Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Синдром Бенджамина - это тип синдрома множественной врожденной аномалии / умственной отсталости (MCA / MR). Он характеризуется гипохромной анемией с умственной отсталостью и различными черепно-лицевыми и другими аномалиями. [1] Он также может включать шум в сердце , кариес зубов и опухоли селезенки . [2]

Впервые он был описан в медицинской литературе в 1911 году. [3] Симптомы включают мегалоцефалию , деформации наружного уха , кариес зубов , микромелию , гипопластические деформации костей, гипогонадизм , гипохромную анемию с редкими опухолями и умственную отсталость . [4]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Фиркин, Барри G .; Витворт, Джудит А. (2001). Словарь медицинских эпонимов (2-е изд.). Informa Health Care. п. 30 . ISBN 978-1-85070-333-4.
  2. ^ Бартолуччи, Сьюзен L; Стедман, Томас Латроп; Forbis, Пэт (2005). Медицинские эпонимы Стедмана (2-е изд.). Липпинкотт Уильямс и Уилкинс . п. 63. ISBN 978-0-7817-5443-9.
  3. Перейти ↑ Benjamin E (1911). Über eine selbständige Form der Anämie im frühen Kindersalter. Verh Deut Ges Kinderh , 1911,119-24.
  4. ^ Яблонски, Стэнли (1991). Словарь синдромов и эпонимических болезней Яблонского. Krieger Pub. Ко. ISBN 978-0-89464-224-1 

Внешние ссылки [ править ]