Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Малоберцовая гемимелия
Другие названияПродольный дефицит малоберцовой кости
Гемимелия малоберцовой кости на правой ноге пациента.jpg
Гемимелия малоберцовой кости у пациента с поражением правой стороны
СпециальностьМедицинская генетика , ортопедия

Гемимелия малоберцовой кости или продольная недостаточность малоберцовой кости - это «врожденное отсутствие малоберцовой кости и наиболее частое врожденное отсутствие длинных костей конечностей». [1] [2] Это укорочение малоберцовой кости.при рождении или полное его отсутствие. Гемимелия малоберцовой кости - это катастрофическая деформация ноги, которая часто вызывает серьезную нестабильность колена из-за отсутствия нескольких связок, включая ACL, и недостаточной функциональности любых оставшихся связок. Тяжелые формы гемимелии малоберцовой кости у пациента могут привести к нефункциональной заблокированной и деформированной лодыжке, которая значительно меньше, а также к отсутствию пальцев ног. Это состояние также приводит к искривлению ноги, нарушению кровообращения и повреждению нервов. Во многих случаях деформации почти все типы тканей ноги пациента деформируются и серьезно поражаются. Это может привести к серьезным и изнурительным проблемам и существенно повлиять на качество жизни пациентов. [3] У людей заболевание можно выявить с помощью УЗИ.in utero для подготовки к ампутации после родов или сложной операции по удлинению костей . Обычно ампутация проводится через шесть месяцев с удалением частей ног для подготовки к протезированию. Другие виды лечения, которые включают повторные корректирующие остеотомии и операцию по удлинению ног ( аппарат Илизарова ), являются дорогостоящими и связаны с остаточной деформацией. [4]Однако следует отметить, что эти методы лечения очень мало влияют на множество проблем, таких как тяжелая нестабильность колена, которую вызывает гемимелия малоберцовой кости. Гемимелия малоберцовой кости - это дегенеративное заболевание, продолжающееся всю жизнь, которое может привести к тому, что нога не сможет выдерживать никакой вес и может быстро ухудшиться без каких-либо острых травм. [5]

Характеристики [ править ]

Кости нижних конечностей человека

Характеристики: [ необходима ссылка ]

  • Фиброзная полоса вместо малоберцовой кости
  • Короткая деформированная нога
  • Отсутствие боковой части голеностопного сустава (из-за отсутствия дистального конца малоберцовой кости), а то, что осталось, нестабильно; стопа имеет эквиновальгусную деформацию
  • Возможное отсутствие части стопы, требующей хирургического вмешательства для приведения стопы в нормальное состояние или ампутации.
  • Возможное отсутствие одного или двух пальцев на стопе
  • Возможны соединенные пальцы или плюсны

Частичное или полное отсутствие малоберцовой кости - одна из наиболее частых аномалий конечностей. Это наиболее распространенная недостаточность длинных костей и наиболее частая деформация скелета ног. Чаще всего односторонний (присутствует только с одной стороны). Он также может проявляться как двусторонний (поражающий обе ноги). Параксиальная малоберцовая гемимелия - наиболее частое проявление, при котором поражается только постаксиальная часть конечности. Это обычно рассматривается как полная терминальная недостаточность, при которой также поражаются боковые лучи стопы. Гемимелия также может быть вставочной, и в этом случае стопа не поражается. Хотя недостающую кость легко идентифицировать, это состояние не просто отсутствие кости. [2] В большинстве серий самцы поражаются вдвое чаще, чем самки. [ требуется разъяснение ][6]

Причины [ править ]

Причина малоберцовой гемимелии неясна. Предположительно, в семье были случаи генетического распределения; [ необходима цитата ], однако, это не относится ко всем случаям. Возможными причинами считаются вирусные инфекции матери, травмы эмбриона, тератогенное воздействие окружающей среды или сосудистая дисгенезия (неспособность эмбриона формировать удовлетворительное кровоснабжение) между четырьмя и семью неделями беременности. [7]

В экспериментальной модели мышей изменение экспрессии гена гомеобокса привело к подобным, но двусторонним дефектам малоберцовой кости. [8]

Известные люди [ править ]

  • Джессика Лонг - американская паралимпийская пловчиха
  • Лиам Мэлоун - паралимпийский спортсмен из Новой Зеландии
  • Эйми Маллинз - американская паралимпийская спортсменка, актриса и фотомодель
  • Оскар Писториус - Южноафриканский паралимпийский и олимпийский спортсмен на пенсии и осужденный убийца
  • Long Jeanne Silver - американская бывшая порноактриса
  • Эрик Столханске - американский актер, писатель, режиссер, продюсер

См. Также [ править ]

  • Врожденная аномалия
  • Список врожденных нарушений
  • Список кодов 740-759 МКБ-9: Врожденные аномалии
  • Митохондриальная болезнь

Ссылки [ править ]

  1. ^ Эз KC, Akhigbe АО, Awosanya GO (сентябрь 2007). «Фибулярная гемимелия: история болезни». Нигерийский журнал клинической практики . 10 (3): 259–61. PMID  18072458 .
  2. ^ a b Ахтерман C, Каламчи A (май 1979 г.). «Врожденная недостаточность малоберцовой кости». Журнал костной и суставной хирургии. Британский том . 61-В (2): 133–7. DOI : 10.1302 / 0301-620X.61B2.438260 . PMID 438260 . 
  3. Перейти ↑ Paley D (декабрь 2016 г.). «Хирургическая реконструкция гемимелии малоберцовой кости» . Журнал детской ортопедии . 10 (6): 557–583. DOI : 10.1007 / s11832-016-0790-0 . PMC 5145840 . PMID 27909861 .  
  4. ^ Stanitski DF, Stanitski CL (2003). «Фибулярная гемимелия: новая классификационная система». Журнал детской ортопедии . 23 (1): 30–4. DOI : 10.1097 / 01241398-200301000-00006 . PMID 12499939 . S2CID 41594905 .  
  5. ^ Alaseirlis Д.А., Korompilias А.В., Beris А.Е., Soucacos PN (сентябрь 2011). «Остаточные пороки развития и несоответствие длины ног после лечения гемимелии малоберцовой кости» . Журнал ортопедической хирургии и исследований . 6 (1): 51. DOI : 10,1186 / 1749-799X-6-51 . PMC 3191474 . PMID 21951397 .  
  6. ^ Уилесс CR (30 марта 2011 г.). «Малоберцовая гемимелия: (продольная недостаточность малоберцовой кости)» . Уилесс »Учебник ортопедии . Wheelessonline.com . Проверено 3 августа 2012 .
  7. ^ "Малоберцовая гемимелия" . orpha.net . Проверено 24 февраля 2013 .
  8. ^ Papenbrock T, Висконти RP, Awgulewitsch A (апрель 2000). «Потеря малоберцовой кости у мышей со сверхэкспрессией Hoxc11». Механизмы развития . 92 (2): 113–23. DOI : 10.1016 / S0925-4773 (99) 00344-5 . PMID 10727851 . S2CID 14963600 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • Журнал совместной костной хирургии, январь 1997 г., 79 (1): 58–65.
  • Североамериканский центр сообщений о пороках развития земноводных (NARCAM) июль 2011 г.
  • Деформированные лягушки Миннесоты июль 2011
  • Исследования предлагают новое понимание причин деформации лягушек июль 2011 г.
Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q73.8
  • MeSH : D004480
  • ЗаболеванияDB : 33931