Эпилепсия-умственная отсталость у женщин , также известная как эпилепсия, связанная с геном PCDH19, или эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 9 ( EIEE9 ), представляет собой редкий тип эпилепсии, поражающий преимущественно женщин и характеризующийся кластерами коротких припадков, которые начинаются в младенчестве или раннего детства и иногда сопровождается различной степенью когнитивных нарушений. [4] [5] [6] [7] Поразительная картина начала приступов в молодом возрасте, генетическое тестирование и результаты лабораторных исследований, потенциальные задержки развития или регрессия развития и связанные с ними расстройства облегчают диагностику.
Управление Национального института здравоохранения и исследования редких заболеваний характеризует эпилепсию, связанную с геном PCDH19, как редкое заболевание. [8] Хотя формальные эпидемиологические данные недоступны, результаты диагностических скринингов показывают, что примерно у 1 из 10 девочек, у которых судороги начались в возрасте до пяти лет, могут быть мутации PCDH19. [9] [10] [11]
Эпилепсия, связанная с геном PCDH19, представляет собой высоковариабельный и редкий эпилептический синдром, характеризующийся ранним началом приступов в диапазоне от 4 до 60 месяцев и средним началом в 12,9 месяцев. [4] [5] [6] [7] Другие аспекты, такие как различные степени когнитивных нарушений и поведенческих и психических проблем, также распространены, но не являются существенными для диагностики эпилепсии, связанной с геном PCDH19. [4] [5] [6] [7] [12] [13] [14] [15] [16] [ чрезмерное цитирование ]
Эпилепсия, связанная с геном PCDH19, имеет несколько общих клинических признаков с другими эпилептическими энцефалопатиями с ранним началом, такими как синдром Драве , генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (GEFS+), FIRES (синдром эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией) , синдром Леннокса-Гасто или эпилепсия неизвестного генеза. . [11] Тем не менее, расстройство имеет четкую эволюцию симптомов и связано со специфическими генетическими мутациями гена PCDH19. [11]
Отличительной чертой эпилепсии, связанной с геном PCDH19, являются кластерные припадки с ранним началом, которые часто вызывают приступы цианоза, которые начинаются в младенчестве или раннем детстве. [4] [5] [6] [7] Начало первой группы судорог обычно совпадает с лихорадкой ( фебрильные судороги ), однако последующие судороги могут быть фебрильными или афебрильными. [4] [5] [17] Группы припадков, как правило, представляют собой короткие припадки, длящиеся 1–5 минут, часто сопровождающиеся испуганным криком, наблюдаемые у 63% девочек. [4] [5] [11] [15] [17] [18] [ чрезмерное цитирование ]Эти кластерные припадки могут возникать более 10 раз в день в течение нескольких дней с разным количеством времени между приступами. [4] [11]
Со временем у детей с эпилепсией, связанной с геном PCDH19, проявляются множественные типы приступов, в том числе фокальные , генерализованные тонико-клонические , тонические , атонические , миоклонус и абсансы . [15] [16] В небольшом исследовании 35 пациенток с эпилепсией, связанной с геном PCDH19, редкие эпизоды эпилептического статуса возникали примерно у 30% пациентов на ранних стадиях заболевания. [18]