Врожденная ихтиозиформная эритродермия

Врожденная ихтиозиформная эритродермия
Другие названия	Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия
Специальность	Медицинская генетика

Врожденная ихтиозиформная эритродермия (МКО), также известная как Nonbullous врожденную ихтиозиформный эритродермия ^[1]^{: 484} редкий тип ихтиоз семьи кожных заболеваний , которое происходит в 1 в 200 000 до 300 000 родов. CIE подпадает под общим термином аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз (ARCI), который включает несиндромальные врожденные ихтиозы, такие как ихтиоз арлекина и пластинчатый ихтиоз . ^[2]

Симптомы и признаки [ править ]

Младенцы часто рождаются с коллодиевой мембраной , блестящим восковым внешним слоем на коже, и обычно с эктропионом , состоянием, при котором веки выворачиваются наружу. Когда перепонка сбрасывается, кожа становится красной с генерализованной белой чешуей. Ладони, подошвы и участки на суставах часто поражаются гиперкератозом , утолщением слоя омертвевших клеток на поверхности кожи с образованием чешуек. Эклабиум (выворот губ), эктропион и алопеция (выпадение волос) чаще встречаются при CIE, чем при ламеллярном ихтиозе (LI). ^[3]^{[ требуется неосновной источник ]}

CIE может быть очень похож на LI, и у них часто есть общие характеристики, хотя эти два состояния часто можно различить по внешнему виду шкал. Чешуйки у пациентов с CIE мелкие и белые на коже с эритемой, в то время как чешуйки на конечностях кажутся больше и серее, по сравнению с LI, где чешуйки кажутся большими и темными. ^[4]^{[ требуется неосновной источник ]}

Генетика [ править ]

CIE - аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что ребенок должен унаследовать дефектную пару генов (по одному от каждого родителя), чтобы проявить симптомы. Родители, являющиеся носителями дефектных генов, не проявляют никаких симптомов, но их дети имеют 25% шанс заболеть CIE. ^{[ необходима цитата ]}

Есть несколько генетических дефектов, которые могут вызвать CIE. Известные гены , вовлеченные включают TGM1 , ALOX12B , ALOXE3 , NIPAL4 , ABCA12 , CYP4F22 , LIPN , CERS3 , PNPLA1 , ST14 и CASP14 . ^[5]^{[ требуется неосновной источник ]}

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Май 2017 г. )

Лечение [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Май 2017 г. )

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ Freedberg IM, Фицпатрик TB (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0.
^ Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, et al. (Октябрь 2010 г.). «Пересмотренная номенклатура и классификация наследственных ихтиозов: результаты Первой конференции по консенсусу по ихтиозу в Сорезе 2009». Журнал Американской академии дерматологии . 63 (4): 607–41. DOI : 10.1016 / j.jaad.2009.11.020 . hdl : 2263/15323 . PMID 20643494 .
^ Фишер Дж, Фор А, Bouadjar В, Бланше-Бардон С, Карадуман А, Томас я и др. (Март 2000 г.). «Два новых локуса аутосомно-рецессивного ихтиоза на хромосомах 3p21 и 19p12-q12 и доказательства дальнейшей генетической гетерогенности» . Американский журнал генетики человека . 66 (3): 904–13. DOI : 10.1086 / 302814 . PMC 1288171 . PMID 10712205 .
^ Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, et al. (Февраль 2009 г.). «Новые мутации трансглутаминазы-1 и исследования генотипа-фенотипа у 104 пациентов с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом в США» . Журнал медицинской генетики . 46 (2): 103–11. DOI : 10.1136 / jmg.2008.060905 . PMC 3044481 . PMID 18948357 .
^ Oji V, Preil ML, Kleinow B, Wehr G, Fischer J, Hennies HC и др. (Октябрь 2017 г.). «Рекомендации S1 по диагностике и лечению ихтиоза - обновленная версия» (PDF) . Журнал Немецкого общества дерматологов . 15 (10): 1053–1065. DOI : 10.1111 / ddg.13340 . PMID 28976107 . S2CID 27585177 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе

Классификация	D МКБ - 10 : Q80.2 МКБ - 9-СМ : 757,1 OMIM : 242100 MeSH : D016113 ЗаболеванияDB : 33314

[Fitz2-1] Freedberg IM, Фицпатрик TB (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0.

[2] Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, et al. (Октябрь 2010 г.). «Пересмотренная номенклатура и классификация наследственных ихтиозов: результаты Первой конференции по консенсусу по ихтиозу в Сорезе 2009». Журнал Американской академии дерматологии . 63 (4): 607–41. DOI : 10.1016 / j.jaad.2009.11.020 . hdl : 2263/15323 . PMID 20643494 .

[3] Фишер Дж, Фор А, Bouadjar В, Бланше-Бардон С, Карадуман А, Томас я и др. (Март 2000 г.). «Два новых локуса аутосомно-рецессивного ихтиоза на хромосомах 3p21 и 19p12-q12 и доказательства дальнейшей генетической гетерогенности» . Американский журнал генетики человека . 66 (3): 904–13. DOI : 10.1086 / 302814 . PMC 1288171 . PMID 10712205 .

[4] Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, et al. (Февраль 2009 г.). «Новые мутации трансглутаминазы-1 и исследования генотипа-фенотипа у 104 пациентов с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом в США» . Журнал медицинской генетики . 46 (2): 103–11. DOI : 10.1136 / jmg.2008.060905 . PMC 3044481 . PMID 18948357 .

[5] Oji V, Preil ML, Kleinow B, Wehr G, Fischer J, Hennies HC и др. (Октябрь 2017 г.). «Рекомендации S1 по диагностике и лечению ихтиоза - обновленная версия» (PDF) . Журнал Немецкого общества дерматологов . 15 (10): 1053–1065. DOI : 10.1111 / ddg.13340 . PMID 28976107 . S2CID 27585177 .

[1]