Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с хромосомы 5 (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску

Хромосома 5 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 5 охватывает около 181 миллиона пар оснований (строительные блоки ДНК ) и составляет почти 6% всей ДНК в клетках . Хромосома 5 является пятой по величине хромосомой человека, но имеет одну из самых низких плотностей генов . Это частично объясняется многочисленными бедными генами регионами, которые демонстрируют значительную степень некодирующей и синтенной консервации у позвоночных , не являющихся млекопитающими , что позволяет предположить, что они функционально ограничены. [5]

Поскольку хромосома 5 отвечает за многие формы роста и развития (деления клеток), изменения могут вызывать рак. Одним из примеров может быть острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). [6]

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 5 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческий белок. [7]

Список генов [ править ]

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 5 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • ABLIM3 : кодирующий белок Актин-связывающий белок LIM 3
  • ADAMTS2 : металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1, 2
  • AGXT2 : аланин-глиоксилат аминотрансфераза 2
  • ANKRD31 : кодирующий белок анкириновый повторяющийся домен 31
  • APBB3 : кодирующий белок, белок-предшественник амилоида бета A4, член B семейства 3
  • APC : аденоматоз полипоза кишечной палочки
  • ARL15 : кодирующий белок, подобный фактору ADP-рибозилирования 15
  • BRIX1 : гомолог белка биогенеза рибосом BRX1 (также BXDC2)
  • C1QTNF3 : белок комплемента C1q, связанный с фактором некроза опухоли 3
  • FAM114A2 : кодирующий белок FAM114A2
  • NREP : белок, связанный с регенерацией нейронов
  • FAM172A : кодирующий белок UPF0528 белок FAM172A
  • CPLANE1 : эффект цилиогенеза и планарной полярности 1
  • CAST : Кальпастатин
  • CPLX2 : Комплексин-2
  • CREBRF : кодирующий белок регуляторный фактор CREB3
  • CXXC5 : протеин Zing finger 5 типа CXXC
  • DPYSL3 : дигидропиримидиназоподобный белок 3
  • EGR1 : белок 1 реакции раннего роста
  • ERAP1 : аминопептидаза 1 эндоплазматического ретикулума (ранее называемая ARTS-1 )
  • ERAP2 : аминопептидаза 2 эндоплазматического ретикулума
  • ESM1 : молекула, специфичная для эндотелиальных клеток 1
  • DTDST : переносчик сульфата диастрофической дисплазии
  • EIF4E1B : кодирующий белок фактор инициации трансляции эукариот 4E член семейства 1B
  • ERCC8 : эксцизионная репарация, дополняющая дефицит репарации у грызунов, группа комплементации 8
  • FAM71B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 71 член B
  • FAM105B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 105, член B
  • FASTKD3 : белок 3, содержащий киназный домен FAST
  • FBXL7 : белок 7 с F-боксом / LRR-повтором
  • FCHSD1 : FCH и белок 1 с двойным доменом SH3
  • FGF1 : фактор роста фибробластов 1 (кислый фактор роста фибробластов)
  • FGFR4 : рецептор фактора роста фибробластов 4
  • GM2A : активатор ганглиозидов GM2
  • GNPDA1 : глюкозамин -6-фосфат-изомераза 1
  • GPBP1 : васкулин
  • HEXB : гексозаминидаза B (бета-полипептид)
  • HMGXB3 : кодирующий белок HMG-бокс, содержащий 3
  • IK : Протеиновый красный
  • IRX1 : гомеодоменный белок класса ирокезов (человек)
  • LARP1 : La-родственный белок 1
  • LMAN2 : связывание лектина и маннозы 2
  • LNCR3 , кодирующий белок , восприимчивость Рак легких 3
  • LPCAT1 : лизофосфатидилхолинацилтрансфераза 1
  • LYSMD3 : LysM и предполагаемый белок 3, содержащий пептидогликан-связывающий домен
  • MAN2A1 : Альфа-маннозидаза 2
  • MASS1 : моногенная восприимчивость к аудиогенным судорогам, 1 гомолог (мышь)
  • MCC : белок колоректального мутантного рака
  • MCCC2 : метилкротоноил-коэнзим А карбоксилаза 2 (бета)
  • MEF2C : специфичный для миоцитов энхансерный фактор 2C
  • MEF2C-AS1 : кодирующий белок MEF2C антисмысловой РНК 1
  • MGAT1 : маннозил (альфа-1,3 -) - гликопротеин бета-1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза
  • MIR146A : микроРНК 146a
  • MTRR : 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеинметилтрансфераза редуктаза
  • MZB1 : маргинальная зона B и клеточно-специфический белок B1
  • NIPBL : гомолог Nipped-B (Drosophila)
  • NSA2, кодирующий белок TGF бета-индуцируемый ядерный белок 1
  • NSD1 : белок-корегулятор транскрипции
  • NSUN2 : семейство доменов NOP2 / Sun, член 2
  • NR2F1 : рецептор ядерного гормона
  • NUDCD2 : белок 2, содержащий домен NudC
  • P4HA2 : субъединица альфа-2 пролил-4-гидроксилазы
  • PCBD2 : птерин -4-альфа-карбиноламиндегидратаза 2
  • PELO : гомолог Pelota
  • PHAX : фосфорилированный адаптер для экспорта РНК
  • Пикачурин : Ответственный за работу ленточных синапсов ; позволяет глазу отслеживать движущиеся объекты
  • PFDN1 : субъединица префолдина 1
  • POLR3G : кодирующий полипептид G (32 кДа) протеин- полимеразу (РНК) III (ДНК-направленный)
  • PPIP5K2 : дифосфоинозитолпентакисфосфаткиназа 2
  • PRCC1 : богатая пролином спиральная катушка 1
  • PURA : богатый пурином связывающий белок A
  • PWWP2A : кодирующий белок PWWP домен, содержащий 2A
  • RANBP3L : кодирующий белок RAN-связывающий белок 3-подобный
  • RMND5B : требуется для мейотического ядерного деления 5 гомолога B
  • SFXN1 : Сидерофлексин-1
  • SKIV2L2 : Ski2-подобная РНК-геликаза 2
  • SLC22A5 : семейство переносчиков растворенных веществ 22 ( переносчики органических катионов), член 5
  • SLC26A2 : семейство носителей растворенных веществ 26 (переносчики сульфатов), член 2
  • SH3TC2 : домен и тетратрикопептидные повторы 2
  • SLCO4C1 : член семейства переносчиков органических анионов носителя растворенного вещества 4c1
  • SLU7 : фактор сплайсинга пре-мРНК SLU7
  • SMN1 : двигательный нейрон выживания 1, теломерный
  • SMN2 : двигательный нейрон выживания 2, центромерный
  • SNCAIP : синуклеин, альфа-взаимодействующий белок (синфилин)
  • SPEF2 : белок жгутика сперматозоидов 2
  • SPINK5 : ингибитор сериновой протеазы Казал-тип 5 (ЛЕКТИ)
  • SPINK6 : ингибитор сериновой протеазы Казал-тип 6
  • СПИНК9 : ингибитор сериновой протеазы Казал-тип 9 (ЛЭКТИ-2)
  • SPZ1 : сперматогенный белок лейциновой молнии 1
  • STC2 : Станниокальцин-2
  • TBCA : тубулин -специфический шаперон A
  • TCOF1 : синдром Тричера Коллинза-Франческетти 1
  • TGFBI : кератоэпителин
  • THG1L : вероятная тРНК (His) гуанилилтрансфераза
  • TICAM2 : адаптерная молекула, содержащая домен TIR 2
  • TNFAIP8 : фактор некроза опухоли, альфа-индуцированный белок 8
  • TTC37 : Тетратрикопептидный повторяющийся домен 37
  • UPF0488 : кодирует путь передачи сигналов белка рецептора, связанного с G-белком
  • YIPF5 : член семейства доменов Yip1 5
  • YTHDC2 : кодирующий белок YTH-домен, содержащий 2
  • ZBED3 : цинковый палец, содержащий домен BED 3
  • ZNF608 : кодирующий белок белок цинкового пальца 608

Заболевания и расстройства [ править ]

Ниже приведены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 5:

  • Ахондрогенез 1B типа
  • Ателостеогенез, тип II
  • Синдром оптической атрофии Боша-Бунстра-Шааф
  • Болезнь Шарко – Мари – Тута, тип 4
  • Синдром Кокейна
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Дистрофия роговицы слоя Боумена
  • Кри дю чат
  • Диастрофическая дисплазия
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • Семейный аденоматозный полипоз
  • Гранулярная дистрофия роговицы I типа
  • Гранулярная дистрофия роговицы II типа
  • GM2-ганглиозидоз, вариант AB
  • Гомоцистинурия
  • Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы
  • Миелодиспластический синдром
  • Синдром Нетертона
  • Никотиновая зависимость
  • болезнь Паркинсона
  • Первичный дефицит карнитина
  • Рецессивная множественная эпифизарная дисплазия
  • Болезнь Сандхоффа
  • Спинальная мышечная атрофия
  • Синдром Сотоса
  • Выживание моторных нейронов, спинальная мышечная атрофия
  • Синдром Тричера Коллинза
  • Трихо-гепато-кишечный синдром
  • Синдром Ашера

Хромосомные состояния [ править ]

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 5:

  • Синдром кри-дю-чат вызывается делецией конца короткого (p) плеча хромосомы 5. Это хромосомное изменение записывается как 5p-. Признаки и симптомы синдрома кри-дю-чат, вероятно, связаны с потерей нескольких генов в этой области. Исследователи не идентифицировали все эти гены и не определили, как их потеря приводит к особенностям заболевания. Однако они обнаружили, что более крупная делеция приводит к более серьезной умственной отсталости и задержкам в развитии у людей с синдромом кри-дю-чат. [14] [15] [16]
Исследователи определили узкие области короткого плеча хромосомы 5, которые связаны с определенными особенностями синдрома кри-дю-чат. Определенная область, обозначенная 5p15.3, связана с кошачьим криком, а соседняя область, названная 5p15.2, связана с умственной отсталостью, маленькой головой (микроцефалия) и отличительными чертами лица.
  • Семейный аденоматозный полипоз вызван делецией гена-супрессора опухоли APC на длинном (q) плече хромосомы 5. Это хромосомное изменение приводит к появлению тысяч полипов толстой кишки, что дает пациенту 100% риск рака толстой кишки, если не выполнить тотальную колэктомию. сделано.
  • Синдром делеции хромосомы 5q вызван делецией q-плеча (длинного плеча) хромосомы 5. Эта делеция связана с несколькими заболеваниями, связанными с кровью, включая миелодиспластический синдром и эритробластопению . Это другое условие, чем Cri-du-chat, о котором говорилось выше.
  • Другие изменения числа или структуры хромосомы 5 могут иметь различные последствия, включая задержку роста и развития, отличительные черты лица, врожденные дефекты и другие медицинские проблемы. Изменения хромосомы 5 включают дополнительный сегмент короткого (p) или длинного (q) плеча хромосомы в каждой клетке (частичная трисомия 5p или 5q), недостающий сегмент длинного плеча хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия). 5q), и круговая структура, называемая кольцевой хромосомой 5. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца сломанной хромосомы воссоединяются.

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 5-й хромосомы человека
Паттерны G-бэндинга 5-й хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [17], 550 [18] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [19] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [20]

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b "Результаты поиска - 5 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живой [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ «Дом - Homo sapiens» . Архивировано из оригинала на 2015-04-02 . Проверено 7 февраля 2007 .
  6. ^ «Хромосома 5» . Домашний справочник по генетике . Листер Хилл Национальный центр биомедицинских коммуникаций. Национальная медицинская библиотека США. Декабрь 2014 г.
  7. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  8. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 5» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  9. ^ «Хромосома 5: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  10. ^ «Человеческая хромосома 5: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  11. ^ "Результаты поиска - 5 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ "Результаты поиска - 5 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  13. ^ "Результаты поиска - 5 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  14. ^ Корниш К, Брамбл Д; Ежевика (2002). «Синдром кри-дю-чат: корреляции генотип-фенотип и рекомендации по клиническому ведению». Dev Med Child Neurol . 44 (7): 494–7. DOI : 10.1017 / S0012162201002419 . PMID 12162388 . 
  15. Перейти ↑ Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L (2005). «Определение« критической области »для кошачьего крика синдрома Кри-дю-чат и анализ генов-кандидатов с помощью количественной ПЦР» . Eur J Hum Genet . 13 (4): 475–85. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201345 . PMID 15657623 . 
  16. ^ Чжан Х, Снайдерс А, Segraves Р, Чжан Х, Нибур А, Альбертсон Д, Ян Н, Серый Дж, Нибур Е, Bolund л, Pinkel D (2005). «Картирование с высоким разрешением генотип-фенотип отношений в критическом синдроме с использованием сравнительной геномной гибридизации массива» . Am J Hum Genet . 76 (2): 312–26. DOI : 10.1086 / 427762 . PMC 1196376 . PMID 15635506 .  
  17. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  18. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  19. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  20. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  21. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  22. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  23. ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
  24. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
  25. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD (2001). «Клиническая и молекулярная характеристика 80 пациентов с делецией 5p: генотип-фенотипическая корреляция» . J Med Genet . 38 (3): 151–8. DOI : 10.1136 / jmg.38.3.151 . PMC  1734829 . PMID  11238681 .
  • Шафер И.А., Робин Н.Х., Пош Дж.Дж., Кларк Б.А., Идзумо С., Шварц С. (2001). «Синдром дистальной делеции 5q: фенотипические корреляции». Am J Med Genet . 103 (1): 63–8. DOI : 10.1002 / ajmg.1513 . PMID  11562936 .
  • Шмутц Дж., Мартин Дж., Терри А., Курон О, Гримвуд Дж., Лоури С. и др. (Сентябрь 2004 г.). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 5 человека» . Природа . 431 (7006): 268–74. Bibcode : 2004Natur.431..268S . DOI : 10,1038 / природа02919 . PMID  15372022 .
  • Сиддики Р., Гилберт Ф. (2003). «Хромосома 5». Genet Test . 7 (2): 169–87. DOI : 10.1089 / 109065703322146902 . PMID  12885343 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 5» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 5» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .