болезнь Дарье
Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлено с болезни Дарье )
Перейти к навигации Перейти к поиску
болезнь Дарье
Другие именаБолезнь Дарье , болезнь Дарье-Уайта , [1] фолликулярный дискератоз , [1] и фолликулярный кератоз [2] : 523  [3] : 567 
Болезнь Дарье.jpg
Линейная болезнь Дарье
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Дарье (БДД) — это наследственное заболевание кожи, которое проявляется множественными жирными корками, толстыми коричневыми бугорками , которые сливаются в пятна. [4]

Это аутосомно- доминантное заболевание, открытое французским дерматологом Фердинандом-Жаном Дарье . Болезнь Дарье характеризуется появлением на коже темных покрытых коркой пятен, слегка жирных и издающих сильный запах. Эти пятна, также известные как кератотические папулы , фолликулярный кератоз или фолликулярный дискератоз, чаще всего появляются на коже головы, лбу, плечах, груди, спине, коленях, локтях и за ухом. [5] [6]

Наиболее распространены легкие формы заболевания, состоящие исключительно из кожных высыпаний, которые возникают при определенных условиях, таких как высокая влажность, сильный стресс или тесная одежда. Низкий рост в сочетании с плохо сформированными ногтями с вертикальной исчерченностью является диагностическим признаком даже легких форм ДАР. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте в возрасте от 15 до 30 лет и меняются в течение жизни.

Признаки и симптомы

  • Клинические симптомы заболевания: [ нужна ссылка ]
    • Себорейные области
      • Это определяется как области, где выделяется избыточное масло и кожное сало.
      • В целом сальная или шелушащаяся кожа либо в центре груди и спины, либо в складках кожи.
    • Хрупкие или плохо сформированные ногти
      • Заболевание ногтей, приводящее к V-образным надрезам на краю ногтя.
    • Сыпь, покрывающая многие участки тела
      • Сыпь часто сопровождается сильным неприятным запахом.
      • Сыпь может усугубляться от жары, влажности и воздействия солнечных лучей.
    • Слизистые проявления
      • Белый булыжник из мелких папул
      • Разрастание десен
      • Обычно поражает рот, пищевод, прямую кишку, вульву, влагалище.
      • Оральные симптомы можно диагностировать при обычном стоматологическом осмотре.
  • Другие симптомы и их общая распространенность среди пострадавшего населения: [7]
    • У 80-90% больных
      • Бородавчатый акрокератоз [8]
        • Акрокератоз характеризуется несколькими небольшими бородавкообразными бугорками с плоской вершиной, которые выстилают кожу обычно на руках и ногах. [9]
      • Гипермеланотическое пятно
        • Пятна на коже, содержащие избыток пигмента, часто выглядят как темные пятна на коже.
      • Зуд
        • Зуд
      • Подногтевые гиперкератотические фрагменты
        • Утолщенная кожа, которая часто обесцвечивается, под ногтями, на руках или ногах.
      • Ладонные ямки
        • Обычно красного цвета, они представляют собой ямки или углубления на ладонях или подошвах рук и ног.
    • У 30-79% больных

Генетика

Мутации в одном гене , ATP2A2 , ответственны за развитие болезни Дарье. ATP2A2 кодирует белок SERCA2, который представляет собой кальциевый насос , локализованный на мембранах эндоплазматического ретикулума (ER) почти во всех клетках и саркоплазматического ретикулума (SR) в мышечных клетках. В ER начинается процессинг и транспорт белков, предназначенных для секреции. SR представляет собой специализированную форму ER, обнаруженную в мышечных клетках , которая секвестрирует кальций , регулируемый отток которого в цитозоль стимулирует сокращение мышечных волокон. Кальций действует как вторичный мессенджер во многих путях передачи клеточных сигналов.  СЕРКА2 необходим для передачи сигналов Ca2+ в клетках путем удаления почти всех ионов Ca2+ из цитоплазмы и хранения их в компартментах ER/SR. [10] [11] [12] [13]

Болезнь Дарье имеет аутосомно-доминантный тип наследования .

Большое количество мутантных аллелей ATP2A2 было идентифицировано в связи с болезнью Дарье. Одно исследование 19 семей и 6 спорадических случаев выявило 24 специфические новые мутации, связанные с симптомами DAR. В этом исследовании сообщалось о слабой, несовершенной корреляции между тяжестью мутаций ATP2A2 и тяжестью состояния. В этом исследовании также сообщалось о значительной вариабельности тяжести заболевания у членов одной семьи, несущих одну и ту же мутацию, что позволяет предположить, что генетические модификаторы вносят вклад в фенотипическую пенетрантность определенных мутаций. [14]

Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для проявления признака необходимо мутировать только один аллель. Это также означает, что кто-то, кто родился от одного из родителей с DAR, имеет 50% шанс унаследовать мутантный аллель и заболеть заболеванием. Мутации с потерей функции обычно демонстрируют рецессивное наследование, в то время как приобретение функции или гиперактивность белков характерны для доминантных мутаций. Наблюдение, что только одного мутантного аллеля SERCA2 достаточно, чтобы вызвать клинические симптомы, предполагает, что правильная « дозировка генов » необходима для поддержания гомеостаза Ca2+ в клетках. [11]Это означает, что две копии ATP2A2 дикого типа необходимы для правильного функционирования клеток, что обеспечивает логическую основу для доминантных фенотипов, возникающих из-за аллелей потери функции . Большинство мутаций ATP2A2 являются мутациями гаплонедостаточности , что означает, что наличие только одной функциональной копии функционального гена приводит к снижению уровня экспрессии белка, которого недостаточно для функции дикого типа для производства достаточного количества закодированного белка для нормального функционирования клетки. Однако существует значительная вариабельность тяжести заболевания в том, как выражены мутации, даже в семьях, имеющих одну и ту же мутацию. В настоящее время в текущем исследовании неясно, почему снижение экспрессии/активности SERCA2 вызывает клинические симптомы, ограниченные эпидермисом .. Одна из гипотез, которую выдвинули некоторые исследователи, заключается в том, что другие типы клеток экспрессируют дополнительные «резервные» насосы Ca2+, которые могут компенсировать сниженную функцию или экспрессию белка SERCA2, в то время как клетки кожи полагаются исключительно на ген SERCA2 для секвестрации кальция, что означает только на них влияет снижение его экспрессии. [12]

Как упоминалось выше, некоторые случаи DAR возникают в результате соматических мутаций ATP2A2 в эпидермальных стволовых клетках. Эти случаи называют случаями «линейной» болезни Дарье. Такие люди демонстрируют фенотипический мозаицизм, где фенотип Дарье влияет только на подмножество эпидермальной ткани, возникающее из мутировавшей клетки-предшественника. Соматические мутации не наследуются потомством таких особей. [15]

Диагноз

Диагноз болезни Дарье часто ставится по внешнему виду кожи, семейному анамнезу или генетическому тестированию на мутацию в гене ATP2A2. Тем не менее, многие люди, страдающие этим расстройством, никогда не диагностируются из-за слабо выраженных симптомов в большинстве случаев. Клинически проявляющиеся легкие случаи представляют собой незначительную сыпь (без запаха), которая может усугубляться под воздействием тепла, влажности, стресса и солнечного света. Считается, что симптомы заболевания вызваны аномалией в комплексе десмосомно-кератиновых филаментов, приводящей к нарушению клеточной адгезии. [12] [8]

[8] Сыпь, связанная с болезнью Дарье
Деформированные, слабые ногти с V-образными сколами, частый признак болезни Дарье [8]

Болезнь Дарье — неинфекционное заболевание, одинаково встречающееся как у мужчин, так и у женщин. Симптомы обычно возникают в возрасте от 15 до 30 лет. Одно исследование 100 британцев, у которых диагностирована болезнь Дарье, показало, что у больных наблюдается повышенная частота нейропсихиатрических состояний. Были высокие показатели расстройств настроения в течение жизни (50%), включая депрессию (30%), биполярное расстройство (4%), суицидальные мысли (31%) и попытки самоубийства (13%), что предполагает возможную общую генетическую связь. [16] Несколько тематических исследований показали, что у пораженных групп населения наблюдается повышенная частота расстройств обучения, но это еще предстоит подтвердить.

Уход

Лечение болезни Дарье зависит от тяжести представленных клинических симптомов. В большинстве незначительных случаев расстройство можно лечить с помощью солнцезащитного крема, увлажняющих лосьонов, отказа от недышащей одежды и чрезмерного потоотделения. В более тяжелых случаях болезни Дарье может потребоваться госпитализация для лечения больных, у которых наблюдаются частые рецидивы и ремиссии. В менее тяжелых случаях признаки и симптомы могут полностью исчезнуть благодаря гигиеническим мероприятиям. Большинство пациентов с болезнью Дарье живут нормальной, здоровой жизнью. Быстрое разрешение симптомов сыпи может быть затруднено из-за повышенной уязвимости пораженных поверхностей кожи к вторичным бактериальным или вирусным инфекциям. Эпидермальный золотистый стафилококк , вирус папилломы человека (ВПЧ) иСообщалось об инфекциях, вызванных вирусом простого герпеса (ВПГ). В этих случаях может потребоваться назначение местных и/или пероральных антибиотиков/противовирусных препаратов. [17]

Типичные рекомендации:

  • Применение антисептиков
  • Замочите в вяжущих средствах
  • Антибиотики
  • Перекись бензоила [18]
  • Диклофенак натрия местно [19] [20]

Если болезнь Дарье более локализована, общие методы лечения включают:

  • Ретиноиды для местного применения: используются для уменьшения гиперкератоза, ретиноиды работают, заставляя клетки кожи в верхних слоях отмирать и отслаиваться. Общие ретиноиды, используемые для этого расстройства:
    • Адапален
    • Тазаротен гель
    • Третиноин
  • Дермабразия
    • Удаление верхнего слоя кожи, чтобы помочь сгладить и стимулировать новый рост кожи. [21]
  • Электрохирургия
    • Используется для остановки кровотечения и удаления патологических новообразований кожи.
  • Актуальные кортикостероиды

Если симптомы тяжелые, назначают пероральные ретиноиды, эффективность которых доказана на 90%. Тем не менее, может быть много неблагоприятных побочных эффектов, связанных с длительным использованием. [22] Распространенными пероральными ретиноидами являются:

  • ацитретин
  • изотретиноин
  • циклоспорин

Некоторые пациенты могут предотвратить обострение с помощью местных солнцезащитных средств и перорального приема витамина С. [23]

Дополнительная информация и работа по защите интересов болезни Дарье предоставлены FIRST Skin Foundation. [24]

Эпидемиология

Распространенность во всем мире оценивается от 1:30 000 до 1:100 000. Тематические исследования показали, что распространенность по странам составляет 3,8:100 000 в Словении [25] , 1:36 000 в северо-восточной Англии, [26] 1:30 000 в Шотландии, [27] и 1:100 000 в Дании. [28]

История

Болезнь Дарье была впервые описана в статье дерматолога Фердинанда-Жана Дарье в 1917 году во французском дерматологическом журнале Annales de dermatologie et de syphilographie . Дарье был уважаемым дерматологом того времени и возглавлял медицинское отделение больницы Сен-Луи. Дарье был одним из первых сторонников гистопатологии или исследования образцов пораженной плоти под микроскопом для определения причины болезней. Используя эту технику, он смог раскрыть происхождение болезни Дарье и множества других болезней, также носящих его имя. [29]

Джеймс Кларк Уайт, дерматолог из Гарвардской медицинской школы, независимо охарактеризовал и опубликовал свои наблюдения по этому дерматологическому заболеванию в том же году, что и Дарье (1889), поэтому болезнь Дарье также называют болезнью Дарье-Уайта.

Смотрите также

  • Линейная болезнь Дарье
  • Список кожных заболеваний
  • Симптом Дарье

использованная литература

  1. ^ б Рапини , Рональд П .; Болонья, Жан Л.; Джориззо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: набор из 2 томов . Сент-Луис, Миссури: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 . 
  3. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 . 
  4. ^ Джеймс, Уильям Д .; Элстон, Дирк; Лечить, Джеймс Р.; Розенбах, Миша А .; Нейхаус, Исаак (2020). «27. Генодерматозы и врожденные аномалии» . Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (13-е изд.). Эльзевир. п. 572. ИСБН 978-0-323-54753-6.
  5. ^ Национальная организация редких заболеваний (2002 г.). Руководство NORD по редким заболеваниям . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 0-7817-3063-5.
  6. ^ Сегал, В. Н.; Шривастава, Г. (2005). «Болезнь Дарье (Дарье-Уайта) / фолликулярный кератоз». Международный журнал дерматологии . 44 (3): 184–192. doi : 10.1111/j.1365-4632.2004.02408.x . PMID 15807723 . S2CID 45303870 .  
  7. ^ «Болезнь Дарье | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . http://rerediseases.info.nih.gov . Проверено 08 мая 2020 г. .
  8. ^ a b c d "Болезнь Дарье, Новая Зеландия" . ДермНет . Проверено 07 мая 2020 г. .
  9. ^ «Акрокератоз Verruciformis Хопфа: предыстория, патофизиология, этиология» . 2020-03-26. {{cite journal}}: Журнал цитирования требует |journal=( помощь )
  10. ^ Монах, Сара; Сакунтабхай, Анавадж; Картер, Саймон А .; Брайс, Стивен Д.; Кокс, Роджер; Харрингтон, Луиза; Леви, Элейн; Руис-Перес, Виктор Л.; Кацантони, Элени; Кодвавала, Ахмер; Манро, Колин С. (апрель 1998 г.). «Уточненное генетическое картирование локуса Дарье на область <1 сМ хромосомы 12q24.1 и создание полной искусственной хромосомы P1 с высоким разрешением / бактериального искусственного хромосомного контига критической области» . Американский журнал генетики человека . 62 (4): 890–903. дои : 10.1086/301794 . ISSN 0002-9297 . ПВК 1377034 . PMID 9529352 .   
  11. ^ б Фоджа, Люси ; Овнанян, Ален (2004). «Расстройства кальциевой помпы кожи». Американский журнал медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике (на французском языке). 131С (1): 20–31. doi : 10.1002/ajmg.c.30031 . ISSN 1552-4876 . PMID 15468148 . S2CID 675895 .   
  12. ^ a b c Справочник, Дом генетики. «Болезнь Дарье» . Домашний справочник по генетике . Проверено 08 мая 2020 г. .
  13. ^ Сакунтабхай, Анавадж; Руис-Перес, Виктор; Картер, Саймон; Якобсен, Ник; Бердж, Сьюзен; Монах, Сара; Смит, Мелани; Манро, Колин С .; О'Донован, Майкл; Крэддок, Ник; Кучерлапати, Раджу (март 1999 г.). «Мутации в ATP2A2, кодирующем помпу Ca 2+ , вызывают болезнь Дарье» . Генетика природы . 21 (3): 271–277. дои : 10.1038/6784 . ISSN 1546-1718 . PMID 10080178 . S2CID 38684482 .   
  14. ^ Руис-Перес, Виктор Л .; Картер, Саймон А .; Хили, Юджин; Тодд, Кэрол; Рис, Джонатан Л.; Стейлен, Питер М .; Кармайкл, Эндрю Дж.; Льюис, Хелен М .; Холь, Д .; Итин, Питер; Валквист, Андерс (01 сентября 1999 г.). «Мутации ATP2A2 при болезни Дарье: различные кожные фенотипы связаны с миссенс-мутациями, но нейропсихиатрические особенности не зависят от класса мутаций» . Молекулярная генетика человека . 8 (9): 1621–1630. doi : 10.1093/hmg/8.9.1621 . ISSN 0964-6906 . PMID 10441324 .  
  15. ^ Сакунтабхай, Анавадж; Дхитават, Джиттима; Овнанян, Ален; Бердж, Сьюзен (декабрь 2000 г.). «Мозаицизм мутаций ATP2A2 вызывает сегментарную болезнь Дарье» . Журнал исследовательской дерматологии . 115 (6): 1144–1147. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00182.x . ISSN 0022-202X . PMID 11121153 .  
  16. ↑ Гордон-Смит К., Джонс Л.А., Бердж С.М., Манро К.С., Тавадия С., Крэддок Н. (сентябрь 2010 г.). «Невропсихиатрический фенотип при болезни Дарье». бр. Дж. Дерматол . 163 (3): 515–22. doi : 10.1111/j.1365-2133.2010.09834.x . PMID 20456342 . S2CID 22856369 .  
  17. ^ Холь, Д. Хэнд, Дж. Болезнь Дарье. (2017) Corona, R. (Ed) Uptodate.
  18. ^ Иллюстрированные обзоры Липпинкотта: биохимия (Champe, Harvey & Ferrier, ISBN 0-7817-2265-9 , 3-е изд., Lippincott Williams & Wilkins 2005) 
  19. ↑ Камидзё М., Нисияма С., Такаги А., Накано Н., Хара М., Икеда С., Окумура К., Огава Х. (май 2012 г.). «Ингибирование циклооксигеназы-2 восстанавливает индуцированное ультрафиолетом B подавление ATP2A2 / SERCA2 в кератиноцитах: возможный терапевтический подход ингибирования циклооксигеназы-2 для лечения болезни Дарье». бр. Дж. Дерматол . 166 (5): 1017–22. doi : 10.1111/j.1365-2133.2011.10789.x . PMID 22413864 . S2CID 42918432 .  
  20. ↑ Миллан-Паррилья Ф., Родриго-Николас Б., Молес-Поведа П., Арменгот-Карбо М., Кеседо-Эстебанес Э., Химено-Карпио Э. (апрель 2014 г.). «Улучшение болезни Дарье с помощью 3% геля диклофенака натрия» . Варенье. акад. Дерматол . 70 (4): е89–е90. doi : 10.1016/j.jaad.2013.11.033 . PMID 24629373 . 
  21. ^ «Дермабразия: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 08 мая 2020 г. .
  22. ^ «Как вообще работают кремы с ретинолом?» . Воскресенье . Проверено 08 мая 2020 г. .
  23. ^ Кожные заболевания Эндрю (Джеймс, Бергер, Элстон, 10-е изд., Saunders Elsevier, 2006)
  24. ^ Фонд FIRST Skin
  25. ↑ Годич А., Милькович Дж., Канский А., Видмар Г. (июнь 2005 г.). «Эпидемиология болезни Дарье в Словении». Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat . 14 (2): 43–8. PMID 16001099 . 
  26. ↑ Манро К.С. (август 1992 г.). «Фенотип болезни Дарье: пенетрантность и экспрессивность у взрослых и детей». бр. Дж. Дерматол . 127 (2): 126–30. doi : 10.1111/j.1365-2133.1992.tb08044.x . PMID 1390140 . S2CID 2911858 .  
  27. ↑ Тавадия С., Мортимер Э., Манро К.С. (январь 2002 г.). «Генетическая эпидемиология болезни Дарье: популяционное исследование на западе Шотландии». бр. Дж. Дерматол . 146 (1): 107–9. doi : 10.1046/j.1365-2133.2002.04559.x . PMID 11841374 . S2CID 42621572 .  
  28. ↑ Бердж С.М., Уилкинсон Д.Д. (июль 1992 г.). «Болезнь Дарье-Уайта: обзор клинических признаков у 163 пациентов». Варенье. акад. Дерматол . 27 (1): 40–50. doi : 10.1016/0190-9622(92)70154-8 . PMID 1619075 . 
  29. ↑ Кадоган, доктор Майк (01 марта 2019 г.). "Фердинанд-Жан Дарье • ЛИТФЛ" . Жизнь на обгонах • ЛИТФЛ • Медицинский блог . Проверено 08 мая 2020 г. .

Cardoso CL, Freitas P, Taveira LAA, Consolaro A. Болезнь Дарье:

история болезни с устными проявлениями. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2006;11:E404-6

Получено с https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Darier%27s_disease&oldid=1057691425 "
Contribute a better translation