Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ABCA12
Идентификаторы
ПсевдонимыABCA12 , ARCI4A , ARCI4B, ICR2B, LI2, АТФ-связывающая кассета, член подсемейства A 12
Внешние идентификаторыOMIM : 607800 MGI : 2676312 HomoloGene : 45441 GeneCards : ABCA12
Расположение гена ( человек )
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человека) [1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение ABCA12
Геномное расположение ABCA12
Группа2q35Начинать214 931 542 п.н. [1]
Конец215 138 626 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 1 (мышь)
Chr.Хромосома 1 (мышь) [2]
Хромосома 1 (мышь)
Геномное расположение ABCA12
Геномное расположение ABCA12
Группа1 | 1 C3Начинать71 242 276 п.н. [2]
Конец71 414 910 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• нуклеотид связывания
• транспортера
• аполипопротеина AI рецептора связывания
• активность АТФазы
• GO: связывание белка 0001948
• связывание рецептора
• связывание АТФ
• липидно-транспортировки АТФазы
• липидный транспортера
• активность АТФазы, в сочетании с трансмембранного движения веществ
Сотовый компонент• цитоплазма
• неотъемлемый компонент мембраны
• цитозоль
• мембрана
• клеточная мембрана
• эпидермальное ламеллярное тело
• внутриклеточная мембраносвязанная органелла
Биологический процесс• поверхностно -активное вещество гомеостаз
• липидный транспорт
• керамиды транспорт
• создание барьера кожи
• секреции клеткой
• фосфолипид откачивающего
• кератинизации
• клеточный гомеостаз
• дифференцировку кератиноцитов
• положительное регулирование холестерина откачивающего
• положительное регулирование локализации белка на клеточной поверхности
• гомеостаза липидов
• регулируемый экзоцитоза
• развитие альвеол легких
• локализация белка на плазматической мембране
• трансмембранный транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

26154

74591

Ансамбль

ENSG00000144452

ENSMUSG00000050296

UniProt

Q86UK0

E9Q876

RefSeq (мРНК)

NM_015657
NM_173076

NM_175210

RefSeq (белок)

NP_056472
NP_775099

NP_780419

Расположение (UCSC)Chr 2: 214.93 - 215.14 МбChr 1: 71.24 - 71.41 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

АТФ-связывающая суб-семья элемента 12 кассеты также известный как АТФ-связывающий кассетный транспортер 12 представляет собой белка , который у человека кодируется ABCA12 геном . [5]

ABCA12 принадлежит к группе генов, называемой семейством АТФ-связывающих кассет , которые производят белки, переносящие молекулы через клеточные мембраны . Ген ABCA12 активен в некоторых типах клеток кожи и в некоторых других тканях, таких как яички , плацента , легкие , желудок , мозг и печень плода. Этот белок необходим для нормального развития кожи , которая создает барьер между телом и окружающей средой. Это транспорты epidermoside , глюкозилцерамида , из кератиноцитов в роговом слое изэпидермис . [6]

Ген ABCA12 расположен на длинном (q) плече хромосомы 2 между положениями 34 и 35, от пары оснований 215 621 772 до пары оснований 215 828 656.

Клиническое значение [ править ]

Ихтиоз арлекинского типа [ править ]

Известно, что несколько мутаций в гене ABCA12 вызывают ихтиоз арлекинского типа . [7] Предполагается, что большинство этих мутаций приведут к отсутствию белка ABCA12 или к производству очень маленькой версии белка, которая не может транспортировать липиды должным образом. Потеря функционального белка ABCA12 вызывает многочисленные проблемы с развитием эпидермиса до и после рождения. Нарушения транспорта липидов не позволяют коже образовывать эффективный барьер и приводят к образованию твердых толстых чешуек, характерных для ихтиоза арлекина.

Ламеллярный ихтиоз 2 типа [ править ]

Мутации в гене ABCA12 также вызывают другое тяжелое кожное заболевание, ламеллярный ихтиоз 2 типа. [8] [9] У людей с этим заболеванием большая часть тела покрыта красной, чешуйчатой, пластинчатой ​​кожей. Мутации ABCA12, вызывающие это нарушение, заменяют одну аминокислоту (строительный блок белков) на другую аминокислоту в белке ABCA12. Эти мутации почти всегда происходят в важной функциональной области белка (области, которая связывается с АТФ , молекулой, которая снабжает энергией химические реакции). Изменения в структуре белка ABCA12, вероятно, нарушают его способность транспортировать липиды, что влияет на развитие кожи до и после рождения.

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000144452 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050296 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ «Энтрез Ген: АТФ-связывающая кассета» .
  6. ↑ Y. Ishibashi; А. Кохьяма-Коганея; Ю. Хирабаяси (2013). «Новые взгляды на глюкозилированные липиды: метаболизм и функции». Биохим. Биофиз. Acta . 1831 (9): 1475–1485. DOI : 10.1016 / j.bbalip.2013.06.001 . PMID 23770033 . 
  7. ^ Kelsell ДП, Norgett Е.Е., Ансуорт Н, и др. (Май 2005 г.). «Мутации в ABCA12 лежат в основе тяжелого врожденного заболевания кожи арлекин ихтиоз» . Являюсь. J. Hum. Genet . 76 (5): 794–803. DOI : 10.1086 / 429844 . PMC 1199369 . PMID 15756637 .  
  8. ^ Annilo Т, Шуленин S, Чен ZQ, Арнульд я, Прадес С, Лемуан С, Maintoux-Larois С, Devaud С, декан М, Denefle Р, М Розье (2002). «Идентификация и характеристика нового члена подсемейства ABCA, ABCA12, расположенного в области ламеллярного ихтиоза на 2q34». Cytogenet Genome Res . 98 (2–3): 169–76. DOI : 10.1159 / 000069811 . PMID 12697999 . S2CID 28012695 .  
  9. ^ Лефевр С, AUDEBERT S, Jobard Ж, Bouadjar В, Лахдаре Н, Boughdene-Стамбули О, Бланш-Бардон С, Хайлигами R, Foglio М, Вайссенбах Дж, Лэтроп М, Prud'homme ДФ, Фишер J (2003). «Мутации в транспортере ABCA12 связаны с ламеллярным ихтиозом 2 типа». Hum Mol Genet . 12 (18): 2369–78. DOI : 10,1093 / HMG / ddg235 . PMID 12915478 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Лефевр С., Одебер С., Джобард Ф., Буаджар Б., Лахдар Х., Боуден-Стамбули О., Бланше-Бардон С., Хайлиг Р., Фоглио М., Вайссенбах Дж., Латроп М., Пруд'омм Дж. Ф., Фишер Дж. (Сентябрь 2003 г.). «Мутации в транспортере ABCA12 связаны с ламеллярным ихтиозом 2 типа». Гм. Мол. Genet . 12 (18): 2369–78. DOI : 10,1093 / HMG / ddg235 . PMID  12915478 .* Сакаи К., Акияма М., Сугияма-Накагири Й. и др. (2007). «Локализация ABCA12 от аппарата Гольджи к ламеллярным гранулам в верхних эпидермальных кератиноцитах человека». Exp. Дерматол . 16 (11): 920–6. DOI : 10.1111 / j.1600-0625.2007.00614.x . PMID 17927575 . S2CID 23836833 .  
  • Thomas AC, Tattersall D, Norgett EE, et al. (2009). «Преждевременная терминальная дифференцировка и снижение специфических протеаз, связанных с потерей ABCA12 при ихтиозе Арлекина» . Являюсь. J. Pathol . 174 (3): 970–8. DOI : 10,2353 / ajpath.2009.080860 . PMC  2665756 . PMID  19179616 .
  • Яманака Ю., Акияма М., Сугияма-Накагири Ю. и др. (2007). «Экспрессия транспортера липидов кератиноцитов ABCA12 в развивающемся и восстановленном эпидермисе человека» . Являюсь. J. Pathol . 171 (1): 43–52. DOI : 10,2353 / ajpath.2007.061207 . ЧВК  1941601 . PMID  17591952 .
  • Томас А.С., Синклер С., Махмуд Н. и др. (2008). «Новые и повторяющиеся мутации ABCA12, связанные с ихтиозом арлекина: значение для пренатальной диагностики». Br. J. Dermatol . 158 (3): 611–3. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.2007.08277.x . PMID  17986308 . S2CID  10098614 .
  • Роуз Дж. Э., Бем Ф. М., Дргон Т. и др. (2010). «Персонализированный отказ от курения: взаимодействие между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения» . Мол. Med . 16 (7–8): 247–53. DOI : 10,2119 / molmed.2009.00159 . PMC  2896464 . PMID  20379614 .
  • Дин М, Ржецкий А, Алликметс Р (2001). «Суперсемейство переносчиков человеческих АТФ-связывающих кассет (АВС)». Genome Res . 11 (7): 1156–66. DOI : 10,1101 / gr.184901 (неактивный 2021-01-14). PMID  11435397 .CS1 maint: DOI неактивен с января 2021 г. ( ссылка )
  • Jiang YJ, Lu B, Kim P и др. (2008). «Активаторы PPAR и LXR регулируют экспрессию ABCA12 в кератиноцитах человека». J. Invest. Дерматол . 128 (1): 104–9. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700944 . PMID  17611579 .
  • Окубо Т., Шибата Н., Охнума Т. и др. (2005). «Отсутствует генетическая ассоциация между белками связывающей кассеты АТФ и японской спорадической болезнью Альцгеймера». Демент Гериатр Cogn Disord . 20 (2–3): 95–8. DOI : 10.1159 / 000086473 . PMID  15980630 . S2CID  25370003 .
  • Jiang YJ, Uchida Y, Lu B и др. (2009). «Церамид стимулирует экспрессию ABCA12 через рецептор, активируемый пролифератором пероксисом {дельта}, в кератиноцитах человека» . J. Biol. Chem . 284 (28): 18942–52. DOI : 10.1074 / jbc.M109.006973 . PMC  2707228 . PMID  19429679 .
  • Аннило Т., Шуленин С., Чен З.К. и др. (2002). «Идентификация и характеристика нового члена подсемейства ABCA, ABCA12, расположенного в области ламеллярного ихтиоза на 2q34». Cytogenet. Genome Res . 98 (2–3): 169–76. DOI : 10.1159 / 000069811 . PMID  12697999 . S2CID  28012695 .
  • Акияма М., Сугияма-Накагири Ю., Сакаи К. и др. (2005). «Мутации в переносчике липидов ABCA12 при ихтиозе арлекина и функциональное восстановление путем корректирующего переноса генов» . J. Clin. Инвестируйте . 115 (7): 1777–84. DOI : 10.1172 / JCI24834 . PMC  1159149 . PMID  16007253 .
  • Парментье Л., Клепет С., Боуден-Стамбули О. и др. (1999). «Ламеллярный ихтиоз: дальнейшее сужение, физическое и экспрессионное картирование кандидатного локуса хромосомы 2». Евро. J. Hum. Genet . 7 (1): 77–87. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200271 . PMID  10094194 . S2CID  17929356 .
  • Kelsell DP, Norgett EE, Unsworth H, et al. (2005). «Мутации в ABCA12 лежат в основе тяжелого врожденного заболевания кожи арлекин ихтиоз» . Являюсь. J. Hum. Genet . 76 (5): 794–803. DOI : 10.1086 / 429844 . PMC  1199369 . PMID  15756637 .
  • Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID  14702039 . S2CID  21903526 .
  • Группа программы сбора генов млекопитающих; Штраусберг, Р.Л .; Файнгольд, EA; Grouse, LH; и другие. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук . 99 (26): 16899–16903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Нацуга К., Акияма М., Като Н. и др. (2007). «Новые мутации ABCA12 идентифицированы в двух случаях небуллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии, связанной с множественной злокачественной неоплазией кожи». J. Invest. Дерматол . 127 (11): 2669–73. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700885 . ЛВП : 2115/32351 . PMID  17508018 .
  • Сакаи К., Акияма М., Янаги Т. и др. (2009). «ABCA12 является основным геном, вызывающим небуллезную врожденную ихтиозиформную эритродермию». J. Invest. Дерматол . 129 (9): 2306–9. DOI : 10.1038 / jid.2009.23 . PMID  19262603 .
  • Алликметс Р., Джеррард Б., Хатчинсон А., Дин М. (1996). «Характеристика суперсемейства человека ABC: выделение и картирование 21 нового гена с использованием базы данных экспрессируемых тегов последовательностей». Гм. Мол. Genet . 5 (10): 1649–55. DOI : 10.1093 / HMG / 5.10.1649 . PMID  8894702 .
  • Thomas AC, Cullup T., Norgett EE, et al. (2006). «ABCA12 - главный ген ихтиоза арлекина». J. Invest. Дерматол . 126 (11): 2408–13. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700455 . PMID  16902423 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneCard
  • ABCA12 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Расположение человеческого гена ABCA12 в браузере генома UCSC .
  • Подробная информация о человеческом гене ABCA12 в браузере генома UCSC .