Это редко и обычно происходит из-за мутаций в гене R-спондина 4 ( RSPO4 ), который расположен на коротком плече хромосомы 20 (20p13). [2] Клинически это проявляется отсутствием (анонихия) или гипоплазией (гипонихия) ногтей пальцев рук или ног.
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Хан TN, Klar J, Nawaz S, Jameel M, Tariq M, Malik NA, Baig SM, Dahl N (2012) Новая миссенс-мутация в гене RSPO4 при врожденной гипонихии и доказательства полиморфного кодона инициации (p.M1I). BMC Med Genet 13 (1): 120