Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Миоклоническая эпилепсия
СпециальностьНеврология

Миоклоническая эпилепсия относится к семейству эпилепсий , проявляющихся миоклонусом . Когда миоклонические судороги иногда связаны с аномальной активностью мозговых волн, их можно классифицировать как миоклонические судороги. Если аномальная активность мозговых волн сохраняется и является следствием продолжающихся припадков, можно рассмотреть диагноз миоклонической эпилепсии.

Признаки и симптомы [ править ]

Миоклонус можно описать как короткие толчки тела; [1] он может поражать любую часть тела, но чаще всего наблюдается в конечностях или лицевых мышцах. Рывки обычно непроизвольные и могут привести к падению. ЭЭГ используется для чтения активности мозговых волн. Пиковая активность, производимая мозгом, обычно коррелирует с короткими рывками, наблюдаемыми на ЭМГ.или чрезмерный мышечный артефакт. Обычно они возникают без заметной потери сознания и могут быть генерализованными, региональными или очаговыми на записи ЭЭГ. Миоклонические судороги могут быть эпилептическими или неэпилептическими. Эпилептический миоклонус - это элементарное электроклиническое проявление эпилепсии с участием нисходящих нейронов, чье пространственное (распространение) или временное (самоподдерживающееся повторение) усиление может вызвать явную эпилептическую активность. [1]

Диагноз [ править ]

Есть два синдрома и несколько связанных расстройств.

Несовершеннолетний [ править ]

Юношеская миоклоническая эпилепсия является причиной 7% случаев эпилепсии. [ ненадежный медицинский источник? ] [2] Приступы обычно начинаются в период полового созревания и обычно имеют генетическую основу. [2] Приступы могут быть избирательными по стимулам, при этом мигание света является одним из наиболее распространенных триггеров. [2]

Прогрессивный [ править ]

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия - это заболевание, связанное с миоклонусом, эпилептическими припадками и другими проблемами с ходьбой или речью. Эти симптомы часто со временем ухудшаются и могут быть фатальными. [3]

Синдром MERRF также известен как миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами. Это редкое наследственное заболевание поражает клетки мышц. [4] Особенности MERRF, наряду с приступами миоклонической эпилепсии, включают атаксию , периферическую невропатию и деменцию . [4]

Болезнь Лафоры также известна как эпилепсия прогрессирующего миоклонуса Лафоры, которая является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, включающим повторяющиеся припадки и снижение умственных способностей. [5] Болезнь Лафора обычно возникает в позднем детстве и обычно приводит к смерти примерно через 10 лет после появления первых признаков болезни. [5]

Болезнь Унверрихта-Лундборга - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое наблюдается у лиц в возрасте от шести лет. [6] Это связано с возможной потерей сознания, ригидностью, атаксией, дизартрией , снижением умственных способностей и непроизвольной тряской. [6]

Цероидный липофусциноз нейронов - это группа заболеваний, вызывающих слепоту, потерю умственных способностей и потерю движений. [7] Все болезни в этой группе являются лизосомно-накопительными расстройствами, которые также приводят к смерти примерно через десять лет после начала болезни. [7]

Связанные расстройства [ править ]

Синдром Леннокса-Гасто часто связан с интеллектуальным дефицитом, а также с отсутствием реакции на противоэпилептические препараты . [8] Обычно это начинается в первые годы жизни. [8]

Ретикулярный рефлекторный миоклонус - это генерализованная форма эпилепсии, исходящая из ствола головного мозга. Подергивания, связанные с заболеванием, могут влиять на все мышцы тела или быть избирательными в определенных областях. [3] Рывки могут быть вызваны произвольным движением или избирательными стимулами. [3]

Дифференциальный диагноз [ править ]

Миоклонические судороги, не являющиеся эпилептическими, могут быть следствием расстройства нервной системы или других метаболических нарушений, которые могут возникать при почечной (например, гиперуремии) и печеночной недостаточности (например, при высоком уровне аммиака).

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b Уилли, Элейн (2006). Лечение эпилепсии . Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс. ISBN 0-7817-4995-6.
  2. ^ a b c Юношеская миоклоническая эпилепсия: характеристики и лечение ". Epilepsy.com.
  3. ^ a b c Информационный бюллетень о миоклонусе. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта.
  4. ^ a b «Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами» . Домашний справочник по генетике.
  5. ^ a b «Лафорская прогрессирующая миоклоническая эпилепсия» . Домашний справочник по генетике.
  6. ^ a b «Болезнь Унверрихта-Лундборга» . Домашний справочник по генетике.
  7. ^ а б «Нейрональные цероид-липофусцинозы» . GeneReviews.
  8. ^ a b Нидермейер, Эрнст (1992). «Эпилептические синдромы: выдающийся вклад ЭЭГ в эпилептологию». Американский журнал технологии ЭЭГ (32): 10–12.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • MeSH : D004831