 | Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . ( февраль 2009 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
| Ламеллярный ихтиоз | |
|---|---|
| Другие имена | Ламеллярный ихтиоз |
 | |
| Ламеллярный ихтиоз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Обычное начало | Присутствует при рождении |
| Причины | Генетика |
Ламеллярный ихтиоз , также известный как ламеллярный ихтиоз и небуллезный врожденный ихтиоз , является редким наследственным заболеванием кожи, которым страдает примерно 1 человек из 600 000.
Презентация [ править ]
Пораженные дети рождаются в коллодиевой мембране, блестящем внешнем слое кожи, имеющем восковой вид. Он исчезает через 10–14 дней после рождения, выявляя основной симптом заболевания - обширное шелушение кожи, вызванное гиперкератозом . С возрастом шелушение, как правило, сосредотачивается вокруг суставов в таких областях, как пах, подмышки, внутренняя поверхность локтя и шея. Чешуя часто покрывает кожу черепицей и может напоминать чешую рыбы.
Коллодий бэби [ править ]
В медицине термин « коллодий младенец» применяется к новорожденным, у которых, по всей видимости, имеется дополнительный слой кожи (известный как коллодиевая мембрана ), имеющий свойства, подобные коллодию. Это описательный термин, а не конкретный диагноз или расстройство (как таковое, это синдром). [1]
Внешний вид и лечение при рождении [ править ]
Внешний вид часто описывается как блестящая пленка, похожая на слой вазелина. Веки и рот могут выглядеть приоткрытыми из-за стянутой кожи. Может быть сопутствующий выворот век ( эктропион ).
Младенцы с коллодием могут иметь серьезные медицинские последствия, в основном потому, что ребенок может терять тепло и жидкость через ненормальную кожу. Это может привести к переохлаждению и обезвоживанию . [2] Стратегиями предотвращения этих проблем являются использование смягчающих средств или кормление ребенка грудью в увлажненном инкубаторе . [3] Существует также повышенный риск кожной инфекции и механического сдавливания, что приводит к таким проблемам, как ишемия конечностей . [1] [2] [3] Существует также риск интоксикации из-за всасывания через кожу местных продуктов, например, интоксикации салицилатом (аналогичнопередозировка аспирина ) из-за кератолитиков . [4]
Считается, что это состояние не является болезненным или само по себе причиняет беспокойство ребенку. Уход обычно осуществляется в отделении интенсивной терапии новорожденных , и хорошая интенсивная терапия, по-видимому, заметно улучшила прогноз. [1] Коллодиевая мембрана должна отслоиться или «осыпаться» через 2–4 недели после рождения, выявляя основное заболевание кожи.
Состояние может напоминать ихтиоз арлекинского типа, но отличается от него .
Долгосрочный курс [ править ]
Появление может быть вызвано несколькими кожными заболеваниями и чаще всего не связано с другими врожденными дефектами . [2] В большинстве случаев у ребенка развивается ихтиоз или состояние, подобное ихтиозу, или другое редкое кожное заболевание.
В большинстве случаев (примерно 75%) у ребенка с коллодием развивается тип аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза (либо ламеллярный ихтиоз, либо врожденная ихтиозиформная эритродема ). [5]
Примерно в 10% случаев ребенок сбрасывает этот слой кожи и на всю оставшуюся жизнь остается нормальной кожей. [2] [5] Это известно как самовосстанавливающийся коллодий младенец .
Остальные 15% случаев вызваны различными заболеваниями, сопровождающимися нарушениями ороговения. [5] Известные причины коллодия у ребенка включают ихтиоз обыкновенный и трихотиодистрофию . [3] Менее хорошо документированы причины включают синдром Шегрена-Ларссона , синдром Netherton , болезнь Гоше 2 -го типа, врожденный гипотиреоз , синдром Конради , синдром Дорфман-Chanarin , ketoadipiaciduria , koraxitrachitic синдром , ихтиоз Variegata и Palmoplantar кератодермий с аногенитальной leukokeratosis. [3] Поскольку многие из этих состояний имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, они встречаются редко и могут быть связаны с кровным родством . [3]
Тесты, которые можно использовать для определения причины коллодия у ребенка, включают исследование волос, анализы крови и биопсию кожи .
Связанные медицинские проблемы [ править ]
Перегрев: шелушение кожи препятствует нормальному потоотделению, поэтому жаркая погода и / или энергичные упражнения могут вызвать проблемы.
Проблемы с глазами: Веки могут опускаться из-за стянутости кожи, и это может сделать веки (но обычно только нижние) очень красными, а также они склонны к высыханию и раздражению.
Сужающие полосы: очень редко у детей с этим заболеванием могут быть плотные полосы кожи вокруг пальцев рук или ног (обычно на кончиках), которые могут препятствовать правильному кровообращению в этой области.
Выпадение волос: сильное шелушение кожи головы может привести к частичному выпадению волос, но оно редко бывает постоянным.
Генетика [ править ]
Это состояние является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием [6] : 561, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и оба родителя должны нести одну копию дефектного гена, чтобы иметь ребенка, рожденного с этим заболеванием. Носители рецессивного гена обычно не проявляют никаких признаков или симптомов заболевания.
Одна форма ламеллярного ихтиоза (LI1) связана с дефицитом фермента кератиноцитарной трансглутаминазы .
Участвующие гены включают:
| Тип | OMIM | Ген | Locus |
|---|---|---|---|
| LI1 | 242300 | ТГМ1 | 14 |
| LI2 | 601277 | ABCA12 | 2q34 |
| LI3 | 604777 | CYP4F22 | 19п13.12 |
| LI5 | 606545 | ? | 17p |
Диагноз [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Июль 2017 г. ) |
Лечение [ править ]
Как и от всех типов ихтиоза, лечения нет, но можно облегчить симптомы.
- Увлажняющие средства
- Предотвращение перегрева
- Глазные капли (для предотвращения высыхания глаз)
- Системные ретиноиды ( изотретиноин и ацитретин очень эффективны, но требуется тщательный мониторинг токсичности. Прерывистая терапия может потребоваться только в тяжелых случаях) [7].
Также может потребоваться психологическая терапия или поддержка.
См. Также [ править ]
- Ихтиоз
- Врожденная ихтиозиформная эритродема
- Буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия
Ссылки [ править ]
- ^ a b c Larrègue M, Ottavy N, Bressieux JM, Lorette J (1986). «[Collodion baby: 32 новых случая болезни]». Ann Dermatol Venereol (на французском языке). 113 (9): 773–85. PMID 3548541 .
- ^ a b c d Van Gysel D, Lijnen RL, Moekti SS, de Laat PC, Oranje AP (сентябрь 2002 г.). «Collodion baby: повторное исследование 17 случаев». J Eur Acad Dermatol Venereol . 16 (5): 472–5. DOI : 10,1046 / j.1468-3083.2002.00477.x . PMID 12428840 . S2CID 12110995 .
- ^ a b c d e Taïeb A, Labrèze C (сентябрь 2002 г.). «Коллодий бэби: что нового». J Eur Acad Dermatol Venereol . 16 (5): 436–7. DOI : 10,1046 / j.1468-3083.2002.00478.x . PMID 12428832 . S2CID 35972808 .
- Перейти ↑ Yamamura S, Kinoshita Y, Kitamura N, Kawai S, Kobayashi Y (2002). «Неонатальное отравление салицилатом при лечении коллодиевого ребенка». Клиника Педиатр (Phila) . 41 (6): 451–2. DOI : 10.1177 / 000992280204100615 . PMID 12166800 . S2CID 34810587 .
- ^ a b c Дерматология в тысячелетии , Делвин Дьялл-Смит, Робин Маркс, стр. 586, опубликовано Informa Health Care, 1999, ISBN 1-85070-005-2
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Клиническая дерматология Фитцпатрика
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
