Хромосома 16 | |
---|---|
Пара хромосом человека 16 после G-бэндинга . Один от матери, один от отца. | |
Пара хромосом 16 в мужской кариограмме человека . | |
Функции | |
Длина ( п.н. ) | 90 338 345 п.н. ( ГРЧ38 ) [1] |
Кол- во генов | 795 ( CCDS ) [2] |
Тип | Аутосома |
Положение центромеры | Метацентрический [3] (36,8 Мбит / с [4] ) |
Полные списки генов | |
CCDS | Список генов |
HGNC | Список генов |
UniProt | Список генов |
NCBI | Список генов |
Внешние программы просмотра карт | |
Ансамбль | Хромосома 16 |
Entrez | Хромосома 16 |
NCBI | Хромосома 16 |
UCSC | Хромосома 16 |
Полные последовательности ДНК | |
RefSeq | NC_000016 ( FASTA ) |
GenBank | CM000678 ( FASTA ) |
Хромосома 16 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 16 охватывает около 90 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет чуть менее 3% всей ДНК в клетках .
Гены [ править ]
Количество генов [ править ]
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 16 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме варьируются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [5]
По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 795 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 802 | 251 | 365 | [6] | 2017-05-12 |
Ансамбль | 865 | 1,046 | 462 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 838 | - | - | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 912 | 652 | 502 | [9] [10] [11] | 2017-05-19 |
Список генов [ править ]
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 16 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
- ACSF3 : кодирующий фермент член семейства ацил-КоА синтетазы 3
- ACSM2B : кодирующий фермент Ацил-кофермент А синтетазу ACSM2B, митохондриальный
- ACSM3 : кодирующий фермент Ацил-коэнзим А синтетазу ACSM3, митохондриальная 2
- СДВГ1 : синдром дефицита внимания с гиперактивностью, восприимчивость к, 1
- ARL6IP1 : кодирующий белок АДФ-фактор рибозилирования, подобный белку 6, взаимодействующий белок 1
- ARMC5
- BMIQ5 : Локус 5 количественного признака индекса массы тела
- C16orf58 : кодирующий белок, открытая рамка считывания хромосомы 16 58
- C16orf71 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок Хромосома 16 Открытая рамка считывания 71
- C16orf84 :
- C16orf95 :
- C16orf96 : кодирующий белок C16orf96 или открытая рамка считывания 96 хромосомы 16,
- CARHSP1 : термостабильный белок 1, регулируемый кальцием
- CASP16P : кодирующий протеин каспазу 16, псевдоген
- CCDC113 : кодирующий белок белок, содержащий домен спиральной спирали 113
- Ccdc78 : кодирующий белок, содержащий домен спиральной спирали 78 (CCDC78)
- CDIPT : CDP-диацилглицерин-инозитол-3-фосфатидилтрансфераза
- CFDP1 : белок черепно- лицевого развития 1
- CHDS1 : Ишемическая болезнь сердца, восприимчивость к, 1
- CIAPIN1 : анаморсин (первоначально цитокин-индуцированный ингибитор апоптоза 1)
- CKLF : хемокиноподобный фактор
- CLUAP1 :
- CMTM2 : кодирующий белок CKLF-подобный трансмембранный домен MARVEL, содержащий белок 2
- CCDC135 : кодирующий белок белок, содержащий домен спиральной спирали 135
- COTL1 : кодирующий белок Коактозин-подобный белок
- CTRL : химотрипсиноподобная протеаза
- DCTPP1 : кодирующий фермент dCTP пирофосфатазу 1
- DEL16p13.3, RSTSS : синдром делеции хромосомы 16p13.3 (синдром делеции Рубинштейна-Тайби)
- DHX38 : DEAH-box геликаза 38
- DUP16p13.3, C16DUPq13.3 : синдром дупликации хромосомы 16p13.3
- EMP2 : белок эпителиальной мембраны 2
- ENKD1 : белок 1, содержащий энкурин-домен
- ERAF : белок, стабилизирующий альфа-гемоглобин
- FAHD1 : белок 1, содержащий домен фумарилацетоацетатгидролазы
- FAM57B : Семейство со сходством последовательностей 57, член B
- FBRS : вероятно, белок с длинным транскриптом фиброзина -1
- FOXC2-AS1 : кодирующий белок FOXC2 антисмысловой РНК 1
- GLG1 : белок аппарата Гольджи 1
- HBAP1 : гемоглобин, альфа-псевдоген 1
- HBHR, ATR1 : альфа-талассемия / синдром умственной отсталости, тип 1
- HIRIP3 : кодирующий белок HIRA-взаимодействующий белок 3
- HN1L : кодирующий белок Гематологический и неврологический экспрессируемый 1-подобный белок
- IBD8 : Воспалительное заболевание кишечника 8
- IHPS2 : стеноз привратника, детский гипертрофический, 2
- ITFG3 : кодирующий белок белок ITFG3
- KDM8 : кодирующий протеин лизиндеметилазу 8
- LINC00273, кодирующий белок Длинная межгенная небелковая РНК 273
- LOC124220 : кодирующий белок гранулы зимогена, белок 16 гомолог B
- LOC81691 :
- LUC7L : кодирующий белок Предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-подобный 1
- LYPLA3 : кодирующий фермент фосфолипазу A2 группы XV
- MC1R : рецептор меланокортина 1
- MCOPCT1 : микрофтальм с катарактой 1
- METRN : кодирующий белок Meteorin, регулятор дифференцировки глиальных клеток
- METTL26 / JFP2 : кодирующий белок, открытая рамка считывания хромосомы 16 13
- MKL2 : кодирующий белок MKL / миокардин-подобный белок 2
- MPHOSPH6 : кодирующий фермент фосфопротеин М-фазы 6
- MT1G : кодирующий белок металлотионеин-1G
- MT1X : кодирующий белок металлотионеин 1X
- NIP30 : кодирующий белок белок NIP30
- NOB1 : кодирующий белок РНК-связывающий белок NOB1
- NOMO1 : кодирующий белок Nodal модулятор 1
- NPW : кодирующий белок нейропептид W
- NUBP2 : кодирующий белок Нуклеотид-связывающий белок 2
- NUPR1 : кодирующий белок Ядерный белок 1
- OGFOD1 :
- PDF : кодирующий фермент пептид деформилазу, митохондрии
- PDPR : кодирующий белок пируватдегидрогеназного фосфатазы регуляторной субъединицы
- PKDTS : поликистоз почек в младенческом возрасте , с туберозным склерозом.
- PMFBP1 : кодирующий белок, модулируемый полиамином фактор 1, связывающий белок 1
- POLR3K : кодирующая ферментная ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы III RPC10
- PRR35 : кодирующий белок Proline Rich 35
- RPS15A : кодирующий белок 40S рибосомный белок S15a
- RSL1D1 : кодирующий белок белок 1, содержащий рибосомный домен L1
- SHCBP1 : кодирующий белок SHC SH2 домен-связывающий белок 1
- SLZ1 : кодирующий белок SLX1 структурно-специфичный гомолог субъединицы B эндонуклеазы (S. cerevisiae)
- SNAI3-AS1 : кодирующий белок SNAI3 антисмысловой РНК 1
- SNORD71 : кодирующий белок Малая ядрышковая РНК, C / D box 71
- SPSB3 : кодирующий белок SplA / домен рецептора рианодина и SOCS-бокс, содержащий 3
- SRCAP : кодирующий фермент Helicase SRCAP
- TANGO6 : кодирующий белок- транспорт и гомолог белка 6 организации Гольджи
- TAO2 : кодирующая серин / треонин-протеинкиназу TAO2
- TBC1D24 : кодирующий белок семейства доменов TBC1, член 24
- TELO2 : кодирующий белок гомолог белка регуляции длины теломер TEL2
- TMEM112 : кодирующий фермент фактор созревания липазы 1
- TMEM8A : кодирующий белок Трансмембранный белок 8A
- TNRC6A : кодирующий белок, содержащий тринуклеотидный повтор, ген 6A, белок
- Комплексные опухолевые супрессоры туберозного склероза : кодирование [[]] FALSE
- TSR3 : кодировка
- UNKL : кодирующий белок RING finger protein-подобный неопрятному
- VAT1L : кодирующий белок гомолог белка 1 транспорта аминов везикул (T. californica) -подобный
- VPS35L : кодирующий белок VPS35, фактор сортировки эндосомных белков, подобный
- ZG16
- ZNF23 : кодирующий белок белок цинкового пальца 23
- ZNF200 : кодирующий белок белок цинкового пальца 200
- ZNF263 : кодирующий белок белок цинкового пальца 263
- ZNF629 : кодирующий белок белок цинкового пальца 629
Заболевания и расстройства [ править ]
- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
- синдром Аспергера
- Расстройство аутистического спектра [12] [13]
- Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ПКД-1)
- Болезнь Баттена
- Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
- Синестезия
- Талассемия
- Трисомия 16
- Синдром Моркио
Связанные черты [ править ]
- красные волосы
Цитогенетическая полоса [ править ]
Chr. | Рука [19] | Группа [20] | Начало ISCN [21] | Остановка ISCN [21] | пар оснований старта | Остановка базовой пары | Пятно [22] | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
16 | п | 13,3 | 0 | 352 | 1 | 7 800 000 | гнег | |
16 | п | 13,2 | 352 | 596 | 7 800 001 | 10 400 000 | gpos | 50 |
16 | п | 13,13 | 596 | 813 | 10 400 001 | 12 500 000 | гнег | |
16 | п | 13.12 | 813 | 948 | 12 500 001 | 14 700 000 | gpos | 50 |
16 | п | 13.11 | 948 | 1070 | 14 700 001 | 16 700 000 | гнег | |
16 | п | 12,3 | 1070 | 1246 | 16 700 001 | 21 200 000 | gpos | 50 |
16 | п | 12,2 | 1246 | 1409 | 21 200 001 | 24 200 000 | гнег | |
16 | п | 12.1 | 1409 | 1558 | 24 200 001 | 28 500 000 | gpos | 50 |
16 | п | 11.2 | 1558 | 1856 г. | 28 500 001 | 35 300 000 | гнег | |
16 | п | 11.1 | 1856 г. | 2045 г. | 35 300 001 | 36 800 000 | Acen | |
16 | q | 11.1 | 2045 г. | 2194 | 36 800 001 | 38 400 000 | Acen | |
16 | q | 11.2 | 2194 | 2709 | 38 400 001 | 47 000 000 | Гвар | |
16 | q | 12.1 | 2709 | 2953 | 47 000 001 | 52 600 000 | гнег | |
16 | q | 12,2 | 2953 | 3142 | 52 600 001 | 56 000 000 | gpos | 50 |
16 | q | 13 | 3142 | 3346 | 56 000 001 | 57 300 000 | гнег | |
16 | q | 21 год | 3346 | 3657 | 57 300 001 | 66 600 000 | gpos | 100 |
16 | q | 22,1 | 3657 | 4023 | 66 600 001 | 70 800 000 | гнег | |
16 | q | 22,2 | 4023 | 4118 | 70 800 001 | 72 800 000 | gpos | 50 |
16 | q | 22,3 | 4118 | 4294 | 72 800 001 | 74 100 000 | гнег | |
16 | q | 23,1 | 4294 | 4551 | 74 100 001 | 79 200 000 | gpos | 75 |
16 | q | 23,2 | 4551 | 4659 | 79 200 001 | 81 600 000 | гнег | |
16 | q | 23,3 | 4659 | 4768 | 81 600 001 | 84 100 000 | gpos | 50 |
16 | q | 24,1 | 4768 | 4930 | 84 100 001 | 87 000 000 | гнег | |
16 | q | 24,2 | 4930 | 5025 | 87 000 001 | 88 700 000 | gpos | 25 |
16 | q | 24,3 | 5025 | 5120 | 88 700 001 | 90 338 345 | гнег |
Ссылки [ править ]
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
- ^ a b "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живые [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
- ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 16» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Хромосома 16: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Человеческая хромосома 16: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
- ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- Перейти ↑ Maillard, AM (25 ноября 2014 г.). «Локус 16p11.2 модулирует структуры мозга, общие для аутизма, шизофрении и ожирения» . Молекулярная психиатрия . 20 (1): 140–147. DOI : 10.1038 / mp.2014.145 . PMC 4320286 . PMID 25421402 .
- ↑ Richter, M (21 февраля 2018 г.). «Измененная активность TAOK2 вызывает связанные с аутизмом психологические и когнитивные аномалии через передачу сигналов RhoA» . Молекулярная психиатрия . 24 (9): 1329–1350. DOI : 10.1038 / s41380-018-0025-5 . PMC 6756231 . PMID 29467497 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека . В компьютерных наук и Software Engineering (JCSSE), 2012 Международная объединенная конференция по . С. 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
- ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
- ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
- Гилберт Ф (1999). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 16». Genet Test . 3 (2): 243–54. DOI : 10,1089 / gte.1999.3.243 . PMID 10464676 .
- Мартин Дж. И др. (2004). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы человека 16» (PDF) . Природа . 432 (7020): 988–94. DOI : 10,1038 / природа03187 . PMID 15616553 . S2CID 4362044 .
- Миллер, Дэвид Т; Насир, Рамзи; Собейх, Магди М; Шэнь, Ипин; Ву, Бай-Линь; Хэнсон, Эллен (27.10.2011). «Рекуррентная микроделеция 16p11.2» . 16p11.2 Микроделеция . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301775 . NBK11167.В Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл.
- http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3
Внешние ссылки [ править ]
Викискладе есть медиафайлы, связанные с хромосомой 16 человека . |
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 16» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
- «Хромосома 16» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .