Нипа-подобный домен , содержащий 4- , также известный как NIPAL4 или Ichthyin , является ген , который предсказывается код для трансмембранного белка с девятью трансмембранных доменов . [5] NIPAL4 кодирует белок- переносчик магния NIPA4 , который действует как Mg2+ транспортер.
Содержание
1 выражение
2 Функция
3 Патология
4 См. Также
5 ссылки
Выражение [ править ]
NIPAL4 в основном экспрессируется в коже, в частности , в зернистом слое из эпидермиса . [6]
Функция [ править ]
NIPAL4 кодирует переносчик магния, который также может транспортировать другие двухвалентные катионы, такие как Ba 2+ , Mn 2+ , Sr 2+ и Co 2+ , хотя и в гораздо меньшей степени, чем Mg 2+ . [5] Также есть данные, что NIPAL4 участвует в синтезе жирных кислот с очень длинной цепью, участвующих в метаболизме эпидермальных липидов . [7] Нарушение этого пути приводит к нарушению функции кожи, вызывая симптомы ОРВИ . [8]
Патология [ править ]
Мутации в этом гене составляют 16% случаев аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза (ARCI), что делает его вторым по частоте геном, связанным с этим заболеванием. [9] С момента его первой идентификации в 2004 г. в NIPAL4 было зарегистрировано 18 болезнетворных мутаций . [8]
См. Также [ править ]
Ламеллярный ихтиоз
Врожденная ихтиозиформная эритродермия
Ихтиоз
Кожа
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000172548 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020411 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ а б Лефевр С., Буаджар Б., Карадуман А., Джобард Ф., Балобан С., Озгук М. и др. (Октябрь 2004 г.). «Мутации в ихтиине в новом гене на хромосоме 5q33 в новой форме аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза» . Молекулярная генетика человека . 13 (20): 2473–82. DOI : 10,1093 / HMG / ddh263 . PMID 15317751 .
^ Wajid M, Курбан M, Y Шимомуры, Кристиано~d AM (2010). «NIPAL4 / ихтиин экспрессируется в гранулярном слое эпидермиса человека и мутирует в двух пакистанских семьях с аутосомно-рецессивным ихтиозом» . Дерматология . 220 (1): 8–14. DOI : 10.1159 / 000265757 . PMC 2855276 . PMID 20016120 .
^ Mauldin EA, Crumrine D, Casal ML, Jeong S, Opálka L, Vavrova K и др. (Июнь 2018). «Клеточная и метаболическая основа ихтиотического фенотипа у собак с дефицитом NIPAL4 (ихтиин)» . Американский журнал патологии . 188 (6): 1419–1429. DOI : 10.1016 / j.ajpath.2018.02.008 . PMC 5971224 . PMID 29548991 .
^ a b Баллин Н., Хотц А., Буррат Э, Кюсель Дж., Оджи В., Буаджар Б. и др. (Декабрь 2019 г.). «Генетический, клинический и функциональный анализ большой международной когорты пациентов с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом, вызванным мутациями в NIPAL4» . Мутация человека . 40 (12): 2318–2333. DOI : 10.1002 / humu.23883 . PMID 31347739 .
^ Фишер J, Bourrat E (март 2020). «Генетика наследственных ихтиозов и родственных заболеваний» . Acta Dermato-Venereologica . 100 (7): adv00096. DOI : 10.2340 / 00015555-3432 . PMID 32147747 .
