Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . ( июль 2008 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
Гигантская аксональная нейропатия | |
---|---|
Гигантская аксональная нейропатия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
Специальность | Неврология |
Гигантская аксональная нейропатия - редкое аутосомно- рецессивное [1] неврологическое заболевание, которое вызывает дезорганизацию нейрофиламентов . Нейрофиламенты образуют структурный каркас, который помогает определять форму и размер нейронов и необходим для нормальной функции нервов . Отличительной особенностью является его связь с курчавыми или вьющимися волосами; в таких случаях это было названо гигантской аксональной невропатией с вьющимися волосами . [2]
Генетика [ править ]
Гигантская аксональная нейропатия возникает в результате мутаций в гене GAN , который кодирует белок гигаксонин . Это изменяет форму белка, изменяя его взаимодействие с другими белками при организации структуры нейрона . [ необходима цитата ]
Нейроны, затронутые измененным белком, накапливают избыточные нейрофиламенты в аксоне , длинном участке от нервной клетки, который передает свой сигнал другим нервным клеткам и мышцам. Эти увеличенные или «гигантские» аксоны не могут передавать сигналы должным образом и в конечном итоге ухудшаются, что приводит к ряду неврологических аномалий, связанных с заболеванием. [ необходима цитата ]
Это заболевание является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и оба родителя должны иметь одну копию дефектного гена, чтобы иметь ребенка, рожденного с этим заболеванием. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями , но обычно не страдают этим заболеванием. [ необходима цитата ]
Диагноз [ править ]
Гигантская аксональная нейропатия обычно возникает в младенчестве или раннем детстве и прогрессирует. Ранние признаки расстройства часто присутствуют в периферической нервной системе , из-за чего у людей с этим расстройством возникают проблемы с ходьбой. Позже нарушаются нормальные ощущения, координация, сила и рефлексы. Также могут возникнуть проблемы со слухом или зрением. Аномально изогнутые волосы характерны для гигантской аксональной нейропатии, которая проявляется почти во всех случаях. По мере прогрессирования расстройства вовлекается центральная нервная система , что может вызвать постепенное снижение умственной функции, потерю контроля над движениями тела и судороги . [ необходима цитата ]
Лечение [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Июль 2017 г. ) |
См. Также [ править ]
- Полинейропатия у собак и кошек
Ссылки [ править ]
- ^ Donaghy M, Бретт EM, Ormerod IE, король RH, Thomas PK (июль 1988). «Гигантская аксональная нейропатия: наблюдения за другим пациентом» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 51 (7): 991–4. DOI : 10.1136 / jnnp.51.7.991 . PMC 1033207 . PMID 2849642 .
- ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- Эта статья может включать в себя текст из общественного достояния из Национальной медицинской библиотеки США.
Внешние ссылки [ править ]
- Гигантская аксональная нейропатия в NLM Genetics Home Reference
- GeneReview / NIH / UW запись о гигантской аксональной невропатии
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|