| Синдром цефалополисиндактилии Грейга | |
|---|---|
 | |
| Пациент с синдромом цефалополисиндактилии Грейга с гипертелоризмом и макроцефалией. |
Синдром цефалополисиндактилии Грейга - это заболевание, которое влияет на развитие конечностей, головы и лица. Признаки этого синдрома очень разнообразны, от очень легкой до тяжелой. Люди с этим заболеванием , как правило , имеют один или несколько дополнительных пальцев рук или ног ( полидактилия ) или ненормально широкий большой палец или большой палец ноги ( Hallux ). [1]
Презентация [ править ]
Кожа между пальцами рук и ног может срастаться (кожная синдактилия). Это заболевание также характеризуется широко расставленными глазами (глазной гипертелоризм), аномально большим размером головы ( макроцефалия ) и высоким выступающим лбом. Редко у пораженных людей могут быть более серьезные проблемы со здоровьем, включая судороги и задержку развития. [1]
Патофизиология [ править ]
Синдром цефалополисиндактилии Грейга - это хромосомное состояние, связанное с хромосомой 7. Мутации в гене GLI3 вызывают синдром цефалополисиндактилии Грейга. Ген GLI3 предоставляет инструкции по созданию белка, который контролирует экспрессию генов, что представляет собой процесс, который регулирует включение или выключение генов в определенных клетках. Взаимодействуя с определенными генами в определенные периоды развития, белок GLI3 играет роль в нормальном формировании (формировании паттерна) многих органов и тканей до рождения. [1]
Различные генетические изменения с участием гена Gli3 могут вызывать синдром цефалополисиндактилии Грейга. В некоторых случаях состояние возникает в результате хромосомной аномалии, такой как большая делеция или транслокация генетического материала в области хромосомы 7, содержащей ген GLI3. В других случаях причиной расстройства является мутация самого гена GLI3. Каждое из этих генетических изменений не позволяет одной копии гена в каждой клетке производить какой-либо функциональный белок. Остается неясным, как пониженное количество этого белка нарушает раннее развитие и вызывает характерные особенности синдрома цефалополисиндактилии Грейга. [1]
Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и только одной копии дефектного гена GLI3 достаточно, чтобы вызвать заболевание. В случаях доминантного наследования пораженный человек наследует генетическую мутацию или хромосомную аномалию от одного пораженного родителя. [1]
Редкие случаи этого расстройства носят спорадический характер и возникают у людей, не страдающих этим заболеванием в семье. [1]
Диагноз [ править ]
Болезнь не поддается определению. Основная форма диагноза является предположительной, если у человека имеется обычная триада преаксиальной полидактилии с кожной синдактилией хотя бы одной конечности, макроцефалией и гипертелоризмом. Однако окончательный диагноз может быть поставлен, если существует фенотип, вызванный мутацией генов Gcps и Gli3 . Это также можно сделать, если у человека есть член семьи или родственник, заболевший. Возможно, антенатальное УЗИ может обнаружить макроцефалию, а УЗИ высокого разрешения может обнаружить полидактилию и синдактилию. Существует множество дифференциальных диагнозов, в том числе более 100 синдромов и нарушений, которые могут вызывать полидактилию. Тем не менее, есть несколько заболеваний, у которых много общего. К таким заболеваниям относятся: акрокаллозальный синдром ,Синдром Карпентер и синдром Gorlin . [1]
Управление [ править ]
Основное лечение - операция по исправлению аномалий конечностей, например синдактилии. Менее важно восстанавливать ступни хирургическим путем, так как это может вызвать осложнения, и это не имеет эстетического значения по сравнению с руками. Если есть полидактилия с полностью работоспособным дополнительным пальцем, то цифра может остаться. У некоторых людей может быть умственная отсталость, хотя это состояние обычно вызывает лишь легкие нарушения. В случае умственной отсталости следует предложить помощь в развитии и раннее вмешательство специалиста. Людей нужно проверять как личность и оказывать им надлежащую помощь. [1]
Прогноз [ править ]
В обычном случае GCPS перспективы обычно хорошие. В основном самая большая проблема связана с состоянием при легкой интеллектуальной недостаточности. [ необходима цитата ]
Эпоним [ править ]
Состояние названо в честь Дэвида Миддлтона Грейга, FRSE . [2]
Ссылки [ править ]
- ^ a b c d e f g h Бизекер, Лесли Г. (24 апреля 2008 г.). «Синдром цефалополисиндактилии Грейга» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 3 (1): 10. DOI : 10,1186 / 1750-1172-3-10 . ISSN 1750-1172 . PMC 2397380 . PMID 18435847 .
- ^ синд / 1859 в Кто это назвал?
Внешние ссылки [ править ]
- Синдром цефалополисиндактилии Грейга в NLM Genetics Home Reference
- Запись GeneReview / NIH / UW о синдроме цефалополисиндактилии Грейга
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
