Синдром Кука

Синдром Кука
Другие названия	Анонихия-ониходистрофия с гипоплазией или синдромом отсутствия дистальных фаланг

Аутосомно-доминантный способ наследования этого состояния

Синдром Кука - это наследственное заболевание, которое характеризуется двусторонней гипоплазией ногтей на большом , указательном и среднем пальцах рук , отсутствием ногтей ( анонихия ) на безымянном пальце и мизинце , удлинением больших пальцев и выпуклостью пальцы. На стопах он характеризуется отсутствием ногтей на ногах и отсутствием / гипоплазией дистальных фаланг . ^[1] Во втором исследовании этого заболевания было обнаружено, что промежуточные фаланги , проксимальные фаланги и пястные костине пострадали. ^[1]

Расстройство было впервые описано Cooks et al. в 1985 году после того, как был обнаружен двумя поколениями одной семьи. Было высказано предположение, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу . ^[2] Вторая семья, состоящая из трех пораженных поколений, подтвердила, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Хотя существует несколько генетических нарушений, которые могут вызывать анонихию и ониходистрофию , такие нарушения часто вызывают другие аномалии, такие как глухота, умственная отсталость и дефекты волос, глаз и зубов. Синдром Кука не вызывает подобных аномалий. ^[1]

В 1999 году у пары братьев и сестер была обнаружена брахидактилия типа B. Поскольку заболевание в первую очередь поражало ногти и дистальные фаланги, исследовательская группа пришла к выводу, что брахидактилия типа B и синдром Кука являются одним и тем же заболеванием. ^[3] Однако в 2007 году у двухлетней девочки были обнаружены симптомы, соответствующие как брахидактилии типа B, так и синдрому Кука. Было обнаружено, что эти два синдрома отличаются клинически, радиологически и генетически. ^[4]

Заметки [ править ]

^ ^a ^b ^c Невин NC, Томас PS, Eedy DJ, Shepherd C (август 1995 г.). «Анонихия и отсутствие / гипоплазия дистальных фаланг (синдром Кука): отчет о второй семье» . J. Med. Genet . 32 (8): 638–41. DOI : 10.1136 / jmg.32.8.638 . PMC 1051641 . PMID 7473658 .
^ Повара, RG; Герц, М .; Кацнельсон МБ; Гудман Р.М. (январь 1985 г.). «Новый синдром дисплазии ногтей с онихонихией и отсутствием и / или гипоплазией дистальных фаланг». Клиническая генетика . 27 (1): 85–91. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1985.tb00189.x . PMID 3978841 . S2CID 32531585 .
^ де Равель, TJ; Berkowitz, DE; Вагнер, Дж. М.; Дженкинс, Т. (январь 1999 г.). «Брахидактилия типа B с его различными фациями и« синдром Кука »- одно и то же». Клиническая дисморфология . 8 (1): 41–5. DOI : 10.1097 / 00019605-199901000-00008 . PMID 10327250 .
^ Castori, M .; Бранкати, Ф .; Mingarelli, R .; Mundlos, S .; Даллапиккола, Б. (15 января 2007 г.). «Новый пациент с синдромом Кука поддерживает расщепление от« классической »брахидактилии типа B». Американский журнал медицинской генетики . 143 (2): 195–9. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31433 . PMID 17163524 . S2CID 35130973 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q84.6 OMIM : 106995 MeSH : C537766
Внешние ресурсы	Сиротка : 1487 г.

[Nevin-1] Невин NC, Томас PS, Eedy DJ, Shepherd C (август 1995 г.). «Анонихия и отсутствие / гипоплазия дистальных фаланг (синдром Кука): отчет о второй семье» . J. Med. Genet . 32 (8): 638–41. DOI : 10.1136 / jmg.32.8.638 . PMC 1051641 . PMID 7473658 .

[Cooks-2] Повара, RG; Герц, М .; Кацнельсон МБ; Гудман Р.М. (январь 1985 г.). «Новый синдром дисплазии ногтей с онихонихией и отсутствием и / или гипоплазией дистальных фаланг». Клиническая генетика . 27 (1): 85–91. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1985.tb00189.x . PMID 3978841 . S2CID 32531585 .

[3] де Равель, TJ; Berkowitz, DE; Вагнер, Дж. М.; Дженкинс, Т. (январь 1999 г.). «Брахидактилия типа B с его различными фациями и« синдром Кука »- одно и то же». Клиническая дисморфология . 8 (1): 41–5. DOI : 10.1097 / 00019605-199901000-00008 . PMID 10327250 .

[Castori-4] Castori, M .; Бранкати, Ф .; Mingarelli, R .; Mundlos, S .; Даллапиккола, Б. (15 января 2007 г.). «Новый пациент с синдромом Кука поддерживает расщепление от« классической »брахидактилии типа B». Американский журнал медицинской генетики . 143 (2): 195–9. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31433 . PMID 17163524 . S2CID 35130973 .

[1]