DHRS7B
Член 7B дегидрогеназы/редуктазы (семейство SDR) представляет собой фермент , кодируемый геном DHRS7B у людей, обнаруженным на хромосоме 17p 11.2. [5] DHRS7B кодирует белок, который, по прогнозам, участвует в регуляции стероидных гормонов . [6] [7] [8] Делеция в хромосомной области 17p11.2 была связана с синдромом Смита-Магениса , генетическим нарушением развития. [9]
Ген DHRS7B расположен на положительной цепи хромосомы 17, начиная с позиции 21030258 и заканчивая в позиции 21094836 (64579 п.н.). [10] DHRS7B содержит семь экзонов без предсказанных форм альтернативного сплайсинга , что приводит к продукту мРНК длиной 1841 п.н. [10] [11]
Выше DHRS7B на отрицательной цепи хромосомы 17p11.2 находятся гены домена Coiled-coil, содержащего семейство 144, N-терминальноподобного ( CCDC144NL ) и убиквитин-специфической пептидазы 22 ( USP22 ). [12] Ниже DHSRS7B на отрицательной цепи хромосомы 17p11.2 находится ген трансмембранного белка 11 ( TMEM11 ), а на положительной цепи находится ген митоген-активируемой протеинкиназы, киназа 3 ( MAP2K3 ). [12]
Данные микрочипа и EST показывают, что ген DHRS7B сильно экспрессируется в семенниках, щитовидной железе, почках и жировой ткани. Имеется умеренная экспрессия в головном мозге, поджелудочной железе, молочных железах и яичниках. Наконец, мало экспрессии в селезенке, тимусе, миндалинах, костном мозге и мочевом пузыре. [13] [14]
Ген DHRS7B имеет предсказанный белковый продукт, состоящий из 325 аминокислот , молекулярной массы 35,1 кДа и изоэлектрической точки 9,867. [15] [16] Существует один предсказанный трансмембранный домен в последовательности белка, большая нейтрально заряженная область, охватывающая остатки 18-38. [15] [16] В DHRS7B не было обнаружено сигнальных пептидов ; клеточная локализация остается неясной. [17]
DHRS7B является членом надсемейства короткоцепочечных дегидрогеназ/редуктаз (SDR) и обладает характерными чертами SDR в белковой последовательности. В следующей таблице указаны последовательности в белке и соответствующие функции. [18]
