Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Не путать с синдромом Арлекина .
Ихтиоз арлекинского типа
Другие именаИхтиоз Арлекина, [1] hyosis fetalis, ихтиоз плода, диффузный кератоз плода, плод арлекина, [2] : 562 ихтиоз врожденный гравиор [1]
Арлекин плод.JPG
Ихтиоз арлекинского типа
СпециальностьДерматология
СимптомыОчень толстая кожа, которая трескается, аномальные черты лица [3] [4]
ОсложненияПроблемы с дыханием, инфекции, проблемы с температурой тела, обезвоживание [4]
Обычное началоПодарок от рождения [3]
ПричиныГенетический ( аутосомно-рецессивный ) [3]
Диагностический методНа основании внешнего вида и генетического тестирования [5]
Дифференциальная диагностикаВрожденный ихтиоз , ламеллярный ихтиоз [3]
УходПоддерживающий уход , увлажняющий крем [3]
МедикаментАнтибиотики , этретинат , ретиноиды [3]
ПрогнозСмерть в первый месяц - относительно обычное явление [6]
Частота1 из 300 000 [7]

Ихтиоз арлекинского типа - это генетическое заболевание, которое приводит к утолщению кожи почти на всем теле при рождении. [4] Кожа образует большие пластины ромбовидной / трапециевидной / прямоугольной формы, разделенные глубокими трещинами. [4] Они влияют на форму век, носа, рта и ушей и ограничивают движение рук и ног. [4] Ограничение движений грудной клетки может привести к затруднению дыхания. [4] Эти пластины отваливаются в течение нескольких недель. [3] Другие осложнения могут включать преждевременные роды , инфекцию , проблемы с температурой тела и обезвоживание . [4] [5]Это состояние является наиболее тяжелой формой ихтиоза , группой генетических нарушений, характеризующихся чешуйчатой ​​кожей. [8]

Ихтиоз арлекинского типа вызывается мутациями в гене ABCA12 . [4] Этот ген кодирует белок, необходимый для транспортировки липидов из клеток внешнего слоя кожи. [4] Заболевание является аутосомно-рецессивным и унаследовано от родителей-носителей. [4] Диагноз часто ставится на основании внешнего вида при рождении и подтверждается генетическим тестированием . [5] Перед рождением диагноз может подтвердить амниоцентез или ультразвуковое исследование . [5]

От этого состояния нет лекарства. [8] В раннем возрасте обычно требуется постоянная поддерживающая терапия . [3] Лечение может включать увлажняющий крем, антибиотики , этретинат или ретиноиды . [3] [5] Около половины пострадавших умирают в течение первых нескольких месяцев; [7] однако лечение ретиноидами может увеличить шансы на выживание. [9] [8] Дети, пережившие первый год жизни, часто имеют долгосрочные проблемы, такие как покраснение кожи , контрактуры суставов и задержка роста. [5] Заболевание встречается примерно у 1 из 300 000 новорожденных.[7] Впервые это было задокументировано в дневнике преподобного Оливера Харта в Америке в 1750 году. [6]

Признаки и симптомы [ править ]

У новорожденных с ихтиозом арлекинского типа наблюдается гиперкератоз толстых, трещиноватых панцирей . [10] У больных есть серьезные деформации черепа и лица. Уши могут быть очень слабо развиты или вообще отсутствовать, как и нос . На веки могут быть вывернутые ( эктропион ), который оставляет глаза и область вокруг них очень восприимчивы к инфекции. [11] Младенцы с этим заболеванием часто кровоточат во время родов. В губы втягиваются обратно сухой кожи ( выворот губы ).

Суставы иногда не двигаются и могут быть меньше нормального размера. Иногда бывает гипоплазия пальцев. Полидактилия также иногда обнаруживается. Кроме того, внешний вид рта рыбы, дыхание через рот и ксеростомия подвергают пораженных людей чрезвычайно высокому риску развития резкого разрушения зубов. [12]

Пациенты с этим заболеванием чрезвычайно чувствительны к изменениям температуры из-за их твердой, потрескавшейся кожи , что препятствует нормальной потере тепла. Дыхание также ограничено кожей, что не позволяет грудной стенке расширяться и втягивать достаточно воздуха. Это может привести к гиповентиляции и дыхательной недостаточности . Пациенты часто обезвоживаются , так как их покрытая слоем кожа не очень хорошо удерживает воду.

  • Ихтиоз Арлекина у младенца женского пола

  • Ихтиоз Арлекина у 3-летней девочки, почти полностью отпавшие кератиновые чешуйки

Причина [ править ]

Два генетических механизма, которые могут привести к ихтиозу арлекинского типа

Ихтиоз арлекинского типа вызывается мутацией потери функции в гене ABCA12 . Этот ген важен для регуляции синтеза белка для развития кожного слоя. Мутации в гене вызывает нарушение транспорта из липидов в скин - слое и могут также привести к сморщенным версиям белков , ответственных за развитие кожи. Менее серьезные мутации приводят к образованию коллодиевой мембраны и врожденной ихтиозиформной эритродермии . [13] [14]

ABCA12 представляет собой переносчик АТФ-связывающих кассет ( переносчик АВС), которые являются членами большого семейства белков, которые гидролизуют АТФ для транспортировки груза через клеточные мембраны. Считается, что ABCA12 является переносчиком липидов в кератиноцитах, необходимым для транспорта липидов в пластинчатые гранулы во время образования липидного барьера в коже. [15]

Диагноз [ править ]

Диагноз ихтиоза арлекинского типа основывается как на физикальном осмотре, так и на определенных лабораторных исследованиях. Физическое обследование при рождении имеет жизненно важное значение для первоначальной диагностики ихтиоза арлекина. При физикальном обследовании выявляются характерные симптомы заболевания, особенно аномалии кожной поверхности новорожденных. Отклонения от нормы при физической оценке обычно приводят к использованию других диагностических тестов для установления диагноза.

Генетическое тестирование - это наиболее точный диагностический тест на ихтиоз арлекина. Этот тест выявляет мутацию потери функции в гене ABCA12 . Биопсия кожи может быть сделана для оценки гистологических характеристик клеток. Гистологические исследования обычно выявляют гиперкератотические клетки кожи, что приводит к образованию толстого, белого и твердого слоя кожи.

Лечение [ править ]

Для увлажнения и защиты кожи требуется постоянный уход. Твердый внешний слой со временем отслаивается, оставляя уязвимые внутренние слои дермы незащищенными. Ранние осложнения возникают в результате инфекции из-за трещин на гиперкератотических пластинах и респираторного расстройства из-за физического ограничения расширения грудной стенки. [16]

Тактика включает поддерживающую терапию и лечение гиперкератоза и дисфункции кожного барьера. Обычно используется увлажненный инкубатор. Часто требуется интубация , пока ноздри не прорастут. Поддержка питания с помощью зондового питания необходима до тех пор, пока эклабиум не рассосется и младенцы не смогут начать кормление грудью. Консультация офтальмолога полезна для раннего лечения эктропиона , который изначально выражен и проходит по мере выпадения чешуек. Обильное применение петролатума необходимо несколько раз в день. Кроме того, следует провести тщательную санацию стягивающих полос гиперкератоза , чтобы избежатьцифровая ишемия . [16]

Сообщалось о случаях цифровой аутоампутации или некроза из-за кожных сужений. Расслабляющие разрезы использовались, чтобы предотвратить это болезненное осложнение. [16]

Прогноз [ править ]

В прошлом заболевание почти всегда было фатальным из-за обезвоживания , инфекции ( сепсиса ), ограничения дыхания из-за гальванического покрытия или других связанных причин. Наиболее частой причиной смерти была системная инфекция, и больные редко выживали более нескольких дней. Однако улучшенная неонатальная интенсивная терапия и раннее лечение пероральными ретиноидами , такими как препарат изотретиноин , могут улучшить выживаемость. [17] [9] Было показано, что ранняя пероральная ретиноидная терапия смягчает чешуйки и способствует шелушению. [18]Всего через две недели ежедневного перорального приема изотретиноина трещины на коже могут зажить, а чешуйки в виде пластинок могут почти исчезнуть. Улучшение эклабиума и эктропиона также можно увидеть в течение нескольких недель.

Дети, пережившие неонатальный период, обычно развиваются до менее тяжелого фенотипа, напоминающего тяжелую врожденную ихтиозиформную эритродермию . Пациенты продолжают страдать от нарушения регуляции температуры и могут иметь непереносимость тепла и холода. У пациентов также может быть общий плохой рост волос, рубцовая алопеция , контрактуры пальцев, артралгии , нарушение нормального роста , гипотиреоз и низкий рост . У некоторых пациентов развивается полиартрит с положительным ревматоидным фактором . [19]У выживших также может развиться рыбоподобная чешуя и удерживание воскообразного желтоватого материала в себорейных областях, при этом ухо прилипает к коже черепа.

Самым старым из известных выживших является Нусрит «Нелли» Шахин, родившаяся в 1984 году и находящаяся в относительно хорошем состоянии по состоянию на март 2017 года. [20] [21] Максимальная продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием еще не определена с помощью новых методов лечения. . [ необходима цитата ]

В исследовании, опубликованном в 2011 году в Архиве дерматологии, делается вывод: « Ихтиоз Арлекина следует рассматривать как тяжелое хроническое заболевание, которое не всегда приводит к летальному исходу. С улучшением неонатального ухода и, вероятно, ранним введением пероральных ретиноидов, число выживших растет». [22]

Эпидемиология [ править ]

Заболевание встречается примерно у 1 из 300 000 человек. Как аутосомно-рецессивное заболевание, частота выше среди определенных этнических групп с более высокой вероятностью кровного родства. [7]

История [ править ]

Заболевание известно с 1750 года и впервые было описано в дневнике преподобного Оливера Харта из Чарльстона, Южная Каролина :

«В четверг, 5 апреля 1750 года, я пошел посмотреть на весьма прискорбный объект ребенка, рожденного накануне некой Мэри Эванс в Частауне. Это было удивительно для всех, кто это видел, и я даже не знаю, как Чтобы описать это. Кожа была сухой и твердой, во многих местах казалась потрескавшейся, чем-то напоминающей рыбью чешую. Рот был большим, круглым и открытым. У него не было внешнего носа, но были два отверстия там, где он должен был быть. Глаза выглядели как комки свернувшейся крови, вывернутые, величиной со сливу, ужасно смотреть. У них не было внешних ушей, но были дыры там, где должны были быть уши. Руки и ноги, казалось, опухли, были свело судорогой и почувствовал себя довольно твердым.Задняя часть головы была сильно открыта.Он издавал странный звук, очень низкий, который я не могу описать.Он прожил около сорока восьми часов и был жив, когда я его увидел ».[23]

Обозначение типа « арлекин» происходит от ромбовидной формы чешуек при рождении (напоминающей костюм Арлекино ).

Известные случаи [ править ]

  • Нусрит «Нелли» Шахин (1984 г.р.), возможно, самая старая из оставшихся в живых; она проживает в Ковентри , Англия, и была одной из девяти детей в семье пакистанских мусульман. Четверо из ее восьми братьев и сестер также имели это заболевание, но умерли в раннем детстве. [20] [24]
  • Райан Гонсалес (1986 г.р.) [25] - самый старый человек в Соединенных Штатах, живущий с этим заболеванием. Он был показан в эпизоде Medical Incredible .
  • Стефани Тернер (1993 [26] - 2017 [27] ) была вторым по возрасту человеком в Соединенных Штатах, живущим с этим заболеванием, и первым, кто родил. Двое детей Тернера не болеют. Она умерла 3 марта 2017 года в возрасте 23 лет. [28]
  • Мейсон ван Дайк (род. 2013 г.), несмотря на предполагаемую продолжительность жизни от одного до пяти дней, по состоянию на июль 2018 года было пять лет. [29] Врачи сказали его матери Лизе ван Дайк, что он был первым заболевшим арлекиновым ихтиозом на Юге. Африка, и что у нее каждый четвертый шанс завести еще одного ребенка с этим заболеванием . [30]
  • Хантер Стейниц (родился 17 октября 1994 г.) - один из двенадцати американцев, живущих с этим заболеванием, он фигурирует в специальном выпуске журнала National Geographic «Необычные люди: кожа». [31]
  • Муи Томас (родился в 1992 году в Гонконге ) квалифицирован как первый судья по регби с ихтиозом арлекина. [32]
  • Ребенок женского пола, родившийся в Нагпуре , Индия, в июне 2016 года, умер через два дня. Сообщается, что это первый случай заболевания в Индии. [33] [34] [35]


Ссылки [ править ]

  1. ^ a b Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.[ требуется страница ]
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 . 
  3. ^ a b c d e f g h i "Ихтиоз, тип Арлекина - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)" . NORD (Национальная организация редких заболеваний) . 2006. Архивировано 26 апреля 2017 года . Проверено 26 апреля 2017 года .
  4. ^ a b c d e f g h i j "Ихтиоз Арлекина" . Домашний справочник по генетике . Ноябрь 2008. Архивировано 28 июля 2017 года . Проверено 18 июля 2017 года .
  5. ^ Б с д е е Glick, JB; Craiglow, BG; Чоате, К.А.; Като, Н; Флеминг, RE; Зигфрид, Э; Глик, С.А. (январь 2017 г.). «Улучшенное лечение ихтиоза Арлекина с достижениями в неонатальной интенсивной терапии» . Педиатрия . 139 (1): e20161003. DOI : 10.1542 / peds.2016-1003 . PMID 27999114 . 
  6. ^ a b Schachner, Lawrence A .; Хансен, Рональд С. (2011). Электронная книга по детской дерматологии . Elsevier Health Sciences. п. 598. ISBN 978-0723436652. Архивировано 5 ноября 2017 года.
  7. ^ а б в г Ахмед, H; О'Тул, Э (2014). «Последние достижения в области генетики и лечения ихтиоза Арлекина». Детская дерматология . 31 (5): 539–46. DOI : 10.1111 / pde.12383 . PMID 24920541 . S2CID 34529376 .  
  8. ^ a b c Шибата, А; Акияма, М. (август 2015 г.). «Эпидемиология, медицинская генетика, диагностика и лечение ихтиоза арлекина в Японии» . Международная педиатрия . 57 (4): 516–22. DOI : 10.1111 / ped.12638 . PMID 25857373 . S2CID 21632558 .  
  9. ^ a b Лейтон, лейтенант Джейсон (май 2005 г.). "Обзор ихтиоза Арлекина". Неонатальная сеть . 24 (3): 17–23. DOI : 10.1891 / 0730-0832.24.3.17 . ISSN 0730-0832 . PMID 15960008 . S2CID 38934644 .   
  10. ^ Харрис, AG; Чой, C; Свиньи, М; Келселл, Д.П .; Мюррелл, Д. Ф. (2016). «Изображение на обложке: Очистка слоев ихтиоза арлекина» . Br J Dermatol . 174 (5): 1160–1. DOI : 10.1111 / bjd.14469 . PMID 27206363 . 
  11. ^ Kun-darbois, JD; Молин, А; Жанна-Паскье, C; Паре, А; Benateau, H; Вейсьер, А (2016). «Особенности лица при ихтиозе Арлекина: клинические данные о 4 случаях». Преподобный Стоматол Чир Macillofac Chir Orale . 117 (1): 51–3. DOI : 10.1016 / j.revsto.2015.11.007 . PMID 26740202 . 
  12. ^ Верготин, RJ; Де Лобос, MR; Монтеро-фаяд, М (2013). «Ихтиоз Арлекина: отчет о болезни». Педиатр Дент . 35 (7): 497–9. PMID 24553270 . 
  13. Перейти ↑ Akiyama, M (2010). «Мутации ABCA12 и аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз: обзор корреляций генотип / фенотип и патогенетических концепций» . Хум Мутат . 31 (10): 1090–6. DOI : 10.1002 / humu.21326 . PMID 20672373 . S2CID 30083095 .  
  14. ^ Келселл, Д.П .; Norgett, EE; Ансуорт, H; и другие. (2005). «Мутации в ABCA12 лежат в основе тяжелого врожденного заболевания кожи арлекин ихтиоз» . Am J Hum Genet . 76 (5): 794–803. DOI : 10.1086 / 429844 . PMC 1199369 . PMID 15756637 .  
  15. ^ Мицутаке, S; Сузуки, С; Акияма, М. и другие. (2010). «Дисфункция ABCA12 вызывает нарушение накопления глюкозилцерамида во время дифференцировки кератиноцитов». J Dermatol Sci . 60 (2): 128–9. DOI : 10.1016 / j.jdermsci.2010.08.012 . PMID 20869849 . 
  16. ^ a b c Танахаши, K; Sugiura, K; Сато, Т; Акияма, М. (2016). «Заслуживающие внимания клинические данные ихтиоза арлекина: цифровая аутоампутация, вызванная кожными суженными полосами в случае новых мутаций ABCA12». Br J Dermatol . 174 (3): 689–91. DOI : 10.1111 / bjd.14228 . PMID 26473995 . S2CID 34511814 .  
  17. ^ Раджпопат, S; Мох, C; Меллерио, Дж; и другие. (2011). «Ихтиоз Арлекина: обзор клинических и молекулярных данных в 45 случаях» . Arch Dermatol . 147 (6): 681–6. DOI : 10.1001 / archdermatol.2011.9 . PMID 21339420 . 
  18. ^ Чанг, LM; Рейес, М (2014). «Случай ихтиоза арлекина, леченный изотретиноином». Dermatol Интернет J . 20 (2): 2. PMID 24612573 . 
  19. ^ Чан, YC; Тай, Ю.К .; Тан, ЛК; Happle, R; Джам, YC (2003). «Ихтиоз Арлекина в сочетании с гипотиреозом и ревматоидным артритом». Pediatr Dermatol . 20 (5): 421–6. DOI : 10.1046 / j.1525-1470.2003.20511.x . PMID 14521561 . S2CID 19314083 .  
  20. ^ Б Lillington, Екатерина (14 апреля 2016). «Вдохновляющая Нусрит Шахин все еще улыбается, несмотря на тяжелые условия, из-за которых ее кожа растет в десять раз быстрее, чем обычно» . Coventry Telegraph . Coventry Telegraph. Архивировано 2 февраля 2017 года . Проверено 28 января 2017 года .
  21. ^ ЗМЕИ КОЖА ЖЕНЩИНА: необыкновенные люди , Channel 5, 22 марта 2017.
  22. ^ Раджпопат, Шефали; Мосс, Селия; Меллерио, Джемайма; Валквист, Андерс; Ганемо, Агнета; Хеллстром-Пигг, Маритта; Ильчишин Андрей; Берроуз, Найджел; Лестрингант, Джайлз; Тейлор, Эйлин; Кеннеди, Кэмерон; Пейдж, Дэвид; Харпер, Джон; Гловер, Мэри; Флекман, Филипп; Эверман, Дэвид; Фуани, Мохамад; Кайсерили, Хуля; Первис, Диана; Хобсон, Эмма; Чу, Кэрол; Майн, Чарльз; Келселл, Дэвид; О'Тул, Эдель (2011). «Ихтиоз Арлекина» . Архив дерматологии . 147 (6): 681–6. DOI : 10.1001 / archdermatol.2011.9 . PMID 21339420 . 
  23. ^ Варинг, JI (1932). «Раннее упоминание плода арлекина в Америке». Архивы педиатрии и подростковой медицины . 43 (2): 442. DOI : 10.1001 / archpedi.1932.01950020174019 .
  24. ^ "Арлекин Ихтиоз" . Архивировано из оригинального 14 октября 2008 года . Проверено 10 ноября 2008 года .
  25. ^ Человек переживает редкую кожную болезнь: ихтиоз Арлекина, обычно смертельный при рождении , 10News.com Сан-Диего; отправлено 16 ноября 2004 г .; резервное копирование на WayBack Machine
  26. ^ Mid-South женщина с редкими генетическими состояние не поддается ладах, сдатчиков здорового ребенка архивации 29 августа 2013, в Wayback Machine , Урсула Madden; в Fox19 Цинциннати; опубликовано 26 августа 2013 г. Проверено 27 августа 2013 г.
  27. ^ "Женщина Среднего Юга, рожденная с редким заболеванием кожи, неожиданно умирает" . WMCActionNews5. 7 марта 2017 года. Архивировано 12 марта 2017 года . Проверено 29 апреля 2017 года .
  28. ^ "[ОБНОВЛЕНО] Я первая женщина с ихтиозом Арлекина, которая родила" . 2017-01-05. Архивировано 27 апреля 2017 года . Проверено 27 апреля 2017 года .
  29. ^ Вильке, Marelize (6 июля 2018). «Это странное заболевание дает детям очень твердую, толстую кожу» . Новости24 . Проверено 8 августа 2020 .
  30. ^ News24 (31 декабря 2014). «21-месячный мальчик, несмотря ни на что, процветает, живя с ихтиозом Арлекина» . Новости24 . Архивировано 1 января 2015 года . Проверено 1 января 2015 года .
  31. ↑ Шон Д. Хэмилл (27 июня 2010 г.). «Городская девушка стремится рассказать о своем кожном заболевании» . Pittsburgh Post-Gazette . Архивировано 30 июня 2010 года . Проверено 27 июня 2010 года .
  32. ^ « „ Девушка за лицом“тали кибер - хулиганов» . scmp.com . 2016-06-13. Архивировано 14 июня 2016 года.
  33. ^ «Нагпур: младенец Арлекин умирает через два дня после рождения» . hindustantimes.com/ . 13 июня 2016 года. Архивировано 14 июня 2016 года . Проверено 14 июня, 2016 .
  34. ^ «Первый в Индии« младенец Арлекин », рожденный без внешней кожи, умирает через два дня после рождения» . Индия ТВ . 14 июня 2016 года. Архивировано 17 июня 2016 года . Проверено 14 июня, 2016 .
  35. ↑ Доктор Айман Шахаб (7 сентября 2020 г.). «Ювенильный идиопатический артрит у младенцев с ихтиозом Арлекина» . MEDizzy Journal . Архивировано 24 сентября 2020 года . Проверено 7 сентября 2020 года .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q80.4
  • МКБ - 9-CM : 757,1
  • OMIM : 242500
  • MeSH : D017490
  • ЗаболеванияDB : 30052
Внешние ресурсы
  • eMedicine : derm / 192
  • Сиротка : 457
  • Информация из США Национальных институтов здравоохранения