Миоклонус

Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью , добавив цитаты из надежных источников . Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален. Найти источники:  «Myoclonus»  -  новости  · газеты  · книги  · ученый  · JSTOR ( июль 2015 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Миоклонус
Воспроизвести медиа
Человек с миоклонусом после блокады периферического нерва
Специальность	Неврология

Миоклонус - это кратковременное непроизвольное, нерегулярное (без ритма) подергивание (в отличие от клонуса , которое является ритмичным / регулярным) мышцы или группы мышц. Он описывает медицинский признак и, как правило, не является диагнозом болезни . Эти миоклонические подергивания , рывки или судороги , как правило , вызваны внезапным сокращением мышц ( положительный миоклонус ) или короткие провалами сжатия ( отрицательный миоклонус ). Наиболее распространенное обстоятельство , при которых они происходят в то время засыпания ( hypnic рывка). Миоклонические подергивания возникают у здоровых людей и иногда случаются у всех. Однако, когда они проявляются более настойчиво и становятся более распространенными, они могут быть признаком различных неврологических расстройств . Икота - это разновидность миоклонического толчка, поражающего диафрагму . Когда спазм вызван другим человеком, это называется спровоцированным спазмом . Приступы дрожи у младенцев попадают в эту категорию.

Миоклонические подергивания могут возникать по отдельности или последовательно, по схеме или без нее. Они могут происходить нечасто или много раз каждую минуту. Чаще всего, миоклонус является одним из нескольких знаков в самых разнообразных расстройств нервной системы ^{[ править ]} , таких как рассеянный склероз , болезнь Паркинсона , дистония , болезнь Альцгеймера , болезнь Гоше , подострый склерозирующий панэнцефалит , болезнь Крейтцфельда-Якоба (БКЯ), серотонина токсичность , некоторые случаи болезни Хантингтона , некоторые формы эпилепсии , а иногда ивнутричерепная гипотензия .

Почти во всех случаях, когда миоклонус вызван заболеванием центральной нервной системы, ему предшествуют другие симптомы; например, при CJD это обычно поздняя клиническая особенность, которая появляется после того, как у пациента уже начались серьезные неврологические нарушения.

Анатомически миоклония может возникать в результате поражения коры , подкорки или спинного мозга . Наличие миоклонии над большим затылочным отверстием эффективно исключает миоклонию позвоночника; Дальнейшая локализация зависит от дальнейшего исследования с помощью электромиографии (ЭМГ) и электроэнцефалографии (ЭЭГ).

Типы [ править ]

Наиболее распространенные типы миоклонуса включают действие, кортикальный рефлекс, эссенциальный, небный, те, которые наблюдаются при прогрессирующей миоклонической эпилепсии , ретикулярный рефлекс, сонный и чувствительный к раздражителям.

Формы эпилепсии [ править ]

• Считается, что кортикальный рефлекторный миоклонус является разновидностью эпилепсии, которая возникает в коре головного мозга  - внешнем слое, или «сером веществе» головного мозга, ответственного за большую часть обработки информации, происходящей в головном мозге. При этом типе миоклонуса судороги обычно затрагивают только несколько мышц в одной части тела, но могут возникать судороги с участием многих мышц. Миоклонус кортикального рефлекса может усиливаться, когда пациенты пытаются двигаться определенным образом или воспринимать определенные ощущения.
• Эссенциальный миоклонус возникает при отсутствии эпилепсии или других явных аномалий мозга или нервов. Это может произойти случайно у людей без семейного анамнеза или среди членов одной семьи, что указывает на то, что иногда это может быть наследственное заболевание. Эссенциальный миоклонус обычно остается стабильным, не увеличиваясь со временем тяжести. Некоторые ученые предполагают, что некоторые формы эссенциального миоклонуса могут быть разновидностью эпилепсии без известной причины.
• Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) обычно состоит из подергиваний и подергиваний мышц верхних конечностей. Это могут быть руки, плечи, локти и очень редко ноги. JME является одним из наиболее распространенных типов эпилепсии и может поражать одного из каждых 14 человек, страдающих этим заболеванием. Эти припадки обычно возникают вскоре после пробуждения. Начало JME можно увидеть в период полового созревания у большинства пациентов. Прием лекарств, которые также лечат несколько типов приступов, обычно является наиболее эффективной формой лечения. ^[1]
• Синдром Леннокса-Гасто (LGS), или детская эпилептическая энцефалопатия, является редким эпилептическим расстройством, на которое приходится 1–4% детских эпилепсий. Синдром имеет гораздо более серьезные симптомы, начиная от множественных приступов ежедневно, неспособности к обучению, отклонений на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). Более ранний возраст начала приступов коррелирует с более высоким риском когнитивных нарушений.
• Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (ПМЭ) - это группа заболеваний, характеризующихся миоклонусом, эпилептическими припадками, тонико-клоническими припадками и другими серьезными симптомами, такими как проблемы с ходьбой или речью. Эти редкие нарушения часто со временем ухудшаются и могут быть фатальными. Исследования выявили по крайней мере три формы PME. Болезнь Лафора передается по наследству как аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что болезнь возникает только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Болезнь Лафора характеризуется миоклонусом, эпилептическими припадками и деменцией.(прогрессирующая потеря памяти и других интеллектуальных функций). Вторая группа заболеваний ПМЭ, относящихся к классу болезней накопления головного мозга, обычно включает миоклонус, проблемы со зрением, деменцию и дистонию (длительные мышечные сокращения, вызывающие скручивающие движения или аномальные позы). Другая группа расстройств ПМЭ в классе системных дегенераций часто сопровождается действием миоклонуса, судорогами, проблемами с равновесием и ходьбой. Многие из этих заболеваний PME начинаются в детстве или подростковом возрасте. Лечение обычно не приносит успеха в течение длительного периода времени.
• Ретикулярный рефлекторный миоклонус считается типом генерализованной эпилепсии, которая возникает в стволе головного мозга , части мозга, которая соединяется со спинным мозгом и контролирует жизненно важные функции, такие как дыхание и сердцебиение. Миоклонические подергивания обычно затрагивают все тело, при этом одновременно поражаются мышцы с обеих сторон тела. У некоторых людей миоклонические подергивания возникают только в какой-либо части тела, например в ногах, при этом в каждом толчке задействованы все мышцы этой части. Ретикулярный рефлекторный миоклонус может быть вызван как произвольным движением, так и внешним раздражителем.

Диафрагмальное трепетание [ править ]

Очень редкая форма включает трепетание диафрагмы , синдром танцовщицы живота ^{[2] : 2} или болезнь Ван Левенгука. Впервые он был описан Антони ван Левенгук в 1723 году, который пострадал от него. ^{[2] : 2} Это состояние характеризует устное общение, которое звучит как короткая икота . ^{[ необходима цитата ]} Эти мышечные спазмы могут повторяться десятки раз в день. Скорость сокращения диафрагмы колеблется от 35 до 480 сокращений в минуту, средняя скорость составляет 150. ^{[2] : 3}Исследования показывают, что возможные причины включают нарушения в центральной или периферической нервной системе , беспокойство , нарушение питания и некоторые фармацевтические препараты. Ни одно отдельное лечение не доказало свою эффективность, хотя блокирование или раздавливание диафрагмального нерва может обеспечить мгновенное облегчение, если фармакологическое лечение оказалось неэффективным. ^{[2] : 11}

Только около 50 человек в мире диагностировали трепетание диафрагмы. ^{[ необходима цитата ]}

Другие формы [ править ]

• Действие миоклонуса характеризуется мышечным подергиванием, вызванным или усиленным произвольным движением или даже намерением двигаться. Это может усугубиться попытками точных, скоординированных движений. Активный миоклонус - самая инвалидизирующая форма миоклонии, которая может поражать руки, ноги, лицо и даже голос. Это часто связано с тонико-клоническими припадками и диффузными нейрональными заболеваниями, такими как постгипоксическая энцефалопатия , уремия и различные формы ПМЭ, хотя в случае фокального церебрального повреждения болезнь может ограничиваться одной конечностью. Этот тип миоклонии часто вызывается повреждением головного мозга, которое возникает из-за недостатка кислорода и притока крови к мозгу при временной остановке дыхания или сердцебиения. Перенасыщениесенсомоторная кора ( кортикальный рефлекс миоклонуса ) или ретикулярная формация ( ретикулярный рефлекс миоклонуса ) также является причиной действия миоклонии. Считается, что нейротрансмиттеры серотонина и ГАМК вызывают это отсутствие ингибирования, что является возможным объяснением того, почему улучшения достигаются при введении предшественников серотонина. Участвующие системы включают церебеллодентаторубральную, пирамидную, экстрапирамидную, оптическую, слуховую, заднюю колонны, а также грацильные и клиновидные ядра, спиноцеребеллярные пути , двигательные нейроны черепных нервов и передних рогов, а также мышечные волокна. ^[3]
• Небный миоклонус - это регулярное ритмичное сокращение одной или обеих сторон задней части неба рта, называемое мягким небом . Эти сокращения могут сопровождаться миоклонией в других мышцах, включая мышцы лица, языка, горла и диафрагмы. Сокращения очень быстрые, происходят до 150 раз в минуту и ​​могут сохраняться во время сна. Заболевание обычно возникает у взрослых и может длиться бесконечно. Люди с небным миоклонусом обычно считают это незначительной проблемой; некоторые жалуются на периодический "щелкающий" звук, издаваемый при сокращении мягких мышц неба.
• Миоклонус среднего уха возникает в мышцах среднего уха. Эти мышцы могут включать в себя натяжные барабанные и стременные мышцы. Он может вовлекать мышцы, окружающие евстахиеву трубу , включая tenor veli palatini , levator veli palatini и сальпингофарингеус . Больные описывают это как стук или ощущение в ухе.
• Спинной миоклонус - это миоклонус, исходящий из спинного мозга, включая сегментарный и проприоспинальный миоклонус. Последнее обычно происходит из-за торакального генератора, производящего толчок при сгибании туловища. Часто это вызвано стимулом с задержкой из-за медленной проводимости проприоспинальных нервных волокон. ^[4]
• Миоклонус, чувствительный к стимулам, вызывается множеством внешних событий, включая шум, движение и свет. Неожиданность может повысить чувствительность пациента.
• Миоклонус во время сна возникает на начальных этапах сна, особенно в момент засыпания, и включает знакомые примеры миоклонуса, такие как гипнический толчок . Некоторые формы кажутся чувствительными к стимулам. Некоторые люди с миоклонусом во сне редко страдают от него или нуждаются в лечении. Если это симптом более сложного и тревожного нарушения сна , например синдрома беспокойных ног , может потребоваться медицинское лечение. Миоклонус может быть связан с пациентами с синдромом Туретта .

Признаки и симптомы [ править ]

Миоклонический приступ можно описать как «скачки» или «толчки», испытываемые в одной конечности или даже во всем теле. Ощущение, которое испытывает человек, описывается как неконтролируемые толчки, характерные для получения легкого электрического удара . ^[5] Внезапные подергивания и подергивания тела часто могут быть настолько сильными, что могут привести к падению маленького ребенка.

Миоклонический захват ( Мио «мышца», клонический «рывок») является внезапным непроизвольным сокращением групп мышц. Мышечные толчки состоят из симметричных, в большинстве случаев генерализованных, локализованных в руках и плечах, а также одновременно с кивком головы; обе руки могут вылететь вместе, и одновременно может произойти кивок головой. Симптомы у разных испытуемых различаются. Иногда все тело может дергаться, как в ответ на испуг. Как и в случае со всеми генерализованными припадками, пациент не находится в сознании во время события, но припадок настолько краток, что кажется, что человек остается полностью в сознании.

При рефлекторной эпилепсии миоклонические припадки могут быть вызваны мигающим светом или другими факторами окружающей среды (см. Светочувствительная эпилепсия ).

К знакомым примерам нормального миоклонуса относятся икота и снотворные подергивания, которые некоторые люди испытывают, засыпая . Тяжелые случаи патологического миоклонуса могут исказить движения и серьезно ограничить способность человека спать, есть, говорить и ходить. Миоклонические судороги обычно возникают у людей с эпилепсией .

Причина [ править ]

Миоклонус у здоровых людей не может указывать ни на что, кроме произвольного сокращения мышц. Миоклонус может также развиваться в ответ на инфекцию, гиперосмолярное гипергликемическое состояние , повреждение головы или спинного мозга , инсульт , стресс , опухоли головного мозга , почечную или печеночную недостаточность , болезнь накопления липидов , химическое или лекарственное отравление , как побочный эффект некоторых лекарств (таких как трамадол , ^[6] хинолоны , бензодиазепин , габапентин , сертралин , ламотриджин, опиоиды) или другие расстройства.

Доброкачественные миоклонические движения обычно наблюдаются во время индукции общей анестезии с помощью внутривенных препаратов, таких как этомидат и пропофол . Предполагается, что они возникают в результате снижения тормозящей передачи сигналов от черепных нейронов. Длительное кислородное голодание головного мозга, гипоксия может привести к постгипоксическому миоклонусу. Люди, страдающие синдромом доброкачественной фасцикуляции, часто могут испытывать миоклонические подергивания конечностей, пальцев и больших пальцев рук.

Myoclonus может произойти само по себе, но чаще всего в качестве одного из нескольких симптомов , связанных с различными заболеваниями нервной системы, в том числе рассеянный склероз , болезнь Паркинсона , болезнь Альцгеймера , Opsoclonus миоклонус , болезнь Крейтцфельда-Якоба , болезнь Лайма и волчанка . Миоклонические подергивания обычно возникают у людей с эпилепсией , заболеванием, при котором электрическая активность мозга нарушается, что приводит к припадкам. Он также встречается в MERRF ( миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами ), редкой митохондриальной энцефаломиопатии .

Подергивания мышечных групп, большей части тела или серии в быстрой последовательности, в результате которых человек рывком выпрямляется из более расслабленного положения сидя, иногда наблюдаются у амбулаторных пациентов, получающих высокие дозы морфина , гидроморфона и аналогичных препаратов. , и, возможно, является признаком высокого и / или быстро возрастающего уровня этих препаратов в сыворотке. Миоклонические судороги, вызванные другими опиоидами, такими как трамадол и петидин , могут быть менее доброкачественными. Известно, что лекарства, не связанные с опиоидами, такие как холинолитики , вызывают миоклонические судороги. ^[7]

Патофизиология [ править ]

Большинство миоклонусов вызвано нарушением работы центральной нервной системы . Некоторые из них вызваны травмой периферической нервной системы . Исследования показывают, что в миоклонус вовлечены несколько участков мозга. Один из них находится в стволе мозга , недалеко от структур, ответственных за реакцию вздрагивания , автоматическую реакцию на неожиданный раздражитель, включающий быстрое сокращение мышц. ^{[ необходима цитата ]}

Конкретные механизмы, лежащие в основе миоклонуса, еще полностью не изучены. Ученые считают, что некоторые типы миоклонуса, чувствительного к раздражителям, могут включать перевозбудимость тех частей мозга, которые контролируют движение. Эти части связаны между собой серией петель обратной связи, называемых моторными путями. Эти пути облегчают и модулируют связь между мозгом и мышцами. Ключевые элементы этой коммуникации - химические вещества, известные как нейротрансмиттеры., которые передают сообщения от одной нервной клетки или нейрона к другому. Нейротрансмиттеры высвобождаются нейронами и прикрепляются к рецепторам на частях соседних клеток. Некоторые нейротрансмиттеры могут сделать принимающую клетку более чувствительной, в то время как другие, как правило, делают принимающую клетку менее чувствительной. Лабораторные исследования показывают, что дисбаланс между этими химическими веществами может лежать в основе миоклонуса. ^{[ необходима цитата ]}

Некоторые исследователи ^{[ по мнению кого? ]} предполагают, что аномалии или дефицит рецепторов для определенных нейротрансмиттеров могут способствовать некоторым формам миоклонии. Рецепторы, которые, по-видимому, связаны с миоклонусом, включают рецепторы для двух важных тормозных нейротрансмиттеров: серотонина , который сужает кровеносные сосуды и вызывает сон, и гамма-аминомасляная кислота (ГАМК), которая помогает мозгу поддерживать мышечный контроль. ^{[ необходима цитата ]} Другие рецепторы, связанные с миоклонусом, включают рецепторы бензодиазепинов , препаратов, которые вызывают сон, и глицина, тормозящий нейротрансмиттер, который важен для контроля моторных и сенсорных функций спинного мозга. ^{[ необходима цитата ] Необходимы} дополнительные исследования, чтобы определить, как эти аномалии рецепторов вызывают миоклонус или способствуют ему.

Лечение [ править ]

Что касается более серьезных заболеваний, сложное происхождение миоклонии можно лечить несколькими лекарствами, которые имеют ограниченный эффект по отдельности, но более сильный в сочетании с другими препаратами, которые действуют на другие пути или механизмы мозга. Лечение наиболее эффективно, когда известна первопричина и может рассматриваться как таковая. Некоторые препараты, которые изучаются в различных комбинациях, включают клоназепам , вальпроат натрия , пирацетам и примидон . Гормональная терапия может улучшить реакцию на антимиоклонические препараты у некоторых людей.

Некоторые исследования показали, что дозы 5-гидрокситриптофана (5-HTP) приводят к улучшению у пациентов с некоторыми типами миоклонии и PME. ^{[ необходима цитата ]} Эти различия во влиянии 5-HTP на пациентов с миоклонусом еще не объяснены.

Многие препараты, применяемые при миоклонии, такие как барбитураты , фенитоин и примидон, также используются для лечения эпилепсии . Барбитураты замедляют работу центральной нервной системы и вызывают успокаивающее или противосудорожное действие. Фенитоин и примидон являются эффективными противоэпилептическими препаратами , хотя фенитоин может вызывать печеночную недостаточность или иметь другие вредные долгосрочные эффекты у пациентов с ПМЭ. Вальпроат натрия является альтернативной терапией миоклонии и может использоваться отдельно или в сочетании с клоназепамом. У некоторых людей возникают побочные реакции на клоназепам и / или вальпроат натрия.

Когда пациенты принимают несколько лекарств, прекращение приема лекарств, вызывающих миоклонию, и лечение метаболических нарушений может разрешить некоторые случаи миоклонии. ^[8] Когда показано фармакологическое лечение, противосудорожные препараты являются основным методом лечения. Обращают на себя внимание парадоксальные реакции на лечение. Лекарства, на которые реагирует большинство людей, могут у других ухудшить их симптомы. Иногда это приводит к ошибке увеличения дозы, а не уменьшения или отмены препарата. ^[9] Лечение миоклонуса направлено на прием лекарств, которые могут уменьшить симптомы. Используемые препараты включают вальпроат натрия , клоназепам , противосудорожное средство леветирацетам.и пирацетам . ^[8] Дозировки клоназепама обычно увеличивают постепенно, пока состояние пациента не улучшится или побочные эффекты не станут опасными. Сонливость и потеря координации - частые побочные эффекты. Благоприятные эффекты клоназепама могут со временем уменьшаться, если у пациента разовьется толерантность к препарату.

При формах миоклонии, когда поражена только одна область, и даже при некоторых других различных формах могут быть полезны инъекции ботокса ( онаботулинумтоксина А ). Химический посредник, ответственный за запуск непроизвольных мышечных сокращений, блокируется ботулотоксинами ботокса. ^[10]

Хирургическое вмешательство также является приемлемым вариантом лечения, если симптомы вызваны опухолью или поражением головного или спинного мозга. Хирургическое вмешательство также может исправить симптомы у тех, у кого миоклонус поражает части лица или уха. В то время как DBS все еще изучается для использования при миоклонии, глубокая стимуляция мозга также была испытана у людей с этим и другими двигательными расстройствами. ^[11]

Прогноз [ править ]

Последствия миоклонии у человека могут варьироваться в зависимости от формы и общего состояния здоровья человека. В тяжелых случаях, особенно тех, которые указывают на основное заболевание мозга или нервов, движение может быть чрезвычайно искажено и ограничивать способность к нормальному функционированию, например, при приеме пищи, разговоре и ходьбе. В этих случаях обычно эффективное лечение, такое как клоназепам и вальпроат натрия, может вместо этого вызвать неблагоприятную реакцию на лекарство, включая повышенную переносимость и большую потребность в увеличении дозировки. Однако прогноз для более простых форм миоклонии у здоровых людей может быть нейтральным, так как заболевание может вызывать незначительные проблемы или вообще не вызывать их. В других случаях болезнь начинается просто, в одной части тела, а затем распространяется. ^[11]

Исследование [ править ]

Исследования миоклонуса поддерживаются Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS). Основное внимание в исследованиях уделяется роли нейротрансмиттеров и рецепторов, участвующих в заболевании. Определение того, вызывают ли аномалии этих путей миоклонус, может помочь в разработке медикаментозных методов лечения и диагностических тестов. Определение степени влияния генетики на эти аномалии может привести к потенциальным методам лечения для их отмены, потенциально исправляя потерю торможения и одновременно усиливая механизмы в организме, которые компенсируют их эффекты. ^[12]

Этимология [ править ]

В слове миоклонус использует объединяющие формы из мио- и клонус , указывающие на сокращении мышц дисфункции. Оно произносится / ˌ м aɪ ɒ к л ə п ə с / ^[13] или / ˌ м aɪ ə к л oʊ п ə с , ˌ м aɪ oʊ - / ^[14]. Преобладание вариантов показывает разделение на американский английский и британский английский. Вариант с ударением на -oc- - единственное произношение, данное в полдюжине основных американских словарей (медицинских и общих). Вариант с ударением на -clo- слог приводится в модуле британского английского Оксфордских словарей онлайн ^[15], но не в модуле американского английского.

См. Также [ править ]

• Расстройство периодических движений конечностей
• Синдром доброкачественной фасцикуляции
• Синдром беспокойных ног
• Очарование
• Brain Zaps ( отмена СИОЗС)
• Клонус
• Синдром Фара

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]

• Первая версия этой статьи была адаптирована из общедоступной информационной страницы NINDS Myoclonus .
• « Почему мы дергаемся, когда засыпаем? » ( The Straight Dope )
• Информационный бюллетень о миоклонусе , Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (просмотрено 5 апреля 2005 г.)