Хромосома 2

Хромосома 2
Пара хромосом 2 человека после G-бэндинга . Один от матери, один от отца.
Пара хромосом 2 на мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )	242 193 529 п.н. ( ГРЧ38 ) ^[1]
Кол- во генов	1,194 ( CCDS ) ^[2]
Тип	Аутосома
Положение центромеры	Субметацентрический ^[3] (93,9 Мбит / с ^[4] )
Полные списки генов
CCDS	Список генов
HGNC	Список генов
UniProt	Список генов
NCBI	Список генов
Внешние программы просмотра карт
Ансамбль	Хромосома 2
Entrez	Хромосома 2
NCBI	Хромосома 2
UCSC	Хромосома 2
Полные последовательности ДНК
RefSeq	NC_000002 ( FASTA )
ГенБанк	CM000664 ( FASTA )

Слияние предковых хромосом оставило отличительные остатки теломер и рудиментарную центромеру

Хромосома 2 является одним из двадцати трех пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 2 - вторая по величине хромосома человека, охватывающая более 242 миллионов пар оснований ^[5] и представляющая почти восемь процентов всей ДНК в клетках человека .

Хромосома 2 содержит кластер генов гомеобокса HOXD . ^[6]

Эволюция [ править ]

У людей есть только двадцать три пары хромосом, в то время как у всех остальных современных представителей Hominidae есть двадцать четыре пары. ^[7] (Считается, что у неандертальцев и денисовцев было двадцать три пары.) ^[7] Человеческая хромосома 2 является результатом полного слияния двух наследственных хромосом. ^[8]^[9]^[10]

Доказательства этого включают:

Соответствие хромосомы 2 двум хромосомам обезьяны. У ближайшего родственника человека , шимпанзе , последовательности ДНК почти идентичны хромосоме 2 человека, но они находятся в двух отдельных хромосомах. То же самое и с более далекими гориллами и орангутангами . ^[11]^[12]
Наличие рудиментарной центромеры . Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но в хромосоме 2 есть остатки второй центромеры в области q21.3 – q22.1. ^[13]
Наличие рудиментарных теломер . Обычно они находятся только на концах хромосомы, но в хромосоме 2 есть дополнительные теломерные последовательности в полосе q13, далеко от любого конца хромосомы. ^[14]

Мы заключаем, что локус, клонированный в космидах c8.1 и c29B, является реликтом древнего слияния теломер-теломер и отмечает точку, в которой слились две предковые хромосомы обезьян, давая начало хромосоме 2 человека.
- Джейкоб В. Ийдо ^[14]

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые из оценок количества генов человеческой хромосомы 2. Поскольку исследователи используют различные подходы к геном аннотации их предсказания о количестве генов на каждую хромосоме варьироваться. Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. ^[15]

По оценке	Гены, кодирующие белок	Некодирующие гены РНК	Псевдогены	Источник	Дата выхода
CCDS	1,194	-	-	^[2]	2016-09-08
HGNC	1,196	450	931	^[16]	2017-05-12
Ансамбль	1,292	1,598	1,029	^[17]	2017-03-29
UniProt	1,274	-	-	^[18]	2018-02-28
NCBI	1,281	1,446	1 207	^[19]^[20]^[21]	2017-05-19

Список генов [ править ]

Ниже приведен неполный список генов хромосомы 2 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

p-arm [ править ]

Неполный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 2 человека:

ACTR2 : кодирующий белок, связанный с актином белок 2
ADI1 : кодирующий фермент 1,2-дигидрокси-3-кето-5-метилтиопентендиоксигеназу
AFF3 : кодирующий белок AF4 / FMR2 член 3 семейства
AFTPH : кодирующий белок афтифилин
ALMS1
ABCG5 и ABCG8 : АТФ-связывающая кассета, подсемейство A, члены 5 и 8
SLC35F6 : кодирующий белок Трансмембранный белок SLC35F6
ATRAID : кодирующий белок белок 3, связанный с апоптозом
CAPG : блокирующий действующий белок
CCDC142 : Coiled-Coil Domain, содержащий 142
CTLA4 : цитотоксический антиген Т-лимфоцитов 4
DHX57 : DExH-бокс-геликаза 57
DPYSL5 : дигидропиримидиназа, подобная 5
ERLEC1 : лектин 1 эндоплазматического ретикулума
EVA1A : кодирующий белок гомолог A Eva-1 (C. elegans)
FAM49A : семейство со сходством последовательностей 49 член A
FAM98A : Семейство со сходством последовательностей 98, член A
FAM136A : Семейство со сходством последовательностей 136, член A
FBXO11 : белок F-бокса 11
GEN1, кодирующий белок GEN1, эндонуклеазу 5 'лоскута Холлидея
GFPT1 : глутамин — фруктозо-6-фосфаттрансаминаза 1
GKN1 : гастрокин 1
GPATCH11 : домен G-patch, содержащий белок 11
GTF2A1L : субъединица 1 общего фактора транскрипции IIA, подобная
HADHA : гидроксиацил-кофермент A дегидрогеназа / 3-кетоацил-кофермент A тиолаза / еноил-кофермент A гидратаза (трифункциональный белок), альфа-субъединица
HADHB : гидроксиацил-кофермент А дегидрогеназа / 3-кетоацил-кофермент А тиолаза / еноил-кофермент А гидратаза (трифункциональный белок), бета-субъединица
HSPC159 : белок, связанный с галектином
LEPQTL1 : лептин, сывороточные уровни
MEMO1 : медиатор подвижности клеток 1
MPHOSPH10 : фосфопротеин М-фазы 10
MSH2 : гомолог mutS 2, рак толстой кишки, неполипоз типа 1 ( E. coli )
MSH6 : гомолог 6 mutS ( E. coli )
MTHFD2 : бифункциональная метилентетрагидрофолатдегидрогеназа / циклогидролаза, митохондриальная
MTIF2 : фактор инициации трансляции митохондрий 2
NRBP1 : ядерный рецептор-связывающий белок 1
ODC1 : орнитиндекарбоксилаза
OTOF : otoferlin
PARK3, кодирующий белок болезни Паркинсона 3 (аутосомно-доминантный, тельца Леви)
PCYOX1 : пренилцистеиноксидаза 1
PELI1 : убиквитинлигаза
PLGLB2 : родственный плазминогену белок B
POLR1A : ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы I RPA1
PREPL : подобный пролилэндопептидазе
PXDN : гомолог пероксидасина
QPCT : глутамилпептид циклотрансфераза
RETSAT : полностью транс-ретинол 13,14-редуктаза
SH3YL1 : домен, содержащий SH3 и SYLF 1
TGOLN2 : интегральный мембранный белок 2 сети Транс-Гольджи
THADA : кодирующий белок, связанный с аденомой щитовидной железы.
TIA1 : TIA1 цитотоксический связывающий гранулы РНК-связывающий белок
TMEM150 : трансмембранный белок 150A
TP53I3 : Предполагаемая оксидоредуктаза хинона.
ТПО : пероксидаза щитовидной железы
TTC7A : семейная множественная атрезия кишечника
WBP1 : WW домен-связывающий белок 1
WDR35 (IFT121: TULP4) : внутрижгутиковый транспорт 121
C2orf16 : неизвестный белок C2orf16

q-arm [ править ]

Неполный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 2 человека:

ABCA12 : АТФ-связывающая кассета, подсемейство A (ABC1), член 12
ACTR1B : кодирующий белок бета-центрактин
AGXT : аланин-глиоксилат аминотрансфераза (оксалоз I; гипероксалурия I; гликоликацидурия; серин-пируват аминотрансфераза)
БАС2 : боковой амиотрофический склероз 2 (ювенильный)
ALS2CR8 : кодирующий белок Боковой амиотрофический склероз 2 хромосомной области кандидат ген 8 белок, также известный как кальций-фактор ответа (CaRF)
ARMC9 : кодирующий белок, содержащий домен LisH, белок ARMC9.
B3GNT7 : кодирующий белок UDP-GlcNAc: betaGal бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза 7
BMPR2 : рецептор костного морфогенетического белка, тип II (серин / треонинкиназа)
CCDC88A : белок 88A, содержащий домен спиральной спирали
CCDC93 : белок, содержащий домен спиральной спирали 93
CCDC138 : белок, содержащий домен спиральной спирали 138
CDCA7 : белок 1, связанный с циклом деления клетки
CHPF : хондроитинсульфатсинтаза 2
COL3A1 : коллаген, тип III, альфа 1 (синдром Элерса-Данлоса, тип IV, аутосомно-доминантный)
COL4A3 : коллаген, тип IV, альфа-3 (антиген Goodpasture)
COL4A4 : коллаген, тип IV, альфа 4
COL5A2 : коллаген, тип V, альфа 2
DIS3L2 : митотический контроль DIS3, подобный гомологу 2
ECEL1 : фермент, превращающий эндотелин, как 1
EPC2 : усилитель гомолога 2 polycomb
EPB41L5 : кодирующий белок Полоса белка мембраны эритроцита 4.1, подобная 5
ERICH2 : кодирующий белок, богатый глутаматом белок 2
FASTKD1 : белок 1, содержащий киназный домен FAST
IMP4 : малый ядрышковый рибонуклеопротеин U3
INPP1 : инозитолполифосфат-1-фосфатаза
INPP4A : инозитолполифосфат-4-фосфатаза типа A
ITM2C : интегральный мембранный белок 2C
KANSL3 : субъединица 3 регуляторного комплекса NSL KAT8
KIAA1211L : неохарактеризованный белок KIAA1211- Like
LANCL1 : LanC нравится 1
МОЛЛ : МАЛ-подобный белок
MGAT5 : маннозил (альфа-1,6 -) - гликопротеин бета-1,6-N-ацетил-глюкозаминилтрансфераза
NABP1 : белок, связывающий нуклеиновую кислоту 1
NEURL3 : кодирующий белок Neuralized E3 убиквитин, протеин-лигаза 3
NCL : нуклеолин
NR4A2 : подсемейство ядерных рецепторов 4, группа A, член 2
OLA1 : Obg-подобная АТФаза 1
PARD3B, кодирующий белок, дефектный по разделению 3 гомолога B
PAX3 : парный бокс-ген 3 (синдром Ваарденбурга 1)
PAX8 : парный бокс-ген 8
POLR1B : ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы I RPA2
PRR21 : белок, богатый пролином 21
PRSS56 : Предполагаемая сериновая протеаза 56
RIF1 : фактор регуляции времени репликации 1
RNU4ATAC : РНК, малое ядро U4atac (U12-зависимый сплайсинг)
RPL37A : кодирующий белок 60S рибосомный белок L37a
SATB2 : Homeobox 2
SDPR : сывороточный белок ответа депривации
СГОЛ2 : Шугошиноподобный 2
SH3BP4 : белок 4, связывающий домен SH3
SLC9A4 : семейство носителей растворенного вещества, 9 член A4
SLC40A1 : семейство носителей растворенных веществ 40 (транспортер с регулируемым железом), член 1
SMPD4 : сфингомиелин фосфодиэстераза 4
SP140 : кодирующий белок SP140 белок ядерного тела
SPATS2L : связанный со сперматогенезом, богатый серином 2-подобный белок
SSB : антиген B синдрома Шегрена
SSFA2 : антиген, специфичный для сперматозоидов 2
TBR1 : Т- образная коробка , мозг , 1
THAP4 : белок 4, содержащий домен THAP
TMBIM1 : белок 1, содержащий мотив трансмембранного ингибитора BAX.
TNRC15 : PERQ, богатый аминокислотами с белком 2, содержащим домен GYF
TSGA10, кодирующий белок, специфичный для семенников 10
ТТН : тайтин
UBXD2 : белок 4, содержащий домен UBX
UXS1 : декарбоксилаза 1 UDP-глюкуроновой кислоты
XIRP2 : белок 2, содержащий актин-связывающий повтор Xin
ZNF142 : белок цинкового пальца 142

Связанные расстройства и черты характера [ править ]

Этот раздел требует дополнительных ссылок для проверки . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью , добавив цитаты из надежных источников . Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален. ( Сентябрь 2015 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Следующие заболевания и признаки связаны с генами, расположенными на хромосоме 2:

2p15-16.1 синдром микроделеции
Аутизм ^[22]
Синдром Альпорта
Синдром Альстрёма
Боковой амиотрофический склероз
Врожденный гипотиреоз
Криглер-Наджар типы I / II
Деменция с тельцами Леви
Синдром Элерса-Данлоса
Синдром Элерса – Данлоса, классический тип
Синдром Элерса – Данлоса, сосудистый тип
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
Синдром Жильбера
Ихтиоз арлекинского типа
Гемохроматоз
Гемохроматоз 4 типа
Наследственный неполипозный колоректальный рак
Восходящий наследственный спастический паралич с младенческим началом
Юношеский первичный боковой склероз
Непереносимость лактозы
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента А-дегидрогеназы
Зрелый диабет у молодых 6-го типа
Дефицит митохондриального трифункционального белка
Несиндромная глухота
Первичная гипероксалурия
Первичная легочная гипертензия
Ситостеролемия (нокаут ABCG5 или ABCG8)
Синдром Сенсенбреннера
Синестезия
Синдром Ваарденбурга

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 2 человека

Шаблоны G-бэндов хромосомы 2 человека в трех различных разрешениях (400, ^[23], 550 ^[24] и 850 ^[4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). ^[25] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса . ^[26]

G-полосы хромосомы 2 человека с разрешением 850 бит в час ^[4]
Chr.	Рука ^[27]	Группа ^[28]	Начало ISCN ^[29]	Остановка ISCN ^[29]	пар оснований старта	Остановка базовой пары	Пятно ^[30]	Плотность
2	п	25,3	0	388	1	4 400 000	гнег
2	п	25,2	388	566	4 400 001	6 900 000	gpos	50
2	п	25,1	566	954	6 900 001	12 000 000	гнег
2	п	24,3	954	1193	12 000 001	16 500 000	gpos	75
2	п	24,2	1193	1312	16 500 001	19 000 000	гнег
2	п	24,1	1312	1565	19 000 001	23 800 000	gpos	75
2	п	23,3	1565	1789 г.	23 800 001	27 700 000	гнег
2	п	23,2	1789 г.	1908 г.	27 700 001	29 800 000	gpos	25
2	п	23,1	1908 г.	2027 г.	29 800 001	31 800 000	гнег
2	п	22,3	2027 г.	2296	31 800 001	36 300 000	gpos	75
2	п	22,2	2296	2415	36 300 001	38 300 000	гнег
2	п	22,1	2415	2609	38 300 001	41 500 000	gpos	50
2	п	21 год	2609	2966	41 500 001	47 500 000	гнег
2	п	16,3	2966	3220	47 500 001	52 600 000	gpos	100
2	п	16,2	3220	3294	52 600 001	54 700 000	гнег
2	п	16.1	3294	3548	54 700 001	61 000 000	gpos	100
2	п	15	3548	3757	61 000 001	63 900 000	гнег
2	п	14	3757	3935	63 900 001	68 400 000	gpos	50
2	п	13,3	3935	4114	68 400 001	71 300 000	гнег
2	п	13,2	4114	4248	71 300 001	73 300 000	gpos	50
2	п	13,1	4248	4353	73 300 001	74 800 000	гнег
2	п	12	4353	4860	74 800 001	83 100 000	gpos	100
2	п	11.2	4860	5307	83 100 001	91 800 000	гнег
2	п	11.1	5307	5545	91 800 001	93 900 000	Acen
2	q	11.1	5545	5724	93 900 001	96 000 000	Acen
2	q	11.2	5724	6022	96 000 001	102 100 000	гнег
2	q	12.1	6022	6261	102 100 001	105 300 000	gpos	50
2	q	12,2	6261	6395	105 300 001	106 700 000	гнег
2	q	12,3	6395	6559	106 700 001	108 700 000	gpos	25
2	q	13	6559	6812	108 700 001	112 200 000	гнег
2	q	14.1	6812	7036	112 200 001	118 100 000	gpos	50
2	q	14,2	7036	7334	118 100 001	121 600 000	гнег
2	q	14,3	7334	7602	121 600 001	129 100 000	gpos	50
2	q	21,1	7602	7826	129 100 001	131 700 000	гнег
2	q	21,2	7826	8050	131 700 001	134 300 000	gpos	25
2	q	21,3	8050	8169	134 300 001	136 100 000	гнег
2	q	22,1	8169	8437	136 100 001	141 500 000	gpos	100
2	q	22,2	8437	8497	141 500 001	143 400 000	гнег
2	q	22,3	8497	8646	143 400 001	147 900 000	gpos	100
2	q	23,1	8646	8735	147 900 001	149 000 000	гнег
2	q	23,2	8735	8795	149 000 001	149 600 000	gpos	25
2	q	23,3	8795	9078	149 600 001	154 000 000	гнег
2	q	24,1	9078	9361	154 000 001	158 900 000	gpos	75
2	q	24,2	9361	9585	158 900 001	162 900 000	гнег
2	q	24,3	9585	9928	162 900 001	168 900 000	gpos	75
2	q	31,1	9928	10435	168 900 001	177 100 000	гнег
2	q	31,2	10435	10599	177 100 001	179 700 000	gpos	50
2	q	31,3	10599	10733	179 700 001	182 100 000	гнег
2	q	32,1	10733	11091	182 100 001	188 500 000	gpos	75
2	q	32,2	11091	11225	188 500 001	191 100 000	гнег
2	q	32,3	11225	11538	191 100 001	196 600 000	gpos	75
2	q	33,1	11538	11925	196 600 001	202 500 000	гнег
2	q	33,2	11925	12060	202 500 001	204 100 000	gpos	50
2	q	33,3	12060	12283	204 100 001	208 200 000	гнег
2	q	34	12283	12641	208 200 001	214 500 000	gpos	100
2	q	35 год	12641	13014	214 500 001	220 700 000	гнег
2	q	36,1	13014	13237	220 700 001	224 300 000	gpos	75
2	q	36,2	13237	13297	224 300 001	225 200 000	гнег
2	q	36,3	13297	13595	225 200 001	230 100 000	gpos	100
2	q	37,1	13595	13893	230 100 001	234 700 000	гнег
2	q	37,2	13893	13998	234 700 001	236 400 000	gpos	50
2	q	37,3	13998	14400	236 400 001	242 193 529	гнег

Ссылки [ править ]

^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 24 декабря 2013 . Проверено 4 марта 2017 года .
^ a b "Результаты поиска - 2 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живые [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 8 сентября 2016 . Дата обращения 28 мая 2017 .
↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
^ a b c Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
^ Хиллер ; и другие. (2005). «Генерация и аннотация последовательностей DNAD хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . DOI : 10,1038 / природа03466 . PMID 15815621 .
^ Браузер генома Vega Homo sapiens: кластер HoxD на хромосоме 2
^ а б Мейер М., Кирчер М., Гансог М.Т., Ли Х., Расимо Ф., Маллик С. и др. (Октябрь 2012 г.). «Последовательность генома с высоким охватом архаичного денисовца» . Наука . 338 (6104): 222–6. Bibcode : 2012Sci ... 338..222M . DOI : 10.1126 / science.1224344 . PMC 3617501 . PMID 22936568 .
^ Было высказано предположение, что хромосома человека 2 представляет собой слияние двух наследственных хромосом Алеком МакЭндрю; по состоянию на 18 мая 2006 г.
^ «Хромосома 2 у больших обезьян - YouTube» . www.youtube.com . Проверено 24 июля 2020 .
^ «Хромосома 2 - Повторная загрузка - YouTube» . www.youtube.com . Проверено 24 июля 2020 .
↑ Юнис и Пракаш; Пракаш, О. (1982). «Происхождение человека: хромосомное живописное наследие». Наука . 215 (4539): 1525–30. Bibcode : 1982Sci ... 215.1525Y . DOI : 10.1126 / science.7063861 . PMID 7063861 .
^ Человек и Ape Хромосомы архивации 6 сентября 2017 в Wayback Machine ; по состоянию на 8 сентября 2007 г.
^ Аварелло; и другие. (1992). «Доказательства наличия предкового альфоидного домена на длинном плече хромосомы 2 человека». Генетика человека . 89 (2): 247–9. DOI : 10.1007 / BF00217134 . PMID 1587535 . S2CID 1441285 .
^ a b Ijdo, Джейкоб В .; и другие. (1991). «Происхождение хромосомы 2 человека: исконное слияние теломер-теломер» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 88 (20): 9051–5. Bibcode : 1991PNAS ... 88.9051I . DOI : 10.1073 / pnas.88.20.9051 . PMC 52649 . PMID 1924367 .
^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
^ «Статистика и загрузки для хромосомы 2» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 12 мая 2017 . Дата обращения 19 мая 2017 .
^ «Хромосома 2: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 29 марта 2017 . Дата обращения 19 мая 2017 .
^ «Человеческая хромосома 2: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 28 февраля 2018 . Проверено 16 марта 2018 .
^ "Результаты поиска - 2 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 19 мая 2017 . Дата обращения 20 мая 2017 .
^ "Результаты поиска - 2 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 19 мая 2017 . Дата обращения 20 мая 2017 .
^ "Результаты поиска - 2 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 19 мая 2017 . Дата обращения 20 мая 2017 .
^ Сваминатан, Нихил. «Крупнейшее в истории исследование аутизма выявляет двух генетических виновников» . Scientific American . Проверено 25 января 2018 года .
^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека . В компьютерных наук и Software Engineering (JCSSE), 2012 Международная объединенная конференция по . С. 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
^ Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .
^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

Внешние ссылки [ править ]

Викискладе есть медиафайлы, связанные с хромосомой 2 человека .

Национальные институты здоровья. «Хромосома 2» . Домашний справочник по генетике . Дата обращения 6 мая 2017 .
«Хромосома 2» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Дата обращения 6 мая 2017 .

[National_Center_for_Biotechnology_Information_2017-1] "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 24 декабря 2013 . Проверено 4 марта 2017 года .

[CCDS-2] "Результаты поиска - 2 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живые [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 8 сентября 2016 . Дата обращения 28 мая 2017 .

[StrachanRead2010-3] Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.

[850bphs-4] Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.

[Generation-5] Хиллер ; и другие. (2005). «Генерация и аннотация последовательностей DNAD хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . DOI : 10,1038 / природа03466 . PMID 15815621 .

[vega-6] Браузер генома Vega Homo sapiens: кластер HoxD на хромосоме 2

[high-coverage-7] а б Мейер М., Кирчер М., Гансог М.Т., Ли Х., Расимо Ф., Маллик С. и др. (Октябрь 2012 г.). «Последовательность генома с высоким охватом архаичного денисовца» . Наука . 338 (6104): 222–6. Bibcode : 2012Sci ... 338..222M . DOI : 10.1126 / science.1224344 . PMC 3617501 . PMID 22936568 .

[fusion-8] Было высказано предположение, что хромосома человека 2 представляет собой слияние двух наследственных хромосом Алеком МакЭндрю; по состоянию на 18 мая 2006 г.

[9] «Хромосома 2 у больших обезьян - YouTube» . www.youtube.com . Проверено 24 июля 2020 .

[10] «Хромосома 2 - Повторная загрузка - YouTube» . www.youtube.com . Проверено 24 июля 2020 .

[compare-11] Юнис и Пракаш; Пракаш, О. (1982). «Происхождение человека: хромосомное живописное наследие». Наука . 215 (4539): 1525–30. Bibcode : 1982Sci ... 215.1525Y . DOI : 10.1126 / science.7063861 . PMID 7063861 .

[similarities-12] Человек и Ape Хромосомы архивации 6 сентября 2017 в Wayback Machine ; по состоянию на 8 сентября 2007 г.

[centromeres-13] Аварелло; и другие. (1992). «Доказательства наличия предкового альфоидного домена на длинном плече хромосомы 2 человека». Генетика человека . 89 (2): 247–9. DOI : 10.1007 / BF00217134 . PMID 1587535 . S2CID 1441285 .

[telomeres-14] Ijdo, Джейкоб В .; и другие. (1991). «Происхождение хромосомы 2 человека: исконное слияние теломер-теломер» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 88 (20): 9051–5. Bibcode : 1991PNAS ... 88.9051I . DOI : 10.1073 / pnas.88.20.9051 . PMC 52649 . PMID 1924367 .

[pmid20441615-15] Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .

[HGNC20170512-16] «Статистика и загрузки для хромосомы 2» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 12 мая 2017 . Дата обращения 19 мая 2017 .

[Ensembl_Release_88-17] «Хромосома 2: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 29 марта 2017 . Дата обращения 19 мая 2017 .

[UniProt-18] «Человеческая хромосома 2: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 28 февраля 2018 . Проверено 16 марта 2018 .

[NCBI_coding-19] "Результаты поиска - 2 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 19 мая 2017 . Дата обращения 20 мая 2017 .

[NCBI_noncoding-20] "Результаты поиска - 2 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 19 мая 2017 . Дата обращения 20 мая 2017 .

[NCBI_pseudo-21] "Результаты поиска - 2 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 19 мая 2017 . Дата обращения 20 мая 2017 .

[22] Сваминатан, Нихил. «Крупнейшее в истории исследование аутизма выявляет двух генетических виновников» . Scientific American . Проверено 25 января 2018 года .

[400bphs-23] Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.

[550bphs-24] Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.

[Nomenclature2013-25] Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.

[SethakulvichaiManitpornsut2012-26] Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека . В компьютерных наук и Software Engineering (JCSSE), 2012 Международная объединенная конференция по . С. 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .

[27] " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.

[28] Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .

[ISCN-29] Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .

[30] gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

[1]