Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлено с экзонов )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интроны удаляются, а экзоны соединяются вместе в процессе сплайсинга РНК.

Экзон является любой частью гена , который кодирует часть окончательной зрелой РНК , полученного с помощью этого гена после того, как интроны были удалены путем сплайсинга РНК . Термин экзон относится как к последовательности ДНК в гене, так и к соответствующей последовательности в транскриптах РНК. При сплайсинге РНК интроны удаляются, а экзоны ковалентно соединяются друг с другом как часть образования зрелой матричной РНК . Подобно тому, как весь набор генов вида составляет геном , весь набор экзонов составляет экзом .

История [ править ]

Термин экзон происходит от экспрессируемой области и был введен в обращение американским биохимиком Уолтером Гилбертом в 1978 году: «Понятие цистрона … должно быть заменено понятием единицы транскрипции, содержащей области, которые будут потеряны у зрелого мессенджера - что я предлагаю нам называют интроны (для внутригенных областей) - чередующиеся с участками, которые будут экспрессироваться - экзонами ». [1]

Это определение изначально было сделано для кодирующих белки транскриптов, которые сплайсируются перед трансляцией. Позднее этот термин стал включать последовательности, удаленные из рРНК [2] и тРНК , [3], а также позже он использовался для молекул РНК, происходящих из разных частей генома, которые затем лигируются посредством транс-сплайсинга. [4]

Вклад в геномы и распределение размеров [ править ]

Хотя одноклеточные эукариоты, такие как дрожжи, либо не имеют интронов, либо имеют их очень мало, в геномах многоклеточных животных и особенно позвоночных имеется большая часть некодирующей ДНК . Например, в геноме человека только 1,1% генома занято экзонами, тогда как 24% находятся в интронах, причем 75% генома составляют межгенные ДНК . [5] Это может обеспечить практическое преимущество в omics -aided медицинской помощи (например, точность медицины ) , потому что это делает коммерческое все секвенирование экзома меньше и менее дорогостоящую задачи , чем на коммерческомполногеномное секвенирование . Большой разброс в размерах генома и C-ценности у разных форм жизни поставил интересную проблему, называемую загадкой C-ценности .

Во всех эукариотических генах в GenBank было (в 2002 г.) в среднем 5,48 экзонов на ген. В среднем экзон кодирует 30-36 аминокислот . [6] В то время как самый длинный экзон в геноме человека имеет длину 11555 п.н. , было обнаружено, что несколько экзонов имеют длину всего 2 п.н. [7] Сообщалось об однонуклеотидном экзоне из генома арабидопсиса . [8]

Структура и функции [ править ]

Экзоны в предшественнике информационной РНК (пре-мРНК). Экзоны могут включать как последовательности, кодирующие аминокислоты (красный цвет), так и нетранслируемые последовательности (серый цвет). Интроны - те части пре-мРНК, которых нет в мРНК - (синий) удаляются, а экзоны объединяются (сплайсируются), образуя окончательную функциональную мРНК. 5 'и 3' концы мРНК помечены для различения двух нетранслируемых областей (серые).

В генах, кодирующих белок, экзоны включают как последовательность, кодирующую белок, так и 5'- и 3'- нетранслируемые области (UTR). Часто первый экзон включает как 5'-UTR, так и первую часть кодирующей последовательности, но экзоны, содержащие только области 5'-UTR или (реже) 3'-UTR, встречаются в некоторых генах, т.е. UTR могут содержать интроны. . [9] Некоторые некодирующие транскрипты РНК также имеют экзоны и интроны.

Зрелые мРНК, происходящие из одного и того же гена, не обязательно должны включать одни и те же экзоны, поскольку разные интроны в пре-мРНК могут быть удалены в процессе альтернативного сплайсинга .

Экзонизация - это создание нового экзона в результате мутаций в интронах . [10]

Экспериментальные подходы с использованием экзонов [ править ]

Улавливание экзонов или « улавливание генов » - это метод молекулярной биологии , который использует сплайсинг интрон-экзон для поиска новых генов. [11] Первый экзон «захваченного» гена встраивается в экзон, содержащийся во встроенной ДНК . Этот новый экзон содержит ORF для репортерного гена, который теперь может быть экспрессирован с использованием энхансеров , контролирующих целевой ген. Ученый знает, что новый ген был захвачен, когда репортерный ген экспрессируется.

Сплайсинг можно экспериментально модифицировать таким образом, чтобы экзоны-мишени исключались из транскриптов зрелой мРНК, блокируя доступ управляющих сплайсингом малых ядерных рибонуклеопротеиновых частиц (snRNP) к пре-мРНК с использованием морфолиносмысловых олигонуклеотидов . [12] Это стало стандартной техникой в биологии развития . Морфолино-олигонуклеотиды также могут быть мишенью для предотвращения связывания молекул, регулирующих сплайсинг (например, энхансеров сплайсинга, супрессоров сплайсинга) с пре-мРНК, изменяя характер сплайсинга.

См. Также [ править ]

  • Exitron
  • Перетасовка экзонов
  • Прерванный ген
  • Outron
  • Непереведенный регион (UTR)
  • Twintron

Ссылки [ править ]

  1. Перейти ↑ Gilbert W (февраль 1978 г.). "Почему гены разваливаются на части?" . Природа . 271 (5645): 501. DOI : 10.1038 / 271501a0 . PMID  622185 .
  2. ^ Кистера КП, Эккерт WA (март 1987). «Характеристика аутентичного промежуточного продукта в процессе самосплайсинга РНК-предшественника рибосом в макронуклеарах Tetrahymena thermophila» . Исследования нуклеиновых кислот . 15 (5): 1905–20. DOI : 10.1093 / NAR / 15.5.1905 . PMC 340607 . PMID 3645543 .  
  3. Перейти ↑ Valenzuela P, Venegas A, Weinberg F, Bishop R, Rutter WJ (январь 1978). «Структура генов фенилаланин-тРНК дрожжей: промежуточный сегмент ДНК в области, кодирующей тРНК» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 75 (1): 190–4. DOI : 10.1073 / pnas.75.1.190 . PMC 411211 . PMID 343104 .  
  4. ^ Лю AY, Ван дер Ploeg LH, Rijsewijk FA, Borst P (июнь 1983 г.). «Единица транспозиции варианта гена 118 поверхностного гликопротеина Trypanosoma brucei. Наличие повторяющихся элементов на его границе и отсутствие последовательностей, ассоциированных с промотором». Журнал молекулярной биологии . 167 (1): 57–75. DOI : 10.1016 / S0022-2836 (83) 80034-5 . PMID 6306255 . 
  5. ^ Venter JC; и другие. (2000). «Последовательность генома человека» . Наука . 291 (5507): 1304–51. DOI : 10.1126 / science.1058040 . PMID 11181995 . 
  6. ^ Sakharkar M, Passetti F, де Соуза JE, Long M, де Соуза SJ (2002). «ExInt: база данных экзонов интронов» . Nucleic Acids Res . 30 (1): 191–4. DOI : 10.1093 / NAR / 30.1.191 . PMC 99089 . PMID 11752290 .  
  7. ^ Сахаркар МК; Chow VT; Кангуане П. (2004). «Распределение экзонов и интронов в геноме человека». В Silico Biol . 4 (4): 387–93. PMID 15217358 . 
  8. ^ Го Лей, Лю Чун-Мин (2015). « Однонуклеотидный экзон, обнаруженный в Arabidopsis» . Научные отчеты . 5 : 18087. дои : 10.1038 / srep18087 . PMC 4674806 . PMID 26657562 .  
  9. Перейти ↑ Bicknell, AA (декабрь 2012 г.). «Интроны в UTR: почему мы должны перестать их игнорировать». BioEssays . 34 (12): 1025–1034. DOI : 10.1002 / bies.201200073 . PMID 23108796 . S2CID 5808466 .  
  10. ^ Сорек R (октябрь 2007). «Рождение новых экзонов: механизмы и эволюционные последствия» . РНК . 13 (10): 1603–8. DOI : 10,1261 / rna.682507 . PMC 1986822 . PMID 17709368 .  
  11. ^ Дуйк Г. М; Ким SW; Майерс Р. М; Кокс Д. Р. (1990). «Захват экзонов: генетический скрининг для идентификации последовательностей-кандидатов в транскрибируемые последовательности в клонированной геномной ДНК млекопитающих» . Труды Национальной академии наук . 87 (22): 8995–8999. DOI : 10.1073 / pnas.87.22.8995 . PMC 55087 . PMID 2247475 .  
  12. ^ Morcos PA (июнь 2007). «Достижение целевого и поддающегося количественной оценке изменения сплайсинга мРНК с морфолино-олигонуклеотидами». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 358 (2): 521–7. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2007.04.172 . PMID 17493584 . 

Общие ссылки [ править ]

  • Zhang MQ (май 1998 г.). «Статистические особенности экзонов человека и их фланкирующих областей» . Молекулярная генетика человека . 7 (5): 919–32. DOI : 10.1093 / HMG / 7.5.919 . PMID  9536098 .
  • Танарадж Т.А., Робинсон А.Дж. (ноябрь 2000 г.). «Предсказание точных границ экзонов» . Краткий. Биоинформ . 1 (4): 343–56. DOI : 10.1093 / нагрудник / 1.4.343 . PMID  11465052 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Экзон-интронный графический производитель