 | Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . ( апрель 2010 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
| CAMFAK синдром | |
|---|---|
| Другие названия | Синдром катаракта-микроцефалия-артрогрипоз-кифоз, катаракта-микроцефалия-недостаточность развития-синдром кифосколиоза |
 | |
| Синдром CAMFAK имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . | |
Синдром CAMFAK (или синдром CAMAK ) - это аббревиатура, используемая для описания редкого наследственного неврологического заболевания, характеризующегося периферической и центральной демиелинизацией нервов, аналогичной той, что наблюдается при синдроме Кокейна . [1] Название «CAMFAK» происходит от первых букв характерных результатов заболевания: Ца taracts , м icrocephaly , фа ilure процветать , и к yphoscoliosis . [2] Заболевание может протекать как при нарушении нормального развития, так и при артрогрипозе .
Презентация [ править ]
Низкий вес при рождении и птичье лицо могут быть первыми признаками. Типичны тяжелый интеллектуальный дефицит и смерть в течение первого десятилетия жизни.
Генетика [ править ]
Синдром CAMFAK наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.
Лечение [ править ]
![[икона]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Июль 2017 г. ) |
Ссылки [ править ]
- ^ Talwar D, Smith SA (октябрь 1989). «Синдром CAMFAK: демиелинизирующее наследственное заболевание, подобное синдрому Кокейна». Являюсь. J. Med. Genet . 34 (2): 194–8. DOI : 10.1002 / ajmg.1320340212 . PMID 2554729 .
- ^ a b Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 212540
Внешние ссылки [ править ]
- Журнал Wiley InterScience
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
