Перейти к навигации Перейти к поиску
| FXYD домен, содержащий регулятор транспорта ионов 6 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | FXYD6 | ||||||
| Ген NCBI | 53826 | ||||||
| HGNC | 4030 | ||||||
| OMIM | 606683 | ||||||
| RefSeq | NM_022003 | ||||||
| UniProt | Q9H0Q3 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 11 q23,3 | ||||||
| |||||||
FXYD6 (произносится как fix-id six) или FXYD-домен, содержащий регулятор транспорта ионов 6, представляет собой ген, расположенный в 11q23.3 ( локус хромосомы 11 23.3). Белок FXYD6 содержит 95 аминокислот и может быть обнаружен во всех тканях человека, кроме крови.
Этот ген принадлежит к FXYD семейству из ионно - транспортных регуляторов [1]
Патология [ править ]
Согласно недавним исследованиям, мутации в гене FXYD6 или в последовательностях, близких к этому гену, могут предрасполагать к шизофрении, которая, как известно, является сильно наследственной. [2] [3]
Ссылки [ править ]
- ^ Семейство ATP1G1 / PLM / MAT8 в PFAM [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Начало Переполненных на хромосоме 11q22-Дорога Phosphohippolin архивного 30 апреля 2007 года в Wayback Machine
- ^ Чоудхури К., Маккуиллин А., Пури В. и др. (2007). «Исследование генетической ассоциации хромосомы 11q22-24 в двух разных образцах указывает на причастность гена FXYD6, кодирующего фосфогипполин, к предрасположенности к шизофрении» . Являюсь. J. Hum. Genet . 80 (4): 664–72. DOI : 10.1086 / 513475 . PMC 1852702 . PMID 17357072 .
Внешние ссылки [ править ]