Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
GAN
Протеин GAN PDB 2ppi.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2ППИ , 3ХВЕ

Идентификаторы
ПсевдонимыGAN , GAN1, KLHL16, гигаксонин, GIG
Внешние идентификаторыOMIM: 605379 MGI: 1890619 HomoloGene: 32523 Генные карты : GAN
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человека) [1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение GAN
Геномное расположение GAN
Группа16q23.2Начинать81 314 966 п.н. [1]
Конец81 380 198 п.н. [1]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE GAN 220124 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание с белками GO: 0001948
• активность убиквитин- протеинтрансферазы
• молекулярная функция
Сотовый компонент• цитоплазма
• комплекс убиквитинлигазы Cul3-RING
• цитоскелет
• цитозоль
Биологический процесс• организация цитоскелета
• убиквитинирование белков
• посттрансляционная модификация
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

8139

209239

Ансамбль

ENSG00000261609

ENSMUSG00000052557

UniProt

Q9H2C0

Q8CA72

RefSeq (мРНК)

NM_022041
NM_001377486

NM_001081151

RefSeq (белок)

NP_071324

NP_001074620

Расположение (UCSC)Chr 16: 81.31 - 81.38 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Gigaxonin также известный как Kelch-подобный белок 16 представляет собой белок , который у человека кодируется ГАН гена . [4] [5] [6]

Функция [ править ]

Гигаксонин является членом семейства повторов цитоскелета BTB / kelch (Broad-Complex, Tramtrack и Bric a brac). (Предполагается, что повторы Келча образуют форму бета-пропеллера.) Гигаксонин играет роль в архитектуре нейрофиламентов и мутирует при гигантской аксональной нейропатии . [6]

См. Также [ править ]

  • Гигантская аксональная нейропатия с вьющимися волосами

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000261609 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ Flanigan К.М., Кроуфорд, Griffin JW, Гебель HH, Kohlschutter A, Ranells J, Camfield PR, Ptacek LJ (февраль 1998). «Локализация гена гигантской аксональной невропатии на хромосоме 16q24». Энн Нейрол . 43 (1): 143–8. DOI : 10.1002 / ana.410430126 . PMID 9450783 . S2CID 33206272 .  
  5. ^ Bomont Р, Кавалер л, Blondeau Ж, Бен Хамид С, Belal S, тазир М, Демир Е, Topaloglu Н, Korinthenberg R, Tuysuz В, Ландрии Р, Р Hentati, Коениг М (декабрь 2000). «Ген, кодирующий гигаксонин, новый член семейства цитоскелетных BTB / келч-повторов, мутировал в результате гигантской аксональной нейропатии». Нат Жене . 26 (3): 370–4. DOI : 10.1038 / 81701 . PMID 11062483 . S2CID 2917153 .  
  6. ^ a b «Энтрез Ген: гигантская аксональная нейропатия GAN (гигаксонин)» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Ян Й, Аллен Э, Дин Дж, Ван В (2007). «Гигантская аксональная нейропатия». Клетка. Мол. Life Sci . 64 (5): 601–9. DOI : 10.1007 / s00018-007-6396-4 . PMID  17256086 . S2CID  8113473 .
  • Kuhlenbäumer G, Young P, Oberwittler C, et al. (2002). «Гигантская аксональная нейропатия (GAN): отчет о болезни и две новые мутации в гене гигаксонина». Неврология . 58 (8): 1273–6. DOI : 10,1212 / wnl.58.8.1273 . PMID  11971098 . S2CID  31121602 .
  • Динг Дж., Лю Дж. Дж., Ковал А.С. и др. (2002). «Связанный с микротрубочками белок 1B: нейрональный партнер по связыванию гигаксонина» . J. Cell Biol . 158 (3): 427–33. DOI : 10,1083 / jcb.200202055 . PMC  2173828 . PMID  12147674 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Bomont P, Ioos C, Yalcinkaya C, et al. (2003). «Идентификация семи новых мутаций в гене GAN». Гм. Мутат . 21 (4): 446. DOI : 10.1002 / humu.9122 . PMID  12655563 . S2CID  45580532 .
  • Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID  14702039 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Бензингер А., Мустер Н., Кох HB и др. (2005). «Целевой протеомный анализ 14-3-3 сигма, эффектора р53, обычно подавляемого при раке» . Мол. Клетка. Протеомика . 4 (6): 785–95. DOI : 10.1074 / mcp.M500021-MCP200 . PMID  15778465 .
  • Аллен Э., Динг Дж., Ван В. и др. (2005). «Регулируемое гигаксонином разрушение легкой цепи MAP1B имеет решающее значение для выживания нейронов». Природа . 438 (7065): 224–8. DOI : 10,1038 / природа04256 . PMID  16227972 . S2CID  4401163 .
  • Ван В., Дин Дж., Аллен Э. и др. (2006). «Гигаксонин взаимодействует с кофактором сворачивания тубулина B и контролирует его деградацию посредством пути убиквитин-протеасома». Curr. Биол . 15 (22): 2050–5. DOI : 10.1016 / j.cub.2005.10.052 . PMID  16303566 . S2CID  13939886 .
  • Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635–48. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983 . S2CID  7827573 .
  • Leung CL, Pang Y, Shu C. и др. (2007). «Изменения в экспрессии генов метаболизма липидов и аномальное накопление липидов в эксплантатах фибробластов от пациентов с гигантской аксональной нейропатией» . BMC Genet . 8 : 6. DOI : 10.1186 / 1471-2156-8-6 . PMC  1810559 . PMID  17331252 .
  • Houlden H, Groves M, Miedzybrodzka Z и др. (2007). «Новые мутации, исследования фенотипа генотипа и проявление носителей при гигантской аксональной нейропатии» . J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия . 78 (11): 1267–70. DOI : 10.1136 / jnnp.2007.118968 . PMC  2117591 . PMID  17578852 .
  • Куп О., Ширмахер А., Нелис Э. и др. (2007). «Генотип-фенотипический анализ у пациентов с гигантской аксональной нейропатией (GAN)». Neuromuscul. Disord . 17 (8): 624–30. DOI : 10.1016 / j.nmd.2007.03.012 . PMID  17587580 . S2CID  23376570 .