| Ихтиоз обыкновенный | |
|---|---|
 | |
| Вульгарный ихтиоз # 1 (вверху слева) | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Вульгарный ихтиоз (также известный как «аутосомно-доминантный ихтиоз» [1] и «простой ихтиоз» [1] ) - это кожное заболевание, вызывающее сухость и шелушение кожи. Это наиболее распространенная форма ихтиоз , [2] : 486 затрагивающий около 1 в 250 человек. [3] По этой причине он известен как ихтиоз . Обычно это аутосомно-доминантное наследственное заболевание (часто связанное с филагрином ), хотя существует редкая ненаследственная версия, называемая приобретенным ихтиозом . [4] : 560
Презентация [ править ]
Симптомы наследственной формы вульгарного ихтиоза обычно не проявляются при рождении, но обычно развиваются в возрасте от 3 месяцев до 5 лет. [5] [6] Симптомы часто улучшаются с возрастом, хотя в старости они могут снова усугубиться. [7]
Состояние не опасно для жизни; воздействие на пациента, если это легкий случай, обычно ограничивается легким зудом и социальным воздействием необычной кожи. У людей с легкой формой заболевания есть симптомы, которые включают чешуйчатые пятна на голенях, мелкие белые чешуйки на предплечьях и плечах, а также грубые ладони. У людей с самыми легкими заболеваниями нет никаких симптомов, кроме слабых, характерных «мозаичных линий» между ахилловыми сухожилиями и икроножными мышцами.
Тяжелые случаи, хотя и редкие, действительно существуют. Тяжелые случаи влекут за собой нарастание чешуек повсюду, причем участки тела с концентрацией потовых желез поражаются меньше всего. Области, где кожа трется друг о друга, такие как подмышки, пах, а также «складки» на локтях и коленях, страдают меньше. Когда накопление чешуек плохое, человек с тяжелым заболеванием испытывает « колючий зуд », когда ему или ей нужно потеть, но не может из-за чешуек. Для «отшелушивания» чешуек доступны различные местные методы лечения. К ним относятся лосьоны, содержащие альфа-гидроксикислоты .
Связанные условия [ править ]
Многие люди с тяжелым ихтиозом испытывают проблемы с потоотделением из-за скопления чешуек на коже. Это может привести к таким проблемам, как «колючий зуд» или проблемам, связанным с перегревом. Большинство людей с vulgaris могут хоть немного потеть. Как это ни парадоксально, это означает, что большинству было бы более комфортно жить в жарком и влажном климате. Потоотделение помогает избавиться от чешуек, что улучшает внешний вид кожи и предотвращает «колючий зуд». [ необходима цитата ]
Сухая кожа на пальцах или конечностях потрескается и образует кровянистые порезы. Кожа болезненна при воспалении и / или стягивании. Для детей и подростков: психологические меры предосторожности могут включать непоследовательную самооценку, колебания настроения из-за циклических вспышек, склонность к зависимости, может социально замкнуться и / или отделиться, когда кожа заметно инфицирована, что является предвзятым отношением к внешнему виду. [ необходима цитата ]
Сильный кондиционер и чрезмерное употребление алкоголя также могут увеличить накопление накипи.
Более 50% людей с вульгарным ихтиозом страдают каким-либо атопическим заболеванием, таким как аллергия , экзема или астма . [8] Еще одним распространенным заболеванием, связанным с вульгарным ихтиозом, является волосяной кератоз (небольшие бугорки, в основном появляющиеся на тыльной стороне плеча). [6]
Генетика [ править ]
Вульгарный ихтиоз - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, вызываемых одним геном. [5] Считается, что заболевание вызвано мутациями гена, кодирующего профилаггрин (белок, который превращается в филаггрин, который играет жизненно важную роль в структуре кожи). [9] Около 10% населения имеют некоторые вредные мутации в гене профилаггрина, который также связан с атопическим дерматитом (еще одно заболевание кожи, которое часто сопровождается вульгарным ихтиозом). [6] Точная мутация известна только для некоторых случаев вульгарного ихтиоза. [5]
Это обычно считается аутосомно-доминантным состоянием, т. Е. Единственная генетическая мутация вызывает заболевание, и у пораженного человека есть 50% шанс передать это заболевание своему ребенку. Есть некоторые исследования, указывающие на то, что он может быть полудоминантным . Это означает, что одна мутация вызовет легкий случай вульгарного ихтиоза, а мутации обеих копий гена вызовут более тяжелый случай. [9]
Диагноз [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Февраль 2018 г. ) |
См. Также [ править ]
- Ихтиоз арлекинского типа
- Список кожных заболеваний
- Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератинов
Ссылки [ править ]
- ^ a b Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ www.ichthyosis.com
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ a b c Вульгарный ихтиоз , OMIM (Интернет-менделевское наследование в человеке), Университет Джона Хопкинса
- ^ a b c Вульгарный ихтиоз , eMedicine.com
- ^ «Ихтиоз обыкновенный» , Медицинская энциклопедия MedlinePlus.
- ^ Ichthyosis vulgaris , Фонд по ихтиозу и родственным типам кожи (ПЕРВЫЙ)
- ^ a b Исследование ихтиоза (2006) , Фонд ихтиоза и родственных типов кожи (ПЕРВЫЙ)
Внешние ссылки [ править ]
- DermAtlas 28
- Фотографии из Информации об ихтиозе
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
