Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Ихтиоз
Другие именаИхтиозы
Ихтиоз 2.jpg
Для ихтиоза характерна грубая чешуйчатая кожа.
СпециальностьДерматология

Ихтиоз - это семейство генетических заболеваний кожи, характеризующихся сухой, утолщенной и чешуйчатой ​​кожей. [1] Более 20 типов ихтиоза различаются по тяжести симптомов, внешнему виду, основной генетической причине и способу наследования (например, доминантный, рецессивный , аутосомный или Х-сцепленный ). [2] Ихтиоз происходит от греческого ἰχθύς ichthys , буквально «рыба», поскольку сухая чешуйчатая кожа является определяющим признаком всех форм ихтиоза. [3]

Выраженность симптомов может сильно различаться, от самых легких, наиболее распространенных типов, таких как вульгарный ихтиоз , который можно принять за нормальную сухую кожу, до опасных для жизни состояний, таких как ихтиоз арлекинского типа . Вульгарный ихтиоз составляет более 95% случаев. [4]

Типы [ править ]

Существует много типов ихтиоза, и точный диагноз может быть затруднен. Типы ихтиозов классифицируются по их внешнему виду, синдромным они или нет, а также по способу наследования. [5] Например, несиндромальные ихтиозы, наследуемые рецессивно, подпадают под общий термин аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз (ARCI).

Ихтиоз, вызванный мутациями одного и того же гена, может значительно различаться по степени тяжести и симптомам. Некоторые ихтиозы, по-видимому, не вписываются в какой-либо один тип, в то время как мутации в разных генах могут вызывать ихтиозы с похожими симптомами. Следует отметить, что Х-сцепленный ихтиоз связан с синдромом Каллмана (близок к гену KAL1 ). Наиболее распространенные или известные типы: [5]

Несиндромный ихтиоз [ править ]

ИмяOMIMРежим наследованияГен (ы)
Вульгарный ихтиоз146700Аутосомно-полудоминантныйFLG
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз308100Х-сцепленный рецессивныйСТС
Ихтиоз Арлекина242500Аутосомно-рецессивныйABCA12
Врожденная ихтиозиформная эритодермия242100Аутосомно-рецессивныйTGMI1 , NIPAL4 , ALOX12B , ALOXE3 , ABCA12 , CYP4F22 , NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14
Ламеллярный ихтиоз242300Аутосомно-рецессивныйTGMI1 , NIPAL4 , ALOX12B , ALOXE3 , ABCA12 , CYP4F22 , NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14
Самостоятельно улучшающийся врожденный ихтиоз242300Аутосомно-рецессивныйTGM1 , ALOX12B , ALOXE3
Купальный костюм ихтиоз242300Аутосомно-рецессивныйTGMI1
Эпидермолитический ихтиоз113800Аутосомно-доминантныйКРТ1 , КРТ10
Поверхностный эпидермолитический ихтиоз146800Аутосомно-доминантныйKRT2
Кольцевой эпидермолитический ихтиоз607602Аутосомно-доминантныйКРТ1 , КРТ10
Ихтиоз Курта-Маклина146590Аутосомно-доминантныйKRT1
Аутосомно-рецессивный эпидермолитический ихтиоз113800Аутосомно-рецессивныйKRT10
Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия609165Аутосомно-доминантныйКРТ1 , КРТ10
Эпидермолитические невусы113800Постзиготный мозаицизмКРТ1 , КРТ10
Лорикрин кератодермия604117Аутосомно-доминантныйLOR
Вариабильная эритрокератодермия133200Аутосомно-доминантныйGJB3 , GJB4
Шелушение кожного заболевания270300Аутосомно-рецессивныйCDSN
Линейный кератоз с врожденным ихтиозом и склерозирующей кератодермией601952Аутосомно-рецессивныйПомпа


Синдромный ихтиоз [ править ]

ИмяOMIMРежим наследованияГен (ы)
Х-сцепленные синдромные формы рецессивного ихтиоза308700
300500
300533
Х-сцепленный рецессивныйСТС
Фолликулярный ихтиоз с синдромом алопеции и светобоязни308205Х-сцепленный рецессивныйMBTPS2
Синдром Конради-Хунерманна-Хаппла302960Х-сцепленный доминантныйEBP
Синдром Нетертона256500Аутосомно-рецессивныйSPINK5
Синдром ихтиоза-гипотрихоза610765Аутосомно-рецессивныйST14
Трихотиодистрофия601675Аутосомно-рецессивныйERCC2 , ERCC3 , GTF2H5
Трихотиодистрофия (неврожденные формы)275550
211390
601675
Аутосомно-рецессивныйC7Orf11 , TTDN1
Синдром Шегрена-Ларссона270200Аутосомно-рецессивныйALDH3A2
Болезнь Рефсума266500Аутосомно-рецессивныйPHYH , PEX7
Умственная отсталость, энтеропатия, глухота, невропатия, ихтиоз, синдром кератодермии609528Аутосомно-рецессивныйSNAP29
Артрогрипоз, нарушение функции почек, синдром холестаза208085Аутосомно-рецессивныйVPS33B
Синдром кератита-ихтоза-глухоты602450
148210
Аутосомно-доминантныйGJB2
Болезнь накопления нейтральных липидов с ихтиозом275630Аутосомно-рецессивныйABHD5
Синдром ихтиоза недоношенности608649Аутосомно-рецессивныйSLC27A4

Негенетический ихтиоз [ править ]

  • Приобретенный ихтиоз

Диагноз [ править ]

Врач часто может диагностировать ихтиоз, посмотрев на кожу. Семейный анамнез также полезен для определения способа наследования. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия кожи, а в других для постановки диагноза может помочь генетическое тестирование. Диабет не был однозначно связан с приобретенным ихтиозом или вульгарным ихтиозом; однако есть сообщения о случаях, когда впервые возникший ихтиоз связывается с диабетом. [6]

Ихтиоз чаще встречается в группах коренных американцев, азиатов и монголов. [ необходима цитата ] Невозможно предотвратить ихтиоз.

Ихтиоз - это генетически и фенотипически гетерогенное заболевание, которое можно изолировать и ограничить кожными проявлениями или связать с внекожными симптомами. Один из них - дефект уменьшения конечности, известный как ДЕТСКИЙ синдром ; редкая врожденная ошибка метаболизма биосинтеза холестерина, которая обычно ограничивается одной стороной тела. Исследование, проведенное в Египте, доказало, что это не детский синдром, и обсудило все сообщения о болезни. [7]

Лечение [ править ]

Для лечения ихтиоза часто используют кремы и смягчающие масла, чтобы увлажнить кожу. Кремы, содержащие высокий процент мочевины или молочной кислоты, показали себя исключительно хорошо в некоторых случаях. [8] Еще одним методом лечения является применение пропиленгликоля . Ретиноиды используются при некоторых состояниях.

Воздействие солнечного света может улучшить [ цитата ] или ухудшить состояние. В некоторых случаях избыток омертвевшей кожи намного лучше отшелушивается от влажной загорелой кожи после купания или плавания, хотя сухая кожа может быть предпочтительнее разрушительного воздействия солнца.

Могут быть глазные проявления ихтиоза, такие как заболевания роговицы и глазной поверхности. Васкуляризирующий кератит , который чаще встречается при врожденном кератите-ихитозе-глухоте (KID), может ухудшиться при терапии изотретиноином .

Другие животные [ править ]

Ихтиоз или ихтиозоподобные расстройства существуют у нескольких типов животных, включая крупный рогатый скот, кур, лам, мышей и собак. [9] Ихтиоз различной степени тяжести хорошо документирован у некоторых популярных пород домашних собак . Наиболее распространенными породами ихтиоза являются золотистые ретриверы , американские бульдоги , джек-рассел-терьеры и керн-терьеры . [10]

См. Также [ править ]

  • Заболевание кожи
  • Ихтиоз на конфетти
  • Список кожных заболеваний
  • Список кожных новообразований, связанных с системными синдромами

Ссылки [ править ]

  1. ^ «Часто задаваемые вопросы» . Фонд борьбы с ихтиозом и родственными типами кожи (FIRST) . Проверено 12 июля 2017 года .
  2. ^ thefreedictionary.com/ichthyosis цитируется: Gale Encyclopedia of Medicine. Авторское право 2008 г.
  3. ^ «Ихтиоз» . Библиотека медицинской информации . Джона Хопкинса Медицина. Архивировано из оригинального 2 -го февраля 2009 года.
  4. ^ Окулич JF, Шварц RA (2003). «Наследственный и приобретенный вульгарный ихтиоз». Международный журнал дерматологии . 42 (2): 95–8. DOI : 10,1046 / j.1365-4362.2003.01308.x . PMID 12708996 . S2CID 20029085 .  
  5. ^ a b Оджи, Винзенц; Прейль, Мари-Луиза; Кляйнов, Барбара; Вер, Геске; Фишер, Джудит; Хенни, Ганс Кристиан; Хауссер, Ингрид; Брейткрейц, Дирк; Ауфенвенн, Карин; Стилер, Карола; Танчева-Пур, Иллиана (2017). «Рекомендации S1 по диагностике и лечению ихтиоза - обновленная версия» (PDF) . JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft . 15 (10): 1053–1065. DOI : 10.1111 / ddg.13340 . PMID 28976107 . S2CID 27585177 .   
  6. ^ Шейнфельд, N; Либкинд, М; Фрейлих, S (2001). «Новообразованный ихтиоз и диабет у 14-летнего ребенка». Детская дерматология . 18 (6): 501–3. DOI : 10.1046 / j.1525-1470.2001.1862004.x . PMID 11841637 . S2CID 22440127 .  
  7. ^ Shawky, Р.М., Эльсайед, С.М., и Амгад, H. (2016). Аутосомно-рецессивный ихтиоз с дефектом редукции конечности: простая ассоциация, а не ДЕТСКИЙ синдром. Египетский журнал медицинской генетики человека, 17 (3), 255-258.
  8. ^ Сесили Blair (февраль 1976). «Действие мочевино-молочной мази при ихтиозе». Британский журнал дерматологии . 94 (2): 145–153. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.1976.tb04363.x . PMID 943169 . S2CID 29854858 .  
  9. ^ Сандберг, Джон П., Справочник по мутациям мышей с аномалиями кожи и волос , стр. 333, опубликовано CRC Press, 1994, ISBN 0-8493-8372-2 
  10. ^ Гросс, Тельма Ли, Ветеринарная дерматопатология , стр. 174-179, опубликовано Blackwell Publishing, 2004, ISBN 0-632-06452-8 

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q80
  • МКБ - 9-CM : 757,1
  • MeSH : D007057
  • ЗаболеванияDB : 6646
Внешние ресурсы
  • eMedicine : статья / 1198130
  • Орфанет : 79354
  • DermAtlas 1896838546
  • Обзор ихтиоза  - Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний США