deCODE Genetics ( исландский : Íslensk erfðagreining ) — биофармацевтическая компания, базирующаяся в Рейкьявике , Исландия . Компания была основана в 1996 году Кари Стефанссон [1] с целью использования исследований популяционной генетики для выявления вариаций в геноме человека, связанных с распространенными заболеваниями, и применения этих открытий «для разработки новых методов выявления, лечения и профилактики заболеваний. " [2]
По состоянию на 2019 год более двух третей взрослого населения Исландии участвовало в исследованиях компании, [3] и этот «популяционный подход» служит моделью для крупномасштабных проектов точной медицины и национальных геномов по всему миру. [4] deCODE, вероятно, наиболее известен своими открытиями в области генетики человека, опубликованными в крупных научных журналах и широко освещаемыми в международных СМИ. Но он также внес новаторский вклад в реализацию точной медицины в более широком смысле благодаря участию общественности в крупномасштабных научных исследованиях; разработка основанных на ДНК тестов на риск заболевания для отдельных лиц и систем здравоохранения; и новые модели участия и партнерства частного сектора в фундаментальной науке и общественном здравоохранении.[5]
С 2012 года она является независимой дочерней компанией Amgen , и ее возможности и открытия используются непосредственно для открытия и разработки новых лекарств. Этот пример помог стимулировать инвестиции в геномику и прецизионную терапию со стороны других фармацевтических и биотехнологических компаний. [6]
В 1996 году, когда Стефанссон оставил штатную должность в Гарвардской медицинской школе , чтобы вернуться в Исландию, чтобы основать предприятие в области геномики, почти все его мысли были недоказанными или спорными. В то время начали выясняться причины некоторых редких заболеваний — часто вариаций отдельных генов, которые можно было обнаружить при изучении небольших семей. [7] Тем не менее, было далеко не общепризнано, что существует какой-либо значительный генетический компонент в распространенных/сложных заболеваниях, таких как болезни сердца или диабет 2 типа с хорошо известными поведенческими факторами риска и факторами риска окружающей среды; и даже если бы они были, можно ли было бы найти такие вариации, используя рудиментарную технологию чтения ДНК. [8]
Стефанссон был убежден, что они существуют и могут быть идентифицированы, но только в промышленных масштабах. За десять лет до того, как этот термин стал широко использоваться, deCODE исходил из того, что это проблема больших данных: поиск вариантов, влияющих на риск в динамическом взаимодействии с образом жизни и другими факторами, потребует исследований не на уровне семьи, а в масштабе общественного здравоохранения. Стратегия исследовательского предприятия на неизведанной территории заключалась в том, чтобы собрать и запросить как можно больше данных: ДНК, предоставленная десятками тысяч людей; как широкие, так и глубокие медицинские и медицинские данные; и, что особенно важно, всеобъемлющие генеалогии, связывающие всех этих участников вместе. [9]Короче говоря, для этого требовалось население с людьми, желающими принять участие в исследованиях, современная система здравоохранения со значительным числом случаев наиболее распространенных заболеваний и большим количеством генеалогических данных. Исландия, родина Стефанссона, с населением в 270 000 человек, подходит под это описание лучше, чем под любое другое. [10]
В 1996 году, получив 12 миллионов долларов американского венчурного капитала, deCODE создала лабораторию и начала свою деятельность. [11] В течение первых нескольких лет он набрал и генотипировал десятки тысяч участников. Он добился быстрого прогресса в создании национальной генеалогической базы данных; разработали новую систему защиты конфиденциальности с контролируемым правительством шифрованием личности; подписал знаковое партнерство со швейцарской фармацевтической компанией Roche; и картировали гены предполагаемых заболеваний в нескольких состояниях. [12]