Cambridge Reference Sequence ( CRS ) для человеческой митохондриальной ДНК впервые был объявлен в 1981 году [2] приводит к инициации проекта генома человека .
Группа во главе с Фредом Sanger в Кембриджском университете был расшифровали митохондриальный геном одной женщины европейского происхождения [3] в течение 1970 - х годов, определяя его , чтобы иметь длину 16569 пар оснований (0,0006% ядерного генома человека) , содержащий некоторые 37 генов и опубликовали эту последовательность в 1981 г. [2]
Когда другие исследователи повторили последовательность, были отмечены поразительные расхождения. Исходная опубликованная последовательность включала одиннадцать ошибок, в том числе одну дополнительную пару оснований в положении 3107, и неправильное присвоение одиночных пар оснований. Некоторые из них были результатом заражения образцами крупного рогатого скота и HeLa . Исправленный пересмотренный CRS был опубликован Andrews et al. in 1999. [4] (Первоначальная нумерация нуклеотидов была сохранена, чтобы избежать путаницы.) Эталонная последовательность принадлежит европейской гаплогруппе H2a2a1 . Пересмотренная CRS обозначается как rCRS . Он хранится в базе данных GenBank NCBI под инвентарным номером NC_012920. [1]
Когда секвенирование митохондриальной ДНК используется для генеалогических целей , результаты часто указываются как отличия от пересмотренной CRS. CRS - это эталонная последовательность, а не запись самой ранней мтДНК человека. Различие между тестируемым образцом и CRS могло возникнуть в происхождении CRS или в происхождении тестируемого образца.
Альтернативная африканская (йоруба) эталонная последовательность также иногда использовалась вместо кембриджской. Он имеет другую систему нумерации с длиной 16 571 пары оснований и представляет митохондриальный геном одного африканца. Другие альтернативные ссылочные последовательности, которые также иногда использовались, включают африканские (Уганда), шведские и японские последовательности. [5]
В 2012 году было предложено заменить пересмотренную Кембриджскую эталонную последовательность (rCRS) новой реконструированной эталонной последовательностью (RSRS). [6] RSRS сохраняет ту же систему нумерации, что и CRS, но представляет собой наследственный геном митохондриальной Евы , от которой происходят все известные в настоящее время митохондрии человека. RSRS должен быть более полезным для сравнения изменений в различных гаплогруппах [3], хотя это обсуждалось. [7] Family Tree DNA сообщает результаты для мтДНК как для rCRS, так и для RSRS. [3]
Рекомендации
- ^ a b Митохондрия Homo sapiens , полный геном. «Пересмотренная Кембриджская эталонная последовательность (rCRS): номер доступа NC_012920» , Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 30 января, 2016.
- ^ a b Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брюин М.Х., Коулсон А.Р., Друин Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер PH, Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–465. Bibcode : 1981Natur.290..457A . DOI : 10.1038 / 290457a0 . PMID 7219534 . S2CID 4355527 .
- ^ а б в Ауликино, Эмили Д. (19 декабря 2013 г.). Генетическая генеалогия: основы и не только . АвторДом. п. 27. ISBN 978-1491840900.
- ^ Тернбулл, Дуглас М .; Эндрюс, Ричард М .; Кубачка, Ивона; Чиннери, Патрик Ф .; Lightowlers, Роберт Н .; Хауэлл, Нил (1999). «Повторный анализ и пересмотр кембриджской эталонной последовательности митохондриальной ДНК человека» . Генетика природы . 23 (2): 147. DOI : 10.1038 / 13779 . PMID 10508508 . S2CID 32212178 .
- ^ Лотт, Мари (29 июня 2015 г.). «Полные последовательности митохондриальной ДНК» . Mitoweb . Проверено 14 ноября 2015 года .
- ^ Бехар, Дорон М .; и другие. (6 апреля 2012 г.). "Коперниканская" переоценка дерева митохондриальной ДНК человека от его корня " . Американский журнал генетики человека . 90 (4): 675–684. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2012.03.002 . PMC 3322232 . PMID 22482806 .
- ^ Bandelt HJ, Kloss-Brandstätter A, Richards MB, Yao YG, Logan I (5 декабря 2014 г.). «Доводы в пользу продолжения использования пересмотренной Кембриджской эталонной последовательности (rCRS) и стандартизации обозначений в исследованиях митохондриальной ДНК человека» . Журнал генетики человека . 59 (2): 66–67. DOI : 10.1038 / jhg.2013.120 . PMID 24304692 . S2CID 21995571 .
Внешние ссылки
- Отчет GenBank о пересмотренной Кембриджской эталонной последовательности (rCRS)
- Аннотированная пересмотренная Кембриджская эталонная последовательность (rCRS) на PhyloTree.org