . PMID  15373763 . S2CID  31733518 .
  • Уртадо-Лоренцо А., Скиннер М., Эль-Аннан Дж. И др. (2006). «V-АТФаза взаимодействует с ARNO и Arf6 в ранних эндосомах и регулирует путь деградации белка». Nat. Cell Biol . 8 (2): 124–136. DOI : 10.1038 / ncb1348 . PMID  16415858 . S2CID  23246611 .
  • Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635–648. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983 . S2CID  7827573 .
  • Нтрилас Э., Гилман-Сакс Э., Квак-Ким Дж., Биман К. (2007). «N-концевой домен изоформы а2 вакуолярной АТФазы может регулировать продукцию интерлейкина-1бета мононуклеарными клетками в совместной культуре с клетками хориокарциномы JEG-3». Являюсь. J. Reprod. Иммунол . 57 (3): 201–209. DOI : 10.1111 / j.1600-0897.2006.00463.x . PMID  17295899 . S2CID  37937722 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об аутосомно-рецессивном кутис-лакса, связанном с ATP6V0A2
  • Записи OMIM об аутосомно-рецессивном кутис-лакса, связанном с ATP6V0A2
  • Расположение генома человека ATP6V0A2 и страница сведений о гене ATP6V0A2 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .


  • v
  • т
  • е