Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с синдрома Аксенфельда )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Аксенфельда – Ригера
Другие названияСиндром Аксенфельда, синдром Хагедума
Синдром Аксенфельда.jpg
а) Микродонтия и гиподонтия . б) Атрофия зрачка и радужки правого глаза. в) Корэктопия с атрофией радужной оболочки левого глаза. г) Задний эмбриотоксон правого глаза. д) Задний эмбриотоксон левого глаза. е) Широкие периферические передние синехии правого глаза. [1]
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Аксенфельда – Ригера - редкое аутосомно- доминантное [2] заболевание, которое влияет на развитие зубов, глаз и брюшной полости. [3]

Патофизиология [ править ]

Синдром Аксенфельда – Ригера имеет аутосомно-доминантный тип наследования. [4]

В молекулярной генетики синдрома Axenfeld-Rieger мало изучены, но центр на трех генов идентифицированы путем клонирования хромосомных точек останова от пациентов. [5] [6]

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному признаку [4], что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если он унаследован от родителя, у которого есть заболевание. Как показано на диаграмме, это дает 50/50 шанс унаследовать потомство от пораженного родителя. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Хотя наиболее известна его корреляция с началом глаукомы , порок развития не ограничивается глазом, поскольку синдром Аксенфельда-Ригера, связанный с генетической мутацией PITX2, обычно представляет собой врожденные пороки развития лица, зубов и скелетной системы. [7]

Наиболее характерной особенностью, поражающей глаз, является отчетливое заднее дугообразное кольцо роговицы, известное как «эмбриотоксон». [8] В тяжелых случаях радужная оболочка может прилегать к роговице впереди линии Швальбе . [9]

Одна из трех известных генетических мутаций, вызывающих синдром Ригера, может быть идентифицирована с помощью анализа генетических образцов. Около 40% больных Аксенфельдом-Ригером имели мутации в генах PITX2, [7] FOXC1 и PAX6 . [10] [11] Разница между типом 1, 2 и 3 синдромом Аксенфельда – Ригера заключается в генетической причине, все три типа проявляют одни и те же симптомы и отклонения. [12]

Классификация [ править ]

OMIM классификация выглядит следующим образом :

ТипOMIMГен
Тип 1180500PITX2
Тип 2601499возможно FOXO1A [13]
Тип 3602482FOXC1
Синдром де Хаувера109120Неизвестно [10]

Обнаружение любой из этих мутаций может дать пациентам четкий диагноз, и пациентам и будущим родителям могут быть предложены пренатальные процедуры, такие как предимплантационная генетическая диагностика , отбор проб ворсинок хориона и амниоцентез . [14] [ неудачная проверка ]

Управление [ править ]

Эпоним [ править ]

Он назван в честь немецкого офтальмолога Теодора Аксенфельда [15] [8], который изучал заболевания переднего сегмента, особенно такие, как синдром Ригера и аномалия Аксенфельда. [ необходима цитата ]

Синдром Аксенфельда – Ригера характеризуется аномалиями глаз, зубов и строения лица. [12] Синдром Ригера, по медицинскому определению, определяется наличием деформированных зубов, недоразвитым передним сегментом глаза и сердечными проблемами, связанными с аномалией Аксенфельда. [13] Термин «синдром Ригера» иногда используется для обозначения связи с глаукомой. [7] Глаукома встречается почти у 50% пациентов с синдромом Ригера. Глаукома развивается в подростковом или позднем детстве, но часто возникает в младенчестве. [8] [10] Кроме того, при гипоплазии радужной оболочки может возникнуть заметная линия Швальбе , непрозрачное кольцо вокруг роговицы, известное как задний эмбриотоксон.[5] У пациентов также могут наблюдаться рост и рост ниже среднего, задержка развития срединных черт лица и умственная отсталость. [5]

См. Также [ править ]

  • Первичная ювенильная глаукома
  • КОРОТКИЙ синдром
  • Аутосома
  • Биопсия хориона
  • Амниоцентез
  • Преимплантационная генетическая диагностика

Ссылки [ править ]

  1. ^ Dhir, L; Фримпонг-Ансах, К; Хабиб, Набил Э (2008). «Пропущенный случай синдрома Аксенфельда-Ригера: отчет о болезни» . Дела журнала . 1 (1): 299. DOI : 10,1186 / 1757-1626-1-299 . PMC  2585579 . PMID  18990239 .
  2. ^ Виейра, Вероник; Давид, Габриэль; Рош, Оливье; де ла Уссе, Гийом; Бутбоул, Сандрин; Арбогаст, Лоуренс; Кобец, Александра; Орссо, Кристоф; Каманд, Оливье; Schorderet, Daniel F .; Мунье, Фрэнсис; Росси, Анник; Делезоид, Энн Лиз; Марсак, Сесиль; Рикье, Даниэль; Дюфье, Жан-Луи; Менаше, Морис; Абитбол, М. (2006). «Идентификация четырех новых мутаций гена PITX2 у пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера» . Молекулярное зрение . 12 : 1448–60. PMID 17167399 . 
  3. ^ Фитч, Наоми; Кабак, Мартин (1978). «Синдром Аксенфельда и синдром Ригера» . Журнал медицинской генетики . 15 (1): 30–4. DOI : 10.1136 / jmg.15.1.30 . PMC 1012820 . PMID 416212 .  
  4. ^ a b «Синдром Аксенфельда-Ригера типа 1» . Национальный центр биотехнологической информации .
  5. ^ a b c Сузуки, Кацухиро; Накамура, Макото; Амано, Эми; Мокуно, Кумико; Шираи, Шоичиро; Терасаки, Хироко (2006). «Случай терминальной делеции хромосомы 6p25, связанной с синдромом Аксенфельда – Ригера и стойкой гиперплазией первичного стекловидного тела». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 140 (5): 503–8. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31085 . PMID 16470791 . 
  6. ^ Тоноки, Хидефуми; Харада, Наоки; Симокава, Осаму; Ёсодзуми, Аяко; Монзаки, Кадоми; Сато, Кохей; Косаки, Рика; Сато, Ацуши; Мацумото, Наомити; Иидзука, Сусуму (2011). «Аномалия Аксенфельда-Ригера и синдром Аксенфельда-Ригера: клинический, молекулярно-цитогенетический анализ и анализ массива ДНК трех пациентов с хромосомными дефектами на 6p25». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 155А (12): 2925–32. DOI : 10.1002 / ajmg.a.33858 . PMID 22009788 . 
  7. ^ a b c Meyer-Marcotty, P .; Weisschuh, N .; Dressler, P .; Hartmann, J .; Stellzig-Eisenhauer, A. (2008). «Морфология турецкого седла при синдроме Аксенфельда-Ригера с мутацией PITX2». Журнал оральной патологии и медицины . 37 (8): 504–10. DOI : 10.1111 / j.1600-0714.2008.00650.x . PMID 18331556 . 
  8. ^ a b c Аксенфельд, Т. (1920). «Эмбриотоксон постериальной роговицы». Berichte der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft . 42 : 301–2.
  9. ^ Джон Ф., Лосось (2020). «Глаукома». Клиническая офтальмология Кански: системный подход (9-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. ISBN 978-0-7020-7713-5. OCLC  1131846767 .
  10. ^ a b c Лоури, Р. Брайан; Гулд, Дуглас Б.; Уолтер, Майкл А .; Сэвидж, Пол Р. (2007). «Отсутствие мутаций PITX2 , BARX1 и FOXC1 при синдроме де Ховера (аномалия Аксенфельда – Ригера, гидроцефалия, потеря слуха): 25-летнее наблюдение». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 143A (11): 1227–30. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31732 . PMID 17486624 . 
  11. ^ Reis, LM; Семина Е.В. (сентябрь 2011 г.). «Генетика нарушений дисгенезии переднего сегмента» . Текущее мнение в офтальмологии . 22 (5): 314–24. DOI : 10.1097 / ICU.0b013e328349412b . PMC 3558283 . PMID 21730847 .  
  12. ^ a b «Синдром Аксенфельда-Ригера» . Министерство здравоохранения и социальных служб США . 8 ноября 2016 г.
  13. ^ a b Филлипс, Джеффри К .; дель Боно, Элизабет А .; Haines, Jonathan L .; Пралея, Анка Мадалина; Коэн, Джон С .; Грефф, Линда Дж .; Виггс, Джейни Л. (1996). «Второй локус синдрома Ригера отображается на хромосоме 13q14» . Американский журнал генетики человека . 59 (3): 613–9. PMC 1914897 . PMID 8751862 .  
  14. ^ "Как диагностируются генетические заболевания?" . Министерство здравоохранения и социальных служб США . 8 ноября 2016 г.
  15. ^ синд / 1284 в Кто это назвал?

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Амендт, Брэд А., изд. (2005). Молекулярные механизмы синдрома Аксенфельда-Ригера . Группа медицинской разведки. Springer. DOI : 10.1007 / 0-387-28672-1 . ISBN 978-0-387-28672-3.
  • Агарвал, Сунита; Агарвал, Атия; Apple, Дэвид Дж., Ред. (2002). «Синдром Аксенфельда-Ригера» . Учебник офтальмологии . Братья Джейпи. С. 1049–51. ISBN 978-81-7179-884-1.
  • Шилдс, М. Брюс; Бакли, Эдвард; Клинтворт, Гордон К .; Трешер, Рэнди (1985). «Синдром Аксенфельда-Ригера. Спектр нарушений развития». Обзор офтальмологии . 29 (6): 387–409. DOI : 10.1016 / 0039-6257 (85) 90205-X . PMID  3892740 .
  • Alward, Уоллес LM (2000). «Синдром Аксенфельда-Ригера в эпоху молекулярной генетики». Американский журнал офтальмологии . 130 (1): 107–15. DOI : 10.1016 / S0002-9394 (00) 00525-0 . PMID  11004268 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 9-СМ : 743,44
  • MeSH : C535679
  • ЗаболеванияDB : 30800
  • Синдром Аксенфельда Ригера в отделении редких заболеваний NIH
  • Аномалия Аксенфельда Ригера с пороками сердца и нейросенсорной тугоухостью в отделении редких заболеваний Национального института здоровья