Гидротическая эктодермальная дисплазия Клустона

Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью , добавив цитаты из надежных источников . Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален.
Найти источники: «Гидротическая эктодермальная дисплазия Клустона» - новости · газеты · книги · ученый · JSTOR ( сентябрь 2015 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Другие имена

Врожденная алопеция с ладонно-подошвенным кератозом, синдром Клустона, ^[1]^{: 571} Синдром Фишера-Якобсена-Клустона, гидротическая эктодермальная дисплазия, ладонный кератоз с голени пальцами, ладонно-подошвенная кератодермия и дубинка

Специальность

Дерматология , медицинская генетика

Гидротическая эктодермальная дисплазия Клустона вызывается мутациями в гене коннексина , GJB6 или коннексина-30, который характеризуется жесткими, ломкими и бледными волосами на коже черепа, часто связанными с пятнистой алопецией . ^[2]^{: 507 511 517–16}

Презентация [ править ]

Гидротическая эктодермальная дисплазия 2 или синдром Клустона (в этой статье обозначается как HED2) характеризуется частичной или полной алопецией, дистрофией ногтей, гиперпигментацией кожи (особенно над суставами) и дубинкой пальцев. Редкие волосы на коже головы и диспластические ногти появляются в раннем возрасте. В младенчестве волосы на коже головы становятся жесткими, ломкими, пятнистыми и бледными; прогрессирующая потеря волос может привести к полному облысению к половому созреванию. В раннем детстве ногти могут быть молочно-белыми; они постепенно становятся дистрофическими, толстыми и дистально отделяются от ногтевого ложа. Ладонно-подошвенная кератодермия может развиться в детстве и становится более серьезной с возрастом. Клинические проявления сильно различаются даже в пределах одной семьи.

Генетика [ править ]

HED2 наследуется по аутосомно-доминантному типу. У большинства людей с HED2 есть затронутый родитель; Сообщалось также о мутациях гена de novo. Потомство пораженных особей имеет 50% шанс унаследовать мутацию и быть пораженным.

Диагноз [ править ]

Подозрение на HED2 возникает после младенчества на основании физических особенностей большинства пораженных людей. GJB6 - единственный известный ген, связанный с HED2. Целевой анализ мутаций для четырех наиболее распространенных мутаций GJB6 доступен на клинической основе и обнаруживает мутации примерно у 100% пораженных лиц. Анализ последовательности также доступен на клинической основе для тех, у кого не идентифицирована ни одна из четырех известных мутаций.

Скрининг [ править ]

Пренатальное тестирование на беременность с повышенным риском возможно, если известна мутация, вызывающая заболевание у пораженного члена семьи; однако просьбы о пренатальном тестировании на такие состояния, как HED2, встречаются нечасто.

Лечение [ править ]

Лечение проявлений: специальные средства по уходу за волосами, помогающие управлять сухими и редкими волосами; парики; искусственные ногти; смягчающие средства для облегчения ладонно-подошвенного гиперкератоза.

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

Дальнейшее чтение [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Hidrotic Ectodermal Dysplasia 2
Записи OMIM о Hidrotic Ectodermal Dysplasia 2

Классификация	D OMIM : 129500

[Andrews-1] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[Fitz2-2] Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

[1]