Ихтиоз арлекинового типа — это генетическое заболевание , которое приводит к утолщению кожи почти по всему телу при рождении. [4] Кожа образует большие ромбовидные/трапециевидные/прямоугольные пластины, разделенные глубокими трещинами. [4] Они влияют на форму век, носа, рта и ушей и ограничивают движения рук и ног. [4] Ограниченное движение грудной клетки может привести к затруднению дыхания. [4] Эти пластины отпадают в течение нескольких недель. [3] Другие осложнения могут включать преждевременные роды , инфекцию, проблемы с температурой тела и обезвоживание . [4] [5]Состояние является наиболее тяжелой формой ихтиоза , группы генетических заболеваний, характеризующихся шелушением кожи. [8]
Ихтиоз арлекинового типа вызывается мутациями в гене ABCA12 . [4] Этот ген кодирует белок , необходимый для транспортировки липидов из клеток в наружный слой кожи. [4] Заболевание является аутосомно-рецессивным и наследуется от родителей-носителей. [4] Диагноз часто ставится на основании внешнего вида при рождении и подтверждается генетическим тестированием . [5] Перед рождением амниоцентез или УЗИ могут подтвердить диагноз. [5]
Лекарства от этого состояния нет. [8] В раннем возрасте обычно требуется постоянная поддерживающая терапия . [3] Лечение может включать увлажняющий крем, антибиотики , этретинат или ретиноиды . [3] [5] Около половины заболевших умирают в течение первых нескольких месяцев; [7] , однако лечение ретиноидами может увеличить шансы на выживание. [9] [8] Дети, пережившие первый год жизни, часто имеют долгосрочные проблемы, такие как покраснение кожи , контрактуры суставов и задержка роста. [5] Заболевание встречается примерно у 1 из 300 000 новорожденных.[7] Впервые это было задокументировано в дневниковой записи преподобного Оливера Харта в Америке в 1750 году. [6]
Новорожденные с ихтиозом арлекинового типа имеют гиперкератоз толстой, трещиноватой панцирной пластинки . [10] У больных наблюдаются серьезные деформации черепа и лица. Уши могут быть очень плохо развиты или полностью отсутствовать, как и нос. Веки могут быть вывернуты ( эктропион ), что делает глаза и область вокруг них очень восприимчивыми к инфекции . [11] Младенцы с этим заболеванием часто кровоточат во время родов. Губы оттягиваются из-за сухой кожи ( эклабиум ) . [ нужна ссылка ]
Суставы иногда лишены подвижности и могут быть меньше нормального размера. Гипоплазия иногда обнаруживается в пальцах. Полидактилия также была обнаружена в некоторых случаях. Кроме того, внешний вид рта рыбы, ротовое дыхание и ксеростомия подвергают пострадавших людей чрезвычайно высокому риску развития безудержного кариеса. [12]
Пациенты с этим заболеванием чрезвычайно чувствительны к изменениям температуры из-за их твердой, потрескавшейся кожи , что препятствует нормальной потере тепла. Кожа также ограничивает дыхание , что препятствует расширению грудной стенки и втягиванию достаточного количества воздуха. Это может привести к гиповентиляции и дыхательной недостаточности . Пациенты часто обезвожены , так как их покрытая пластинами кожа плохо удерживает воду. [ нужна ссылка ]